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文档简介

山东儿科模拟题2021年(43)

(总分85.76,做题时间120分钟)

A1/A2题型

1.

男孩,12岁,患1型糖尿病,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特征性的临床

症状是___________

|SSS_SINGLE_SEL

rA

烦渴、多饮、多尿

「B

呼出气有烂苹果味

「C

昏迷

「D

皮肤干燥,弹性差

「E

呼吸深大

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

2.

男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水

明显,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mniol/

L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷

|SSS_SINGLE_SEL

「A

3-3羟类固醇脱氢酶

「B

11羟化酶

「C

17-羟化酶

「D

18-羟化酶

「E

21-羟化酶

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

3.

孕41周女孩,出生体重4200g,生后48小时排胎便,喂养困难并常伴呕吐。

查体:体温低,反应迟钝,皮肤中度黄染,心音低钝,腹胀有脐疝。最可能的

诊断是

ISSS_SINGLE_SEL

rA

病理性黄疸

「B

先天性甲状腺功能减退症

rC

巨结肠

rD

胃食管反流

rE

脑损伤

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

4.

售成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

磷酸化酶缺陷

「B

酪氨酸缺乏

「C

体内铜蓝蛋白缺乏

「D

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋吟缺乏

「E

磷酸化酶激酶缺乏

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

5.

以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征

ISSS_SINGLE_SEL

「A

性激素水平测定

「B

盆腔B超

「C

口腔黏膜上皮细胞X染色质

「D

生长激素激发试验

E

外周血染色体核型分析

该题您未回答:X该问题分值:0.67

答案:E

6.

肝豆状核变性的治疗原则是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

限制吃食含铜高的食物

rB

应用青霉胺

「C

减少铜的摄入和增加铜的排出

「D

应用锌剂

「E

肝移植

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害,故在目前无法

进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原

则;应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环

节,并不全面;而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬

化经各种保守治疗无效者。

7.

关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确

|SSS_SINGLE_SEl

「A

智力低下

「B

皮肤粗糙、发干

「C

韧带松弛

「D

身材矮小

「E

通贯手

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

8.

女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),

最可能属于下列哪种染色体畸变所致

ISSS_SINGLE_SEL

rA

染色体易位

「B

染色体缺失

rC

染色体倒位

rD

染色体重复

rE

染色体重叠

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

9.

1岁半的儿童,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦

上斜,低鼻梁,舌伸出口外,通贯手。其最大可能的诊断:

ISSS_SINGLE_SE1

「A

呆小病

「B

先天愚型

rC

苯丙酮尿症

「D

软骨发育不良

「E

佝偻病活动期

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

10.

3个月男孩,号诊为半乳糖血症,其发病机制主要是:

SSS_SINGLE_SEL

「A

半乳糖激酶缺乏

「B

半乳糖-卜磷酸尿甘转移酶缺乏

rC

尿甘-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏

「D

葡萄糖磷酸变位酶缺乏

iE

葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

11.

10岁男孩,系肝豆状核变性,其神经系统病变的最主要特点是:

ISSS_SINGLE_SEL

rA

锥体外系症状,肢体震颤,精细动作困难

「B

肌张力异常,吞咽困难

「C

表情呆板,言语不清

「D

情感不稳,注意力不集中

「E

脑CT见基底节有低密度区

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

12.

T细胞分化成熟的场所是

ISSS_SINGLE_SE1

rA

骨髓

rB

胸腺

「C

腔上囊

rD

淋巴结

「E

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

13.

关于细胞因子___________

|SSS_SINGLE„SE1

rA

细胞因子是由细胞产生的

B

单一细胞因子可具有多种生物学活性

「C

细胞因子可以自分泌和旁分泌两种方式发挥作用

rD

细胞因子的作用不是孤立存在的

「E

以上均正确

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

14.

5种免疫球蛋目的划分是根据

|SSS_SINGLE_SEL

「A

H链和L链均不同

rB

V区不同

「C

L链不同

「D

H链不同

rE

连接H链的二硫键位置和数目不同

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

15.

自身免疫最重要的基本特征是

|SSS_SINGLE_SEl

「A

患者血中可测得高效价的自身抗体或致敏淋巴细胞

「B

病情转归与自身免疫反应强度有关

「C

反复发作

「D

有遗传倾向

「E

造成组织损伤和功能障碍

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

16.

以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放

ISSS_SINGLE_SE1

「A

甲状腺球蛋白

「B

丙硫氧密咤

rC

促甲状腺激素

「D

二碘酪氨酸

「E

C肽

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

输状腺素的合成与释放受多物质的影响。二碘酪氨酸、甲状腺球蛋白参与甲状

腺素的合成过程。促甲状腺激素是垂体分泌影响甲状腺素分泌的物质。丙硫氧

喀唬可阻断碘与酪氨酸结合,影响甲状腺素分泌。

17.

一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后6个月随

哲,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是

|SSS_SINGLE_SEl

「A

效应器官对甲状腺素无效应

rB

散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低

「C

甲状腺发育不全

「D

甲状腺素合成缺陷

「E

甲状腺对促甲状腺素无反应

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

18.

男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:

T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长

70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可

能的诊断是____________

|SSSSINGLE„SE1

「A

骨发育不良

1B

粘多糖病

rC

甲状腺功能减低症

「D

苯丙酮酸尿症

「E

染色体病

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

19.

患儿,男,10岁,臀位产,出生体重,3000g,身材比例匀称,身高110cm,骨

龄相当5〜6岁,生长速度每年2〜3cm,智力正常。此患儿最可能的诊断是

|SSS^SINGLE_SE1

rA

体质性青春期发育延迟

「B

家族性身材矮小

rC

宫内生长障碍

「D

生长激素缺乏

「E

甲状腺功能低下

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

20.

患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外

阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析

46XX。最可能的诊断是

|SSS„SINGLE.SEI

「A

3-e羟类固醇脱氢酶缺陷

「B

116-羟化酶缺陷

「C

17-羟化酶缺陷

「D

18-羟化酶缺陷

E

21-羟化酶缺陷

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

21.

女孩,4岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌体宽大并伸出口外,皮肤粗

推。首选哪项检查_______

|SSS_SINGLE_SEL

「A

染色体核型分析

「B

甲状腺功能

「C

尿筛查

「D

尿有机酸分析

rE

头颅CT

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

22.

Klinefeher综合征最常见的核型是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

47.XXY

rB

47.XYY

rC

46,XX/47,XY

「D

46,XY/47,XYY

rE

46,XY/417,XXY

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

23.

糖原累积症最常见的类型是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

[型

rB

n型

'c

HI型

rD

W型

rE

VI型

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

24.

治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

11~12岁

「B

确诊后即用

「C

出生后尽早

「D

达成年期

「E

任何年龄均可

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

先天性睾丸发育不全症目前无根治方法,只能减轻由于睾丸发育不全,从而造

成睾酮缺乏所致的症状;故应在到达青春期时用替代治疗。

25.

下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容

|SSSSINGLE„SE1

「A

眼距宽

「B

鼻梁低平

「C

眼外眦上斜

rD

面部黏液性水肿

「E

耳位低

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

26.

患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双

眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

先天愚型

「B

克汀病

「C

苯丙酮尿症

「D

粘多糖病

「E

脑发育障碍

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

27.

男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿

进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点

|SSS_SINGLE_SEL

「A

经常伸舌

rB

表现呆滞

「C

皮肤粗糙

「D

眼距宽

「E

双侧通贯掌

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

28.

2岁小儿,精神发育落后,有特殊面容,两眼外眦上斜,两眼内眦距离增宽,

鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上诊断为先天愚型。做染色体核型

分析,下列哪一组最常见?

|SSS_SINGLE_SEL

「A

47XX(XY),+21

rB

46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

Ic

46XX(XY)/47,XY(XX)+21

rD

46XX(XY),-21,+t(21q,21q)

rE

46XX(XY),-22,+t(21q,22q)

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

29.

27天男孩,生后1周出现梗阻性黄疸,肝肿大,肝功能损害,并见角膜浑浊,

反复惊厥,拟诊为半乳糖血症,下列哪项检查可以确诊?

|SSS_SINGLE_SEL

「A

裂隙灯可见角膜浑浊

「B

Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成

「C

Beufler荧光法测定血中半乳糖磷酸尿甘转移酶活性降低或缺失

rD

气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性

「E

检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿甘转移酶活性缺失

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

30.

3岁男孩,因黄疸、肝肿大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白

50mg/L,尿铜8umol/24h,诊断为肝豆状核变性,下列方案中哪项是主要的?

|SSS_SINGLE_SEL

rA

避免食用含铜高的食物

「B

应用D-青霉胺螯合体内的铜

「C

应用硫酸锌干扰场内铜的吸收

rD

应用盐酸苯海索(安坦)、东食着碱对抗锥体外系症状

「E

应用保肝药及营养保护肝脏

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

31.

关于胸腺说法第误的是

ISSS_SINGLE„SEL

「A

在胚胎6周时发育出来

「B

出生时与体重的比值是一身中最大的

rC

3、4岁X线影消失

「D

到青春期开始萎缩

「E

是B淋巴细胞分化成熟的场所

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

32.

在诱发同种免疫反应中,免疫原性最强的细胞是

ISSS_SINGLE_SEl

rA

T淋巴细胞

「B

富含HLA-PR抗原细胞

「C

多形核细胞

「D

肥大细胞

「E

红细胞

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

33.

先天性丙种球蛋白缺乏症患者反复持久的细菌感染常发生在

SSSSINGLESEI

rA

新生儿期

CB

出生半年内

rC

1-2岁儿童

rD

学龄期儿童

「E

青少年期

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

34.

以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因

|SSS_SINGLE_SEL

rA

甲状腺不发育或发育不良

「B

甲状腺或靶器官反应性低下

「C

促甲状腺激素缺乏

「D

甲状腺素合成途径缺陷

「E

碘缺乏

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

35.

一男婴,足月儿,生后28d,出生体重4100g,生后母乳喂养困难。T35.5℃,

P98/min,R32/min,皮肤黄染未退,少哭多睡,腹胀明显,大便秘结。摄膝

部X线片未见骨化中心,此患儿最可能诊断是

|SSS_SINGLE_SEl

「A

新生儿败血症

「B

母乳性黄疸

「C

21-三体综合征

「D

先天性甲状腺功能低下

「E

先天性佝偻病

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

36.

患儿,男,3岁半,生长发育缓慢,反应迟钝,2岁半时会走、说话。身高

80cm,体重12.5kg,皮肤粗糙,面色苍白,眼睑水肿,鼻梁低,表情呆滞,

进食少,大便每3〜4天一次,腹部膨隆,Hb90g/Lo最可能的诊断是

ISSS_SINGLE_SEL

rA

巨结肠

「B

营养不良性贫血

rC

佝偻病

rD

先天愚型

rE

先天性甲状腺功能低下

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

37.

男孩,5岁,系足月顺产,出生体重2.2kg,出生身长46cm,头围33cm,婴儿

期无特殊患病史。但自1岁起,其生长速度较慢,智力正常。体检:身高〜

2.5SD,上、下部量比例为正常,骨龄相当于4.8岁,尚无第二性征,睾丸大

小正常,降至阴囊。此患儿最可能的诊断是

SSS_SINGLE_SE1

「A

体质性青春期发育延迟

「B

家族性身材矮小

「C

宫内发育迟缓

「D

生长激素缺乏

「E

甲状腺功能低下

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

38.

造成先天性甲状腺减退的原因是

|SSS_STNGLE_SE1

「A

碘缺乏

「B

甲状腺不发育或发育不良

rC

甲状腺合成过程中碘缺乏

'D

促甲状腺激素缺乏

「E

甲状腺或靶器官反应低下

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

39.

男,7个月,出生后经常便秘,腹胀,少哭,生长缓慢,运动和智力差。查

体:皮肤粗糙,毛发枯黄,厚唇,舌大,心脏大,心率慢,腹大,脐疝。最可

触祓断是___________

|SSS_SINGLE_SEL

「A

先天性甲状腺功能减退症

「B

21-三体综合征

rC

苯丙酮尿症

「D

黏多糖病

rE

软骨发育不良

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

40.

最常见的21-三体综合征的核型分析是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

嵌合体型

「B

D/G易位型

「C

G/G易位型

「D

标准型

「E

白血病

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

41.

典型苯丙酮尿症的发病机理是

|SSS_SINGLE_SEL

iA

酪氨酸羟化酶受抑制

rB

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

「C

四氢生物喋吟生成不足

「D

脑内5-羟色胺不足

「E

二氢生物喋吟还原酶先天缺陷

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

42.

出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

|SSS_STNGLE_SEl

「A

极低出生体重

「B

特征性面容

「C

多发畸形

「D

智能低下

「E

母亲高龄

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现,也是正

确诊断最重要的指标,是医师必须掌握的。

43.

以下哪项不属于21-三体综合征的核型

ISSS_SINGLE_SEL

「A

45,X0

rB

46,XX(或XY)/47,+21

「C

46,乂乂(或*丫),-21,+t(21q21q)

「D

46,乂*(或乂丫),-14,+t(14q21q)

iE

47,乂乂(或乂丫),+21

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

44.

患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮

肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

呆小病

rB

先天愚型

「C

佝偻病活动期

「D

软骨发育不良

「E

苯丙酮尿症

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

45.

28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她

子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外

|SSS_SINGLE_SEL

rA

夫妇双方应进行染色体检查

「B

妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

「C

妊娠前后应避免接受X线照射

「D

妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

「E

妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

46.

先天愚型男孩,染色体核型为48XY,+14,+t(14g,21q),经检查证实其母是

平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为:

|SSS_SINGLE_SEL

A

45XX,-14,+t(14q,21q),子代发病危险率10%〜15%

「B

45XX,-14,+t(14q,21q),子代发病危险率30%〜40%

rC

45XX,-14,+t(14q,21q),子代发病危险率20%〜30%

「D

45XX,-14,-21,+t(14q,21q),子代发病危险率10%〜15%

「E

48XX,-14,+21,+t(14q,21q),子代发病危险率10%〜15%

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

47.

3岁男孩,生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后

有4次晨起发生惊厥,当时血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。肝肋下5cm,质

硬,血清GPT正常,脾肋下lcm。X线见骨质疏松及骨箭出现延迟。其最可能的

诊断是:___________

|SSS_SINGLE_SEI

「A

肝糖原累积症

rB

半乳糖血症

rC

严重低血糖症

「D

肝豆状核变性

rE

尼曼-匹克病

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

48.

12岁女孩,先Tuner综合征,下列核型中,哪种最常见?

|SSS_SINGLE_SEL

「A

45,xo

rB

**/46,xx

「C

46,xdel(xp)

「D

46,xdel(xq)

'E

46,xl(xp)

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

49.

下列对单克隆抗体的描述错误的是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

某种抗原进入机体也可产生单克隆抗体

「B

具有高度的均一性

「C

具有高度的专一性

「D

只针对某一特定抗原决定簇的抗体

「E

是由一株B淋巴细胞增殖产生的抗体

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

50.

调控I型超敏反应的是

ISSS_SINGLE_SE1

rA

巨噬细胞

「B

T细胞

「C

B细胞

「D

NK细胞

「E

嗜酸性粒细胞

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

51.

下列哪一类细胞产生IgE

ISSS_SINGLE_SE1

iA

T淋巴细胞

「B

B淋巴细胞

「C

巨噬细胞

rD

肥大细胞

「E

嗜碱粒细胞

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

52.

男孩,2岁半。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。查体:表情淡漠,眼睑

轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,心率82/min,腹较膨隆。以下

哪项检查对诊断有帮助

ISSS_STNGLE_SE1

「A

染色体核型分析

「B

腕部摄片测骨龄

「C

测血钙、磷、碱性磷酸酶

「D

尿三氯化铁试验

「E

作智能筛查

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

53.

女5岁,身高85cm,表情呆滞,智力差,甲状腺不大,诊断为先天性甲状腺功

能低下。用甲状腺素治疗,下列治疗哪项最合适

ISSSSINGLE^SEL

「A

治疗至成年后停药

「B

在儿童期定期调整剂量,终生用药治疗

「C

治疗半年至1年后停药

「D

使症状好转后逐渐减量至停药

「E

治疗停用后有症状时再用药

该题您未回答:X该问题分值:0.67

答案:B

54.

12岁男孩,出生时身长及体重正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼

生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体:身高-

2.1SD,体重-1.8SD,心、肺、腹(一),双睾丸体积8ml,少许阴毛,骨龄

12.5岁,生f激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是

SSS_SINGLE_SEL

rA

体质性青春期发育延迟

「B

家族性身材矮小

「C

宫内发育迟缓

「D

生长激素缺乏

「E

甲状腺功能低下

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

55.

影响神经系统发育的最主要的激素是

|SSS_SINGLE„SE1

「A

糖皮质激素

「B

生长激素

「C

甲状腺激素

「D

胰岛素

rE

甲状旁腺激素

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

56.

关于肝豆状核变性的诊断依据是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

角膜K-F环

rB

特征性CT改变

「C

肝铜>300pg/g(肝干重)

rD

典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

「E

24h尿排铜>300ug/24h

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

57.

典型的苯丙酮磐症是因肝脏缺乏何种酶

|SSS_SINGLE_SEL

「A

二氢生物蝶吟还原酶

「B

谷氨酸羟化酶

「C

苯丙氨酸羟化酶

rD

酪氨酸羟化酶

「E

羟苯丙酮酸氧化酶

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

58.

关于21-三体季合征,以下说法哪个最正确

|SSS_SINGLE_SEl

「A

原因不明的先天性疾病

「B

最常见的小儿染色体病

「C

单基因病

rD

多基因病

「E

小儿染色体病中的常见者

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

59.

关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

ISSS_SINGLE_SE1

「A

单用人生长激素

「B

确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素

rC

单用雌激素

「D

确诊后立即应用人生长激素+雌激素

「E

确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

工天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高

和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素,青春期用药物制

造人工月经周期。

60.

关于21-三体承合征临床特征,以下哪项不正确

|SSS_SINGLE_SEL

「A

眼距宽,眼外眦上斜

rB

骨龄落后

「C

身材高大,四肢、趾指细长

「D

智力落后

「E

舌常伸出口外

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

61.

患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮

呼白皙,该患儿首选应作哪项检查

|SSS_SINGLE_SEI

「A

头颅CT

rB

智力测定

'c

尿三氯化铁试验

rD

骨龄

rE

脑地形图

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

62.

男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不

符合___________

|SSS_SINGLE,SE1

rA

近3〜4个月发现呆滞,智力落后

「B

可有抽搐发作,肌张力高

「C

毛发黄褐色

rD

皮肤粗糙,四肢短粗

「E

尿"鼠尿"味

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

63.

小儿4岁,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻

梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床拟诊先天愚型,下列哪项检查具有确诊

价值?___________

|SSS^SINGLE_SE1

「A

智能低下

rB

特殊面容

「C

通贯手

「D

染色体核型分析

「E

手皮纹特点

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

64.

3岁男孩,患肝糖原累积症(VonGierke病)。其发病机制最主要在于:

ISSS_SINGLE_SE1

「A

肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

「B

尿甘-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏

「C

肌磷酸化酶缺乏

「D

肝磷酸化酶缺乏

「E

磷酸果糖激酶缺乏

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

65.

免疫是指

ISSS_SINGLE_SE1

「A

机体识别排除抗原性异物的功能

「B

机体抗感染的功能

rC

机体清除自身衰老、死亡红细胞的功能

「D

机体对病原微生物的防御能力

「E

机体识别排除自身突变细胞的功能

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

66.

下列哪项不是HLA的生物学功能

|SSS_SINGLE_SEl

「A

参与器官移植

「B

参与免疫应答

rC

参与抗原提呈

'D

参与超敏反应

rE

与某些疾病有关

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

67.

具有抗原呈递功能的是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

辅助性T细胞

「B

杀伤性T细胞

「C

抑制性T细胞

「D

B细胞

「E

NK细胞

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

68.

巨噬细胞摄取抗原的方式是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

非特异性吞噬颗粒性抗原

「B

非特异性吞噬可溶性抗原

「C

被动吸附抗原

「D

借助表面IgGFc受体结合抗原抗体复合物

「E

以上均是

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

69.

不符合呆小病白勺临床表现的是

ISSS_SINGLE_SE1

A

智能障碍

「B

腹胀便秘

rC

粘液性水肿

「D

皮肤细白

「E

身材矮小,四肢粗短,特殊面容

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

70.

患儿,2岁,少哭,便秘。尚不能站立,不会叫爸爸、妈妈。经检查,诊断为

甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确

|SSS_SINGLE.SEI

「A

明确诊断后即应开始治疗

「B

开始服用5〜10mg/d(甲状腺片)

「C

每隔2〜4周增加5〜10mg/d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺

功能亢进时再用维持量

「D

需长期应用碘剂治疗

「E

应终身服用

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

71.

1.5岁女孩,身高82cm,洗澡时发现乳房增大,无其他异常表现,否认特殊饮

食及服药史,骨龄与实际年龄相当,腹腔B超检查正常。最可能的诊断是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

乳房肿物

「B

中枢性性早熟

「C

单纯乳房早发育

「D

正常女童

'E

外源性雌激素影响

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

72.

散发性呆小症的临床特点中哪项不正确

|SSS_SINGLE_SEL

rA

怕冷、低体温、四肢凉

「B

特殊面容

「C

喂养困难、腹胀、便秘

「D

骨龄正常

「E

运动、智力发育落后

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

73.

21-三体综合征属于

ISSS_SINGLE_SEL

rA

常染色体畸变

「B

常染色体显性遗传

「C

常染色体隐性遗传

「D

X连锁显性遗传

「E

X连锁隐性遗传

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

74.

苯丙酮尿症最突出的临床特点是

ISSS_SINGLE_SE1

iA

智力低下

「B

皮肤白皙

「C

肌张力减低

rD

头发黄褐色

「E

伴有惊厥

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

75.

21-三体综合”患儿,哪种核型的相貌可很像正常人

|SSS_SINGLE_SEL

「A

46,乂乂(或乂丫),-14,+t(14q21q)

rB

46,乂乂(或乂丫),-21,+t(21q21q)

「C

46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21

rD

47,乂乂(或乂丫),+21

rE

46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

76.

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

|SSS_SINGLE_SEl

「A

45,X0

rB

45,XO/46,XX

「C

46,Xdel(Xp)

rD

46,Xdel(Xq)

rE

46,Xi(Xq)

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是女性性染色体畸变中最常见

者。其最常见的异常染色体核型为45,X0,有典型的临床表现。

77.

患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发

作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是

|SSS_SINGLE_SEL

rA

5〜10mg/kg

rB

10~30mg/kg

rc

30~50mg/kg

「D

50~70mg/kg

rE

70~90mg/kg

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

78.

患儿,女,15岁,身高130cm,双乳Bl期,血LH、FSH水平明显升高,学习成

绩中等,首先考虑该患儿为以下何种疾病

ISSS_SINGLE_SEL

「A

生长激素缺乏症

rB

Turner综合征

「C

先天性甲状腺功能减低症

「D

青春期发育迟缓

「E

特发性矮小

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

79.

男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟

钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊

无用___________

|SSSSINGLE„SE1

「A

尿三氯化铁试验

1B

血清苯丙氨酸浓度测定

rC

尿粘多糖试验

「D

Guthrie试验(细菌抑制法)

「E

苯丙氨酸耐量试验

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

80.

5岁男孩,生后生长发育落后,1岁独坐,2岁才能走,会叫爸爸、妈妈,视物

困难,体检发现有白内障,肝肋下2cm,质硬,肝功能异常,半乳糖T-磷酸尿

昔转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立?

|SSS„SINGLE.SEI

「A

半乳糖血症

「B

粘多糖病

rC

组氨酸血症

「D

高精氨酸血症

「E

同型胱氨酸血症

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

81.

4岁男孩,体格矮小,肥胖,多次发生晨起低血糖惊厥,肝肋下5cm,质硬,血

清GPTV25U,木黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症,下列哪项可以确诊?

|SSS„SINGLE.SEI

「A

X线见骨质疏松及骨饰出现延迟

「B

空腹血糖为2.2mmol/L

rC

皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg,注射后血糖升高甚微

「D

乳酸性酸中毒

E

肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

82.

免疫对机体

ISSS_SINGLE_SEL

「A

有利

rB

有害

rC

有利又有害

「D

无利也无害

「E

正常情况下有利,某些条件下有害

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

83.

加次注入大量抗毒素的马血清所引起血清病的发病机理属于

|SSS_SINGLE„SEL

「A

I型变态反应

rB

n型变态反应

「c

in型变态反应

「D

IV型变态反应

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

84.

单核吞噬细胞系统细胞功能

ISSS_SINGLE_SE1

「A

吞噬并清除病原微生物

「B

清除衰老细胞,维持机体内环境稳定

rC

抗原呈递作用

'D

杀伤肿瘤细胞

rE

以上均是

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

85.

致敏Tc细胞的作用特点是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

无抗原特异性

「B

受MHC7I类分子限制,

「C

可通过释放TNF杀伤靶细胞

「D

可通过ADCC作用杀伤靶细胞

rE

可通过分泌细胞毒性物质杀伤靶细胞

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

86.

患儿,男,6岁,多饮、多尿近4个月。查体:生长发育落后,皮肤干燥苍

白。血渗透压:298mmol/L,血钠:145mmol/L,尿比重小于1.005,诊断为

尿崩症,请问有关尿崩症的说法,以下哪项不正确

|SSS_SINGLE_SEL

「A

多尿、烦渴是主要症状

「B

少数病例为遗传性

「C

视上核及室旁核破坏导致尿崩症

「D

与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应

「E

进水量大致与尿量相等,尿量可因进水量少而减少

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

87.

3岁女孩,身高93cm,发现乳房增大3个月,乳晕黑褐色,阴道流血3天。外

阴着色,有白色分泌物,否认特殊饮食史,家中有避孕药,骨龄与实际年龄相

当,腹部B超检查子宫增大,卵巢大小正常。最可能的诊断是

ISSS_SINGLE_SEl

「A

乳房肿物

「B

中枢性性早熟

「C

单纯乳房早发育

「D

正常女童

「E

外源性雌激素影响

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

88.

新生儿甲状腺功能减退的特点,不包括

|SSS_SINGLE_SEL

「A

新生儿生理性黄疸时间延长

「B

智力及生长发育正常

「C

胎便排出延迟

「D

心音低钝

「E

喂养困难,拒奶,呕吐

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

89.

21-三体综合彳正绝大部分染色体核型是

|SSS_SINGLE_SE1

「A

45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

rB

46,乂乂(或乂丫),-14,+t(14q21q)

rC

47,乂乂(或乂丫),+21

'D

46,乂乂(或乂丫),-21,+t21q

rE

46,乂乂(或乂丫),-22,+t(21q22q)

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

90.

修断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

SSS_SINGLE_SEL

「A

血清苯丙氨酸浓度测定

「B

Guthrie试验

「C

尿三氯化铁试验

「D

氨基酸层析法

「E

苯丙氨酸耐量试验

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

91.

苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

生物喋吟缺乏

「B

酪氨酸不足

「C

继发性肾上腺素不足

「D

继发性甲状腺素缺乏

「E

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

92.

苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

ISSS_SINGLE_SE1

A

治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

「B

是否进行强化教育

rC

是否执行无苯丙氨酸饮食

「D

治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

「E

是否应用药物四氢生物喋吟

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

星型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格,还与

疗程是否够长有极大关系,近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长

者差。进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。

93.

患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼

外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

苯丙酮尿症

rB

先天性甲状腺功能减低症

「C

18-三体综合征

「D

21-三体综合征

「E

粘多糖病

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

94.

以下哪项叙述不符合先天愚型

|SSS_SINGLE_SE1

「A

有特殊面容

rB

四肢短,关节过伸

rC

常伴脐疝,小阴茎等

D

可有通贯手

,E

皮肤粗糙,舌肥大

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

95.

3岁女孩,为21-三体综合征的易位型,其下列染色体核型中哪项最常见?

|SSS_SINGLE_SEL

「A

46XY,-14,+t(14q,21q)

rB

46XX,-14,+t(14q,21q)

「C

46XY,-21,+t(21q,22q)

rD

46XX,-21,+t(21q,22q)

CE

46XX,-22,+t(21q,22q)

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

96.

3岁患儿,系多糖原累积症,其治疗的目的主要在于:

SSS_SINGLE_SEL

rA

多次进食法,以维持正常血糖水平

「B

在紧张、较强运动时增加葡萄糖

「C

可试用高血糖素锌

「D

宜用碳酸氢钠纠正酸中毒

「E

避免感染

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

97.

免疫的功能不是_________

ISSS_SINGLE_SE1

1A

免疫防御

1B

免疫监视

rC

免疫稳定

rD

免疫耐受

rE

抗感染免疫

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

98.

参与I型超敏反应的1g是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

IgG

「B

IgA

rC

IgM

rD

IgD

rE

IgE

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

99.

能分化为巨噬细胞的前体细胞是

|SSS_STNGLE„SEL

「A

单核细胞

「B

B细胞

「C

T细胞

「D

嗜酸性粒细胞

「E

红细胞

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

100.

以下哪种是人工自动免疫

|SSS_SINGLE.SEI

「A

给机体注射抗毒素

「B

给机体注射类毒素

「C

给机体注射丙种球蛋白

「D

给机体注射细胞因子

「E

给机体注射胎盘球蛋白

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

101.

下列情况中哪种骨龄发育是正常的

ISSS_SINGLE_SE1

rA

体质性青春期延迟

「B

甲状腺功能减低症

rC

家族性矮身材

「D

生长激素缺乏症

「E

先天性肾上腺皮质增生症

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

3起儿童身材矮小的原因。部分是由内分泌疾病所致,如生长激素缺乏症、甲

状腺功能减低症等,此类疾病骨龄都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常

变异所致,如体质性青春期延迟、家族性矮身材等,体质性青春期延迟中,骨

龄稍落后于正常,而家族性矮身材中,其骨龄在正常范围内。

102.

男孩,10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血

糖18.Ommol/L,血酮体阴性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,对其采取的

主要的治疗是___________

|SSSSINGLE„SE1

「A

口服磺胭类降糖药

1B

口服双胭类降糖药

rC

胰岛素治疗

「D

严格控制饮食

「E

抗生素以控制感染

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

103.

男婴,1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗

糙,毛发枯黄、稀疏,心率72/min,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌

户。最可能的诊断是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

先天性甲状腺功能减低

「B

21-三体综合征

rC

苯丙酮尿症

「D

粘多糖病

「E

软骨发育不良

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

104.

苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

|SSS_SINGLE_SEl

「A

生后1〜3个月

「B

生后3〜6个月

rC

生后6〜9个月

「D

生后9〜12个月

「E

生后1〜3岁

该题您未回答:X该问题分值:0.67

答案:B

105.

有关先天愚型患儿最典型的临床表现是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

智力低下,癫痫发作

「B

智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常

「C

智力低下,皮肤粗糙,特殊面容

「D

智力落后,性功能异常,常伴发白血病

「E

智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

106.

苯丙酮尿症的主要临床表现是

ISSS_SINGLE_SEL

「A

智能低下+惊厥

「B

智能低下+多发畸形

「C

生后毛发、皮肤和虹膜色浅

「D

智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味

「E

惊厥+多发畸形

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

107.

除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有

ISSS_SINGLE_SE1

「A

睾丸小、乳房发育

「B

眼发育不良、耳道闭锁

C

翼颈、乳头间距宽

「D

atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

rE

并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:D

108.

男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平

算易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10〜15%

「B

45xx-14-21+l(14q;21q)复发危险率30〜40%

「C

45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10-15%

「D

45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30〜40%

rE

46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10〜15%

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

109.

患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低

下,首先考虑哪种疾病

|SSS_SINGLE_SEL

「A

呆小病

「B

苯丙酮尿症

「C

先天愚型

「D

粘多糖I型病

「E

婴儿痉挛症

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:B

110.

12岁女孩,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双

乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹊,颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊断

为先天性卵巢发育不全综合征(tuner综合征),下列哪项最具有诊断价值?

|SSS_SINGLE_SEl

「A

体型矮小

「B

性发育幼稚型

「C

原发性闭经

「D

尿中雌激素减少

「E

染色体核型分析

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:E

111.

对半抗原的正确解释是

||SSS_SINGLE_SEL

「A

只有抗原性的物质

「B

只有反应性的物质

「C

有免疫原的物质

「D

作为免疫辅佐剂的物质

「E

以上均不正确

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

112.

唯一能通过胎盘的1g是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

IgG

rB

IgA

rC

IgM

D

IgD

rE

IgE

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:A

113.

AFP是

|SSS_SINGLE_SEL

「A

异种抗原

「B

同种异型抗原

「C

异嗜性抗原

「D

自身抗原

「E

肿瘤相关抗原

该题您未回答:x该问题分值:0.67

答案:C

114.

以下哪种是人工被动免疫

|SSS_SINGLE_SEL

「A

注射菌苗

「B

口服麻痹糖

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