医学遗传学考试练习题及答案1-2023-背题版

试题说明

本套试题共包括1套试卷

每题均显示答案和解析

医学遗传学考试练习题及答案1（500题）

医学遗传学考试练习题及答案1

1.［单选题］有丝分裂按其时间顺序可分为（）。（掌握，难度：0.74,区分度：0.8）

A）前期，中期，后期，末期

B）中期，前期，后期，末期

C）前期，后期，中期，末期

D）末期，前期，中期，后期

答案:A

解析：

2.［单选题］控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，并且性质是显性的，其遗传方式称（）＜）（熟

悉，难度：0.1,区分度：0.78）

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

答案:A

解析：

3.［单选题］隐形性状（）是纯合体。（了解,难度：0.27,区分度：0.72）

A）一定是

B）不一定是

C）可能是

D）一定不是

答案:A

解析：

4.［单选题］正常女性有几条Y染色质？（了解，难度：0.28,区分度：0.55）

A）1条

B）2条

C）3条

D）0条

答案：D

解析：

5.［单选题］细胞中染色体畸变是指什么改变？（了解，难度：0.18,区分度：0.68）

A）数目的改变

B）结构的改变

C）数目或者结构的改变

D）数目和结构必须同时改变

答案:C

解析：

6.［单选题］孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验？（掌握，难度：0.54,区分度：0.4）

A）5对

B）6对

07对

D）8对

答案:C

解析：

7.［单选题］真核细胞中染色体主要是由（）组成。

A）核酸和非组蛋白质

B）DNA和RNA

C）DNA和组蛋白质

D）RNA和蛋白质

答案:C

解析：

8.［单选题］一个患者核型为92,XXYY,其发生原因可能是：

A）核内复制

B）双受精

C）减数分裂染色体不分离

D）体细胞染色体不分离

答案:A

解析：

9.［单选题］HbF的珠蛋白组成为：

A）a2Y2

B）a2B2

C）a262

D）a2C2

答案:A

解析：

10.［单选题］某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的成员，称为（）。（熟悉,

难度：0.84,区分度：0.69）

A）先驱者

B）先证者

C）首例病人

D）首例患者

答案:B

解析：

11.［单选题］非整倍体形成的原因是（）。（熟悉，难度：0.85,区分度：0.32）

A）染色体不分离

B）染色体丢失

C）染色体不分离或者染色体丢失

D）性状分离

答案:C

解析：

12.［单选题］下列哪个说法是正确的：

A）遗传病具有家族性，但不是所有的家族性疾病都属于遗传病

B）遗传性疾病有传染性

C）家族性疾病就是遗传病

D）先天性疾病就是遗传病

答案:A

解析：

13.［单选题］在系谱中，黑色的方框代表（）。（掌握，难度：0.42,区分度：0.84）

A）男性患者

B）女性患者

C）正常男性

D）正常女性

答案:A

解析:

14.［单选题］减数分裂中，DNA复制几次？（熟悉，难度：0.07,区分度：0.7）

A）1次

B）2次

03次

D）4次

答案:A

解析：

15.［单选题］若某人的核型为46,XX,del（1）（pter-*q21：）,则表明在其体内的染色体发生了

A）倒位

B）易位

C）缺失

D）插入

答案:C

解析：

16.［单选题］关于线粒体异质性的正确描述是：

A）正常人mtDNA的异质性高发于编码区

B）是mtDNA发生突变所导致的

C）在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率

D）D环区的异质性通常与线粒体疾病相关

答案:B

解析：

17.［单选题］核型为46,XY的人，含有的Y染色体是（）。（了解，难度：0.28,区分度：0.57）

A）0条

B）1条

02条

D）3条

答案:B

解析：

18.［单选题］人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：

A）曲线是连续的一个峰

B）曲线是不连续的两个峰

C）曲线是不连续的三个峰

D）可能出现两个或三个峰

答案:A

解析：

19.［单选题］在基因突变中，同一基因可发生多次独立突变，产生3个或3个以上的等位基因成员，如人

的AB0血型，在进化过程中，由i基因突变成了i、IA、IB基因，称为基因突变的（）。

A）多向性

B）可逆性

C）稀有性

D）有害性

答案:A

解析：

20.［单选题］镰状细胞贫血的发现者是:

A）Landsteiner

B）Garrod

C）Beadle

D）Pauling

答案:D

解析：

21.［单选题］下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（）。

A）先天性疾病不一定都是遗传病

B）遗传病的症状出生时一定表现出来

C）家族性疾病一定都是遗传病

D）遗传病一定都表现为家族性

答案:A

解析：

22.［单选题］染色体丢失的后果,是使分裂后的一个子细胞成为缺少一条染色体的（）。（了解，难度

：0.38,区分度：0.68）

A）单倍体

B）单体型

C）三倍体

D）三体型

答案:B

解析：

23.［单选题］在系谱中，圆圈代表（）。（掌握，难度：0.66,区分度：0.26）

A）男性

B）女性

C）正常男性

D）正常女性

答案:D

解析：

24.［单选题］唇裂合并腭裂的遗传度为76%,该病在我国的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发

风险是：

A）l/2

B）40%

04%

D）l/4

答案:C

解析：

25.［单选题］显性基因用0来表示。（了解，难度：0.03,区分度：0.57）

A）中文

B）英文

C）大写的英文

D）小写的英文

答案:C

解析：

26.［单选题］距离端粒最近的条带是：

A）10q26.11

B）10qll.23

C）10q21.3

D）10q24.33

答案:A

解析：

27.［单选题］由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、

饮食方法、药物疗法等跨入了：

A）饮食与维生素治疗

B）基因治疗

C）蛋白质与糖类治疗

D）手术与药物治疗

答案:B

解析：

28.［单选题］一般认为，脆性X综合征男性患者的畸变X染色体来自于（）。（掌握，难度：0.4,区分度

：0.8）

A）父亲

B）母亲

C）携带者父亲

D）携带者母亲

答案:D

解析：

29.［单选题］减数分裂中，一个母细胞最终形成几个子细胞？（熟悉，难度：0.39,区分度：0.26）

A）1个

B）2个

03个

D）4个

答案:D

解析：

30.［单选题］基因通过转录和0决定多肽链的氨基酸顺序。（了解，难度：0.31,区分度：0.51）

A）复制

B）翻译

C）连锁

D）自由组合

答案：B

解析：

31.［单选题］在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：

A）均为极端变异的个体

B）均为中间的变异的个体

C）多数为极端变异的个体，少数为中间变异的个体

D）多数为中间变异的个体，少数为极端变异的个体

答案:D

解析：

32.［单选题］对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体

的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于：

A）精子发生时的第一次减数分裂不分离

B）卵子发生时的第一次减数分裂不分离

C）精子发生时的第二次减数分裂不分离

D）卵子发生时的第二次减数分裂不分离

答案:B

解析：

33.［单选题］次级精母细胞有多少条染色体？（熟悉，难度：0.77,区分度：0.69）

A）23条

B）46条

C）69条

D）92条

答案:A

解析：

34.［单选题］AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：

A）终止密码

B）天冬酰胺

C）苏氨酸

D）起始密码

答案:A

解析：

35.［单选题］先天愚型的主要临床表现为：

A）伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍

B）女性身材矮小，原发闭经

C）满月脸，哭声似猫叫

D）大睾丸，智力发育障碍

答案:A

解析：

36.［单选题］下列关于基因突变的叙述中，正确的是：

A）突变基因一定由物理或化学因素诱发。

B）子代获得突变基因后一定能改变性状。

C）突变基因一定有基因结构上的改变。

D）亲代的突变基因可以传递给子代。

答案:D

解析：

37.［单选题］下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：

A）微效基因和环境因素共同作用

B）环境因素起到不可替代的作用

C）多为两对以上等位基因

D）这些基因性质为共显性

答案:B

解析：

38.［单选题］一于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A）Jacob和Monod

B）Watson和Crick

C）Avery和McLeod

D）Khorana和Holley

答案:B

解析：

39.［单选题］细胞分裂的中期，染色体着丝粒排列在（）。（掌握，难度：0.83,区分度：0.87）

A）细胞两极

B）细胞板

C）赤道板

D）没有规律

答案:C

解析：

40.［单选题］常染色质是：

A）高度凝集和转录活跃的

B）高度凝集和转录不活跃的

C）松散和转录活跃的

D）松散和转录不活跃的

答案:C

解析：

41.［单选题］群体中某一等位基因占该位点的比率称为.

A)基因库

B)基因型频率

C)基因频率

D)基因量

答案:C

解析：

42.［单选题］提出分子病概念的学者是：

A)Beadle

B)Landsteiner

C)Garrod

D)Pauling

答案:D

解析：

43.［单选题］每个核小体基本单位包括多少个碱基是：

A)300bp

B)200bp

C)400bp

D)lOObp

答案:B

解析：

44.［单选题］人类的单体型细胞中含有几条染色体？(掌握，难度：o.o6,区分度：o.73)

A)23条

B)45条

046条

D)47条

答案:B

解析：

45.［单选题］mtDNA中编码mRNA基因的数目为：

A)22个

B)13个

037个

D)2个

答案:B

解析：

46.［单选题］位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因，称为（）

A）基因型

B）表现型

C）等位基因

D）纯合体

答案:C

解析：

47.［单选题］对于甲型血友病，其男性发病率为1/500,女性发病率为：

A）1/5000

B）1/25000

C）1/250000

D）1/50000

答案:C

解析：

48.［单选题］下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是

A）半自主性

B）符合孟德尔遗传规律

C）复制分离

D）阈值效应

答案:B

解析：

49.［单选题］精原细胞有多少条染色体？（了解，难度：0.24,区分度：0.96）

A）23条

B）46条

069条

D）92条

答案:B

解析：

50.［单选题］控制生物性状的基因的组成称为（）。（掌握，难度：0.85,区分度：0.41）

A）性状

B）相对性状

C）表现型

D）基因型

答案:D

解析：

51.［单选题］下面哪种病属于Y连锁遗传病？（了解，难度：0.47,区分度：0.1）

A）多指症

B）白化病

C）红绿色盲

D）外耳道多毛症

答案:D

解析：

52.［单选题］发病率最高的遗传病是一。

A）单基因病

B）多基因病

C）染色体病

D）体细胞遗传病

答案:B

解析：

53.［单选题］Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：

A）13号

B）21号

018号

D）22号

答案:C

解析：

54.［单选题］减数分裂II中，子细胞的染色体数目与次级母细胞（）。（熟悉，难度：0.29,区分度

：0.35）

A）相同

B）不同

C）减半

D）少一条

答案:A

解析：

55.［单选题］染色体结构畸变的原因：

A）早期卵裂不分离

B）第一次减数分裂不分离

C）核内复制

D）染色体断裂、重接

答案:D

解析：

56.［单选题］控制显性性状的基因称为

A）基因型

B）表现型

C）显性基因

D）隐性基因

答案:C

解析：

57.［单选题］镶状细胞贫血是由于下列哪个基因突变导致的：

A）HBB

B）HBS

C）HBA

D）HBF

答案:A

解析：

58.［单选题］染色体数目减半发生在（）。（熟悉，难度：0.04,区分度：0.05）

A）无丝分裂

B）有丝分裂

C）减数分裂I

D）减数分裂II

答案:C

解析：

59.［单选题］不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：

A）群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

B）多基因遗传病的易患性阈值越高，群体发病率越高

C）多基因遗传病的易患性阈值越低，群体发病率越高

D）群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

答案:C

解析：

60.［单选题］mtDNA突变类型不包括：

A）mtDNA数量减少

B）点突变

C）双着丝粒

D）缺失

答案:C

解析：

61.［单选题］在自由组合定律中，F2出现的亲本性状的重新组合，称为（）。（了解，难度：0.93,区分度

：0.6）

A）亲组合

B）重组和

C）基因型

D）表现型

答案:B

解析：

62.［单选题］已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是：

A）Gaucher病

B）半乳糖血症

OADA

D）PKU

答案:C

解析：

63.［单选题］mRNA将转录的遗传信息“解读”成为蛋白质多肽链氨基酸排列顺序的过程，称为（）。

（熟悉,难度：0.55,区分度：0.95）

A）转录

B）翻译

C）戴帽

D）加尾

答案：B

解析：

64.［单选题］RNA中的碱基是（）。（掌握，难度：0.75,区分度：0.1）

A）AGCT

B）AGCU

OGCTU

D）ABGC

答案:B

解析：

65.［单选题］下列不属于类B珠蛋白链的是（）

A）B

B）V

C）4

D）5

答案:C

解析：

66.［单选题］相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：

A）四射体

B）8字形

C）环状

D）双着丝粒染色体

答案:A

解析：

67.［单选题］下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的—

A）遗传基础是主要的（环境）

B）多为两对以上等位基因

C）这些基因性质为共显性

D）环境因素起到不可替代的作用

E。微效基因和环境因素共同作用

答案:A

解析：

68.［单选题］卵子形成过程中，极体的染色体是多少条？（了解，难度：0.91,区分度：0.95）

A）20条

B）21条

C）22条

D）23条

答案:D

解析：

69.［单选题］研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及与疾病关系的学科是（）。

A）细胞遗传学

B）生化遗传学

C）分子遗传学

D）肿瘤遗传学

答案:A

解析：

70.［单选题］提出分离律定律的科学家是：

A）Pauling

B）Garrod

C）Morgan

D）Mendel

答案:D

解析：

71.［单选题］假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的

功能恢复正常，就称其为：

A）基因复制

B）基因转移

C）基因修正

D）基因添加

答案:D

解析：

72.［单选题］在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：

A)AA

B)aa

C)AA或Aa

D)Aa

答案：D

解析：

73.［单选题］一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，贝小

A)N基因的频率为0.63

B)MN血型者占55.4%

C)M基因的频率为066

D)M血型者占36.7%

答案:D

解析：

74.［单选题］类a珠蛋白基因集中在。

A)16ql2

B)llql2

C)16pl3

D)llpl2

答案:C

解析：

75.［单选题］检测单基因病携带者选用的诊

断方法是()

A)家系分析

B)生化分析

C)基因检查

D)核型分析

E影像检查

答案:C

解析：

76.［单选题］一个结构基因中，总是有n个内含子和()个外显子。(掌握，难度：0.09,区分度：0.35)

A)n

B)n+1

C)n-1

D)2n+l

答案：B

解析：

77.［单选题］在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为：

A）AD

B）AR

C）XD

D）XR

答案:C

解析：

78.［单选题］精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为（）。（了解，难度：0.39,区分度：0）

A）常染色体

B）性染色体

C）一个染色体组

D）二倍体

答案:C

解析：

79.［单选题］根据丹佛体制，人类46条染色体，分为几对？（了解，难度：0.16,区分度：0.22）

A）20对

B）21对

022对

D）23对

答案：D

解析：

80.［单选题］遗传病特指:

A）不可医治的疾病

B）遗传物质改变引起的疾病

C）家族性疾病

D）先天性疾病

答案:B

解析：

81.［单选题］在自由组合定律中，F2出现的与亲本相同的性状，称为（）。（了解，难度：0.96,区分度

：0.97）

A）亲组合

B）重组和

C）基因型

D）表现型

答案:A

解析：

82.［单选题］猫叫综合征的核型为：

A)46,XX(XY),del(6)(pl2)

B)46,XX(XY),de1(5)(pl5)

046,XX(XY),del(13)(pl2)

D)46,XX(XY),del(15),(pl2)

答案:B

解析：

83.［单选题］有丝分裂中，姐妹染色单体的分开是()。(掌握，难度：0.77,区分度：0.13)

A)前期

B)中期

C)后期

D)末期

答案:C

解析：

84.［单选题］肺癌属于。的肿瘤

A)多基因遗传

B)染色体不稳定综合征

C)进传易感性

D)染色体畸变引起

E,单基因遗传

答案:A

解析：

85.［单选题］下列关于基因突变的叙述，正确的是：

A)基因突变一定能引起性状改变。

B)基因突变可以发生在个体发育的任何时期。

C)亲代的突变基因一定能传递给子代。

D)基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。

答案:B

解析：

86.［单选题］已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30虬50%和20%,则基因a的频率为:

A)55%

B)45%

035%

D)40%

答案：B

解析：

87.［单选题］精原细胞分化为初级精母细胞，是（）。（了解，难度：0.71,区分度：0）

A）生长期

B）增殖期

C）成熟期

D）变形期

答案:A

解析：

88.［单选题］发现两个遗传基本规律的是（）口

A）达尔文

B）孟德尔

C）摩尔根

D）高尔顿

E）赖昂

答案:B

解析：

89.［单选题］遗传病最主要的特点是。

A）先天性

B）不治之症

C）家族性

D）罕见性

E）遗传物质改变

答案:E

解析：

90.［单选题］引起不规则显性的原因为。

A）性别

B）外显率

C）表现度

D）B^C

E）A、B和C

答案:D

解析：

91.［单选题］环境中的有害因素可增加群体的

A）突变负荷

B）有害负荷

C）分离负荷

D）环境负荷

E）选择负荷

答案:A

解析：

92.［单选题］GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于

A）同义突变

B）无义突变

C）错义突变

D）调控序列突变

E）内含子与外显子剪辑突变

答案:E

解析：

93.［单选题］下面不属于遗传病的手术疗法的是（）

A）手术矫正

B）肝移植

C）多指切除

D）骨髓干细胞移植

E）安装假肢

答案：E

解析：

94.［单选题］在下列碱基中，―不是组成RNA分子的含氮碱基。

A）胸腺嗨唳（T）

B）尿喘唳（U）

C）胞喀唳（C）

D）鸟喋吟（G）

E）腺喋吟（A）

答案:A

解析：

95.［单选题］体细胞中染色体数目为45,称为（）。（了解，难度：0.65,区分度：0.09）

A）单倍体

B）三倍体

C）单体型

D）三体型

E）超二倍体

答案:C

解析：

96.［单选题］mtDNA是指

A）核DNA

B）中度重复序列

C）高度重复序列

D）线粒体DNA

E）突变的DNA

答案:D

解析：

97.［单选题］遗传病用基因治疗时有时要考虑（）

A）外科手术困难情况

B）基因伦理问题

C）基因武器问题

D）基因药物问题

E）安全保障政策

答案：B

解析：

98.［单选题］细胞病毒感染主要损害

A）生殖系统

B）消化系统

C）呼吸系统

D）中枢神经系统

E）内分泌系统

答案:D

解析：

99.［单选题］细胞内不含有内膜系统的是（）

A）胚胎细胞

B）成熟红细胞

C）浆细胞

D）肾上腺皮质细胞

E）肿瘤细胞

答案:B

解析：

100.［单选题］交叉遗传的特点是：

A）女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给女儿

B）男性患者的致病基因是由母亲传来，将来一定传给女儿

C）男性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子

D）女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子

E）女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子

答案:B

解析：

P57单基因（一）-6

101.［单选题］视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人

结婚，生下患者的概率为o

A）50%

B）45%

075%

D）100%

E）25%

答案:B

解析：

102.［单选题］应进行染色体检查的疾病为（）。

A）G6PD缺乏症

B）地中海贫血

C）苯丙酮尿症

D）假性肥大型肌营养不良症

E）21-三体综合征

答案:E

解析：

103.［单选题］遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代的繁殖传代中，一群体中的（）保持不变

A）基因频率和基因型频率

B）基因频率

C）基因型频率

D）表现型频率

E）表现型频率和基因型频率

答案:A

解析：

104.［单选题］由脱氧三核甘酸串联重复扩增

而引起的疾病的突变为

A）置换

B）转换

C）颠换

D）动态突变

E）错义突变

答案:D

解析：

105.［单选题］46,XY/69,XXY患者是（）

A）同源嵌合体

B）异源嵌合体

C）多倍体

D）非整倍体

E）以上都不是

答案:B

解析：

二.多（共10道试题，共20分）

106.［单选题］基因自由组合定律的细胞学基础是（）口

A）同源染色体分离

B）非同源染色体自由组合

C）染色单体分离

D）非姊妹染色单体交换

E）姐妹染色单体

答案:B

解析：

107.［单选题］人类钟摆形眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制，半乳糖血症是由常染色体上的

隐性基因控制。一个患摆形眼球震颤的女性和一个正常男性结婚，生了一个患半乳糖血症但眼球正

常的男孩，那他们再生一个患两种疾病的女儿的概率是

A）l/16

B）l/4

01/8

D）l/2

E）0

答案:A

解析：

108.［单选题］先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）患者的临床表现，除了下列哪项之外

A）身材高大

B）皮下脂肪丰富

C）乳房发育

D）睾丸小

E）能产生正常的精子

答案:E

解析：

109.［单选题］如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成（）。

A）单倍体

B）三倍体

C）单体型

D）三体型

E）部分三体型

答案:c

解析：

110.［单选题］在X连锁遗传中，男性致病基因只能传给（）。（掌握，难度：0.41,区分度：0.65）

A）女儿

B）儿子

C）女儿和儿子

D）孙子

E）孙女

答案:A

解析：

111.［单选题］如果夫妻是同一类型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿是正常人的几率是（）。

A）l/2

B）l/3

01/4

D）2/3

E）3/4

答案:C

解析：

112.［单选题］常染色体平衡易位的女性携带者最常见的临床表现是

A）多次流产

B）不孕症

C）多发畸形

D）智力低下

E）出体重低

答案:A

解析：

113.［单选题］在减数分裂过程中，每个染色体的着丝点分裂后形成两条（）

A）染色单体

B）非同源染色体

C）同源染色体

D）染色体

E）姐妹染色体

答案:D

解析：

114.［单选题］某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）

A）亚二倍体

B）超二倍体

C）多倍体

D）嵌合体

E）三倍体

答案:B

解析：

115.［单选题］对结构畸变染色体核型的简式描述中包括五方面内容:①染色体总数;②畸变的类型符

号;③性染色体组成;④断裂点的区带号;⑤受累染色体的号数。其正确的书写顺序是：

A）①②③④⑤

B）①③②④⑤

C）①③②⑤④

D）②④⑤①③

E）②⑤④③①

答案:C

解析：

P93可见顺序

116.［单选题］Leber视神经病患者最常见的

MtDNA突变类型是（）

A）G14459A

B）G3460A

OT14484C

D）G11778A

E）G15257A

答案：D

解析：

117.［单选题］通常指的线粒体遗传病是指（）

A）线粒体功能障碍病

B）线粒体mtDNA突变病

C）线粒体数目异常病

D）线粒体结构异常病

E）线粒体数目和结构异常病

答案:B

解析：

118.［单选题］染色体非整倍性改变的机制可能为（）。

A）染色体不分离

B）染色体易位

C）染色体断裂及断裂之后的异常重排

D）染色体核内复制

E）染色体倒位

答案:A

解析：

119.［单选题］DNA的两个最主要的生物学功能是关于遗传信息的（）。

A）贮存和修复

B）复制和表达

C）调节和分配

D）突变和修复

E）表达和调控

答案:B

解析：

120.［单选题］以下哪项不是精神分裂症临床特征o

A）联想散漫

B）意想倒错

C）意识或智力障碍

D）缺乏自知力

E）言行怪异

答案:C

解析：

121.［单选题］基因突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸有变化，这种突变方式是:

A）无义突变

B）同义突变

C）错义突变

D）终止密码突变

E）移码突变

答案:C

解析：

由于无长度改变，仅有氨基酸的变化可知P32

122.［单选题］属于X连锁显性遗传病的是（）

A）软骨发育不全症

B）白化病

C）进行性肌营养不良

D）抗维生素D佝偻病

E）MN血型

答案:D

解析：

123.［单选题］减数分裂I中发生分离的是（）

A）姐妹染色单体

B）非姐妹染色单体

C）同源染色体

D）非等位基因

E）非同源染色体

答案:C

解析：

124.［单选题］镰状细胞贫血患者血红蛋白链上的第6位氨基酸是C

A）谷氨酸

B）赖氨酸

C）缴氨酸

D）亮氨酸

E）苏氨酸

答案:C

解析：

125.［单选题］配子发生过程中，同源染色体彼此分离发生在

A）前期I

B）后期I

C）前期H

D）中期H

E）后期n

答案:B

解析：

126.［单选题］细胞增殖周期是指（）

A）从前一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止

B）从前一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止

C）从这一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止

D）从前一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂完成为止

E）从这一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止

答案:D

解析：

127.［单选题］若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为

A）常染色体结构异常的嵌合体

B）常染色体数目异常的嵌合体

C）性染色体结构异常的嵌合体

D）性染色体数目异常的嵌合体

E）以上都不对

答案：B

解析：

128.［单选题］经检测发现，某个体的体细胞中有2个X小体，表明该个体体细胞中的X染色体有：

A)1条

B)2条

03条

D)4条

E)5条

答案:C

解析：

X染色质又被称为X小体或巴氏小体

X染色质数目=乂染色体数-1

因此X染色体数=乂小体+1=2+1=3

129.［单选题］两个个体的基因型为Aabb和AABb,他们的后代中不应该有的基因是

A)AABb

B)AaBb

C)Aabb

D)AaBB

E)AAbb

答案:D

解析：

130.［单选题］某孕妇中孕期唐氏筛查高风险，现孕20周，拟产前诊断，应首选以下哪种取材方法:

A)B型超声

B)绒毛吸取术

C)胎儿镜检

D)脐带穿刺术

E)羊膜穿刺术

答案：E

解析：

由于为诊断方法无A

20周则CE都可以，但是E更加安全-P263,264

131.［单选题］在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为o

A)AR

B)AD

C)XR

D)XD

E)Y连锁遗传

答案:A

解析：

132.［单选题］使用Edward公式估算患者一

级亲属发病风险时，要求H的范

围是()

A)100%-90%

B)80%-70%

C)60%-50%

D)40%-30%

E)20%-10%

答案：B

解析：

133.［单选题］常染色体隐性遗传患者的正常同胞中为携带者的可能性

A)l/2

B)3/4

01/4

D)2/3

E)l/3

答案:D

解析：

134.［单选题］多基因患者后代风险大约是()

A)25%

B)50%

C)12.5%

D)0.1%-1%

E)1%-10%

答案:E

解析：

135.［单选题］()于1985年创建了聚合酶链反应(PCR)方法，在体外迅速扩增DNA分子

A)ArberW

B)Adrian

C)MullisK

D)MonadJ

E)WatsonJD

答案:C

解析：

136.［单选题］产前诊断中首选的诊断方法是

A)胎儿镜检查

B)脐穿术

C)绒毛取样法

D）羊膜穿刺法

E）B超

答案：E

解析：

137.［单选题］配子发生过程中，同源染色体彼此分离发生在（）。（了解，难度：0.83,区分度：0.67）

A）前期I

B）后期I

C前期n

D）中期n

E）后期n

答案:B

解析：

138.［单选题］在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型

,极端变异的个体很少。这些变异的产生是由O

A）遗传基础和环境因素共同作用的结果

B）遗传基础的作用大小决定的

C）环境因素的作用大小决定的

D）多对基因的分离和自由组合的作用结果

E）主基因作用

答案：A

解析：

139.［单选题］最终决定一个个体适合度的是（）

A）健康状况

B）性别

C）生育能力

D）生存能力

E）生命力强弱

答案:C

解析：

适合度是指生物体或生物群体对环境适应的量化特征，是分析估计生物所具有的各种特征的适应性

,以及在进化过程中继续往后代传递的能力的指标。

140.［单选题］异染色质是指间期细胞核中（）

A）高度螺旋的、有转录活性的染色质

B）高度螺旋的、无转录活性的染色质

C）低度螺旋的、无转录活性的染色质

D）低度螺旋的、有转录活性的染色质

E）低度螺旋的、很少有转录活性的染色质

答案:B

解析:

141.［单选题］对于一些溶酶体贮积症，可用下列哪种方法进行治疗

A）利用代谢抑制剂

B）应用整合剂

C）应用促排泄剂

D）平衡清除法

E）饮食疗法

答案：D

解析：

142.［单选题］下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征—o

A）男女发病机会均等

B）系谱中呈连续传递现象

C）患者都是纯合体（AA）,杂合体（Aa）是携带者

D）双亲无病时，子女一般不会发病

E）患者为AA或Aa

答案:C

解析：

143.［单选题］以下哪项不是开展基因治疗的疾病必须具备的条件：

A）该基因表达与调控的机制清楚

B）能够得到基因本身或其cDNA克隆

C）该基因应为显性基因

D）有理想的靶细胞、具有安全有效的基因导入系统、导入的基因能够适量表达并接受机体的调控

E）基因治疗的安全性必须得到动物实验和临床前研究证实

答案:C

解析：

P248可知

基因治疗不局限于基因的显隐性

144.［单选题］减数分裂过程中,DNA复制几次？

A）1次

B）2次

03次

D）4次

E）0次

答案:A

解析：

145.［单选题］遗传度是指（）

A）发病率高低

B）致病基因有害程度

C）环境影响程度

D）群体有害程度

E）遗传基因对性状的影响程度

答案:E

解析：

146.［单选题］遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为<,

A）常染色体显性遗传

B）常染色体隐性遗传

C）性染色体显性遗传

D）性染色体隐性遗传

E）以上都有

答案:A

解析：

147.［单选题］两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A）缺失

B）倒位

C）易位

D）插入

E）以上都不对

答案:C

解析：

148.［单选题］遗传咨询的关键步骤是：

A）再发风险评估

B）准确诊断

C）提高有效对策

D）判断遗传方式

E）及时随访

答案:B

解析：

149.［单选题］对药物代谢个体差异起决定作用因素的是（）

A）身体状态

B）给药方式

C）所患疾病

D）年龄和性别

E）遗传基础

答案：E

解析：

150.［单选题］姨表兄妹婚配的F值是（）

A）l/2

B）l/4

01/8

D）3/8

E）3/16

答案:E

解析：

151.［单选题］一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

A）三体型

B）非整倍体

C）嵌合体

D）三倍体

E）以上都不对

答案:C

解析：

152.［单选题］着色性于皮病患者易患

A）肝癌

B）全血细胞减少症

C）皮肤癌

D）白血病

E）肺癌

答案:C

解析：

153.［单选题］群体中一种多基因病男性发病

率为0.5%,女性发病率为0.1%

是问其后代发病风险是（）

A）男性患者子女更高

B）女性患者子女更高

C）生儿子男性患者比女性患者风

险更高

D）生女儿男性患者比女性患者风

险更高

E）生儿女风险都一样

答案:B

解析：

154.［单选题］减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是:

A)1/4有n+1条染色体

B)l/2有n+1条染色体

01/2有nT条染色体

D)全部为n+1条染色体

E)3/4有n+1条染色体

答案:A

解析：

155.［单选题］母亲为色盲患者，父亲正常，

生育五个儿子患色盲风险是()

A)0

B)l/4

C)50%

D)100%

E)不确定

答案:D

解析：

156.［单选题］在多基因遗传中起作用的基因是

A)显性基因

B)微效基因

C)外源基因

D)隐性基因

E)mtDNA基因

答案：B

解析：

157.［单选题］表示为遗传性致死，即无生育力时，适合度f等于

A)0

B)1

03

D)4

E)5

答案:A

解析：

158.［单选题］常染色体隐性遗传病患者的基因型为()

A)B)C)Aa

D)aa

E)AA

答案：D

解析：

159.［单选题］Down综合征是

A）单基因病

B）多基因病

C）染色体病

D）线粒体病

E）体细胞病

答案:C

解析：

160.［单选题］人类出现返祖现象，体现了基因突变的（）。

A）多向性

B）重复性

C）希有性

D）可逆性

E）有害性

答案:D

解析：

161.［单选题］下列哪种疾病应进行染色体检查__。

A）先天愚型

B）苯丙酮尿症

0白化病

D）地中海贫血

E）高血压

答案:A

解析：

162.［单选题］不属于多基因遗传病的是o

A）癫痫

B）多指（趾）症

C）唇腭裂

D）脊椎裂

E）无脑儿

答案：B

解析：

163.［单选题］环境因素诱导发病的单基因病为

A）Huntington舞蹈病

B）蚕豆病

0白化病

D）血友病A

E）镰状细胞贫血

答案:B

解析：

164.［单选题］一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以完全表现出来，叫做（）

A）不完全显性遗传

B）隐性遗传

C）显性遗传

D）共显性遗传

E）以上都不是

答案:D

解析：

165.［单选题］遗传漂变一般指发生在（）群体中的等位基因的随机变化。

A）小

B）大

01个

D）2个

E）相同

答案:A

解析：

166.［单选题］细胞核与细胞质之间大分子物质交换的通道是（）

A）核膜

B）核仁

C）核孔

D）染色质

E）核基质

答案:C

解析：

167.［单选题］男性患者所有女儿都患病的遗传病为o

A）AR

B）AD

C）XR

D）XD

E）Y连锁遗传

答案:D

解析：

168.［单选题］经减数分裂后，一个卵原细胞最后形成（）。（熟悉，难度：0.48,区分度：0.07）

A）4个卵子

B）2个卵子

C）3个卵子

D）1个卵子

E）0个卵子

答案:D

解析：

169.［单选题］一个PKU患者（AR）与一表现型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患

病风险是

A）0

B）12.5%

025%

D）50%

E）75%

答案：D

解析：

170.［单选题］绝大多数原核细胞和真核细胞核糖体沉降系数分别为（）

A）80s和12s

B）70s和80s

C）50s和60s

D）80s和50s

E）50s和30s

答案:B

解析：

171.［单选题］癌基因原是细胞生长发育所必需的，其来源是（）

A）正常细胞

B）正常组织

C）癌组织

D）癌细胞

E）癌周组织

答案:A

解析：

172.［单选题］下列对非组蛋白的叙述哪项不正确（）

A）具种属和组织特异性

B）染色体中几乎不含非组蛋白

C）除组蛋白外，染色质中的蛋白质统称非组蛋白

D）可以被磷酸化

E）可以被去磷酸化

答案:B

解析：

173.［单选题］随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有

个基因。

A)2万〜2.5万

B)4万〜5万

C)5万〜6万

D)8万〜9万

E)13万〜14万

答案:A

解析：

174.［单选题］不能表达珠蛋白的基因是()

A)a

B)P

C)r

D)8

E)0

答案：E

解析：

175.［单选题］进行人类染色体核型分析发现

正常男性具有近端着丝粒染色体

有()条

A)6

B)10

Oil

D)15

E)16

答案:C

解析：

176.［单选题］由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是o

A)白化病

B)半乳糖血症

C)粘多糖沉积病

D)苯丙酮尿症

E)着色性干皮病

答案:A

解析：

177.［单选题］以“配子发生过程中，同源染色体分离”为细胞学基础的是()口

A）分离律

B）自由组合律

C）连锁律

D）互换律

E）平衡定律

答案：A

解析：

178.［单选题］通过减数分裂，一个初级精母细胞形成的精细胞数目、一个初级卵母细胞形成的卵细胞

数目和极体的数目分别是（）口

A）2,2,2

B）4,l,3

C）2,3,1

D）4,2,2

E）2,3,4

答案:B

解析：

179.［单选题］下列关于X连锁隐性遗传病的描述，正确的是：

A）在一些致病基因频率低的疾病中，家系里往往只有男性患者

B）男性患者的女儿都将发病，儿子则都正常

C）女性患者的子女各有1/2概率发病

D）女儿的致病基因只能来自父亲

E）双亲无病时，子女一般不会发病

答案:A

解析：

A.XR发病率低，并且当中男性占多数

B.XaY女儿不一定发病，母亲纯和时儿子病与父亲无关

C.女性患者和正常男性的化，后代女儿都不发病，儿子都发病

D.可以来自母亲

E.母亲为携带者可以给儿子

180.［单选题］遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5'至！］3'方向的碱基三联体表示：（）

A）DNA

B）RNA

C）tRNA

D）rRNA

E）mRNA

答案：E

解析：

二.多（共5道试题，共10分）

181.［单选题］丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

A）l/2

B）l/4

02/3

D）0

E）3/4

答案：D

解析：

182.［单选题］正常配子染色体数与体细胞相比（）。（了解，难度：0.89,区分度：0.93）

A）数目不同

B）数目相同

C）数目减少

D）数目增加

E）数目减半

答案:E

解析：

183.［单选题］如果人体某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。

A）单倍体

B）三倍体

C）单体型

D）三体型

E）部分三体型

答案:D

解析：

184.［单选题］在肿瘤细胞内常见结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤

的细胞内，就称为

A）染色体畸变

B）染色体变异

C）染色体脆性

D）标记染色体

E）异常染色体

答案:D

解析：

185.［单选题］Down综合征是：

A）单基因病

B）多基因病

C）染色体病

D）体细胞遗传病

E）mtDNA病

答案:C

解析：

186.［单选题］丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为

A）0

B）l/4

02/3

D）l/2

E）3/4

答案:D

解析：

187.［单选题］以下属于非创伤性产前诊断技术的是：

A）羊膜穿刺法

B）绒毛取样法

C）孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA检测

D）脐带穿刺术

E）胎儿镜检查

答案:C

解析：

P263可知

侵袭性和非侵袭性的诊断技术

188.［单选题］物理图谱反应了DNA序列上两个点之间的（）。

A）遗传距离

B）相对位置

C）连锁关系

D）实际距离

E）交换率

答案:D

解析：

189.［单选题］在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为o

A）常染色体显性遗传

B）常染色体隐性遗传

C）X连锁显性遗传

D）X连锁隐性遗传

E）Y连锁遗传

答案：B

解析：

190.［单选题］半乳糖血症的发病机制主要是由于.

A）底物累积

B）中间产物累积

C）代谢产物过多

D）终产物缺乏

E）旁路代谢开放副产物累积

答案:B

解析：

191.［单选题］大部分Down综合征都属于

A）易位型

B）纯合型

C）微小缺失型

D）嵌合型

E）倒位型

答案:B

解析：

P98

192.［单选题］临床上诊断PKU患儿的首选方法是（）

A）基因诊断

B）生化检查

C）系谱分析

D）性染色质检查

E）产前诊断

答案:B

解析：

193.［单选题］如果一个个体中含有三种不同

染色体核型细胞系时，这种情况

称为（）

A）多倍体

B）三倍体

C）三体

D）超二倍体

E）嵌合体

答案:E

解析：

194.［单选题］双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是

A）a型、0型

B）B型、0型

C）AB型、0型

D）AB型、A型

E）A型、B型、AB型、0型

答案:E

解析：

195.［单选题］遗传因素在多基因病的发生过程中所起的作用大小为（）。

A）易感性X

B）易患性

C）遗传率

D）外显性

E）表现度

答案:C

解析：

196.［单选题］男性，5岁。眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多、有通贯掌、合并先

天性心脏病，最有确诊意义的检查为

A）听力测定

B）胸部X线检查

C）肝功能测定

D）染色体检查

E）腹部B型超声检查

答案：D

解析：

197.［单选题］近亲婚配关系是（）。

A）■/

B）O

C）・

D）E）□

答案:D

解析：

198.［单选题］男性性早熟由常染色体显性基因控制，仅限于男性受累，女性即使带有此显性基因（纯合

或杂合）亦仍为正常女性，但女性如将此基因传于其儿子则导致其性早熟。其遗传学原理是：

A）从性显性

B）遗传异质性

C）表现度不一致

D）限性遗传

E）基因组印迹

答案:D

解析：

即使有对应的基因，身体没有对应的结构，仍然无法发病一限性遗传

199.［单选题］某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为

A）二倍体

B）亚二倍体

C）超二倍体

D）亚三倍体

E）多异倍体

答案:E

解析：

200.［单选题］在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是的细胞学基础。

A）分离率

B）自由组合率

C）连锁互换率

D）遗传平衡定律

E）DNA双螺旋

答案:A

解析：

201.［单选题］正常的体细胞是

A）单倍体

B）二倍体

C）三倍体

D）多倍体

E）亚二倍体

答案:B

解析：

202.［单选题］DNA复制是在（）进行和完成的。

A）G1期

B）G2期

OS期

D）M期

E）间期

答案:C

解析：

203.［单选题］根据ISCN标准、人类染色体

N0.3长臂2区3带第3亚带的正

确表示是（）

A)3p2.33

B)3q2.33

C)3q233

D)3p23.3

E)3q23.3

答案:E

解析：

204.［单选题］"X失活假说"首先是由提出的。

A)Mendel

B)Morgen

C)Lyon

D)Garrod

E)Ingram

答案:C

解析：

205.［单选题］100个初级卵母细胞,经减数分裂后，最终形成的卵子数目是：()

A)25个

B)50个

O100个

D)200个

E)400个

答案:C

解析：

206.［单选题］由两层单位膜围成的细胞器是()。

A)内质网

B)高尔基复合体

C)溶酶体

D)过氧化物酶体

E)线粒体

答案:E

解析：

207.［单选题］在细胞周期的()时期核膜、核仁消失

A)间期

B)前期

C)中期

D)后期

E)末期

答案:B

解析：

208.［单选题］下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）

A）结肠息肉

B）并指症

C）聋哑

D）软骨发育不全症

E）家族性心脏病

答案：D

解析：

209.［单选题］在多基因遗传中，群体易患性平均值与阈值相距3。时比相距2。时：

A）群体易患性平均值更低

B）阈值更低

C）遗传率更高

D）群体发病率更高

E）患者一级亲属发病率更低

答案:A

解析：

多基因遗传病的易患性平均值与阈值相距越远，表明群体易患性平均值低，阈值高，因而群体发病率越

低。

AB.3。更远，因此平均数值更低，阈值更高D-由于平均值更低，因此群众发病率更低

与CE无关系

210［单选题］47,XY,+21核型的个体患下列哪种疾病

A）嵌合型先天愚型

B）三体型先天愚型

C）易位型先天愚型

D）先天性睾丸发育不全

E）性染色体病

答案:B

解析：

211.［单选题］对肿瘤转移有抑制作用的基因是o

A）FES

B）RAS

C）nm23

D）MYC

E）p53

答案:C

解析：

212.［单选题］线粒体中ADP—ATP发生在0。

A）外膜上

B）内膜和峭膜上

C）基粒

D）膜间腔

E）基质腔

答案:C

解析：

213.［单选题］将纯化的核糖体蛋白与纯化的rRNA进行核糖体的重装配，发现重装配的过程与方式是0

A）自我装配

B）协助装配

C）直接装配

D）间接装配

E）以上方式都有

答案:A

解析：

214.［单选题］基因的正确含义是（）

A）是一种蛋白质

B）负责脂肪和糖类物质的合成

0在染色体上占有一定位置的遗传单位，是有遗传效应的DNA片段

D）在染色体上成直线排列的遗传单位

E）基因是生物体内不可缺少的营养物质

答案:C

解析：

215.［单选题］终止密码突变是指：

A）一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变

B）一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变

0编码一个氨基酸的密码子变成了终止密码子

D）终止密码子变成一个编码氨基酸的密码子

E）重复序列的拷贝数减少

答案:D

解析：

终止密码子突变的定义

216.［单选题］带有显性致病基因的杂合体，发育到一定年龄才表现出相应的疾病，称为（）。

A）完全显性

B）不完全显性

C）共显性

D）不规则显性

E）延迟显性

答案:E

解析：

217.［单选题］目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（）

A）少食多餐

B）戒食荤腥

C）去其所余

D）禁其所忌

E）补其所缺

答案:D

解析：

218.［单选题］下列哪种患者的后代发病风险高上

A）单侧唇裂

B）单侧腭裂

C）双侧唇裂

D）单侧唇裂+腭裂

E）双侧唇裂十腭裂

答案:E

解析：

219.［单选题］一对等位基因之间没有显性和隐性之分，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现

出来，称为（）。

A）完全显性

B）不完全显性

C）共显性

D）不规则显性

E）延迟显性

答案:C

解析：

220.［单选题］经检查，某患者的核型为46,XY,del（6）（pll）,说明其为（）患者

A）染色体丢失

B）染色体部分丢失

C）环状染色体

D）染色体倒位

E）嵌合体

答案:B

解析：

221.［单选题］有丝分裂中，DNA复制几次

A）1次

B）2次

C）3次

D）4次

E）0次

答案:A

解析：

222.［单选题］表兄妹之间的r值是（）

A）l/2

B）l/8

01/4

D）l/16

E）3/16

答案:B

解析：

223.［单选题］46,XY/69,XXY患者是（）

A）同源嵌合体

B）异源嵌合体

C）多倍体

D）非整倍体

E）以上都不是

答案:B

解析：

224.［单选题］染色体病诊断金标准是（）

A）染色质检查法

B）核型分析法

C）荧光原位杂交法

D）RFLP法

E）PCR-SSCP

答案:B

解析：

225.［单选题］由脱氧三核甘酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）

A）移码突变

B）动态突变

C）片段突变

D）转换

E）颠换

答案:B

解析:

226.［单选题］属于X连锁隐性遗传的遗传病为

A）短指症

B）白化病

C）红绿色盲

D）软骨发育不全

E）早秃

答案:C

解析：

227.［单选题］在什么细胞中，基因是成对存在的

A）体细胞

B）生殖细胞

C）精子

D）卵子

E）次级卵母细胞

答案:A

解析：

228.［单选题］某患者核型为45,XY,-14,-21,+t（14q,21q）,其表现型正常,染色体畸变类型是

A）等臂染色体

B）染色体易位

C）染色体倒位

D）染色体缺失

E）染色体重复

答案:B

解析：

229.［单选题］四倍体形成的原因是（）

A）双雄授精

B）双雌授精

C）染色体不等交换

D）核内复制异常

E）染色体不分离

答案:D

解析：

230.［单选题］2003年4月15日参与人类基因组计划的美英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表

的联合声明是关乎（）

A）人类基因组序列图绘制工作全部完成

B）提出DNA双螺旋结构

C）证明人类染色体为2n=46条

D）提出负优生学

E）提出正优生学

答案:A

解析：

231.［单选题］设B为致病基因，基因型为Bb的人是（）

A）正常人

B）常染色体显性遗传病患者

C）X连锁隐性遗传病

D）常染色体隐性遗传病患者

E）X连锁显性遗传病患者

答案：B

解析：

232.［单选题］经典的Lyon假说不包括下列哪一条0

A）失活是随机的

B）失活发生在胚胎发育早期

C）局部失活

D）剂量补偿

E）只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

答案:C

解析：

233.［单选题］白色卷毛绵羊和黑色直毛绵羊杂交,F1全为白色卷毛绵羊，那么，什么性状是显性？（了解

,难度：0.11,区分度：0.17）

A）白色

B）卷毛

C）黑色

D）直毛

E）白色、卷毛

答案:E

解析：

234.［单选题］一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携

带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为o

A）l/4

B)1/360

C)1/240

D)1/120

E)1/480

答案:B

解析:

235.［单选题］下列哪种酶参与糖原的分解0

A）糖基转移酶

B）葡萄糠-6-磷酸酶

C）蛋白酶

D）甘露糖昔酶

E）磷脂酶

答案：B

解析：

236.［单选题］最常见的染色体畸变综合征是.o

A）Klinefelter综合征

B）Down

C）Turner综合征

D）猫叫样综合征

E）Edward综合征

答案:B

解析：

237.［单选题］在细胞周期中，DNA复制发生在o

A）G1期

B）G2期

OS期

D）M期

E）G0期

答案:C

解析：

238.［单选题］减数分裂的合线期中配对的两条染色体是（）

A）姐妹染色单体

B）非姐妹染色单体

C）二分体

D）同源染色体

E）非同源染色体

答案:D

解析：

239.［单选题］染色体结构发生改变的前提是（）

A）基因突变

B）断裂

C）易位

D）缺失

E）染色体不分离

答案：B

解析：

240.［单选题］某一条染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接称为

A）缺失

B）重复

C）易位

D）倒位

E）罗伯逊易位

答案:D

解析：

241.［单选题］mtDNA指的是0

A）突变的DNA

B）线粒体DNA

C）单一序列

D）启动子序列

E）核DNA

答案:B

解析：

242.［单选题］5P综合征又称为“猫叫综合征”，其发病机制属于下列哪种

A）基因突变

B）染色体数目畸变

C）染色体易位

D）染色体缺失

E）染色体重复

答案:D

解析：

243.［单选题］一条mRNA分子可以结合核糖体的数目为（）

A）只有1个X

B）只有2个

C）仅3个

D）许多个

E）没有

答案:D

解析：

244.［单选题］无脑儿的特点是神经管的头部没有合拢，由于这种胎儿缺少吞咽的控制机制，故妊娠

最后两个月的特点是

A）羊水胎便污染

B）胎儿窘迫

C）羊水过少

D）羊水过多

E）羊水栓塞

答案:D

解析：

245.［单选题］一个男性具有一种乂连锁致病基因，他的儿子通过他传递而带有这种致病基因的概率是

0

A）0

B）l/2

01/4

D）l/8

E）1

答案:A

解析：

246.［单选题］正常男性体细胞染色体数目为

A）20

B）40

C）46

D）23

E）69

答案:C

解析：

247.［单选题］我国婚姻法中明文规定几代以内的旁系血亲禁止结婚？（）

A）一代

B）二代

C）三代

D）五代

E）七代

答案:C

解析：

248.［单选题］肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变的细胞是指（）

A）生殖细胞

B）体细胞

C）受精卵

D）原癌细胞

E）癌细胞

答案：B

解析：

249.［单选题］眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是：

A）AD

B）XD

OAR

D）XR

E）Y连锁

答案:C

解析：

P125总结表格，以及P127

250.［单选题］由内体性溶酶体和将被水解的各种吞噬底物融合而成的是（）

A）吞噬性溶酶体

B）内体性溶酶体

C）自噬性溶酶体

D）异噬性溶酶体

E）残余小体

答案:A

解析：

251.［单选题］常染色质是间期细胞核中：

A）螺旋化程度高，具有高转录活

性

B）螺旋化程度低，具有转录活性

C）螺旋化程度低，无转录活性

D）螺旋化程度高，无转录活性

E）螺旋化程度低，很少转录活性

答案:B

解析：

252.［单选题］DNA的半保留复制发生在（）

A）间期

B）前期

C）中期

D）后期

E）末期

答案:A

解析：

253.［单选题］基因型为AA的个体与基因型为aa的个体杂交,F2中纯合体占全部F2个体的（）。

A）50%

B）25%

075%

D）100%

E）都不是

答案:A

解析：

254.［单选题］人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到

A）曲线存在两个峰

B）曲线存在三个峰

C）可能出现两个或三个峰

D）曲线是连续的一个峰

E）曲线存在一个或两个峰

答案:D

解析：

255.［单选题］仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为

A）结构异染色质

B）兼性异染色质

C）常染色质

D）X染色质

E）Y染色质

答案：E

解析：

256.［单选题］多基因遗传病（）

A）发病与一对等位基因有关

B）发病与多对微效基因有关

C）致病基因是位于常染色体上的显性基因

D）致病基因是位于X染色体上的隐性基因

E）致病基因是位于X染色体上的显性基因

答案:B

解析：

257.［单选题］DNA复制，发生在

A）G1期

B）分裂末期

OG2期

D）S期

E）分裂后期

答案:D

解析：

258.［单选题］组成核酸的常见碱基种类有（）。（熟悉，难度：0.99,区分度：0.89）

A）2种

B）3种

04#

D）5种

E）6种

答案：D

解析：

259.［单选题］45,XY,-21核型属于哪种变异类型______。

A）单体型

B）三体型

C）多体型

D）单倍体

E）多倍体

答案:A

解析：

260.［单选题］生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于—

A）染色体不分离

B）染色体丢失

ODNA合成受抑制

D）染色体复制次数少于分裂次数

E）以上都对

答案:D

解析：

261.［单选题］包围在细胞质外层的复合结构和多功能体系称（）

A）细胞膜

B）细胞表面

C）细胞被

D）胞质溶胶

E）细胞外基质

答案:B

解析：

262.［单选题］基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。

A）RNA—DNA—蛋白质

B）hnRNA-*mRNAf蛋白质

C）DNA—>tRNA-蛋白质

D）DNAfmRNA_*蛋白质

E）DNAfRNA—蛋白质

答案:D

解析：

263.［单选题］X连锁显性遗传病（）

A）发病与一对等位基因有关

B）发病与多对微效基因有关

C）致病基因是位于常染色体上的显性基因

D）致病基因是位于X染色体上的隐性基因

E）致病基因是位于X染色体上的显性基因

答案：E

解析：

264.［单选题］不属于线粒体遗传特征的是（）

A）基因高突变率

B）母系遗传

C）阈值效应

D）异质性

E）交叉遗传性

答案:E

解析：

265.［单选题］关于染色体病叙述错误的是

A）染色体病既可由染色体数目异常导致也可由染色体结构异常导致

B）发生染色体结构畸变的个体一定患染色体病

C）染色体病往往表现为综合征

D）某些染色体数目异常的个体外表可正常

E）染色体病包括常染色体病和性染色体病两大类

答案:B

解析：

B染色体畸变有携带者

266.［单选题］与年龄增加有关的mtDNA突变

类型主要是（）

A）缺失

B）易位

C）重复

D）重组

E）基因组间交流缺陷

答案:A

解析：

267.［单选题］一对表型正常的夫妇曾生育一个患A型血友病的儿子，经相关检测已证实患儿致病基因

系家系遗传而来，该夫妇拟再次妊娠，目前最适宜的生育指导建议是：

A）产前诊断

B）冒险再次生育

C）不再生育

D）人工授精

E）PGD

答案:A

解析：

由于双亲正常，后代个体患病因此母亲XAXa,父亲XA