易感基因突变检测

肿瘤易感基因检测癌症现状中国2015年新增约429.2万癌症病例，癌症死亡病例或超过281.4万。也就是说，平均每天有近1.2万人被确诊患癌症，7000多人因患癌死亡。其中，肺癌、胃癌、肝癌成为发病与死亡率最高的癌症，而乳腺癌、结直肠癌、宫颈癌使女性健康受到威胁，这些高发癌症与不健康的生活方式息息相关。数据来源：《2015中国癌症统计》为什么会得肿瘤癌症风险与环境和生活习惯有关。恶性肿瘤的形成就像熊孩子的一系列坏习惯一样，不是一天形成的，而是长时间积累的结果，一旦形成就会让人非常头疼。同等条件下，为什么有人患肿瘤而有人不患呢？长期吸烟未患肺癌患肺癌40岁患肺癌50岁患肺癌同肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时间不一样呢？家族性癌：一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤，遗传基因尚未明确，无明确的遗传规律。遗传性肿瘤：遗传致病基因明确或具有明确遗传规律的一类肿瘤。遗传自父母的基因缺陷导致患某种肿瘤的风险提高。肿瘤易感基因与肿瘤肿瘤遗传易感性是指由于遗传物质存在差异，不同的个体在相同生活条件和相同致癌因素暴露下，有些个体具有更易发生肿瘤的倾向。肿瘤易感基因（CancerSusceptibilityGenes）发生缺陷后能引起肿瘤患病风险提高以及患病年龄提前的基因称为肿瘤易感基因。遗传性肿瘤，遗传的不是肿瘤本身，而是对肿瘤的易感性抵御外界环境因素的能力下降：

易感基因的缺陷使得人体自身的正常防御功能产生“漏洞”，使得这些特定的人群对环境中的危险因素防御能力不足。易感基因的缺陷为什么会导致肿瘤？对肿瘤患病因素敏感度有所提升：烟草燃烧中产生的焦油、尼古丁等致癌物，易感基因缺陷后使得人体对其敏感度提升，更容易受到致癌物的刺激。一般把肿瘤易感基因的等级划分为三类：高风险易感基因：单个基因缺陷即可引起肿瘤；中风险易感基因：存在于一般人群中，需要多个基因同时缺陷才会导致肿瘤；低风险易感基因：普遍存在于人群中，致癌性较低。High-penetranceallelespredisposeanindividualtothehighestlifetimerisksofcancer,frequentlymorethan10timestheriskinthegeneralpopulation.Alleleswithmoderateorintermediatepenetranceincreasetheaverageriskofdiseasebyabouttwotofivetimes.Low-penetrance

allelesmaypredisposeindividualstocancersatratesslightlyhigherthanthoseofthegeneralpopulation(1.5-2.0times).约7%的乳腺癌及11%-15%的卵巢癌由BRCA1和BRCA2基因突变导致；突变携带者70岁时乳腺癌患病风险达到87%（一般人群7.3%）携带突变的肿瘤患者患第二种肿瘤的风险显著提高。遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征肿瘤易感基因的筛查虽然不能完全避免肿瘤的发生，但是可以实现肿瘤的三早：早预防、早发现、早治疗。为什么要进行肿瘤易感基因筛查检测？临床研究表明，早期肿瘤绝大多数治愈率在90%以上，因此肿瘤易感基因筛查对高风险人群来说意义重大。筛查——易感基因常见肿瘤易感基因检测项目检测名称基因数基因遗传性肿瘤易感基因检测套餐52ALK、APC、ATM、BMPR1A、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDC73、CDH1、CDKN1C、CDKN2A、CHEK2、EPCAM、FH、FLCN、GPC3、MAX、MEN1、MET、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、NBN、NF1、NF2、PALB2、PHOX2B、PMS1、PMS2、PRKAR1A、PRSS1、PTCH1、PTEN、RAD51C、RAD51D、RB1、RECQL4、RET、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、SMAD4、STK11、SUFU、TMEM127、TP53、TSC1、TSC2、VHL、WT1神经系统肿瘤易感基因17ALK、APC、ATM、MEN1、MLH1、MSH2、MSH6、NBN、NF1、NF2、PALB2、PHOX2B、PMS2、PTCH1、SUFU、TP53、RB1乳腺癌/卵巢癌易感基因20ATM、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CHEK2、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、NBN、PALB2、PMS1、PMS2、PTEN、RAD51C、RAD51D、STK11、TP53内分泌肿瘤易感基因15CDC73、MAX、MEN1、NF1、PRKAR1A、PTEN、RET、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、TMEM127、TP53、VHL、PRSS1胃肠道肿瘤易感基因19APC、BMPR1A、BRCA1、BRCA2、CDH1、CDKN2A、CHEK2、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS1、PMS2、PTEN、SMAD4、STK11、TP53、PRSS1结直肠癌风险易感基因11APC、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、SMAD4、STK11、TP53肾细胞肿瘤易感基因14CDKN1C、FH、FLCN、GPC3、MET、PALB2、PTEN、SDHB、SDHD、VHL、WT1、TSC1、TSC2、CDC73嗜铬细胞副神经节瘤易感基因9MAX、NF1、RET、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、TMEM127、VHL健康人群：拥有主动健康意识者；亚健康人群：

1、生活节奏快，工作压力大，常常处于高度紧张状态者；

2、有吸烟、酗酒等不良生活习惯者；肿瘤高风险人群：

1、直系、旁系中有确诊肿瘤的患病者；

2、从事于高危风险职业（如辐射、化工）者。肿瘤易感基因检测适用人群：早期评估和预测特定肿瘤的患病风险；提供降低特定肿瘤患病风险的措施（如X线、CT、MR等定期随访）；明确家族成员的患病风险，筛选出患病风险高的家族成员；在肿瘤发生的早期能及时进行临床手段干预；给受检者提供有针对性的个体化治疗建议，提高受检者生活质量。检测意义金域肿瘤易感基因检测检测流程物料支持无症状者：家族史（尽量详细）有症状者：患病情况及家族史知情同意书肿瘤易感基因检测结果报告基因变异临床解释指南：美国遗传学与基因组学学会指南阳性结果：检测到致病性突变/可能致病性突变提示受检者遗传性肿瘤患病风险提高不代表受检者患有肿瘤不代表受检者绝对患病阴性结果：未检测到致病性突变/可能致病性突变；未检测到意义不明变异有家族史的受检者：遗传性肿瘤患病风险仍然比一般人群高，监测频率应比一般人群高无家族史的受检者一般人群患病风险不代表受检者绝对不患病：家族史是风险因素非遗传因素可能携带其他突变，但是本检测方法存在局限受检者无个人史、家族史：不报告意义不明变异，以免引起恐慌，徒增伤悲有家族史的受检者：遗传性肿瘤患病风险仍然比一般人群高，监测