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文档简介

我国活产新生儿的SMA发病率约为1/9788,是2岁以下婴幼儿死亡的集或尽早采集。研究证明95%的SMA患者存在SMN1基因7号外显子推荐意见1:感性应≥95%,阳性预测值应≥90%(同意率100%);生儿的确诊试验应包含SMN2基因拷贝数信息(同意率100%);意率100%)推荐意见2:合临床评估决策治疗(同意率100%);技术等(同意率100%);建议周期为15~30d(同意率100%)。推荐意见3:虑是否启动治疗(同意率100%);SMN2拷贝数为1的无症状的SMA患儿及SMN2拷贝数为2或3的无症状SMA患儿均建议立即启动治疗(同意率100%);SMN2拷贝数为4的无症状SMA患儿，建议尽早启动DMT(同意率治疗(同意率100%)。试(CHOPINTEND)、Hammersmith婴儿神经系统检查(HINE)、推荐意见4:SMN2拷贝数为1~4的无症状SMA患儿在接受治疗后应每3个月完成1次医学随访(同意率100%);随访1次；6月龄~2岁的建议每2~3个月随访1次；2岁以上的每6~12个月随访1次(同意率100%)。1聘间(可能)监护人同意签答MA新生儿游查知情网意书*家研判阴性辅贝(可能或30不同意福壹注：SMA为脊髓性肌姜缩症；SMN2为运动神经元存活基因2;SMN1为运动神经元存活基因1推荐意见5:无症状的SMA患儿可按我国儿童疫苗接种程序接种(同意率100%);不建议在免疫接种后72h内进行DMT(同意率100%)。性遗传性疾病,95%的SMA患者存在SMN1基因7号外显子的纯合缺失，于2021年12月被纳入国家医保目录,可及性得到大幅提升为广大SMA3.BoemerF,etal.Neuro4.DangouloffT,etal.NeuromusculDisord,2020,30(1):93-103.

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