遗传病的预防

医学遗传学遗传病的预防第一节遗传咨询一、遗传病的普查对某一地区的人群进行普查，明确该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量。普查的选点要有代表性要有专业性队伍要对所发生的危害程度（即致死、致残）的遗传病进行登记。二、遗传咨询是一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法。1、关于咨询者本人、或者配偶，或者子女（可能有患遗传病的风险）前瞻性遗传咨询回顾性遗传咨询2、关于咨询医师对遗传病的准确诊断绘制系谱并通过系谱分析确认遗传方式，计算发病风险（Bayes）法，以及可供选择的防治对策。非专业的语言交谈的能力和医学心理学3、遗传咨询的过程在门诊中进行，遗传咨询中，遗传咨询医师是起主导作用的，必须贯彻非指令性遗传咨询的原则，即在一些婚育选择上，应按“知情同意原则”，由咨询者自主选择决定。而不能由咨询医师代为决定或提出强制性指令。（1）咨询会谈的准备对患者做必要的检查，明确诊断，绘出系谱。（2）咨询会谈目的首先是帮助咨询者明白，再来说明发病风险。注意对问题的侧重角度不同，对咨询者产生的影响也可能有所差异。（3）随访（4）扩大的家庭遗传咨询就治疗与预防的方法与效果问题进行讨论。有关预防再次生出遗传病患儿的对策：产前诊断、冒风险再次生育、不再生育、过继或认领、人工受精、终止恋爱或婚约。第二节产前诊断先天愚型无脑儿脊柱裂产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断，是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。产前诊断的遗传病多基因遗传的神经管缺陷有明显形态改变的先天畸形可进行DNA检测的遗传病染色体病特定酶缺陷的遗传性代谢病染色体病特定酶缺陷的遗传性代谢病可进行DNA检测的遗传病产前诊断适应症的选择原则一、疾病有明确的定义和诊断标准二、疾病缺陷严重，难以治疗三、疾病向下一代传播的风险高四、目前已有的产前诊断方法准确可靠区别：产前诊断（prenataldiagnosis）产前检查（prenatalexamination）一、产前诊断的对象1、孕妇年龄大于35岁2、夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿3、曾生育过先天畸形（特别是神经管缺损）患儿4、AR病或XR病携带者，或生育过单基因病患儿5、有原因不明的流产、死产、畸胎或新生儿死亡史6、夫妇一方有明显的致畸因素接触史或孕早期病毒感染，服用不当药物的孕妇二、产前诊断的方法产前诊断方法非创伤性母亲血清与尿液成分检测B超、X线、CT、磁共振孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA检测创伤性羊膜穿刺法绒毛取样法脐带穿刺术胎儿镜检查(一)母亲血清与尿液成分检测先天愚型甲胎蛋白(AFP）β型人绒毛膜促性腺激素（Freeβ—HCG

）无脑儿脊柱裂甲胎蛋白（AFP）(二)超声波检测B型超声仪1、能显示胎儿、胎盘及羊水情况，可诊断各种胎儿畸形。2、比较精密的超声波甚至可以诊断出一些小的异常，如多指症、少指症、唇裂、腭裂或其他内脏方面的小缺陷等。3、在妊娠18周以后，可以辨别胎儿性别，用于X连锁隐性遗传病的诊断。彩色多普勒超声仪1、可以显示胎儿心脏的情况，用于检查胎儿先天性心脏病。2、用于胎儿血流的检查。四维超声能清楚观察到胎儿的各种细微活动，大大提高对一些轻微畸形的诊断。(三)羊膜穿刺（amniocentesis）时间：妊娠16—20周进行用途：①外观②诊断先天性代谢病—测定羊水中各种酶的含量③诊断染色体病—核型分析④鉴别胎儿性别—性染色质检查和核型分析⑤检测基因缺陷—提取胎儿DNA进行基因诊断副作用：羊膜穿刺具有一定的危险性，如穿刺过程中可能出现子宫收缩，腹部胀痛；穿刺后可能出现阴道出血、感染或胎儿损伤等现象。但一般胎儿流产的风险率很低（约0.5%—1%），发生血肿或感染则更少见。禁忌：1、出血倾向、贫血或宫内感染2、稽留流产或先兆流产3、妊娠小于14周或大于24周(四)绒毛取样（chorionicvillussampling,CVS）时间：妊娠7—9周进行用途：①酶检测—诊断先天性代谢病②核型分析—诊断染色体病③核型分析或性染色质检查—判断胎儿性别④基因诊断—检测基因缺陷优点：检查时间早副作用：1、流产、宫腔感染、早产等并发症，造成流产的机率是3%—5%。2、绒毛取样术可能伤害到小生命，产生截肢的胎儿的机率大约是1%。(五)脐带穿刺法（cordocentesis）时间：妊娠18周后进行取血量：2—8毫升用途：①生化检查—诊断先天性代谢病②染色体分析—诊断染色体病③提取DNA—基因诊断④胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计⑤利用脐血管穿刺术对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗(六)胎儿镜检查（fetoscope）时间：妊娠15—20周用途：①直接观察胎儿的外形、性别，有无畸形。②抽取羊水、胎血及胎儿组织作各种检查③进行宫内治疗(七)孕妇外周血分离胎儿细胞四种细胞滋养细胞粒细胞淋巴细胞有核红细胞有核红细胞①从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血中，孕期前3个月非常丰富。②妊娠结束后在母体中存在时间极短③有特异性标志物④含有胎儿的全部遗传信息用途：①预测胎儿性别②预测Rh血型③诊断染色体病④基因缺陷诊断第三节遗传筛查遗传筛查（geneticscreening）:将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。一、群体筛查二、新生儿筛查是对新生儿进行某些疾病或先天性畸形的筛查或诊断。筛查后即可进行症状前诊断，及时开始有效的治疗，可防止病损的出现。（一）苯丙酮尿症的筛查1、血样的采集一般在出生后5—6天，从足跟部取血，用滤纸吸全血，晾干形成血斑。2、细菌抑制法又称Guthrie检测（二）先天性甲状腺功能低下的筛查血斑滤纸可予以确诊三、携带者筛查为预防一种高发的遗传病在群体中发生，在群体中进行筛查，对查出的携带者进行婚育指导，以控制该病的发生。隐性致病基因携带者延迟显性染色体病携带者黑矇性痴呆（Tay-Sachsdisease）第四节遗传登记遗传登记（geneticregister）：指遗传医学中心为了控制该地区遗传病的发生，在遗传咨询的基础上，对该地区的严重遗传病进行