医学遗传学题库与解析

█绪论

一、单选题1、遗传病最基本的特征是（

）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（

）A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的B.

该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代C.

该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.

该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体E.

以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是（

）A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是（

）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病D．体细胞遗传病

主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是(

)A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，不选。甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大C．种族差异比较法D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（

）A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确，理由见单选题第13题E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（

）A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法二、多选题1、关于遗传病，下列说法正确的有（

）A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病B．在上下代之间垂直传递C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关D.

在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质E.

终生携带疾病相关基因考核点：遗传病的概念2、遗传病的特征多表现为(

)A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选B.

先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选C.

传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别E.

同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选考核点：遗传病的特点3、判断是否是遗传病的指标为（

）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选考核点：群体普查法的基本思想4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传(

)A．地中海贫血：单基因病，符合孟德尔分离律，不选B.

Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选C.

胃癌：体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选D．帕金森病：多基因病，不符合孟德尔分离律，应选E．Turner综合征：染色体病，不符合孟德尔分离律，应选解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（

）A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（

）A．常染色体显性遗传病

B．X-连锁隐性遗传病C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（

）A．甲型血友病：先天性遗传病B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单基因病D．糖尿病：迟发性多基因病E．白化病：先天性遗传病考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。█染色体畸变与染色体病一、单选题1、人类染色体不包括（

）A．中央着丝粒染色体：包括人类1、3、16、19和20号染色体B．亚中着丝粒染色体：人类染色体中数目最多的一类C．近端着丝粒染色体：包括人类13、14、15、21、22及Y染色体D．端着丝粒染色体：人类无该类染色体，只存在于某些其它物种E．性染色体：包括人类X、Y染色体考核点：人类染色体基础知识2、能使外周血淋巴细胞重新分裂的物质是（

）A．吉姆萨：在染色体制备时用于染色体着色B．KCL：在染色体制备时用于低渗处理细胞C．秋水仙素：在染色体制备时用于抑制纺锤丝的形成，使细胞停留在有丝分裂中期D．植物凝集素：在染色体制备时使细胞返幼重新进入有丝分裂E．小牛血清：细胞培养的营养组分3、目前临床上最常用的显带技术是（

）A．Q带

B.G带

C.高分辨显带

D.FISH

E.R带解析：Q带是最早出现的染色体显带技术，但由于采用荧光染料染色，标本不能长期保存，且只能在荧光显微镜下观察，故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于G显带，对操作人员技术要求高，故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH是荧光原位杂交的英文缩写，FISH可同时检测多种染色体畸变，但技术要求高，且为靶向诊断（不能检测未知畸变），故目前应用受到限制；R显带带型与G带相反，通常用在染色体末端缺失的研究。4、定义一个特定染色体带时，下列（

）是不必要的A.染色体号

B.臂的符号

C.区的序号

D.带的序号

E.染色体所属组号解析：描述一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。这些内容需要连续列出，中间不能有空格和间断。例如：1q21表示第1号染色体，长臂，２区，1带。因此，染色体所属组号是不必要的。5、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（

）A.Xq273.1

B.Xq27.3.1

C.Xq27.31

D.Xq2.7.3.1

E.Xq2.73.1解析：高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点“．”，然后依次写新的编号，称为亚带。如果亚带又再细分为次亚带，则可在亚带编号之后加以新编号，但不再另加小数点。如Xq27.3再细分时，则写为Xq27.31。考核点：染色体区带描述的方法6、四倍体的形成原因可能是（

）A．双雌受精：三倍体形成的原因之一B．双雄受精：三倍体形成的原因之一C．核内复制：正确，应选。是指在一次细胞分裂时，染色体复制了2次，从而导致4倍体形成D．染色体不对等交换：染色体片段重复和缺失发生的原因之一（属于结构畸变）E．染色体不分离：是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（

）A.单倍体

B.三倍体

C.单体型

D.三体型

E.部分三体型解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型，也即是说该细胞内含有47条染色体，必须指出的是，三体型也属于超二倍体的一种形式。而部分三体型是一种结构畸变，指该二倍体细胞内某号染色体的某一节段多了一部分8、单体型个体的体细胞内染色体数目是（

）A.23

B.24

C.45

D.46

E.47

解析：题干所指的是体细胞，故首先排除A、B，单体是一种亚二倍体的特殊形式，指细胞内缺少了某一条染色体（45条），D是正常二倍体，E是三体，故只有C正确。9、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（

）A.二倍体

B.亚二倍体

C.超二倍体

D.亚三倍体

E.多异倍体解析：93条染色体超过四倍体的染色体数目（92条），但比5倍体少（115条），属于非整倍性改变，称多异倍体10、染色体非整倍性改变的机制可能是（

）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制B．染色体易位：属于结构畸变C．染色体倒位：属于结构畸变D．染色体不分离：正确，应选。非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失，其中又以染色体在细胞分裂时不分离最为常见E．染色体核内复制：四倍体发生的机制，属于染色体数目畸变中的整倍性改变考核点：非整倍性改变的机制11、染色体不分离（

）A．只是指姐妹染色单体不分离B.

只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂，同源染色体不分离即指第一次减数分裂。考核点：非整倍性改变的机制12、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（

）A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，与正常配子（n）受精后要么形成三体(2n+1)，要么形成单体(2n-1)。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体（姐妹染色单体）不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。因此，与正常配子（n）受精后1/2可能性正常(2n)，1/4三体(2n+1)，1/4单体(2n-1)。考核点：非整倍性改变的机制。13、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（

）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：错误，这是第一次减数分裂时染色体不分离的结果，理由见单选题第12题B.

只产生（n＋1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题C．只产生（n－1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题D．产生的配子均正常：不正确，理由见单选题第12题E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2个正常（n），一个为n＋1，另一个为n－1。考核点：非整倍性改变的机制。14、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（

）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果B．只产生（n－1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题C．只产生（n＋1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题D．产生的配子都是正常的：不正确，理由见单选题第12题E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成（n＋1）和（n－1）两种类型的配子；第二次减数分裂时染色体不分离可形成n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子；题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，未说是第一还是第二次，故应选。考核点：非整倍性改变的机制。15、嵌合体形成的原因可能是（

）A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体配对现象B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体联会现象C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：正确，卵裂属于有丝分裂，发生姐妹染色单体不分离或丢失即可形成嵌合体，故应选16、嵌合体的产生通常发生在（

）阶段A.第一次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体B.第二次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体C.受精卵有丝分裂：正确D.初级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体E.次级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体17、染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（

）A.1个

B.2个

C.3个

D.4个

E.3个或4个解析：若发生在第一次卵裂，则理论上只能形成“47、45”两种细胞，故选B。18、在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（

）A.正常二倍体细胞系的比例越小

B.异常细胞系的比例越大

C.个体病情越重

D.形成的嵌合体细胞系种类越多

E.正常二倍体细胞系的比例越大解析：在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，则该胎儿正常二倍体细胞系的比例越大，个体病情越轻，故选E。19、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（

）A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂C．有丝分裂染色体丢失：染色体丢失一般不形成“47”的核型细胞D．第一次卵裂染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种核型细胞E．第二次或之后卵裂染色体不分离：正确，可形成46/47/45三种细胞系考核点：非整倍性改变的机制。20、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（

）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种D．受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离：正确，应选E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：一般形成“45”和“46”两种21、染色体结构畸变的基础是（

）A.姐妹染色单体不对等交换（SCE）:不对等SCE仅仅是染色体重复和缺失发生的原因之一B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制D.染色体断裂及断裂后的异常重排：正确E.染色体丢失：染色体部分丢失是缺失，属于结构畸变；而整个染色体的丢失则是数目畸变中的非整倍性改变22、46，XY，t（2；5）（q11；q31）描述的染色体结构畸变是一种（

）A.

中间缺失B.

相互易位：正确，该核型描述表示2号染色体长臂1区1带以远的片段和5号染色体长臂3区1带以远的片段发生了交换C.

臂内倒位D.

插入易位E.

重复23、46，XY，del（1）（q21q23）描述的染色体结构畸变是一种（

）A.

中间缺失：正确，该核型描述表示1号染色体长臂2区1带和2区3带分别发生断裂，两断裂点之间的片段丢失B.

臂内倒位C.

末端缺失D.

插入易位E.

臂间倒位24、1号染色体q21带和q31带断裂后中间缺失的繁式为（

）A.

46，XX，del（1）（pter→q21：：q21→q31）B.

46，XX，del（1）（pter→q21：：p31→qter）C.

46，XX，del（1）（pter→q31：：q21→qter）D.

46，XX，del（1）（pter→q21：：q31→qter）：正确E.

46，XX，del（1）（pter→p31：：q21→qter）

25、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为（

）A.

46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）：正确C.

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）D.

46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）E.

46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）26、2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式为（

）A.

46，XX，del（2）（qter→p22：）B.

46，XX，del（2）（pter→q22：）：正确C.

46，XX，del（2）（pter→p22：）D.

46，XX，del（2）（qter→q22：）E.

46，XX，del（2）（pter→p22）27.

倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（

）A．1/2

B．1/3

C．1/4

D．1/6

E．0解析：以上携带者为倒位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生4种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为倒位携带者（表型正常，核型不正常）；其余2种均不正常，也就是说只有2/4（1/2）概率生育表型正常小孩。28、倒位染色体携带者在临床上可能表现出（

）A.习惯性流产：倒位染色体携带者表型正常，但在形成配子过程中可产生4种配子，其中1种受精后表型正常核型正常、1种受精后表型正常核型不正常（易位携带者），另2种受精后可导致流产、死胎或染色体病产生。正确，应选。B.胎儿满月脸、猫叫样哭声：倒位染色体携带者表型正常，不选C.胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾：倒位染色体携带者表型正常，不选D.患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为：倒位染色体携带者表型正常，不选E.患儿身材矮小，性征发育不良：倒位染色体携带者表型正常，不选29、46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（

）A．1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/9

E.1/18解析：以上携带者为相互易位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生18种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为平衡易位携带者（表型正常，核型不正常）；其余16种均不正常，也就是说只有2/18（1/9）概率生育表型正常小孩。30、以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（

）A.相互易位：正确，携带者在第一次减数分裂时配对染色体会形成四射体，最后可产生18种配子B.等臂染色体：由着丝粒横裂产生C.环状染色体：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成D.双着丝粒染色体：两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体E.染色体中间缺失：不选31、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（

）A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位：正确。罗伯逊易位是一种特殊的相互易位，其特殊性在于：断裂点特殊（着丝粒附近）、染色体特殊，只发生在D组（13、14、15号染色体）、G组（21、22染色体）之间。易位发生后，尽管丢失了两条近端着丝粒染色体的短臂，但无明显的遗传物质增减，故罗伯逊易位是一种平衡易位D．复杂易位E．不平衡易位32、罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（

）A.44

B.45

C.46

D.47

E.48解析：罗伯逊易位携带者染色体数目为45，但由于无遗传物质数目增减，故表型正常；而罗伯逊易位三体综合征染色体数目为46。33、15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（

）A．正常、三体、流产B．正常、三体C．正常、流产D．三体、流产E．全部流产解析：15q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的15q21q平衡易位携带者、易位型21三体；另三种为15单体、21单体和易位型15三体，均流产，故应选A。考核点：罗伯逊易位34、13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（

）A．正常、三体（1种）、流产B．正常、三体（2种）、流产C．三体（1种）、正常D．三体（2种）、正常E．全部流产解析：13q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的13q21q平衡易位携带者、易位型21三体、易位型13三体，另两种为13单体、21单体均流产。其中，易位型21和13三体有活到出生的可能，故应选B。考核点：罗伯逊易位35、21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（

）A．正常、三体、流产B．全部流产C．三体、正常D．三体、流产E．三体解析：21q21q平衡易位携带者和正常人婚配，要么生育21单体（流产），要么生育易位型21三体（可能存活），故应选D。考核点：罗伯逊易位。36、15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（

）A．流产、三体、正常B．正常、流产C．三体、正常D．三体E．全部流产解析：15q15q平衡易位携带者和正常人婚配，要么要么生育15单体（流产），要么生育易位型15三体（流产），均不能存活，故应选E。37、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（）A．1

B．1/2

C．1/3

D．1/4

E．3/4解析：14q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后理论上可形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的14q21q平衡易位携带者、易位型21三体；另三种为14单体、21单体和易位型14三体，均流产。但鉴于该女性携带者已怀孕32周（孕早期未发生流产），故胎儿可排除“14单体、21单体和易位型14三体”三种核型，因此其理论上生下表型正常小孩的概率为2/3（包括表型核型正常个体、表型正常的14q21q平衡易位携带者），1/3为易位型21三体。必须指出的是：由于21三体也容易在怀孕期流产，而该孕妇已怀孕32周未流产，故其孕育正常胎儿的概率要高于理论值，因此，该携带者孕妇实际生育患儿的风险要低于理论值（1/3）考核点：罗伯逊易位38、由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（

）A．同源性染色体

B.环状染色体

C.等臂染色体

D.双着丝粒染色体

E.中期染色体解析：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成环状染色体。39、由于着丝粒分裂异常可以导致（

）畸变A.重复：重复发生机制有：（1）同源染色体插入、（2）减数分裂I同源染色体错配及不对等交换、（3）姐妹染色单体不对等交换B.缺失：发生机制是染色体断裂后无着丝粒片段丢失C.倒位：发生机制是染色体断裂2次，断裂的染色体片段旋转1800重接D.双着丝粒染色体：发生机制是两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体E.等臂染色体：正确，应选，由着丝粒横裂导致40、当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（

）A．等臂染色体

B.双着丝粒染色体

C.环状染色体

D.倒位染色体

E.重复解析：当一条染色体的两个末端同时断裂后，可形成环状染色体（两个末端丢失）和倒位染色体（旋转1800重接），但题干是说“两个末端同时缺失”，故只能选C。41、最常见的染色体畸变综合征是（

）A.Klinefelter综合征

B.

Down综合征

C.Turner综合征

D.猫叫综合征

E.Edward综合征解析：21三体是最常见的染色体畸变综合征42、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（

）A.

13三体综合征

B.

18三体综合征

C.

21三体综合征

D.

5p-综合征

E.

XYY综合征43、（

）的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向A.家族性高胆固醇血症

B.着色性干皮病

C.

Down综合征

D.猫叫样综合征

E.WAGR综合征解析：染色体不分离的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向，从而导致染色体数目疾病。家族性高胆固醇血症是单基因病，与染色体畸变无关；着色性干皮病是单基因病，与染色体畸变无关；猫叫综合征系染色体结构畸变导致；WAGR综合征系由染色体11p13缺失突变导致；只有答案C正确。44、大部分Down综合征都属于（

）A.

易位型

B.

游离型

C.微小缺失型

D.嵌合型

E.倒位型解析：Down综合征按其核型可划分为三类：（1）游离型：核型为47，XY（XX），+21。发生原因：双亲（95%为母亲）在减数分裂过程中发生21号染色体不分离，且主要为第一次减数分裂所致。（2）嵌合型：核型为46，XY（XX）/47，XY（XX），+21。发生原因：在受精卵卵裂过程中发生21号染色体不分离所致。（3）易位型，由D组或G组染色体与21号染色体通过罗伯逊易位而成。其中，Dq21q易位占全部易位型的54.1%，该易位55%是新发生的，45%由遗传而来。如果是从遗传而来，患者的双亲之一为Dq21q罗伯逊易位携带者。其次是21qGq易位，占40.9%，大多是新发生的（占96％），仅有4%由遗传而来。45、游离型21三体综合征形成的主要原因是（

）A.双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离:说法太笼统B.母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离：正确，母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离是游离型21三体综合征形成的主要原因。C.母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离：不是主要原因D.受精卵卵裂过程中21号染色体不分离：只能形成嵌合型21三体E.双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者：只能形成易位型21三体46、易位型21三体综合征患者其细胞内染色体数目为（

）A.45

B.46

C.47

D.68

E.69解析：注意应该是46条染色体。47、易位型先天愚型核型的正确书写是（

）A．45，XY，-14，-21，+t(14q；21q)：14和21平衡易位携带者的核型B．46，XY，-14，+t(14q21q)：易位型21三体综合征核型，但应加分号C．46，XY，-21，+t(14q；21q)：表示易位型14三体核型，尽管书写正确，但与题干不符D．46，XY，t(14q；21q)：无此核型描述E．46，XY，-14，+t(14q；21q)：正确，易位型21三体综合征核型（有分号隔开）考核点：易位型核型的书写方法。48、一个个体核型为:46，XY，-14，+t(14q；21q)，该个体是（

）A.正常人

B.先天愚型

C.平衡易位携带者

D.14易位型三体

E.以上都不对解析：题干个体有46条染色体，故首先排除C（平衡易位携带者仅45条）和A（正常个体）；该个体缺少一条14号染色体，但未缺少21号染色体，同时还具有一条21长臂，可见该个体为易位型21三体，故选B。49、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（）A.1

B.1/2

C.1/3

D.1/4

E.3/4解析：14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配理论上可形成6种配子，受精后即表型核型正常1/6、易位携带者1/6、易位型21三体1/6、14单体1/6、21单体、14易位型三体。其中后三种在孕早期流产。鉴于该妇女已怀孕32周，故基本排除后三种情况，则只有前三种，即正常1/3、易位携带者1/3、易位型21三体1/3，因此理论上有1/3概率为易位型21三体综合征。必须指出的是，实际概率应低于1/3，因为易位型21三体在怀孕期间容易流产。50、一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21，-21，+t(21q；21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见（

）A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型

B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描

C.妻子再次怀孕后作羊水HCG测定D.妻子再次怀孕后作羊水AFP测定

E.妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子解析：21q21q罗伯逊易位携带者只能形成两种配子，受精后要么是21单体（流产）、要么是易位型21三体，因此该类携带者不宜生育，选项E正确。51、Edward综合征的核型为（

）A.

45，X：Turner综合征、先天性卵巢发育不全综合征B.

47，XXY：Klinefelter综合征、先天性睾丸发育不全综合征C.

47，XY（XX），+13：Patau综合征、13三体综合征D.

47，XY（XX），+21：Down综合征、21三体综合征E.

47，XY（XX），+18：Edward综合征、18三体综合征52、猫叫综合征患者的核型为（

）A.46，XY，r（5）（p14）B.46，XY，t（5；8）（p14；p15）C.46，XY，del（5）（p15）：5号染色体1区5带片段缺失导致D.46，XY，ins（5）（p14）E.46，XY，dup（5）（p14）53、属于染色体结构异常的染色体病为（

）A.Klinefelter综合征:数目畸变，核型为47，XXYB.Patau综合征：13三体综合征，数目畸变C.Edward综合征：18三体综合征，数目畸变D.

猫叫综合征：5P-综合征，基本核型为5p15缺失E.Down综合征：21三体综合征，数目畸变54、典型（

）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征A.Edward综合征B.Down综合征C.

猫叫综合征D.

Turner综合征：正确，应选E.Klinefelter综合征55、下列哪种核型不会引起Turner综合征（

）A.45，XO

B.45，XO/47，XXX

C.45，XX，-21

D.46，X，i(Xq)

E.46，X，i(Xp)解析：以上选项中仅C为21单体，不选，其余均可能导致Turner综合征。56、核型46，XX/45，X产生的主要原因是（

）A.受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离：理论上可形成“47和45”两种核型，不选B.受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离：形成46，XX/47，XXX/45，X核型的嵌合体，不选C.受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失：理论上可能形成45，X/46，XX，但不是主要原因，不选D.受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失：正确，应选E.以上都有可能：不选57、XYY综合征形成的原因是（

）A.母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离:与母亲无关B.父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离：父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离，只能形成XY配子，和卵子受精后只能形成XXY核型C.父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离：正确，形成YY精子，受精后可形成XYY个体。D.与母亲年龄有关：错，不选。本病Y染色体不分离和父亲有关E.以上都是：不选58、反复自发流产者可进行哪项检查（

）A.核型分析

B.性染色质检查

C.寡核苷酸探针直接分析法：基因（或DNA多态性）检测方法，不选

D.RFLP分析法：基因（或DNA多态性）检测方法，不选

E.VNTR分析：基因（或DNA多态性）检测方法，不选

解析：夫妻双方之一可能有染色体异常（平衡重排携带者）是反复自发流产常见原因之一，需做核型分析，故选A；性染色质检查不妥，故选项B不正确；选项CDE均为基因诊断技术，不选。59、体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（

）A.真两性畸形:既有睾丸也有卵巢的为真两性畸形B.男性假两性畸形：有睾丸，但第二性征或外生殖器倾向女性的为男性假两性畸形，正确C.女性假两性畸形：有卵巢，但第二性征或外生殖器倾向男性的为女性假两性畸形，不选D.性逆转综合症：指患者的核型与表型相反，不选E.以上都不是：不选60、需做染色体检查的是（

）A.习惯性流产者:正确B.白化病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊C.血友病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊D.半乳糖血症患者：单基因病，做染色体检查不能确诊E.Huntington舞蹈病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊61、下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（）A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.血友病

D.Klinefelter综合征

E.Huntington舞蹈病解析：染色体病可通过染色体检查确诊，选项ABCE是单基因病，只有D是染色体病，故选D。62、正常女性中失活的X染色体是来自（

）A．父方B．母方C．父母双方各1/2概率D．以上都不是E．以上都有可能解析：在间期细胞核中，女性的两条X染色体中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成X染色质。失活发生在胚胎发育早期（人胚发生于16天），而且是随机的，即来自父方和母方的X染色体各1/2几率失活。63、性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（

）A．Klinefelter综合征：正确B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．血友病A64、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（

）A．X染色质1、Y染色质1B．X染色质2

、Y染色质1C．X染色质3

、Y染色质1D．X染色质1、Y染色质0E．X染色质2

、Y染色质0解析：女性有两条X染色体，男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并不比男性多。对此，英国遗传学家莱昂首先提出了“X失活学说”，其要点是：在间期细胞核中，女性的两条X染色体中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成X染色质。这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等。细胞内无论有几条X染色体，只有一条具有转录活性，其余的X染色体均失活、固缩成X染色质，因此，一个细胞中所含的X染色质数目=X染色体数目-1。Y染色质是正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内出现的直径约为0.3μm左右的圆形或卵圆形强荧光小体，或称Y小体，一个细胞中所含Y染色质数目=Y染色体数目。由此可知，核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为2个X染色质、1个Y染色质，故选B。考核点：莱昂假说的内容及其应用。65、超雌综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（

）A．DHPLC分析：基因分析技术B．性染色质检查：正确，应选C．寡核苷酸探针直接分析法：基因分析技术D．RFLP分析法：基因分析技术E．SSCP分析：基因分析技术二、多选题1、染色体病在遗传上一般的特点是（

）A．散发性：正确，与单基因病不同，染色体病绝大多数为新发生的，即双亲表型核型正常B．双亲染色体正常：正确，染色体病一般为新发生的C．呈隐性遗传：错误，隐性遗传是单基因遗传概念，不能用于染色体病D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者：正确，少数染色体病是遗传的，即双亲之一为平衡重排携带者，如倒位携带者、易位携带者等E．双亲之一为纯合子：错误，纯合子是基因型相关概念，不能用于染色体病考核点：染色体病的遗传特征2、下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（

）A．自发性流产中约有半数有染色体畸变：正确，染色体畸变发生率较高，由于染色体是基因的载体，染色体的微小改变均会涉及到众多的基因，故一般较为严重，多在孕早期流产，统计资料显示，人群中约一半以上的自发流产是由染色体畸变导致B．涉及不同器官系统的多数先天畸形：正确，由于染色体畸变涉及到众多的基因增减或位置改变，胎儿即使能活到出生，临床症状非常严重，表现为综合征C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代：错误，一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，但可有染色体平衡的子代，如罗伯逊易位携带者也有可能生育正常后代。D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常：错误，罗伯逊易位是一种平衡易位。E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育：正确。3、染色体不分离可以发生在（

）A．姐妹染色单体之间：正确，指发生在第二次减数分裂或有丝分裂过程中B．同源染色体之间：正确，指发生在第一次减数分裂过程中C．有丝分裂过程中：正确D．减数分裂过程中：正确E．受精卵的卵裂过程：正确考核点：染色体非整倍性改变4、下列有必要做染色体检查的是（

）A．习惯性流产者：正确，该孕妇有可能为染色体平衡重排携带者或嵌合体，故有必要对其做染色体检查B．感冒患者：与染色体无关C．智力低下者：智力低下是染色体病的特征之一，因此有必要对其进行染色体检查D．不孕者：许多有染色体异常的个体均不育，因此有必要对其进行染色体检查E．血友病患者：不选，本病为单基因病，与染色体异常无关考核点：染色体检查的指征。5、下列核型中哪项的书写是错误的（

）A．46，XX，t（4；6）（q35；q21）：不选，表示相互易位，书写正确B．46，XX，inv（2）（pter→p21::q31→qter）：选，繁式书写中无着丝粒C．46，XX，del（5）（qter→q21:）：选，繁式书写中无着丝粒D．46，XY，t（4，6）（q35，q21）：选，（4，6）（q35，q21）应用分号E．46，XY/47，XXY：不选，表示嵌合型Klinefeleter综合征考核点：核型描述方法。6、当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（

）A．等臂染色体：不选，等臂染色体是由着丝粒横裂所致B．双着丝粒染色体：不选C．环状染色体：选，当染色体两个末端同时缺失时，两个末端可连接起来，形成环状染色体D．衍生染色体：选，环状染色体是一种结构畸变染色体，结构畸变染色体即称为衍生染色体。E．倒位染色体：不选，当染色体的两个末端同时“断裂”时，断裂片段旋转180度可形成臂间倒位的衍生染色体，但题干是：当染色体的两个末端同时“缺失”时，故不选。考核点：环状染色体的形成机制。7、染色体发生结构畸变的基础是（

）A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接：D．SCE（姐妹染色单体交换）E．染色体异常复制解析：结构畸变的基础是染色体断裂及其断裂后的异常重接。故应选选项A和C。选项B、E为数目畸变。选项D未作特别说明，可理解成对等交换，因而不会发生结构畸变；当然，若是不对等SCE，也会发生结构畸变。8、染色体重复发生的原因可为（

）A．同源染色体发生不等交换：正确，导致一条缺失，一条重复B．染色单体之间发生不等交换：正确，导致一条缺失，一条重复C．染色体片段插入：正确，但需注意：只有发生在同源染色体片段之间的插入才会导致重复D．核内复制：染色体数目畸变（四倍体），不选E．双雌受精：数目畸变（三倍体），不选考核点：重复发生的机制9、下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状（

）A．Down综合征B．Klinefelter

综合征C．脆性X综合征D．Turner

综合征E．XYY综合征解析：上述选项中A为常染色体病，B、D和E为性染色体病，C为单基因病。其中，A和C个体智力严重低下；而B、D和E均有可能出现智力轻度低下的情况，但题干问“哪种染色体病具有严重智力低下的症状”，故只选A和C。考查点：常见染色体病主要临床症状。10、等臂染色体的形成原因包括（

）A．染色体缺失：不选B．着丝粒纵裂：着丝粒纵裂是姐妹染色体正常分离，不选C．着丝粒横裂：正确，应选D．染色体插入，不选E．染色体易位：等臂染色体的形成可看成是姐妹染色体单体之间长短鼻间的相互易位，应选11、某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能为（）A．染色体缺失：不选，一般而言，夫妻双方之一有染色体缺失不可能表型正常B．易位携带者：选，易位携带者无遗传物质明显增减，表型正常，但可以有表型不正常后代C．倒位携带者：选，倒位携带者仅有遗传物质位置改变，表型正常，但可以有表型不正常后代D．等臂染色体：夫妇双方表型均正常，不可能含有等臂染色体，不选E．脆性X染色体：夫妇双方表型均正常，不可能含有脆性X染色体，不选12、染色体结构畸变的类型有（

）A.缺失

B.重复

C.SCE（姐妹染色单体交换）

D.倒位

E.易位解析：ABDE均为结构畸变，应选；姐妹染色单体交换若是对等交换，则不会导致结构畸变，若不对等则会，题干上未说是不对等，可不选。13、染色体发生整倍性数目改变的原因包括（

）A.核内复制:四倍体产生机制，选B.染色体重复：结构畸变的一种类型，不选C.双雄受精：三倍体产生机制，选D.双雌受精：三倍体产生机制，选E.染色体重排：结构畸变机制，不选14、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（

）A.染色体丢失:正确，选B.姐妹染色单体不分离：即第二次减数分裂或有丝分裂不分离，选C.染色体插入：结构畸变，不选D.染色体缺失：结构畸变，不选E.同源染色体不分离：即第一次减数分裂不分离，选15、嵌合体发生的机理包括（

）A.减数分裂时染色体不分离:减数分裂不能形成嵌合体，不选B.卵裂时姐妹染色单体不分离：正确，应选C.减数分裂时染色体丢失：减数分裂不能形成嵌合体，不选D.卵裂时同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂，无同源染色体配对的问题，不选E.卵裂时染色体丢失：正确，选。16、核型47，XXY产生的原因可能有（

）A.父亲第一次减数分裂X和Y染色体不分离：正确，B.母亲第一次减数分裂X染色体不分离：正确，发生的主要原因C.母亲第二次减数分裂X染色体不分离：正确D.受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离：不选，只能形成嵌合体E.以上都正确:不选17、核型：45，X形成的原因可能有（

）A．父亲形成配子过程中发生X染色体的不分离：正确，形成无X染色体精子后与含X染色体的卵细胞受精即可产生45，X，这是生出Turner综合征的主要原因B．母亲形成配子过程中发生X染色体的不分离：形成无X染色体卵子后与含X染色体的精子受精即可产生45，X，这是生出Turner综合征的原因之一C．受精卵卵裂过程中发生X染色体丢失：只能形成嵌合体，不选D．主要与母亲年龄有关：由于本病主要来自于父亲减数分裂中X染色体不分离，故不选E．受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离：只能形成嵌合体，不选18、Klinefelter综合征形成的原因包括（

）A．父亲在配子形成过程中发生了性染色体不分离：发生X和Y染色体不分离，形成XY精子细胞后与X染色体卵子受精后即可产生47，XXY个体。正确，选。B．母亲在配子形成过程中发生了X染色体不分离：发生X染色体不分离，形成XX卵子细胞后与Y染色体精子受精后即可产生47，XXY个体。正确，选。C．卵裂过程中发生了X染色体不分离：正确，可形成46，XY/47，XXY嵌合体D．与母亲年龄有关：正确，选E．以上都是：选19、产前通过检查（）可筛查Down综合征患儿A.

甲胎蛋白

B.

雌三醇

C.

过氧化氢酶

D.

酪氨酸酶

E.

绒毛膜促性腺激素解析：孕中期抽取孕妇血进行三联筛查，即甲胎蛋白、雌三醇、绒毛膜促性腺激素█基因突变一、单选题1、基因突变致病的可能机制是（

）A.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强B.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱C.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多D.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少E.以上都包括解析：无论是结构改变还是表达量的改变均可能导致疾病表型的出现，故选E2、结构基因的突变可能导致（

）A.

同义突变B.

错义突变C.

无义突变D.

移码突变E.

以上都包括3、如果转录调控序列发生突变，则可能出现（

）A.

蛋白质一级结构改变B.

蛋白质空间结构改变C.

蛋白质翻译后加工改变D.

蛋白质的总活性改变：正确。转录调控序列改变，会导致其编码蛋白质表达量的改变，而不影响编码蛋白的结构与功能E.

蛋白质的功能改变4、点突变可引起（

）A.mRNA降解：点突变发生在DNA水平上，和mRNA（转录水平）关系不大，不选B.DNA复制停顿：与DNA复制停顿无关，不选C.阅读框架移动：导致阅读框架移动的突变是移码突变，不选D.氨基酸置换：正确，应选。点突变可导致密码子改变，导致氨基酸序列改变（错义突变）E.氨基酸缺失：整码突变的结果，不选5、属于转换的碱基替换为（

）A.

A和C

B.

A和T

C.

T和C

D.

G和T

E.G和C解析：转换是指发生在同类碱基之间的单个碱基置换（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶），只有选项C正确6、属于颠换的碱基替换为（

）A.

G和T

B.A和G

C.T和C

D.C和U

E.T和U解析：颠换是指发生在异类碱基之间的单个碱基置换（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤），只有选项A正确7、不改变氨基酸编码的基因突变为（

）A.同义突变：正确，由密码子简并性导致B.错义突变：不选C.无义突变：不选D.终止密码突变：不选E.移码突变：不选8、某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为（

）A.移码突变：导致插入点或丢失点下游读码完全改变，不选B.动态突变：指短的串联重复序列在世代传递过程中重复次数增加，不选C.错义突变：仅会导致多肽链中氨基酸序列改变，不会影响长度D.终止密码突变：合成的多肽链比野生型长，不选E.无义突变：正确9、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”（

）A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.移码突变

E.整码突变解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅是第二位Gly(甘氨酸)变成了Val(结氨酸)，可见应选B10、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”（

）A.错义突变：单个碱基替换导致氨基酸序列改变，题干中是少了一个氨基酸，不选B.无义突变：单个碱基替换发生在某一密码子，致使终止密码子（UAA、UGA、UAG）提前出现，多肽链合成提前结束，从而导致合成的多肽链比野生型的短，不选C.终止密码子突变：单个碱基替换发生在终止密码子（UAA、UGA、UAG），使之成为编码氨基酸的密码子，致使多肽链合成继续进行，直到下一个终止密码子出现，从而导致合成的多肽链比野生型的长，不选D.移码突变：DNA编码序列中插入或丢失1个或少数几个碱基（非3个或3的倍数），从而导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变），不选E.整码突变：DNA编码序列中插入或丢失3个或3的倍数个碱基，导致合成的多肽链比野生型多肽链增加或减少1个或几个氨基酸（插入点或丢失点两端的氨基酸序列不变）解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅在第二位增加了一个Val(结氨酸)，可见应选E11、下列哪种突变可引起移码突变（

）A.转换：转换是指发生在同类碱基之间（如嘌呤→嘌呤、嘧啶→嘧啶）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码B.颠换：颠换是指发生在异类碱基之间（如嘌呤→嘧啶、嘧啶→嘌呤）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码C.点突变：包括转换和颠换，不选D.缺失1-2个碱基：正确，导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变）E.插入3个核苷酸：插入插入3个核苷酸的结果是整码突变，不选12、错配联会和不等交换常引起（

）A.错义突变

B.中性突变

C.移码突变

D.整码突变

E.大段核酸缺失或重复解析：在第一次减数分裂过程中同源染色体错误配对以及错配后的不对等交换是染色体（或基因）发生重复或缺失的原因之一。选项A是单个碱基替换的结果，C、D是插入或丢失少数碱基的结果，B是指无表型效应的突变（多态性），故只有E正确。13、关于基因突变说法正确的是（

）A.由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短：错，错义突变导致氨基酸替换B.产生同义突变的原因是密码子具有简并性：正确，即一个氨基酸有多个密码子C.插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框：不一定，比如，整码突变的结果仅仅是增加或减少1个或少数几个氨基酸D.嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换：错，嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为颠换E.结构基因的突变导致蛋白质表达量改变：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变14、导致脆性X综合征的是哪一种突变类型（

）A.

移码突变B.

碱基替换后发生错义突变C.

动态突变D.

碱基替换后发生无义突变E.

碱基替换后发生终止密码突变二、多选题1、能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括（

）A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.缺失与重排E.移码突变解析：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变。以上选项除A外，均为发生在结构基因中的突变，故选BCDE2、属于动态突变的疾病有（

）A.脆性X综合征：选B.强直性肌营养不良I型：选C.脊髓小脑共济失调：选D.Huntington舞蹈症：选E.β地中海贫血：属于稳定突变，即原有突变结构在世代传递过程中不发生改变3、遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件（

）A.遗传病B.遗传多态性C.无表型改变D.复等位基因E.新性状或表型的产生解析：突变是自然界的一种普遍现象，是生物进化的动力和个体差异的来源（形成新的等位基因，产生新性状或表型），其结果可分为致病突变和中性突变（多态性，无表型改变或微弱），故应全选█单基因病█多基因病

一、单选题1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（

）A.精神分裂症:多基因病，不选B.糖尿病:多基因病，不选C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选

D.唇裂:多基因病，不选

E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，与题干相符，应选解析：一般认为精神分裂症、I型和II型糖尿病等常见复杂疾病以及唇裂等先天性畸形是遗传和环境因素相互作用的多基因遗传病。但必须指出的是：近年来发现，精神分裂症和糖尿病在一些家系中也有表现为单基因遗传；同时，唇裂也可以是某些综合征的临床症状之一（此时的唇裂即不是多基因遗传所致）。2、多基因病的特点是（

）A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间E.以上都不是：不选3、多基因病患者的同胞发病风险是（

）A．50%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AD病（50%）B.25%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AR病（25%）。C．12.5%：不选D．1%-10%：正确，许多多基因病均有家族聚集史，患者一级亲属（同胞）发病率一般在1%-10%之间E．0.1%-1%：不选4、下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是（

）A．近亲结婚发病率增高，且较常染色体隐性遗传病显著：多基因病近亲结婚发病率会增高，但不如AR病显著，应选B.群体发病率存在种族（民族）差异：大多数多基因病发病率存在种族差异，这是由于不同种族遗传背景（平均易患性）不同导致，不选C．发病有家族聚集倾向：正确，不选D．患者一级亲属发病率远低于单基因病患者一级亲属的发病风险：正确，一般在1%-10%之间，远低于AR1/4，不选E．发病率与亲缘系数有关：正确，与患者亲缘系数越小，则发病风险越低，不选5、多基因病的遗传基础是（

）A．遗传率：不选B.

易患性：易患性是由遗传和环境因素共同作用决定，不选C．群体发病率：不选D．微效基因：正确，应选。注意：这与单基因病有很大不同，单基因病是由主基因（致病基因）决定的，而多基因病是由多个易感基因（每个基因对疾病贡献很小，即微效基因）和环境因素共同作用决定。当然，近年来的研究发现，也不排除存在中效基因的作用。E．发病阈值：不选6、下列不符合数量性状的变异特点的是（）A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组C.分布近似于正态曲线：正确，不选D.

一对性状间无质的差异：正确，不选E.

大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）7、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（

）A．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半解析：两个极端变异的个体杂交后，子1代为中间类型，但在遗传和环境因素作用下，具有一定的变异，因此应选D。8、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（

）A．遗传基础和环境因素共同作用的结果：正确。B．遗传基础的作用大小决定的：概括不全面，不选C．环境因素的作用大小决定的：概括不全面，不选D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果：该选项仅解释了遗传因素对多基因性状形成的作用，不选E．主基因作用：多基因遗传的遗传基础是微效基因，不选9、群体中发病阈值与易患性平均值之间的距离可通过（

）估算A．群体发病率的高低：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。B.

双生子发病一致率：不选C．患者同胞发病率的高低：不选D．近亲婚配所生子女的发病率高低：不选E．患者一级亲属发病率的高低：不选10、一个群体的易患性平均值的估计，可以根据（

）来推算A．一级亲属发病率：不选B.群体发病率：正确，即群体发病率越高，则发病阈值与易患性平均值之间的距离越近，反之则越远。在发病阈值不变的情况下，群体发病率越高，实际上群体易患性的平均值也就越大。C．群体的遗传易感性：不选D．群体的标准差：不选E．遗传度：不选11、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律（

）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高：符合，应选。群体易患性平均值越高，在发病阈值不变的情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高B.

群体易患性平均值越低，群体发病率越高：不符合，不选。群体易患性平均值越低，在发病阈值不变的情况下，则平均易患性与阈值之间距离越远，群体发病率就越低C.

群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低：不符合，不选。应当是群体发病率越高D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低：错误，不选，理由见上E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大：错误，不选。易患性平均值是群体概念，与个体无关12、不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（

）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高：易患性平均值越高，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高。符合，不选B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低：易患性平均值越低，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越远，群体发病率就越低。符合，不选C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低：易患性平均值越高，在发病阈值不变情况下，则平均易患性与阈值之间距离越近，群体发病率就越高。不符合，应选D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差值的大小，差值越小，群体发病率越高。符合，不选。E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低：群体发病率取决于群体易患性平均值与发病阈值差值的大小，差值越大，群体发病率越低。符合，不选。13、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（

）A．阈值较高：阈值是一个群体概念，不选B．阈值较低：阈值是一个群体概念，不选C．易患性较高：正确D．易患性较低：错，不选E．遗传率较高：遗传度是一个群体概念，不选14、下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（

）A．遗传度适用于所有人群：错误，遗传度是由特定环境特定人群求得，不能外推到其它人群B．遗传度是一项可测定的指标：错误，遗传度是计算而来C．遗传度可适用于个体评价：错误，遗传度是群体统计量，用到个人毫无意义D．遗传度能直接用于再发风险估计：错误，多基因病再发风险是基于群体经验值估计，遗传度是考虑因素之一，但不能直接用于估计E．遗传度反映了遗传因素在多基因病中所起的作用：正确15、多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关（

）A．生育子女的顺序：正确，因为双亲所带易感基因数量不会因为生育子女的次序而发生改变B．亲属等级：亲属级别越高，则发病风险越高C．近亲婚配：近亲婚配发病风险增高D．家庭中患病成员的多少：患病成员越多，发病风险越高E．病情轻重：病情越重，发病风险越高16、多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（

）A.

儿女

B.

孙子、孙女

C．侄儿、侄女

D．外甥、外甥女

E．表兄妹解析：与患者血缘关系越远（即亲缘系数越小）的个体发病率最低，选项A、B、C、D、E的亲缘系数分别是1/2、1/4、1/4、1/4和1/8。可见应选E。17、某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是（）A.0.8

B.0

C．0.16

D．0.08

E．0.04解析：当某种多基因病的群体发病率为0.1%-1%，遗传度为70%-80%时，患者一级亲属发病风险等于群体发病率的平方根。18、某先天畸形的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的概率为（

）A．0.4%

B．4%

C．＜4%

D．＞4%

E．无法判断解析：多基因病再发风险与群体发病率和该病的遗传度有关。在其它因素不变情况下，群体发病率越高，再发风险越高；遗传度越高，再发风险越高。当某种多基因病的群体发病率为0.1%-1%，遗传度为70%-80%时，患者一级亲属发病风险等于群体发病率的平方根。但本题的遗传度低于70%，故一级亲属的再发风险小于群体发病率的平方根。19、下列哪种患者的后代发病风险高（

）A．单侧唇裂

B