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文档简介

专题12生物的变异考点1基因突变和基因重组1.(2023海南,8,3分)我国航天员乘坐我国自主研发的载人飞船,顺利进入空间实验室,并在太空中安全地生活与工作。航天服具有生命保障系统,为航天员提供了类似地面的环境。下列有关航天服及其生命保障系统的叙述,错误的是()A.能清除微量污染,减少航天员相关疾病的发生B.能阻隔太空中各种射线,避免航天员机体细胞发生诱发突变C.能调控航天服内的温度,维持航天员的体温恒定不变D.能控制航天服内的压力,避免航天员的肺由于环境压力变化而发生损伤答案C2.(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究答案C3.(2023湖南,3,2分)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而东亚人群中是30%~50%。下列叙述错误的是()A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的风险更高B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,表明基因通过蛋白质控制生物性状D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸,从而预防酒精中毒答案D4.(2022湖南,5,2分)关于癌症,下列叙述错误的是()A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性答案C5.(2022山东,6,2分)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据表中的杂交实验结果,下列推断错误的是()杂交组合子代叶片边缘①×②光滑形①×③锯齿状①×④锯齿状①×⑤光滑形②×⑥锯齿状A.②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状C.②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形D.④和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形答案C6.(2023北京,20,12分)学习以下材料,回答(1)~(4)题。调控植物细胞活性氧产生机制的新发现能量代谢本质上是一系列氧化还原反应。在植物细胞中,线粒体和叶绿体是能量代谢的重要场所。叶绿体内氧化还原稳态的维持对叶绿体行使正常功能非常重要。在细胞的氧化还原反应过程中会有活性氧产生,活性氧可以调控细胞代谢,并与细胞凋亡有关。我国科学家发现一个拟南芥突变体m(M基因突变为m基因),在受到长时间连续光照时,植株会出现因细胞凋亡而引起的叶片黄斑等表型。M基因编码叶绿体中催化脂肪酸合成的M酶。与野生型相比,突变体m中M酶活性下降,脂肪酸含量显著降低。为探究M基因突变导致细胞凋亡的原因,研究人员以诱变剂处理突变体m,筛选不表现细胞凋亡,但仍保留m基因的突变株。通过对所获一系列突变体的详细解析,发现叶绿体中pMDH酶、线粒体中mMDH酶和线粒体内膜复合物I(催化有氧呼吸第三阶段的酶)等均参与细胞凋亡过程。由此揭示出一条活性氧产生的新途径(如图):A酸作为叶绿体中氧化还原平衡的调节物质,从叶绿体经细胞质基质进入到线粒体中,在mMDH酶的作用下产生NADH([H])和B酸,NADH被氧化会产生活性氧。活性氧超过一定水平后引发细胞凋亡。在上述研究中,科学家从拟南芥突变体m入手,揭示出在叶绿体和线粒体之间存在着一条A酸-B酸循环途径。对A酸-B酸循环的进一步研究,将为探索植物在不同环境胁迫下生长的调控机制提供新的思路。(1)叶绿体通过作用将CO2转化为糖。从文中可知,叶绿体也可以合成脂肪的组分。

(2)结合文中图示分析,M基因突变为m后,植株在长时间光照条件下出现细胞凋亡的原因是:,A酸转运到线粒体,最终导致产生过量活性氧并诱发细胞凋亡。

(3)请将下列各项的序号排序,以呈现本文中科学家解析“M基因突变导致细胞凋亡机制”的研究思路。

①确定相应蛋白的细胞定位和功能②用诱变剂处理突变体m③鉴定相关基因④筛选保留m基因但不表现凋亡的突变株(4)本文拓展了高中教材中关于细胞器间协调配合的内容,请从细胞器间协作以维持稳态与平衡的角度加以概括说明。答案(1)光合脂肪酸(2)长时间光照促进叶绿体内NADH的产生,突变体m中M酶活性下降,导致NADH的消耗减少,故NADH更多地在pMDH酶的催化作用下将B酸还原为A酸(3)②④①③(4)线粒体和叶绿体之间通过A酸-B酸循环途径调节线粒体内活性氧的合成及NADH与NAD+的相互转化,使得二者内部氧化还原稳态得以维持。7.(2022重庆,24,14分)科学家用基因编辑技术由野生型番茄(HH)获得突变体番茄(hh),发现突变体中DML2基因的表达发生改变,进而影响乙烯合成相关基因ACS2等的表达及果实中乙烯含量(图Ⅰ、Ⅱ),导致番茄果实成熟期改变。请回答以下问题:(1)图Ⅰ中,基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C(虚线框所示)后突变产生,致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸,其原因是。基因h转录形成的mRNA上第49个密码子为。另有研究发现,基因H发生另一突变后,其转录形成的mRNA上有一密码子发生改变,但翻译的多肽链氨基酸序列和数量不变,原因是。

(2)图Ⅱ中,t1~t2时段,突变体番茄中DML2基因转录的mRNA相对量低于野生型,推测在该时间段,H蛋白对DML2基因的作用是。突变体番茄果实成熟期改变的可能机制为:H突变为h后,由于DML2基因的作用,果实中ACS2基因,导致果实成熟期(填“提前”或“延迟”)。

(3)番茄果肉红色(R)对黄色(r)为显性。现用基因型为RrHH和Rrhh的番茄杂交,获得果肉为红色、成熟期为突变体性状的纯合体番茄,请写出杂交选育过程(用基因型表示)。

答案(1)h基因转录出的mRNA中,终止密码子提前出现GCC密码子具有简并性(2)促进DML2基因的转录过程表达延迟延迟(3)RrHH和Rrhh番茄杂交获得F1,F1中选取红色早熟个体(RRHh、RrHh)分别自交,取果肉全部为红色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、RRHh、RRhh)继续自交,所结果实均为红色晚熟(RRhh)的植株即目标番茄品种。考点2染色体变异1.(2022湖南,9,2分)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异()答案C2.(2021广东,16,4分)人类(2n=46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点(粒)处融合形成14/21平衡易位染色体,该染色体携带者具有正常的表现型,但在产生生殖细胞的过程中,其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)。在进行减数分裂时,若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交叉互换),下列关于平衡易位染色体携带者的叙述,错误的是()A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D.女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)答案C3.(2021辽宁,9,2分)被子植物的无融合生殖是指卵细胞、助细胞和珠心细胞等直接发育成胚的现象。助细胞与卵细胞染色体组成相同,珠心细胞是植物的体细胞。下列有关某二倍体被子植物无融合生殖的叙述,错误的是()A.由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的B.由卵细胞直接发育成完整个体体现了植物细胞的全能性C.由助细胞无融合生殖产生的个体保持了亲本的全部遗传特性D.由珠心细胞无融合生殖产生的植株体细胞中有两个染色体组答案C4.(2020江苏,8,2分)下列叙述中与染色体变异无关的是()A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜—甘蓝D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦答案B考点3育种1.(2021北京,7,2分)研究者拟通过有性杂交的方法将簇毛麦(2n=14)的优良性状导入普通小麦(2n=42)中。用簇毛麦花粉给数以千计的小麦小花授粉,10天后只发现两个杂种幼胚,将其离体培养,产生愈伤组织,进而获得含28条染色体的大量杂种植株。以下表述错误的是()A.簇毛麦与小麦之间存在生殖隔离B.培养过程中幼胚细胞经过脱分化和再分化C.杂种植株减数分裂时染色体能正常联会D.杂种植株的染色体加倍后能产生可育植株答案C2.(2021广东,11,2分)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是()A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育答案A图13.(2023北京,19,12分)二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物,筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制,对创制高产优质新品种意义重大。(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜(绿叶),获得了新生叶黄化突变体(黄化叶)。突变体与野生型杂交,结果如图1,其中隐性性状是。

图2(2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因,与野生型相比,它在DNA序列上有一个碱基对改变,导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点(如图2)。据此,检测F2基因型的实验步骤为:提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为条。

(3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交,获得杂交油菜种子S(杂合子),使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常,其他性状与A相同,A与A1杂交,子一代仍为品系A,由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中,会因其他品系花粉的污染而导致A不纯,进而影响种子S的纯度,导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识,且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作,获得了新生叶黄化的A1,利用黄化A1生产种子S的育种流程见图3。①图3中,A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交,筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为。

②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降,简单易行的田间操作是。

答案(1)黄化叶(2)用限制酶B酶切3(3)1/4(或25%)除去新生叶不黄化的A植株4.(2020北京,21,12分)遗传组成不同的两个亲本杂交所产生的杂种一代,产量等多个性状常优于双亲,这种现象称为杂种优势。获得具有杂种优势的杂合种子是提高水稻产量的重要途径。(1)中国是最早种植水稻的国家,已有七千年以上历史。我国南方主要种植籼稻,北方主要种植粳稻。籼稻和粳稻是由共同的祖先在不同生态环境中,经过长期的,进化形成的。

(2)将多个不同的籼稻、粳稻品种间进行两两杂交,获得三种类型F1(分别表示为籼-籼,籼-粳,粳-粳)。统计F1的小花数、干重等性状的平均优势(数值越大,杂种优势越明显),结果如图1。可知籼-粳具有更强的杂种优势,说明两个杂交亲本的差异越大,以上性状的杂种优势越明显。

图1(3)尽管籼-粳具有更强的杂种优势,但由于部分配子不育,使结实率低,从而制约籼-粳杂种优势的应用。研究发现,这种不育机制与位于非同源染色体上的两对基因(A1、A2和B1、B2)有关。通常情况下,籼稻的基因型为A1A1B1B1,粳稻为A2A2B2B2。A1A2杂合子所产生的含A2的雌配子不育;B1B2杂合子所产生的含B2的雄配子不育。①根据上述机制,补充籼稻×粳稻产生F1及F1自交获得F2的示意图,用以解释F1结实率低的原因。②为克服籼-粳杂种部分不育,研究者通过杂交、连续多代回交和筛选,培育出育性正常的籼-粳杂交种,过程如图2。通过图中虚线框内的连续多代回交,得到基因型A1A1B1B1的粳稻。若籼稻作为连续回交的亲本,则不能得到基因型A2A2B2B2的籼稻,原因是F1(A1A2B1B2)产生基因型为的配子不育。

图2③在产量低的甲品系水稻中发现了A、B基因的等位基因A3、B3(广亲和基因),含有广亲和基因的杂合子,雌雄配子均可育。请写出利用甲品系培育出育性正常的籼-粳杂交稻的流程。(用文字或图示作答均可)答案(1)选择(2)遗传组成(背景)(3)①P籼稻A1A1B1B1×A2A2B2B2粳稻↓F1A1A2B1B2↓⊗F2雌配子A1B1A1B2A2B1(不育)A2B2(不育)A1B1A1A1B1B1A1A1B1B2✕✕A2B1A1A2B1B1A1A2B1B2✕✕A1B2(不育)✕✕✕✕A2B2(不育)✕✕✕✕②A2B2③用甲品系(A3A3B3B3)与粳稻(籼稻)杂交获得F1,F1与粳稻(籼稻)连续多代回交、筛选基因型为A2A3B2B3(A1A3B1B3)的植株,最终获得A2A3B2B3(A1A3B1B3)粳稻(籼稻)。通过自交、筛选获得A3A3B3B3的粳稻(籼稻),再与籼稻A1A1B1B1(粳稻A2A2B2B2)杂交,得到育性正常的籼-粳杂交种(A1A3B1B3/A2A3B2B3)。或甲品系(A3A3B3B3)×粳稻(籼稻)↓F1×粳稻(籼稻)↓筛选基因型为A2A3B2B3的植株(A1A3B1B3的植株)↓×粳稻(籼稻)↓(连续多代)筛选基因型为A2A3B2B3的粳稻(A1A3B1B3的籼稻)↓⊗筛选基因型为A3A3B3B3的粳稻(籼稻)×籼稻A1A1B1B1(粳稻A2A2B2B2)↓籼-粳杂交种(A1A3B1B3/A2A3B2B3)(育性正常)一、选择题1.(2022海淀一模,5)栽培品种香蕉染色体组成为AAA(字母代表染色体组),易患黄叶病。野生蕉染色体组成为BB,含有纯合的抗黄叶病基因。经过杂交、筛选,获得染色体组成为AAB的抗黄叶病香蕉新品种。下列有关叙述,不正确的是()A.栽培品种高度不育B.新品种含有三个染色体组C.新品种细胞中无同源染色体D.栽培品种减数分裂时联会紊乱答案C2.(2023丰台一模,5)某些植物中含有一种天然成分——补骨脂素,在紫外线辐射下可以插入DNA特定的碱基对之间并发生交联反应,使DNA双链结构难以打开,同时此反应可能引起皮炎的发生,最终导致皮肤色素沉着。下列叙述错误的是()A.补骨脂素的插入可能会影响相关基因的表达水平B.补骨脂素可特异性识别并嵌入双链DNA的特定序列C.补骨脂素的插入导致DNA碱基对之间磷酸二酯键断裂D.皮肤接触富含补骨脂素的物质后应避免在阳光下直晒答案C3.(2023东城期末,7)芸薹属栽培种中二倍体种芸薹、黑芥和甘蓝通过相互杂交和自然加倍形成了四倍体种,关系如图(图中A、B、C分别代表不同的染色体组,数字代表体细胞中的染色体数目)。下列叙述错误的是()A.骤然低温能够通过抑制纺锤体的形成引起染色体自然加倍B.黑芥与芸薹培育芥菜的过程中发生了染色体数目变异和基因重组C.若甘蓝型油菜与黑芥杂交,产生的子代体细胞中含同源染色体D.若芥菜与甘蓝杂交,后代体细胞含3个染色体组,减数分裂中无法正常联会答案C4.(2023朝阳二模,5)野生型马铃薯大多自交不亲和。研究者培育DMP基因突变的马铃薯,开展如下杂交实验。下列叙述错误的是()A.分析种子中双亲的特异性DNA序列可确定其染色体来源B.DMP基因突变可使父本来源染色体全部或部分消失C.杂交实验过程中获得的单倍体幼苗由种子发育而来D.经秋水仙素处理即可获得具有母本优良性状的植株答案D5.(2023西城一模,6)栽培稻由野生稻驯化而来,但驯化过程使其失去多年生能力。我国科研人员将野生稻与栽培稻杂交,培育出多年生栽培稻PR24。又通过PR24,将多年生相关基因引入栽培稻“楚粳28”,培育出多年生栽培稻新品系(如图),降低了劳动力投入,提高了生产效益。下列叙述错误的是()A.可利用现代生物技术在DNA水平筛选含有多年生基因的植株B.应将筛选出的植株与PR24回交,以逐步清除楚粳28的基因C.连续多代自交是为了获得多年生性状稳定遗传的品系D.保护野生稻等生物资源是维护国家生物安全的重要措施答案B二、非选择题6.(2023海淀一模,21)虎的典型毛色为黄色底黑条纹(黄虎),此外还有白虎、金虎和雪虎等毛色变异。科研人员对虎毛色形成机理进行研究。(1)白虎是由黄虎的单基因突变引起的。科研人员在图1所示家系中选择子代雌雄黄虎相互交配,后代出现,确定白色由常染色体上的隐性基因控制。

图1(2)虎的毛发分为底色毛发和条纹毛发两种,毛发颜色由毛囊中的黑色素细胞分泌的真黑色素和褐黑色素决定。褐黑色素使毛发呈现黄色,真黑色素使毛发呈现黑色。几种虎的毛发颜色如图2。图2①测序发现,白虎常染色体上的S基因突变导致功能丧失。S基因编码的S蛋白是两种毛发的真黑色素或褐黑色素合成的必要蛋白,这无法解释白虎的现象。

②进一步研究发现,还存在另一个真黑色素的合成途径,E基因表达产物可激活真黑色素的合成。结合白虎的毛色分析,E基因在底色毛发处。

(3)与毛囊伴生的另一种DP细胞能合成A蛋白,分泌至胞外作用于黑色素细胞,促进真黑色素转化成褐黑色素。金虎的DP细胞中C基因突变导致功能丧失。科研人员推测C蛋白不影响DP细胞中A基因的表达,但能降解胞外A蛋白,导致A蛋白无法作用于黑色素细胞。为验证上述假设,研究者将相关基因导入不表达的受体细胞,导入基因和部分电泳结果如图3。请在虚线框内补充出应有的电泳条带。

图3(4)研究发现,雪虎为S和C基因双突变纯合子。综合上述信息推测,S和C基因双突变可能导致,方能解释雪虎的毛色为白色。

答案(1)雌性白虎(2)①条纹毛发为黑色②不表达(3)C和A基因(4)E基因表达被抑制7.(2023朝阳期末,21)水稻雄性不育被广泛应用于杂交育种,研究者对一雄性不育品系甲的不育及育性恢复机制进行研究。(1)取可育品系乙与品系甲杂交,子代均不育。基因组测序发现,与乙相比,甲的线粒体中存在M基因。将M基因导入品系乙,与对照组相比,转基因植株花粉粒活性,说明线粒体基因M导致品系甲雄性不育。

(2)品系丙与品系甲的线粒体基因一致,但品系丙的育性正常。将品系甲与品系丙杂交,F2出现1799株育性正常和571株雄性不育的植株,说明丙的育性恢复由性基因控制,遵循定律。

(3)利用10号染色体上特异的分子标记对(2)中亲本、F1和F2进行PCR扩增,证实育性恢复基因R位于10号染色体上。图1①图1中F2某单株的育性为。

②为验证R是育性恢复基因,进行转基因实验,仅将一个R基因导入(选填下列字母),并与品系甲杂交,预期结果为(选填下列字母)。

A.品系甲B.品系丙C.F1中可育∶不育=1∶1D.F1全部可育(4)为在同一遗传背景下研究育性恢复基因R与不育基因M的关系,研究者取水稻品系乙进行如图2杂交实验。图2图3①为获得绝大多数核基因来自品系乙,且线粒体基因为不育型的可育品系乙-B,请选择合适品系,写出杂交实验流程。②检测品系乙-A和乙-B花药组织中M基因转录水平,如图3。取品系乙-A叶制备原生质体并用红色荧光标记线粒体,将R基因和绿色荧光蛋白基因融合后构建表达载体,导入该原生质体,对照组应导入,结果显示实验组绿色荧光与红色荧光位置重叠。据以上结果分析R基因恢复育性的机制。

答案(1)较低(2)显分离(3)①可育或不育②

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