2024版新教材高中生物第5章基因突变及其他变异章末排查强化学生用书新人教版必修2

专项培优五章末排查强化主干知识理脉络易错易混早防范易错点1基因突变就是“DNA中碱基对的替换、增添、缺失”点拨基因突变≠DNA中碱基对的替换、增添、缺失①基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基序列的改变。②有些病毒（如SARS病毒）的遗传物质是RNA，RNA中碱基的替换、增添、缺失也可引起病毒性状变异，广义上也可称为基因突变。易错点2基因突变只发生在分裂间期点拨引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。易错点3将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆点拨不同生物的基因组组成不同，等位基因位于同源染色体上，因为原核细胞和病毒无同源染色体，所以它们的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。易错点4禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？点拨当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病的患病率。然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。易错点5携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？点拨携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，不携带致病基因，但仍然是患者。易混点1混淆染色体结构变异与基因突变点拨染色体结构变异可使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异，属于细胞水平上的变化，显微镜下可观察到。基因突变是“基因内部结构”的改变，属于分子水平上的变化，显微镜下观察不到。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：易混点2将“可遗传”理解成了“可育性”点拨“可遗传”≠“可育”：例如，三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。再如，无子番茄的“无子”，其原因是植株未受粉，外源生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。教材第98页►【复习与提高】一、选择题1．B基因突变可以产生新基因。2．C3．B癌细胞中既有原癌基因也有抑癌基因。4．D纯合子自交，不会导致子代性状分离。二、非选择题1．假设该种遗传病的致病基因为a，由女方X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病孩子的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。2．X射线照射后的链孢霉可能产生了基因突变，使其不能合成某种维生素，在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射的链孢霉又能生长了。3．开放性试题，答案合理即可。4．提示：一方面，该决策可以预防女儿患乳腺癌；另一方面，虽然女儿体内的BRCA1基因发生了突变，其患乳腺癌的风险高，但未发现患乳腺癌，可以不用切除，但需进行定期检查。家族中其他人也应该进行基因检测。5.基础排查过三关第1关：基础知识——填一填1．基因重组可不可以产生新的性状？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰状细胞贫血症状是因为隐性基因没有表达吗？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。3．癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行放疗或者化疗，请分析这种治疗方法的原理及可能产生的副作用。________________________________________________________________________________________________________________________________________________。4．人的体细胞中有23对染色体，根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有核基因完全相同的个体，子女的数量至少是多少个？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。5．从变异的角度分析，人类的猫叫综合征是由于引起的。6．用秋水仙素处理单倍体植株后获得的一定是二倍体吗？为什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。7．人类遗传病的调查一般选择遗传病进行调查，多基因遗传病的特点是________________________________________________________________________。第2关：切入高考——判一判1．单倍体育种可明显缩短育种年限。（）2．诱变获得的突变体多数表现出优良性状。（）3．基因突变的方向是由环境决定的。（）4．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。（）5．由二倍体加倍后产生的四倍体，与原来的二倍体是同一个物种。（）6．体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体。（）7．基因突变会产生新的基因，新的基因一定是原有基因的等位基因；基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型。（）8．基因重组是生物变异的主要来源；基因突变是生物变异的根本来源。（）9．六倍体小麦通过花药离体培养培育成的个体是三倍体。（）10．单倍体细胞中只含一个染色体组，因此都是高度不育的；多倍体是否可育取决于细胞中染色体组数是否成双，如果染色体组数是偶数，则可育，如果是奇数，则不可育。（）11．在减数分裂过程中，无论是同源染色体还是非同源染色体间都可能发生部分互换，这种交换属于基因重组。（）12．在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。（）13．遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾病并不都是遗传病。（）第3关：做高考——攀顶峰1．[2023·广东卷]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（）A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究2．[2023·湖北卷]DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“－”表示杂交信号），结果正确的是（）3．[2023·湖南卷]（不定项）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（）示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A—T碱基对，另一条DNA上为G—C碱基对。A.抗虫水稻1的位点2－3之间发生过交换B.易感水稻1的位点2－3及5－6之间发生过交换C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关D.抗虫基因位于位点2－6之间4．[2022·浙江6月]猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失。这种变异属于（）A．倒位B．缺失C．重复D．易位5．[2022·湖南卷]大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（）ABCD6．[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视7．[2022·浙江1月]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（）A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发专项培优五章末排查强化【基础排查过三关】第1关：基础知识——填一填1．答案：不能产生新的性状，基因重组可以导致原有的性状重新组合，产生新的表型（性状组合）2．答案：不是，因为该个体能同时表达显性和隐性基因，同时合成正常和异常的血红蛋白3．答案：放疗或者化疗的作用是通过一定量的辐射或者化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，从而抑制其分裂，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化学药剂，既对癌细胞有作用，也对正常细胞有作用，因此，放疗或化疗后的病人身体非常虚弱4．答案：223种；246＋1个5．答案：5号染色体部分缺失6．答案：不一定是二倍体；因为单倍体不一定只有一个染色体组7．答案：单基因在群体中发病率比较高，易受环境的影响第2关：切入高考——判一判1．√2.×3.×4.×5.×6.×7.×8.√9.×10.×11.×12.×13.√第3关：做高考——攀顶峰1．解析：p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。答案：C2．解析：果蝇体内存在两条Ⅱ号染色体，一条发生倒位，另一条没有发生倒位，发生倒位的染色体在间期进行DNA复制时，产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段，两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的两侧，而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段位于着丝粒一侧，B符合题意。答案：B3．解析：抗虫水稻1的位点2－3之间可能发生过交换，也可能是位点1－3之间发生交换，易感水稻1的位点2－3之间未发生交换，5－6之间可能发生过交换，A、B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3－5中都至少有一条DNA有A—T碱基对，所以抗虫基因可能位于2－6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。答案：CD4．解析：染色体片段丢失属于染色体结构变异中的缺失。答案：B5．解析：分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型。但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。答案：C6．解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A