小儿外科肛门讲课

先天性直肠肛门畸形

(Congenitalmalformationsoftheanusandrectum)

1编辑ppt一概况发生率为1/1000一l/5000;本病的手术死亡率在2％以下;术后并发症，如肛门失禁、肛门狭窄、瘘管复发颇为多见。2编辑ppt二胚胎学机制3编辑ppt第4—5后肠与尿囊构成共同的泄殖腔，后肠尾端随着胚胎的发育向下移动，第5周末后肠与泄殖腔之间的中胚层下移形成泄殖腔隔。7周时与尿生殖隔闭合，肠管与尿生殖道完全分开。泄殖腔膜分成前面的尿生殖膜和后面的肛膜。第7周末尿生殖窦与外界相通。第8周肛门部有一凹陷(原始肛)不断向头端开展逐渐接近直肠，接触后肛膜破裂形成消化道的出口。胚胎期发育障碍形成多种类型的直肠肛门畸形，闭锁并发瘘管。

4编辑ppt三直肠肛管的解剖、生理

括约肌神经及反射5编辑ppt1括约肌

内括约肌由直肠下段的直肠环肌增厚构成，为平滑肌，有不随意的节制排便功能。外括约肌围绕肛管分成三个肌环：顶环外括约肌深部及耻骨直肠肌构成，起源于耻骨联合，分布肛管上部的后和两侧；中环外括约肌组成，起自尾骨尖，分成两半围绕肛管两侧再向前连合；底环为外括约肌的下部，起于肛门前方的皮肤，围绕肛门两侧，在肛门前方连合。三环由会阴神经、肛门神经支配。外括约肌主动控制排便，收缩时造成三环收缩时向不同方向牵拉，形成“绞链〞闭合肛门，以对抗内括约肌的松弛作用，当外括约肌松弛时粪便徘出。三环中的顶、中环作用强大，切断后能引起失禁；6编辑ppt2神经及反射

直肠交感神经来自胸12到腰2的脊髓神经，松弛直肠，收缩内括约肌起着关闭作用。副交感神经由骶2~4而来，与脊髓及中枢神经有密切的关系，能调节肠壁的运动。阴部神经支配括约肌的随意活动。当肠腔有膨胀感觉后整个排便控制由感觉及运动神经共同完成，肌肉、神经都对松弛反射产生一定的作用。7编辑ppt四病理

直肠肛门畸形手术损伤结果神经骶骨、神经发育不全骶骨发育不全或隐性脊校裂，高位直肠闭锁因直肠发育不全，缺乏粪便充盈的感觉。反射弧破坏肛门失禁内括约肌高位直肠肛门畸形缺乏内括约肌手术破坏肛门失禁外括约肌走行紊乱，肌纤维内有脂肪分布术中将直肠拖向会阴时未通过耻骨直肠肌环，瘢痕形成。肛门狭窄、排便困难或肛门失禁8编辑ppt肛门直肠发育不全、无瘘，箭头示外括约肌位于尾骨尖下方9编辑ppt肛门直肠发育不全、无瘘镜下所见：外括约肌分前后两团。10编辑ppt肛门直肠发育不全、无瘘。镜下所见：肛门外括约肌深浅部呈柱状，其前方有脂肪团。11编辑ppt肛门直肠发育不全、无瘘镜下所见：直肠盲端肠壁环肌增厚。12编辑ppt肛门直肠发育不全、无瘘箭头示耻骨直肠肌向前上方移位。13编辑ppt肛门皮肤瘘骶2以下锥体缺如，骶前畸胎瘤。14编辑ppt五并发畸形问题

直肠肛门畸形由于泄殖腔隔有发育障碍，尿生殖窦和肛门直肠窦相互沟通形成的泌尿生殖系统瘘管。此外，胚胎期发生直肠肛门畸形时，心脏血管系统也正在发育，两者伴发的畸形约占10％。15编辑ppt六分类11970年墨尔本会议直肠肛门畸形国际分类法：以直肠盲端与肛提肌两者间的相互关系为根底，将畸形分为高、中、低三类。该分类分为27个亚型，复杂繁琐不易掌握。16编辑ppt21984年世界小儿外科医师会议新分类方法(Wingspread分类法〕

每组仍以耻尾线为界，按泄殖腔的长短分为高、中、低位；按性别分为男、女两组；各型按不同的解剖畸形分为假设干亚型；女性直肠泄殖腔畸形的解剖变异多，因而独立分类。新分类法特点17编辑ppt18编辑ppt七各型畸形的临床特点

19编辑ppt1高位型〔5，6，7，8〕直肠盲端位于耻骨直肠肌以上，肛管未发育，耻骨直肠肌仅包围尿道；内括约肌缺如，外括约肌不明显或虽风帆状，会阴部发育不全，臀部皱襞有时消失；合并直肠尿道瘘比较多见，约占50～60％。外口多在后尿道的精阜附近；女性直肠阴道瘘的外口多在阴道后壁中部；泄殖腔畸形(一穴肛)生殖器范围仅有一个开口。20编辑ppt21编辑ppt22编辑ppt23编辑ppt2中间位型〔3，4〕直肠盲端穿过局部耻骨直肠肌环，肛门发育不全，内括约肌退化，外括约肌存在。合并尿道瘘者其瘘口多在尿道膜部，耻骨直肠肌包绕直肠盲的近端瘘口；女性的耻骨直肠肌同样包绕近端瘘管，远端瘘口在阴道深部或前庭部；直肠肛管狭窄者肛管上部有长段或短段狭窄。24编辑ppt3低位型〔1，2〕直肠盲端穿过肛提肌和外括约肌深部，盲端距会阴在1.5-2.0cm以内，耻骨直肠肌发育正常。肛门外括约肌存在。肛管狭窄多位于齿线水平，内、外括约肌均正常。有肛门皮肤瘘时男性的瘘管开口多在阴囊部，瘘管被皮肤缝掩盖。女性的肛门前庭瘘的瘘管很短；直肠与阴道紧密相邻。会阴肛门的肛门位置移前。25编辑ppt肛管发育不全、无瘘26编辑ppt27编辑ppt28编辑ppt各类畸形的发病率29编辑ppt八临床表现与诊断30编辑ppt临床上，接触病人后医生经历的是一个根据病人的临床征候产生印象〔impression〕，然后结合各种检查、自己的经验，进行分析、判断、推理等思维过程，最后作出诊断。我们的学习过程应当把两者结合起来，这样才是一个符合逻辑的认识过程。还应当指出的是，对待不同的疾病和不同类型的病人，各有其特殊性，应当认识到这一点，分别加以对待。31编辑ppt面对一个就诊的先天性直肠肛门畸形的患儿，我们怎样做？

1明确诊断;2明确畸形的类型：闭锁位置上下，有无泌尿生殖系瘘管；3肛提肌和肛门括约肌的收缩能力及有无其他合并畸形。32编辑ppt1明确诊断应在原正常肛门位置检查有无肛门存在。出生后24小时无胎粪便排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴口挤出，早期即有恶心、呕吐；呕吐物含胆汁，以后为粪便样物。2—3日后腹部膨隆，有低位肠梗阻症。33编辑ppt2明确畸形的类型有无泌尿生殖系瘘管；闭锁位置上下;有否骶椎、骶神经的发育异常。34编辑ppt〔1〕无瘘组高位直肠肛门畸形表现在原正常肛门位置皮肤赂有凹陷，色泽较深，婴儿啼哭时局部无膨出，用手指触摸无冲击感。

35编辑ppt低位闭锁时臀部肌肉较饱满，针刺肛门皮肤可见括约肌收缩。肛门膜状闭锁在原肛门位置有薄膜覆盖，隐约可见胎粪存在，啼哭时隔膜向外膨出，偶可有薄膜部份穿破。36编辑ppt37编辑ppt38编辑ppt39编辑ppt〔2〕有瘘组

根据男女性有所不同。40编辑ppt

直肠会阴瘘，皮肤凹陷处无肛门,但在会阴部，相当阴囊根部附近有细小裂隙，有少量胎粪排出。瘘口外形细小，位于中线。遇有直肠尿道、膀胱瘘，胎粪从尿道排出。男性41编辑ppt直肠尿道瘘的胎粪不与尿液混合，胎粪排出后尿液澄清，直肠膀胱瘘的尿液内混有胎粪，尿液呈绿色，有时混杂气体。42编辑ppt43编辑ppt直肠舟状窝瘘〔直肠前庭瘘〕，瘘口宽大，瘘管短，生后数月内无排便困难。畸形短期可不被发现，但会阴部反复发生红肿，在改变饮食，粪便干结后，大便很难通过瘘管始被家长发现。〔另：继发性直肠舟状窝瘘均有正常肛门，多因生后局部感染、化脓、形成脓肿穿破后造成后天性瘘管。〕

女性：44编辑ppt直肠阴道瘘有粪便从阴道流出，细小的瘘管造成排便困难，腹部多可触得硬结的粪块，结肠末端有继发性巨结肠。由于粪便通过瘘口排出、缺乏括约肌的控制，粪便经常污染外阴部，伴有泌尿、生殖系统瘘管者容易引起尿道炎、膀胱炎或阴道炎、炎症能引起上行性扩散。45编辑ppt46编辑ppt3肛提肌和肛门括约肌的收缩能力及有无其他合并畸形。直肠肛门畸形者常伴发脊椎畸形如有脊推裂、半椎体畸形。骶部神经发育不全造成的大小便失禁，虽行矫治手术，也难恢复排便的控制能力。47编辑ppt合并畸形

有人报告高位无肛合并泌尿系畸形者达54%；低位者为16%，因为直肠紧邻近泌尿生殖系统。泌尿生殖系统的畸形有肾发育不全、尿道下裂，尿道瓣膜症和肾积水等。心脏畸形伴发直肠肛门畸形占7—12％，常见者为法乐四联症和室间隔缺损。伴发的消化道畸形中以食管闭锁较多，约占10％，其他有小肠闭锁、肠旋转不良和结肠闭锁。以上情况术前检查要做到心中有数。48编辑ppt九检查方法

x线检查超声检查CT检查49编辑ppt

1x线检查

根据检查结果可以判断直肠盲端的位置，盲端与耻骨直肠肌的相互关系，可作为选择手术方法的依据。

50编辑ppt〔1〕倒立侧位摄片〔Wangensteen-rice法1930)生后12小时吞咽的空气到达直肠。将病儿俯卧抬高臀部5~10分钟，在会阴皮肤凹陷处贴一金属标志物，良好固定。

病儿取侧位，头低足高，检查者的手指挟持病儿的跟部，髋部屈曲70度，让病儿倒置3分钟以便肠管空气能够抵达直肠盲端，与胎粪互换位置，X线球管放在病儿侧方，X线通过股骨大粗隆垂直照射。51编辑ppt52编辑pptP-C线：耻骨联合上缘〔P〕与骶尾关节〔C〕的联合处连线(3)；从坐骨下缘定点称I点；M线(Cremin〕：通过I点作与P—C线的平行线(1)，两线之间的中间线(2)。X线片判读：53编辑ppt54编辑ppt如直肠盲端位于P—C线以上那么为高位闭锁；盲端位于P-C线与I线平行线之间，(即在M线的附近)为中间位闭锁，盲端位于I线以下那么为低位闭锁。耻骨直肠肌收缩会影响盲端的位置；因而最好在婴儿啼哭，吸气及呼气时各摄片一张以便比较。注意：倒立侧位摄片测量盲端与会阴间的距离，有时会带采一定的困难和误差。新生儿的骶尾骨发育不全，不能明显指示C点，那么可在坐骨上1/4与下3/4交界处作线代替P-C线。55编辑ppt56编辑ppt肛门发育不全、无瘘。〔低位〕57编辑ppt肛门直肠发育不全、直肠膀胱瘘箭头示膀胱内气体影。58编辑ppt影响测量结果的因素有：①出生后吞咽的空气尚未抵达盲端，摄片所测出的距离可能比实际距离为大；②倒置的时间过短，空气尚未抵达盲端顶点；③摄片时耻骨直肠肌收缩，直肠盲端向近端移位；④直肠盲端过度膨胀后向远端移动，酷似低位闭锁；⑤病儿髋部过度伸屈或X线球管的入射角度偏斜；⑥病儿呼吸时摄片盲端向上移动。59编辑ppt高位闭锁〔结肠造瘘术后〕60编辑ppt(2)瘘管造影通过造影显示瘘管的走行方向、位置、长度，以及它与直肠的关系。造影剂采用泛影钠-泛影葡胺复合剂(gastrograffin)。

(3)排泄性膀胱尿道造影造影剂可以指示瘘管进入直肠的部位，提示有无膀胱输尿管返流，争取在肾功能受损害前就能矫治畸形。

(4)直肠盲端的直接造影用腰穿针向会阴皮肤凹陷处缓慢进针，边插入边抽吸，如能抽出气体或胎类，表示针尖已进入直肠盲端。此时刺入针尖的长度，即为直肠盲端与会阴皮肤间的距离。通过穿刺针注入造影剂可显示盲端的形态。

(5)阴道造影了解泄殖腔畸形与直肠阴道瘘的解剖关系。61编辑ppt逆行尿道膀胱造影示直肠前列腺尿道瘘。62编辑ppt63编辑ppt2超声检查测量直肠盲端与皮肤间的距离。盆底软组织为非均质性强回声，直肠盲端有胎粪潴留显示低回声区；操作简便、无损伤，通过胎粪回声判断盲端距离误差较小。

3CT检查可了解肌群的走向及发育状况。64编辑ppt十治疗

65编辑ppt先天性直肠肛管畸形由于病理解剖复杂、直肠盲端位置之上下、合并瘘管与否或粗细、位置，对于选择手术时间和途径亦有不同。患儿出生诊断为肛门畸形后，通常需观察16～24小时，在此期间利用各种手段及小便分析以确定直肠盲端的位置及合并瘘管与否，然后根据检查情况决定手术方法。1根本原那么

66编辑ppt2分类处理原那么低位型合并直肠舟状窝瘘、直肠皮肤瘘、肛门狭窄和瘘管较粗者可先行扩张，扩张器逐渐加大以保证排便通畅，待6～12个月后根据情况决定采用肛门移位或成形术。低位无肛未合并瘘管者或瘘管极细无法维持排便排气者，可行会阴肛门成形术。中间位无肛可行骶会阴肛门成形术。高位无肛，患儿一般情况不良，合并有严重先天性畸形，或因技术困难，为保证术后有良好的排便功能，应先行结肠造口术。如情况良好，可行骶会阴肛门成形术或腹骶会阴肛门成形术。67编辑ppt68编辑ppt69编辑ppt3术前准备测定直肠盲端位置①倒立位拍片。②B超检查直肠盲端至肛门隐窝的距离。③CT或MRI检查，测量盲端的位置，了解直肠周围括约肌的发育水平。术前全面检查了解是否合并其他、尤其是危及生命畸形。术前放置导尿管，并作尿液分析：指示尿道位置，以防别离时误伤尿道。新生儿24小时内如无呕吐，不需输液。假设就诊时间较迟，有明显脱水及电解质紊乱，应予纠正。术前应预防感染，给予广谱抗生素及0.5％甲硝唑3～6mg／kg。另外新生儿应给予维生素Kl肌注。术前注意保暖，应特别注意术时发生硬肿症。术前上胃管。合并瘘管，如可插入导管及已行结肠造瘘者，术前应尽量清洗肠道手术前日晚及当日晨洗肠.70编辑ppt4手术时间确实定低位闭锁多在出生后立即手术。高位闭锁一般在出生后先做结肠造瘘，6—12个月后施行腹—会阴联合肛门成形术。有瘘型直肠肛门畸形应根据瘘管的粗细和排便通畅程度选择适当的手术时间。71编辑ppt5手术方法〔1〕低位型

肛门狭窄先试用扩张器扩张肛门，开始时每天一次，每次10—15分钟，一个月后改为隔日扩张一次，逐渐加大扩张器口径。根据病情需要持续扩张1/2—1年。肛膜闭锁或肛膜局部未穿破向尾骨方向纵行切开全部肛膜，将粘膜外翻与皮肤缝合，扩张肛门3—6月。低位闭锁直肠盲端离会阴的距离在1.5cm以内，手术经会阴入路做会阴肛门成形术。72编辑ppt73编辑ppt〔2〕高位及中间位闭锁畸形

骶—会阴—肛门成形术或腹—骶—会阴肛门成形术骶—会阴肛门成形术适用于中间位直肠肛门畸形或合并有直肠阴道瘘、直肠舟状窝瘘者；此手术视野较大，能充分游离直肠盲端，显露瘘口清晰。瘘瘘管能在直视下结