同型半胱氨酸代谢基因检测报告(模板)_第1页
同型半胱氨酸代谢基因检测报告(模板)_第2页
同型半胱氨酸代谢基因检测报告(模板)_第3页
同型半胱氨酸代谢基因检测报告(模板)_第4页
同型半胱氨酸代谢基因检测报告(模板)_第5页
已阅读5页，还剩1页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

同型半胱氨酸代谢基因检测及遗传分析报告基本信息ID号检测日期姓名性别出生日期身高体重民族汉送检样本口腔脱落细胞检测平台ABI3130测序平台基因检测结果图基因分型结果基因位点分型结果正常基因型结论MTHFR亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677TTTCC纯和突变A1298CAAAA野生型MTRR甲硫氨酸合成酶还原酶基因A66GGGAA纯和突变MTR甲硫氨酸合成酶基因A2756GAAAA野生型*基因的基本组成单位是四种脱氧核糖核苷酸，分别由A、T、C和G四种字母表示。每个人都有两套基因，分别源自父亲和母亲，某个基因位点的遗传变异可能存在于这两套基因中的一个或两个，因此，将组合出三种基因型：野生型，表示两个等位基因都无变异；杂合突变，表示其中有一个等位基因存在变异；纯和突变，表示两个等位基因都存在变异。**分型结果中的绿色代表野生纯合基因型，该基因型的个体基因功能处于正常水平；***分型结果中的红色代表突变基因型，该基因型的个体基因功能较正常水平有所降低；遗传分析1、遗传分析结论根据您的基因检测结果，您在MTHFR基因的C677T位点为纯和突变，在MTRR的基因的A66G位点为纯和突变，因此您在同型半胱氨酸的代谢能力方面具有先天遗传缺陷。2、基因位点遗传分析MTHFRMTHFR（5,10-methylenetetrahydrofolatereductase,亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸代谢途径的关键酶之一，可催化5，10-二甲基四氢叶酸产生甲基供体，促使体内同型半胱氨酸甲基化合成甲硫氨酸，使同型半胱氨酸代谢并降低。MTHFR基因的C677T位点突变，改变了编码的亚甲基四氢叶酸还原酶的蛋白结构，导致酶的活性与耐热性下降，机体转化叶酸为甲基化叶酸的能力显著降低。根据研究表明，携带MTHFR基因的C677T位点为纯和突变,会导致机体叶酸转化能力降低约70%（携带MTHFR基因的C677T位点为杂合突变,会导致机体叶酸转化能力降低约40%）。因此，您需要不定期的补充甲基化叶酸，以调控先天缺陷基因的表达，确保机体有足够的活性叶酸用以降低同型半胱氨酸毒素可能升高的风险。尤其需要注意的是避免使用合成叶酸，因为长期服用合成叶酸具有导致癌症的风险。MTRRMTRR（5-Methyltetrahydrofolate-HomocysteineMethyltransferaseReductase，甲硫氨酸合成酶还原酶）是同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化的关键酶之一。甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论