2023年遗传学考试精美考点版版

第一章绪论里的讨论近目基因：是有遗传效应的生物分子片段，是控制性状的遗传物质的功能,单染色质.

连体：生物物种世代间的延续.位，遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译.土纸，突变及调控功能。3.聚包生：腼他内具和遗传性质的物体,易被减

变异：生的亲子个体何的旻异遭传病的特姓性染料染成茶电，所以叫枭包体（或包质）：其本质是在食核甘酸,

建信学：研究生物的遗传与变异的学科等位总国：位于网游表色体相相应的位置上.电贲控科表达同一胜执的足细胞核内由11上包如成、能刖喊性染料染色、有结构的故状

医学遭传学：是遗传学与医学相结合的一门边沿学DNA片段互称为等性基因.体，是遗传物质基因的色也.

科.研究对象是与人类遗传有关的疾病,即遭传病性状：指的是生物体的身态和生理特性根型：一个体佃胞中的所有染。体即构成其核曳.

遣传扁：遗传物质改变所导致的疾癌.米:好住基因：一个一因假如存在多种等住基因的彩式，这种现垓里分析:将杼测如胞的全套染色体按照Denver体制配对、排

性找：是由基因与环境共同作用的结果,性投是基因察就称为发等住范因（multipleaIleiism）.任何一个二格列后.分析拟定其是否与正岔核型的异同.称为核型

决定的生物彩态，生理，生化特性，临床症状.他个体只存在复号住基中的二个不冏的号位基因.分析.

靠遗传掂的分类：1,单基因遗传病2、多基因病3、显性基因：在二倍体生物中.杂合执态下能在表里中得到表现性会色也：又尊“x小体”、“x韭色质"、,•性染电

染色体病4、张税史遗传病5、线粒体遗传病的基因，称为显性基因，是控制显性性状发育的基EJ.质或巴氏小体女性问期细胞核中的两条X染

单品因遗体病：假如一种遗仔病的发病仅仅涉显性性物：具有帕对性我的两个他合于亲本杂交,在于一代表龙出来的包体，只有一条有转录活性，另一条则失去转

及一时等位基国，其导致的疾病称为单息因病，这个基因称为主那个亲本性状称为显性性技。录活性，弁再成国缩状态，染色很深，常贴在

基因。1、常染色体星姓（AD）遗传2、常染色体球粒（AR）遗传除於限因：在二倍体的生物中，只有在纯合状态时能在表型上被瞑内M缘.大小的lum.其形态为平凸脑、慢头彩或.

3、X连侦显性（XD）遗传4、X连侦也性（XR）遗传5、丫连侦遗传6、显示出来，但在杂合状态时就不能显示出枭的辰因，移为您性三用形等，称为性条电网。而正常男性中却无。性染色

残检体遗传必闻,是支配ENI1桎技的基因.质检查可初的性桌色体病及芸别性别.对两性叫彩可辆

二、多息因病:一些常见的疾病或畸舒，有复杂的他此性状：具有相讨性状的两个配合亲本杂交后在子一代没有得到表助诊断。

病因，既涉及遗传基础,又需要环成国代的作用才发痛.称为多现的那个亲本性状称隐性性状.Lyon假说：（X染色体失活假说）

乐国病，也移为多因子病.多范因病的遗传基础不是一对基因，*家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病1、雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另

而是涉及到许多对基因.这些基因称为俄效基因.[2]分子S础里的讨论题目（1）一条在遗传上是失

三、染色体病：由于染包体数目或结构的改变而导常去色心：国胞间期核内纤维折登女曲限度小，分活的,在间期细胞核中异即蛇为X染色质。2、夫活发生在整胎初

致的展新称为染色体病.染色体数目或结构的改变往往涉及到散度大,染色枝浅且具有转来活性的染色度.期"、胚第16大）,此前2条X染电体都有活性.3、X染色体的失

许多及因，常表现为复杂的嫁合征.异柒色质：细也同期核内纤推折叠会曲紫宝，呈微活是随机的，但是是怛定的。

四、体细胞遭传病：人的体用他中遗传物质改变而导致的疾病，集状态，染色较深且没有转录活性的染色质.成数力裂的立义：1、彩成染色体效目流半的配子，

称为体细胞遗传病。肿瘤和一些光大叫■彩.弄装电质的分笑：保证有性生殖生物染色体数目梯定.2.通过

五、烧就体遣传病：是指因遗传缺，5Hl起线,粒体代湖障的1、站构齐戊也质：指各矣细胞的所有发育过似中都处在凝缩状态的柒非同源十四侬的曲机组合；各对非同源炎色体

缺陷，导致ATP合成阵碍、能量东而局限性而出现的一包质.大多位于看丝粒区和谨粒区，不具有转玳活性。之间以自由蛆合进人配■子，肪成的配子可产

组多系统疾病，也被称为级粒体加胞,病.2、款仕异染虫质：相在特定细胞的某一发力阶段所具有的凝煽技态的生多种多样的遗传组合，雌却史子结合后就可

出现多种多挣的变异个部，伐物种将以督圻和些病毒中能以RNA为模板逆舲求成DNA的江杈（某些我痴痴3、七义更变：是编码某一氧基酸地三联体密码住碱基弊

进化，为人工选择提供中富的材料。3、通过毒》是对中心法则的扑克。（如展.阅读：逆转录降在基因工程拄后，变成不编码任何建息鼓地终止豆科UAA、UAG或

非姐抹染色单体片段的互换：在成效分费的中是一种很空娈的酹，它能以已知的mRNA为模板合成目的范UGA。虽然无义突变并不引起家.息酸陆码的错误，但由

桓战期,由于非姐妹柒包单体相应片段也许发因。在泰国工程中是获将目的息国的史更手段。）于终止密码出现在一条mRNA的中间部位.就使触诈

生互换，伐冏源奏电体上的遗传物质发生生遣传fF诬：不同性别的亲体传给子代的同一染电保时多肽性的终止就此弊■止.再成一条不完里的多歌摄.

处.形成不同于亲代的遗传变异。4、遗传学三或基因,当发生改变时可引起不同表型的现象,也尖发成终止宙码使多肽徒度短.

大规律（分禹规律、自由组合规律、连锚与互换规称为基因姐印记.因士■:父母双方的某些用源集电4、塔止密码突变：是DNA分子中的某一终止密得突变为

律）在减数分裂中找到了同胞学证据；体或等位基因存在着功Ifc上的差异。编玛氮基酸的密码子.从而使多肽械的合成至此仍怨续

拟基因：也称假基因，福在多基因拿族中,某些成员不产生有功母系印记:母淞必因夫活，父源基因表达父系印记：下去，克至下一个终止塔码为止，形成庭长的异常多肽

能的基因产物,这些基因称为物基因.雷刖”表达.父海基因失活，母域基因41达链。

真核基因的分子整构冰怛：1.宾核生物基因姐DNA与I向质基因突变：基因在性构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.剂量补箱：由于雌他细电中的两条X染色体中的一条

纬合型成染色体,储存于国胞核内，除配子细胞外,体州度因突变的分子机制：发生异即推，失去转录活性,这保证了部雄两检加

胞内的息国的息国组是双份的即双倍体，即有两份同源1、3星替换；相一个碱基对被另一个不同的城热时胞中都只有一条X染色体保持转录活松，使两性X连

的基因扭.所替换，为DMA分子中单个碱基的改变,即点突变•（特接：同美碱基之间锁基因产物的量保持在相同水平上，这科效应称为X

2.真核细胞基因於录产物为单顺反子。一个结构基因通的怀挟，即喋吟取代嚅吟、唯我取代唯噫.掰校：不同类3息之间的普染色体的剖量朴俊

过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽破。3*.换，即喋峰取代啥咳、啥我取代喙吟.）丹伟体制：根据Denver体制.捋人美体细胞的46条

存在反复序列，反复次数可达百万次以上。4.米因组中2、移码突变：在正常比DNA分子中，城星跳失或增长非3地倍染色体校其相对长度和着丝粒位置分为23时，7个组

不绳码的区域多于缆码区域.5.大部分基因具在内含数,导致这位JE之后的一系列编）码发生移位错误的改变,这现（A〜G蛆）.*中22对为另女共札母常染色体,以其

子.UU匕，基国是不连续的。6,基区加运运大于库核生象称移码突变。长度递发和若丝拉位比依次编为「22号；另一对与

担的基因蛆,具有许多复制起点,而每个复制子的长度3、动态突变：是指DNA中的碱基反复序列拷贝数发生扩增而导性别册成有关.陵性别而畀.林为性染色体.XX代

较小。致的突变.表女性，XY代表男•性。

生因表达：招生更在生命过程中，把储存在DNA顺序中遗传米基国哭变的怙来:突变的美理：中性,有害.布益,致死变变

信息通过竺玉和翻译，转变成•具有生物活性的蛋白用分1、同义交变：虽然发生了突变，但新的密码和本来的密码是同义利，突变后的效果：同义哭支，错义突变，无义哭支,终止密码交交.

子的过程.这料突变即是同义突变移㈣突变.

中心法则：1、遗传估息从DNA传递给RNA,再从RNA传递2,他义突支：是编码某种数雄陵地留码子经此基替换以后.变[3]单基因病的讨轮痘目

给蛋臼殓，即完毕遗传信息的转录和副译的辽桓.2、成步码另一种救基酸地密码子，从而使多肽性的氢底酸种类华基因病:假如一种遗传病的发病仅仅涉及到一对

也可以从DNA传递给DNA,即完毕DNA的良树过程。3、和序列发生改变.错义突变的姑果通婚能使多肢械丧失原有基因,这个基因称为主基因,其导致的挨痛称为单

要些•.）中的RNA自我及M（1’F单花叫场4•4）和在某功施，许多姿白质的异常就是由绪义突变引起星因病。

单基因病研究方法：4、X条电体稔桎遗传病(xR)自己的女儿，不存在男性-»男性之间的传递.

系塔分析(对具有某个性状的家系成员的性执分有系诺特性：1、男性发病的也许姓大大高于女性.系谙中经常只见表现£器在环境因素和遣伴皆景的影响下具有同

进行观测分析.通过对性状在家系后代的分离或传男性患者。2、双亲无病时，儿子有1/2发病风险，女儿无发病风险.一基因型的不同个体在性状豉疾痛的表现限度上产

递方式来推斯基因的性质和该性状向某些家常成员儿子假如发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2也许姓是携带者。3、生的是异。

传递的叔率。在系语中表尺.出女性传递,另姓发病的文义遗传的构点，因此在系谱中外星率：然一定基因型的小体在粉定的环境中形成

先证者：指在对某个遗传性状进行家系调交时，可出现隔代遗传的现象。4、女4±忠者的父亲一定是患者.相应的表型的比例.一股用百分率(%)表达.

其家系中第一个祗医学工作#装遗传学工体丫迷钺电传病决定某科性状或疾病的基因位于丫柒色体上，则这科性茯基因多效怛：个基因有多件生物学效应.基因的

者确诊的那个人。或疾癌的传递过槎叫丫一连镇遗传.由于丫染色体只存在于男性个体，初始效应：指基因通过辑录和翎译过卷指导一条多

单基因病分美：其遗传方式为公另检遗传(hoiandricinheritance),即Y-连代集的合成。息国的次纵效应：指由多肽链所构成

1.常束色体显性遗传病(AD)锁性状只由父亲传遢给儿子,再由儿子传递给孙子.的蛋白魔或薛所参与或控制的各种生理过程.

系注特收：1、患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代完全显杜：杂合于患者储a)我说出和显性统合子(4)定金柯同的迂传异质性：儿种盘国型可以表现为同一种或相似

传来。若双亲未发病，也许是新生突变所致。2、患者的子女表跖的发壑，这料表型相依而基因型不同的现象叫做逮

有1/2的发病风险。3、由于致病基因便于常染色体上,其传递不究4、显性：杂合子(/a)的表型介于黑性饨■合子传异质性。

不涉及到性别决定，所以另女有同样的发病也许.4、由先设(4/1)和正常的陵性坨合于(aa)之阿.也称半显性.从植遗传：是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的

者向上连续几代都能看到患者，即这矣遗传病有连续遗传的现外显华：指一定基•国里的个体在特定的环境中彩成表达限度和表达方式,从而导致男女性权分布上的差异(秃顶.

象.相应的辰型的比例，一般用百分率(％)表达.M1M109200).

2、常杂包体&性遗传痛(AR)共显性遗传：是相不同等位基因之间没有显性和德性的关系，在杂合子限性遗传：是指常染色体上的基因只在一种性别中

系诵片械：1、痛人的双亲一般不患痛，但都是携带者.中这些等位基因所决定的姓技都能充足完全的表现出来。ABOS型系表达，而在另一钟性别无生不表达.

2、患者的同胞和1/4的发病也许.男女发病机会均等。3、系着统(MIM110300)遭华早现：疾病在世代的发病过我中存在发病年龄逐前提前改

中一般见不到连续几代发病的连续遗传现象,往柱出现散发病延迟显性：带有致病基因的杂合子G4a)个体在出生叶未表现出疾戒状病情逐代加重的情况.

W.4、近亲结络可使发病风险明显增长.态，样到出生后一定年龄阶段才发病。常见的黑基因遗传病：例如红球之盲(X连楂的除性遗传)，

3.X杂包体里性遗传病(XD)携带W：皆有致病基因的杂合子不用病，但可把致病基因向后代传递，Huntington舞蹈症(AD,常染色体属性遗传，延迟显性遗传)

系法符姓：1、群体中女性患者的人数多于男性,但女性患者井也许导致后代发病.这种个体叫携带者。抗VD佝倭病(XD),龈骨发育不全

的病情较男性轻。不完全礴认：[4]多基因逮传的讨论器目

2、另姓患者的母亲M忍者.父亲一般正常：而女性患者的父母亲母系数：拈两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等住基多队因假说NiI6on-Eh1e,H.(1909)根据小麦粒色

之一是患者.3、%性患者的女儿都是患者，儿子都正常：而因的概率.遗传提出：

女性患者的儿子和女儿患癌的机率各为1/2.4、系谙中可见连半合乎：是指男修体m胞内X染电体上的瓜因不是成时存在的。1.多凄国遗传受许多彼此独立的多对等位基因共同控制教

续遗传的现象。之义遗传：男性的X染色体来源于母亲，又只能传给量性状：2.寻讨度因对性状表现的效果是微效的，但各时基因遗

传方式仍然股从孟他尔遗传规律；性别是异时，发病率高的性别阈值低，该性别减数分裂间都要通过复制分离.5、mtDNA的杂质性

3.各基因的效应相等，彼此不分支隐关系呈共昆性：4各小等患者的子女中,发病风险低：相反，发病率低与阈值效应6、mtDNA的突变率和进化率极高.

位基因表现为不克金显性或无显性，我.表现为增效和或敢作用：的性别阖值尚，该性别惠为■的子女中，发病嫂粒傕遗传痛的特点和共同特性：①母亲料统独体

各基因的作用是累加的。风险高（由于：发病率低发病闷值高,所以一旦DNA（称为mtDNA）中病变传递给儿子和女儿，而父

5.多基因遭传受环境和遗传双重因素影响.发病，必然带有核多的易患性基因）.此理蒙即亲的残粒体DNA癌变财不会传谴给儿子和女儿：②只

回',la：数量性状的遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢.称之。如：先天性也门狭窄。有女儿才干将其mtDMA病变触续传递给下一代；而儿

建传朱：多基因病中，身患性的右低受遗传基础和环境因素的双（5）统卷体遗传病的讨论题日子虽然命有病变的mtDNA,但不会传递给下一代；

受影响,其中遗传基础所起作刖的大小林为遗传率.一般用百分线粒体遗传病的定义：母系遭信：（胞蜃遗传）是指核外案电体所控制

率R）来表达.Mt（线性体）DNA於构：线枝体是细胞质中发立的细的遗传现象.

多基因病的遗传扑点：1、涉及一些常见病和常见的畤影.发病胞出.也是动物细胞核外唯一的具有DNA的如胞器。半自主区制：这美细胞器具布■一定的自主性,也拥有自己的遗传

率大多超过1/1,00。。2、发病有掌族馍向.3、发病率有种族由于然少组蛋白的保护，艮线粒体内无DNA就仿修复物质DNA,但一定限度上还爻到细饱核的支配。细电影内的DN

（或民族）是养。4、近亲带圮，子女发疯风险增高，但不如AR系统,导致mtDNA易于突变并容易保存.（块粒体是A进行的自我复制。

显著。5、患者双亲、同胧、子女亲绿系敦相同，发病风险相同.细的廉中枝立的旧他：B,也爱,动物帆他核外唯一的不是所有我粒体的黄白放出足先天性缺陷都属于我社体遗传

6、随着亲属级别减少，发并风险退速下降。具有DNA的加电器.1、人EBNA是一个长为16,569bp箍.

多基因病发病风险的俵计的双修闭合环枚分子.外环含G较多，林交链（H犍）,如何冷断？根据遗传系谐图来分析。

质量性汰：表现不连续的变异的性状如:婉豆花色、子叶敬色、内坏含C就多,母轻处（L链）.2、mtDNA站枸紧漆，K6］染色体痂的讨论我日

杼粒饱洞限度等等没有内含子,唯一的非编码区是D环区.长约1,0。0朵色体遗传病定义；染色体逮传病是指由于染色体敷目的改变

欷量性按：表现是连续变异的桎状，人的身高、植株生育朝、bp左右.3、D球区涉及mtDNA重修复到起始点、，重轻.反结构的唠变引起的疾病，

果实大小、种子产量等两个主要特性：（一）连续变异《二）容健转录的启动子。4,由于缺少组■白的保护.斐电体畤变定义：指染色体毅目的增减或体枸的改变。

易受环境条件影响力发生变异支检体亦缺少DNA根伤修复系婉,mtDNA的突变率较分类：成因：1、染色体数日畸变2、柒色体骷构畸变

当感性：：一由遗传暮他所决定一个个体患病的高.人臭的mtDNA场玛13条多肽棍、22种tRNA和2染色体遗传场的共同特点：染色体的数目异常和彩态结

风险.也可以理解为在加冏环境下，不用个体种rRNA.13钟妥白质均是呼吸於脚复合物的亚单住.构唠变，可以发于每一条染色体上.

患病的风检.易感性先全曲基因决定。5、线粒体的H描是12种多肽M、12SrRNA.16SrRNA架色体遗传期的含断：赅型分析

易患匕；多因子遗传性状和多基因病是由基因与环境因索共同6、和14种tRNA的腌荥模嫉，L铳是1舛多肽链和8件核型及非柒色体如在有丝分我中期的褰空，

作用的.决定一个个体抵否为于患痛的队础,你为易患怪.tRNA转录的模板.）是一电体数目、大小、彩龙特此的总和。

遗传度：（遗传率）遗传层独在可患性中所起作用的大小FRA.Mt（浅粒体）DNA遗传特点：1、mtDNA具有半4）主性。如何进行疡型分析？在对染色体进行溺爱计算的弘础上，

人便：在一定条件下患病所必需的、最低的易患基国的数量。2.mtDNA的遗传密码与通用密玛不同。3,mtDNA为