讲人类遗传病

人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体显性多指(1)无性别差异(2)含致病基因即患病并指软骨发育不全隐性白化病(1)无性别差异(2)隐性纯合发病镰刀型细胞的贫血症先天性聋哑苯丙酮尿症1、单基因遗传病概念：受_____________控制的遗传病。一对等位基因携带致病基因的个体不一定会患遗传病一、人类常见遗传病的类型

单基因遗传病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发(2)有连续交叉遗传现象遗传性慢性肾炎隐性红绿色盲(1)与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发(2)有隔代交叉遗传现象血友病进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症)具有“男性代代传”的特点2、多基因遗传病受

控制的人类遗传病。两对以上等位基因3、染色体异常遗传病(不携带致病基因也会患病)指由

引起的遗传病。染色体异常多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病(1)常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产4、先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系后天性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病联系由环境因素引起的为非遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病禁止近亲结婚5、优生优育措施：遗传咨询适龄生育产前诊断我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”

女子最适于生育年龄一般是24—29岁

为了减少隐性遗传病的发生预防监测二、遗传病的监测和预防

[判一判]

1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断()

2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()

3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征()

4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()×√√√1．手段：主要包括________和产前诊断。2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展3．遗传咨询（主要手段）(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递_____。遗传咨询方式(3)推算出后代的再发______。(4)提出防治_____和_____(如是否适于生育、选择性生育)等。4．产前诊断（重要措施）(1)_____检查、_____检查。(2)孕妇______检查。(3)________。风险率对策建议羊水B超血细胞基因诊断两者都是检查胎儿细胞的＿＿＿＿＿＿＿，是细胞水平上的操作，只是＿＿＿＿＿＿＿不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。染色体是否异常提取细胞的部位①基因诊断：也称DNA诊断或DNA探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，掩盖致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。三、人类基因组计划与人类健康

1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿＿＿＿。

2．基因组计划目的：指绘制人类

图，目的是测定人类基因组的＿＿＿＿＿＿，解读其中包含的＿＿＿＿。

3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担＿的测序任务。

4．正式启动时间：＿＿年。全部DNA序列遗传信息遗传信息1%1990遗传信息

5．结果：人类基因组由大约＿＿亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。

6．影响

⑴正面效应：基因诊断和治疗；遗传的风险预测和预防等。

⑵负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。

31.6名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。22常染色体+XY(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在社会中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝×100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数四、调查常见的遗传病类型五、遗传系谱的判定程序及方法1、2确定是否是伴Y染色体遗传病或母系遗传病

3判断显隐性“无中生有”是隐性；“有中生无”是显性。4确认常染色体遗传还是伴X染色体