重难点(三)　遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析

精研重难点(三)遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析从“高度”上研究高考思维建模|遗传系谱图题目一般解题思路[例1]

(2023·浙江6月选考，节选)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是________________，判断依据是______________________________________________________________________。(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有____种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。[答案]

(1)常染色体隐性遗传不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅱ3(女性)

(2)2

Ⅱ4

(3)4

2/459[解析]

设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现，而用题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。(3)若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb，共4种。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2500，则aa基因型频率为1/2500，a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则正常人群中Aa基因型频率为2×(49/50)×(1/50)÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3＝2/459。[例2]

(2023·湖南高考)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是____________。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是______________。(2)此家系中甲基因突变如下所示：正常基因单链片段5′-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3′突变基因单链片段5′-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3′(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0mg·d－1，NTDs生育史女性补充4mg·d－1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为__________mg·d－1。[解析]

(1)由遗传系谱图可知，由于Ⅰ-1与Ⅰ-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病。由Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3关于乙病的基因可以推出，乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。(2)题中给出的引物与模板DNA的3′端碱基互补，由题图中正常基因的单链片段可推知其互补链的3′端的碱基序列为TAAGGTCTAG，因此另一条引物为5′-CCAGAT-3′。由限制酶的识别序列和切割位点可知，Ⅱ-1的目的基因被切割后，产生的产物长度为2＋293＋7＝302(bp)或(302bp和5bp)。(3)由题干信息可知，Ⅲ-2关于乙的基因型为－/－，且其母亲Ⅱ-1有NTDs生育史，因此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为4mg·d－1。[答案]

(1)常染色体隐性遗传病1/32(2)5′-CCAGAT-3′

302(或302和5)

(3)4从“深度”上提升知能1．“程序法”分析遗传系谱图中的遗传方式2．遗传病有关概率计算方法(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表：序号类型计算公式①同时患两病概率mn②只患甲病概率m(1－n)③只患乙病概率n(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一种病概率②＋③或1－(①＋④)3．电泳图谱(1)琼脂糖凝胶电泳原理带电粒子DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷迁移动力与方向在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳迁移速率在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关检测凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来(2)电泳图谱的信息获取：DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。再结合系谱图，可用于确定某些个体的基因型。从“精度”上拓展训练1．(2022·海南高考)假性肥大型肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家庭的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是

(

)A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病答案：A

解析：假设与假性肥大型肌营养不良相关的基因用A/a表示，由题图可知，Ⅱ-1的基因型为XaXa，致病基因来自其父亲和母亲，但其母亲不一定是患者，有可能是携带者，A正确；Ⅲ-2的基因型为XaY，其父亲的基因型为XAY，故其母亲Ⅱ-3的基因型为XAXa，一定是携带者，B错误；Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2，C错误；Ⅲ-3的基因型为XAXA或XAXa，则Ⅲ-3与正常男性(XAY)婚配，所生儿子可能患病，D错误。2．眼白化病是一种单基因遗传病，由一对等位基因B/b控制。一对夫妇，丈夫患病妻子正常，生育了三个孩子。现用放射性基因探针对三个孩子及其母亲进行基因诊断，检测结果如图所示，不考虑基因突变和染色体变异。下列有关说法错误的是

(

)A．该病是伴X染色体隐性遗传病B．孩子①和孩子②的性别不同C．孩子②婚配，其女儿都不患此病D．孩子③的b基因可能来自其母亲答案：D

解析：妻子正常且含有B和b基因，说明该病为隐性遗传病，孩子②探针检测只含有一种基因，且为浅色圈，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XbY，孩子①和孩子②的基因型分别为XbXb、XBY，故孩子①和孩子②的性别不同，B正确；孩子②(XBY)婚配，其女儿都含有XB基因，都不患此病，C正确；妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XbY，孩子③的基因型为XBXb，其XB来自母亲，其Xb只能来自父亲，D错误。3．(2023·石家庄一模)下图为某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员对图1中的Ⅰ-4、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的两对致病基因进行电泳分离，结果如图2。若甲病在男性中的发病率为0.01，下列叙述错误的是

(

)A．乙病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ-3和Ⅰ-4所生女儿一定患病B．该系谱图中Ⅰ-1和Ⅱ-3两对致病基因电泳后得到的条带数最多C．若Ⅲ-1与一个正常男性结婚，则生出患病儿子的概率为1/44D．将Ⅰ-2和Ⅱ-2的两对致病基因进行电泳分离，得到的条带相同答案：D

解析：根据题意和图1分析可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2个体不患甲病，而有一个患甲病的女儿，说明甲病是常染色体隐性遗传病，假设相关基因用A/a表示；根据题干信息“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，可知乙病是伴X染色体遗传病，假设相关基因用B/b表示，患病女性(Ⅰ-1)和正常男性(Ⅰ-2)有一个健康的儿子(Ⅱ-2)，可知乙病是伴X染色体显性遗传病，综上分析可推知Ⅰ-4的基因型为aaXBY，Ⅰ-3的基因型为A_XbXb，所生女儿一定患乙病，A正确；根据Ⅰ-4的基因型(aaXBY)和Ⅱ-1的基因型(aaXbXb)可知，图2中条带由上到下依次为a、A、B、b，Ⅰ-1和Ⅱ-3的基因型为AaXBXb，含有四种基因，电泳后得到的条带数最多，B正确；从图2可知，Ⅲ-1的基因型是AaXbXb，甲病在男性中的发病率是0.01，即aa＝0.01，a＝0.1，A＝0.9，正常男性Aa(甲病携带者)的概率为