大前庭导水管综合征

大前庭导水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）女3岁ID43790350发现听力差三年于2020-9-30我院行颞骨薄层CT检查LAVS内耳的解剖及诊断标准其他常见内耳畸形小结（预防与治疗）解剖内耳分为骨迷路和膜迷路，骨迷路包括耳蜗、前庭、骨半规管。膜迷路套在骨迷路内，是密闭的膜性管腔或囊，包括椭圆囊和球囊，膜半规管及蜗管。膜迷路充满内淋巴，膜迷路与骨迷路之间充满外淋巴；内、外淋巴互不相通。1、内耳道2、上半规管3、外半规管4、后半规管5、前庭6、耳蜗基底转7、耳蜗顶转9、面神经4、后半规管6、耳蜗基底转8、前庭导水管9、面神经前庭导水管位于颞骨岩部，是连接骨迷路与后颅窝脑脊液的骨性通道，其内包含外淋巴、内淋巴管、小静脉等。骨迷路内的外淋巴液直接流向脑脊液。内淋巴管经此管连接内淋巴囊和前庭迷路，内淋巴管内的内淋巴液呈单向流动，维持内耳听觉毛细胞代谢平衡的内环境前庭导水管结构前庭导水管可分为近侧段和远侧段，两段之间为峡部。近端内口起于前庭内侧壁，逐渐向后上方延伸，平行于总脚走行，近段较短，约1.5mm。两段连接处为最狭窄部分，两者构成90~130°夹角。然后就转向外后下，远侧段较长，管径逐渐扩大，于颞骨岩骨后内侧面形成外口。左耳右耳概念一种以渐进性、波动性听力下降为主的先天性内耳畸形的听力障碍，可伴有或不伴有眩晕。听力检查通常表现为感音神经性聋。与常染色体隐性遗传有关(SLC26A4)。除前庭导水管扩大外，不合并其它的内耳畸形。1978年Valvassori在3700例听觉或前庭功能障碍的患者的颞骨多轨迹断层摄影中，发现50例患者（1.5%）前庭导水管扩大，并将其命名为大前庭导水管，临床上伴有听力下降等症状者称大前庭导水管综合症。临床病史特点LVAS是先天内耳畸形，但是出生时听力损失可能并不存在或尚未出现。发病年龄为出生后至青春期任何年龄段，发病突然或隐匿，有感冒、颅外伤或其他使颅内压增高的病史。流行病学大前庭导水管综合征是婴幼儿感音神经性耳聋常见的一种内耳畸形,调查研究显示近几年国内该病的发生率一般在0.8%~1.7%。GuoY,LiY.ZengC,etal.HRCTandMRIimageofbilaterallargevestibularaqueductsyndrome[J]LinChungErBiYanHouTouJingWaikeZaZhi,2016,30(5):361-365以常染色体隐形遗传最多见。与PDS(又名SLC26A4)基因突变有密切关系,该基因突变可引起综合征或非综合征性感音神经性聋,LVAS为非综合征性（单纯性）的感音神经性聋。

参考来源---《耳鼻喉头颈外科学》八年制孔维佳

《耳鼻喉头颈外科学》第七版田勇泉病因发病机制不明，可能与下列因素有关：①内淋巴倒流：内淋巴囊的高渗液返流入耳蜗，导致耳蜗神经上皮受损，产生神经性耳聋。②耳蜗的前庭膜等结构存在先天性薄弱，脑脊液压力骤变使膜结构破裂，导致内外淋巴液混合。③内淋巴囊功能障碍：内淋巴囊和内淋巴管壁薄，上皮无皱褶、血管。LVAS的患者存在着两个问题：首先内淋巴管的被动性扩张，使内淋巴液倒流回膜迷路，造成内外淋巴液的成分混淆和听觉细胞的中毒，最终造成耳聋的后果；其次是前庭导水管的正常限流作用丧失，使得脑脊液的压力变化很容易引起迷路内液体的压力波动，特别是刺激前庭感受器表现出眩晕的症状。前庭导水管管径大小与听力水平及听力是否进行性下降有无关系呢？前庭水管只是内耳膜迷路畸形的骨性标记或影像学表现，而膜迷路畸形决定听力水平及听力的变化。

----ZALZALGH,TOMASKISM,VWZIAMLG,etal.enlargedvestibularaqueductandsensorineuralhearinglossinchildhood[J].ArchOtolaryngolHeadNeckSurg,1995,121:23.同一患者，管径大患耳较管径小患耳的听力损失重，不同患者管径大小与听力损失程度无相关性。

----邓基波;孙奉乾;许安廷等.大前庭导水管综合征山东大学耳鼻喉眼学报-2006.20(2).116-118诊断标准HRCT是首选的常规检查，扩大的前庭导水管有三大特点：

（1）颞骨岩部后缘的外口扩大，呈深大的三角形骨质缺损；

（2）骨质缺损边缘清晰，内端多与前庭或总脚“直接相通”；

（3）前庭水管中段管径>1.5mm（或前庭水管外口宽度>2.5mm）参考来源---《现代全身CT诊断学》李松年

《耳鼻喉头颈外科学》第七版田勇泉

AB＝外口径，CD＝中段宽度，EF＝后肢长径MRI

T2加权发现内淋巴管（ED）或内淋巴囊（ES）扩大即可诊断为LVAS（ED或ES超过后半规管直径为扩大）。参考来源--《中华影像医学—头颈部卷》兰宝森

《大前庭导水管综合征听力学研究新进展》冯春症状+影像学检查1.儿童或青少年发生不明原因的、进行性、波动性听力下降，听力学测试结果为感音神经性听力损失，其中特别是以高频听力下降为主者。2.影像学检查发现前庭水管扩大，诊断即可成立。病例一患者男16岁主诉：双耳听力下降一月余检查：双耳感音神经性聋正常右耳左耳多平面重组图像(MPR)

病例二患者女19岁主诉：幼年开始听力下降检查：双耳感音神经性聋CT平扫MRIT2抑脂内耳先天畸形骨迷路畸形约占内耳畸形的20%HRCT和MRI等影像可以显示；膜迷路畸形约占内耳畸形的80%主要为毛细胞水平的畸形，现有影像学检查无法显示。迷路完全未发育称Michel畸形，耳蜗、前庭、半规管、前庭导水管、耳蜗导水管缺如岩骨可能发育不全，而耳囊可能发育不全或未发育多数患者内听道近含有面神经管和迷路中耳的听骨链常存在妊娠第3周早期内耳发育停止听力检查完全无反应或极重度感音神经性听力损失不可能通过人工耳蜗植入获得帮助，听觉脑干植入是听觉康复的唯一手段右侧颞骨CT显示右侧迷路完全未发育ElenaPont.etal.ActaOtorrinolaringolEsp.2015:66:224-233耳蜗未发育罕见，约占所有耳蜗畸形的3%耳蜗完全未发育，前庭系统可能正常或扩大面神经的迷路部分可能前移并占据正常的耳蜗位置在妊娠第3周后期内耳发育停止对声音完全无反应或低频极重度听力损失听觉脑干植入是听觉康复的唯一手段1岁儿童，左侧感音神经性听力丧失左侧耳蜗缺失，左侧前庭、外侧半规管未分离（白箭头）左侧后半规管扩张（*）左侧内听道变窄（黑箭头）GabrieleA,etal.EurRadiol2008;18:319-3305岁儿童，双侧耳蜗未发育注意双侧前庭扩张（白色箭头）共腔畸形十分罕见共同腔定义为简单的一个腔，呈椭圆形或圆形代表耳蜗和前庭可能伴有半规管及其来发育的部分，内听道常在中央进入腔内在妊娠第4-5周时内耳发育停止在低频可测得听阈，为听力计的最大输出如有耳蜗神经纤维群存在，患者可从人工耳蜗植入获益；如果人工耳蜗植入后语言发育有限，对侧耳需作听觉脑干植入共同腔畸形。同一患者的CT轴位图像（左）及MRT2WI图像（右）显示一个没有内部结构的单腔（箭头）GabrieleA,etal.EurRadiol2008:18:319-330半规管畸形半规管缺如，发育不良或异常扩大水平半规管发育异常最为常见，通常伴有异常扩大的前庭上半规管发育异常往往合并耳蜗发育不良半规管发育异常可能发生于妊娠6~8周至19~22周之间ab12岁女性，双侧外半规管发育不良CT轴位（a）及冠状位（b）图像，显示双侧外半规管与前庭未分离，白色箭头