高三生物一轮复习课件伴性遗传的特点与应用及人类遗传病+

2.3

基因工程的应用

第五单元

基因的传递规律伴性遗传的特点与应用及人类遗传病课标要求概述性染色体上的基因传递和性别相关联。考点1伴性遗传的特点及应用男性染色体图女性染色体图1.性染色体的类型及传递特点性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成__________________________雌性的染色体组成__________________________雄配子的染色体组成(常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1_____________雌配子染色体组成_____________(常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1归纳

夯实必备知识1.性染色体的类型及传递特点(1)性染色体类型与性别决定常染色体＋XY常染色体＋ZZ常染色体＋XX常染色体＋ZW常染色体＋Z常染色体＋X生物实例

人及大部分动物、菠菜等鳞翅目昆虫、鸟类(2)传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给

，Y则由父亲传给

。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的_______，来自母亲的_________________________。女儿儿子都为X1既可能为X2，也可能为X3思考

①所有生物都有性染色体吗？不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？

蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素。有些生物的性别与环境有关.③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？

④性染色体只存在于生殖细胞中吗？

性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因位于X染色体上，而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。性染色体也存在于体细胞中。(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例2.伴性遗传的类型和特点基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。(1)概念：人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病判断伴性遗传的主要依据发现者：道尔顿抗维生素D佝偻病也是一种常见的人类遗传病，患者的小肠由于对钙、磷的吸收不良等障碍。病人常表现出O型或X型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)①伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例XBXbXBXbXbY特点:①男性的色盲基因一定传给____，也一定来自____，表现为

特点。女儿母亲交叉遗传②若女性为患者，则其__________一定是患者；若男性正常，则其

也一定正常。父亲和儿子母亲和女儿

XbXb

XbYXbYXbXbXbYXbY②父病←女病→子病③自然群体中男性患者_____女性多于④如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是______。隔代遗传②伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例IIIIII123456717③母病←男病→女病(父病女必病；子病母必病)①世代连续遗传②女性患者多于男性患者XDYXDYXDXdXdXdXDXdXDXdXdY③伴Y染色体遗传——外耳道多毛症特点:③患者全部为男性外耳道多毛症印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录①父传子，子传孙，具有世代连续性②没有显隐性之分致病基因只位于

染色体上Y婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生

；原因：________________________________抗维生素D佝偻病男性×女性正常生

；原因：_________________________________(1)推测后代发病率，指导优生优育女孩该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常男孩该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常3.伴性遗传的应用XDY×XdXdXDXdXdYPF1女孩患病

男孩正常已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：

。非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交(2)根据性状推断性别，指导生产实践ZW型雌性：雄性：鸡的性别决定方式：ZZZWZBWZbZb芦花雌鸡非芦花雄鸡PXZBZbZbWF1芦花雄鸡非芦花雌鸡ZBWZb配子（3）.伴性遗传中的致死问题(以XY型为例)①X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死②X染色体上隐性基因使雄性个体致死1.(2023·广州高三模拟)某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是()A.若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbYB.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbYC.若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为

XBXb×XBYD突破

强化关键能力亲本基因型组合为XBXB×XbY基因b使雄配子致死,雄性亲本的基因型为XBY亲本基因型组合为XBXb×XbY23.（2020年海南高考真题）

人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对左图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如右图所示。回答下列问题。

(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于

。(2)基因A、a位于

(填“常”或“X”或“Y”)染色体上，判断依据是

。基因突变X若基因A、a位于常染色体上，则成员1为AA，成员2为aa，推出成员4应为Aa，这与条带图所示不符，假设不成立；若位于Y染色体，推出家族中的女性不会有这对基因，这与条带图所示不符，假设不成立；若位于X染色，所条带图所示结果，成员1为XAXA，成员2为XaY，成员3、4、5分别为XAXa、XAY、XAXa，符合伴X遗传规律，假设成立。(3)成员8号的基因型是

。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是

。XaY或XAY1/16【情境推理·探究】1.果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，红眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一对等位基因位于常染色体上。为了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验：实验亲本F1杂交实验一♀灰身红眼×♂黑身白眼♀灰身红眼∶♂灰身红眼＝1∶1杂交实验二♀黑身白眼×♂灰身红眼♀灰身红眼∶♂灰身白眼＝1∶1通过上述实验可以判断出隐性性状为____________。控制体色和眼色的基因位于________对同源染色体上，判断依据是_____________________________________________________________。黑身、白眼两控制体色的基因位于常染色体上，控制眼色的基因位于X染色体上考点2人类遗传病归纳

夯实必备知识1.人类遗传病(1)概念：由于________改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)遗传物质(1)手段：主要包括

和

等。(2)意义：在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断预防家族病史产前诊断、终止妊娠传递方式再发风险率2.遗传病的检测和预防①概念：是指在

，医生用专门的检测手段，如

、B超检查、

以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种_______或

。②基因检测：是指通过检测人体细胞中的

，以了解人体的基因状况。人的

或

等，都可以用来进行基因检测。胎儿出生前羊水检查孕妇血细胞检查遗传病先天性疾病DNA序列血液、唾液、精液、毛发人体组织(4)产前诊断③基因治疗:指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是治疗遗传病最有效的手段。提醒

禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。3.

调查人群中的遗传病

调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；发病率较高单基因（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；大如红绿色盲、白化病等。B1.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(

) A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。拓展

提升科学思维(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。(2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？

能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。C1.(2023·江西新余调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(

) A.21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病 B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩 C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病 D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查考向结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念拓展

遗传系谱图中遗传病的判断与分析1.判断显隐性2.伴X染色体遗传病、常染色体遗传病“无中生有为隐性”“有中生无为显性”D3.(2023·郑州市模拟)下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是(

)考向结合遗传系谱图的判断和概率计算，考查科学思维A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种解析设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B正确；Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同时患两种病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。D4.(2023·广东茂名调研)下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的是(

)甲乙A.表乙中编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因C.3号与7号个体基因型相同的概率为5/9D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9解析据图甲可知，该病是常染色体隐性遗传病，1号和2号是杂合子，3号是显性纯合子或杂合子，4号是隐性纯合子，据表乙可知，c、d都是纯合子，因此3号是显性纯合子，但不能判断出图甲中3、4号个体与表乙中c、d的对应关系，A、B错误；3号个体基因型为AA，因此3号与7号个体基因型相同的概率为1/3，C错误；8号与10号个体基因型都是AA的概率为1/9，都是Aa的概率为4/9，D正确。3.(2023·苏州高三模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是()突破

强化关键能力A.苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定B.若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6C.Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点D.可以在患者家系中调查该遗传病的发病率C4.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是()A.白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%B.该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2C.红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者

的概率D.在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测B1.(2021·江苏，16改编)短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是()A.该病为常染色体遗传病B.系谱中的患病个体都是杂合子C.Ⅵ