第1课时基因突变与基因重组高三生物一轮复习课件（新教材新高考）

第1课时

基因突变与基因重组2024届生物一轮复习第七单元课

标

要

求1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。考点一

基因突变考点一

基因突变碱基互补配对可以保证：遗传信息的精确传递子代与亲代之间的相似性。——遗传考点一

基因突变生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。

——变异变异能否遗传？考点一

基因突变表型基因型+环境（改变）（改变）（改变）一、生物变异的类型不可遗传变异可遗传变异基因突变（所有生物）基因重组（减数分裂）染色体变异（遗传物质未发生改变）（遗传物质改变）（光镜下可见）光镜下不可见表观遗传——DNA（基因）碱基序列不变考点一

基因突变二、基因突变1、实例分析：镰状细胞贫血

镰状细胞贫血是一种遗传病，正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。考点一

基因突变

对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，患者血红蛋白的肽链上，发生了氨基酸的替换。考点一

基因突变分析：①镰状细胞贫血的直接原因：血红蛋白异常（谷氨酸变为缬氨酸）圆饼镰刀谷氨酸缬氨酸②镰状细胞贫血的根本原因：发生基因突变，碱基对由T//A替换成A//T注意：特别容易错！！！光学显微镜下看不到基因突变，但能用光镜观察红细胞形态判断是否患病！考点一

基因突变替换增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

基因（DNA片段）A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的

的改变。2、概念：增添缺失替换基因碱基序列1、如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变2、只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置（“质”变“量”和位置不变）考点一

基因突变3、结果：产生新基因和新的性状一般是原来基因的等位基因4、时期如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期△原核生物二分裂、病毒增殖都可能发生可以发生在生物个体发育的任何时期，主要发生在DNA分子复制过程中考点一

基因突变5、基因突变的原因X射线照射内因：DNA分子复制偶尔发生错误外因：物理因素：紫外线、X射线及其他辐射生物因素：某些病毒的遗传物质化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞的DNA考点一

基因突变6、基因突变特点玉米白化苗人类多指短腿安康羊（中）①——所有生物都可以发生，是生物界普遍存在的普遍性考点一

基因突变②——基因突变是随机发生的随机性花芽在分化时发生基因突变时间上——可以发生在个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上；可以发生在DNA分子的不同部位考点一

基因突变经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代显性突变（a→A）隐性突变（A→a）③——一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因不定向性（而且可逆）经诱变处理产生的不同颜色的玫瑰花考点一

基因突变基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料④——自然状态下，突变的频率很低低频率性考点一

基因突变白化苗白化病

所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。⑤——大多数突变是有害的多害少利性考点一

基因突变有利的基因突变诱变处理得到的高产量青霉菌株太空南瓜考点一

基因突变⑥若发生在配子中——遵循遗传规律传递给后代若发生在体细胞中——一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传遗传性考点一

基因突变8、应用：诱变育种①定义：②过程：③优点：可以提高

，在较短时间内获得

。突变率更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状④缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料，具有一定盲目性处理萌发的种子或幼苗（分裂旺盛）考点一

基因突变7、基因突变意义①产生新基因的途径②生物变异的根本来源③为进化提供丰富的原材料考点一

基因突变9、探究：基因突变与生物性状的关系（1）基因突变对氨基酸序列的影响①替换：一般只改变一个氨基酸或不改变替换也可能使肽链合成终止——影响较小考点一

基因突变（1）基因突变对氨基酸序列的影响···TAGGCGTACGGCAAT······AUCCGCAUGCCGUUA···

mRNA碱基对增添甲硫氨酸-脯氨酸-DNA

···ATCCGCATGCCGTTA···

-异亮氨酸-精氨酸-氨基酸酪氨酸-A考点一

基因突变（1）基因突变对氨基酸序列的影响···TAGGCGTACGGCAAT······AUCCGCAUGCCGUUA···

mRNA碱基对缺失甲硫氨酸-脯氨酸-DNA

···ATCCGCATGCCGTTA···

-异亮氨酸-精氨酸-氨基酸酪氨酸-②增添或缺失：增添或缺失位置

不影响，影响增添或缺失位置

的序列——一般影响较大前后考点一

基因突变（1）基因突变对氨基酸序列的影响②增添或缺失：增添或缺失位置

不影响，影响增添或缺失位置

的序列——一般影响较大前后···TAGGCGTACGGCAAT······AUCCGCAUGCCGUUA···

mRNA碱基对缺失甲硫氨酸-脯氨酸-DNA

···ATCCGCATGCCGTTA···

-异亮氨酸-精氨酸-氨基酸酪氨酸-增添或缺失的碱基数是3的倍数，一般影响个别氨基酸考点一

基因突变（2）基因突变对性状的影响9、探究：基因突变与生物性状的关系①基因突变改变生物性状a、肽链无法合成（如：没有了起始密码）b、肽链延长或缩短（终止密码提前或延后出现）c、改变氨基酸的种类考点一

基因突变（2）基因突变对性状的影响9、探究：基因突变与生物性状的关系②基因突变不改变生物性状原因：a、密码子的简并性b、发生隐性突变，如AA中的一个A→a，此时性状不变d、有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变小结：基因突变一定改变遗传信息，但不一定改变蛋白质，也不一定改变生物性状c、发生在基因的非编码区或编码区的内含子考点一

基因突变典例1.科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1均为圆眼果蝇，F1雌雄交配，测得F2中圆眼果蝇有450只，棒眼果蝇有30只。突变基因ⅠⅡ蛋白质变化某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺多肽链长度比野生型果蝇的长考点一

基因突变下列叙述正确的是A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→CB.导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16√突变基因ⅠⅡ蛋白质变化某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺多肽链长度比野生型果蝇的长考点一

基因突变典例2.我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法，正确的是A.太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组B.太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率C.在太空遨游过程中种子若产生新的基因，则代表形成了新的物种D.航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛√考点二

基因重组考点二

基因重组一、基因重组1、概念:①真核生物有性生殖过程中②控制不同性状的基因的重新组合2、类型：①自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组考点二

基因重组一、基因重组2、类型：②交换型：减数分裂Ⅰ的前期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组回忆：非同源染色体上的片段交换属于什么变异？考点二

基因重组一、基因重组2、类型：③基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组考点二

基因重组一、基因重组2、类型：④肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌考点二

基因重组一、基因重组3、结果：产生新的基因型（基因组合），导致重组性状出现4、意义：①是生物变异的来源之一，为生物进化提供材料②形成生物多样性的重要原因考点二

基因重组一、基因重组5、应用：杂交育种：①概念：课本P13人们有目的地将具有优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。例如既抗倒伏又抗锈病的纯种小麦的选育：抗倒伏易感病抗倒伏易感病过程：杂交→F1→自交→F2，筛选，连续自交，筛选考点二

基因重组一、基因重组5、杂交育种：②优点：操作简便，可以集中优良性状，获得杂种优势③缺点：周期长，过程繁琐最简便的育种方式考点二

基因重组典例3.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换B.图乙中基因a不可能来源于基因突变C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关√考点二

基因重组方法归纳：判断基因重组和基因突变的方法考点二

基因重组方法归纳：判断基因重组和基因突变的方法考点二

基因重组典例4.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。下列叙述正确的是A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C.B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律D.非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异√重温高考

真题演练1.(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为√2.(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高√3.(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”，称为DNA甲基化，基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的变异属于基因突变C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变√4.(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT

CTCTT

CTCTT，下列叙述正确的是重复次数改变不会引起基因突变重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大√5.(2022·湖南，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占_____。2/9(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，导致第______位氨基酸突变为

，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理__