其他主治系列-临床医学检验【代码：352】-临床血液学（三）红细胞膜缺陷性贫血及其实验诊断

其他主治系列-临床医学检验【代码：352】-临床血液学（三）红细胞膜缺陷性贫血及其实验诊断[单选题]1.男性，16岁，时有酱油色尿而来就诊。红细胞形态正常，血红蛋白90（江南博哥）g/L，网织红细胞3.8%；Coombs试验（-），酸化血清试验阳性，冷热溶血试验（-）。本例应诊断为A.运动性血红蛋白尿B.自身免疫性溶血性贫血C.阵发性冷性血红蛋白尿D.冷凝集素血症E.PNH正确答案：E参考解析：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病。多为慢性血管内溶血。患者体内存在对补体敏感的红细胞。Ham试验阳性主要见于PNH。[单选题]2.某病人，黄疸，尿胆原试验强阳性，尿胆红素试验阴性，酸溶血试验阳性，应考虑()A.阵发性寒冷性血红蛋白尿B.阵发性睡眠性血红蛋白尿C.急性黄疸性肝炎D.慢性活动性肝炎E.胆囊炎正确答案：B[单选题]3.红细胞渗透脆性增加主要见于()A.先天性球形细胞增多症B.地中海贫血C.镰形细胞性贫血D.阻塞性黄疸E.缺铁性贫血正确答案：A[单选题]4.红细胞渗透脆性增高主要见于A.遗传性球形细胞增多症B.缺铁性贫血C.镰形细胞性贫血D.输血E.球蛋白生成障碍性贫血正确答案：A参考解析：红细胞渗透脆性增高主要见于遗传性球形细胞增多症、椭圆形细胞增多症等；降低见于阻塞性黄疸、珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血等。[单选题]5.有关遗传性球形红细胞增多症的确诊实验为A.膜蛋白基因分析B.红细胞镰变试验C.高渗冷溶血试验D.渗透脆性试验E.红细胞形态检查正确答案：C参考解析：遗传性球形红细胞增多症的确诊试验为高渗冷溶血试验和膜蛋白电泳分析；筛选/排除试验为红细胞形态检查和渗透脆性试验。[单选题]6.有关PNH，下列哪项是错误的A.早晨第一次尿呈暗红色，这是由高铁血红蛋白所致B.尿沉渣用铁染色可见含铁血黄素C.引起红细胞减少，但中性粒细胞和血小板正常D.观察患者血液在轻度酸性时的溶血情况有助于诊断E.重症病历有时合并有血栓症正确答案：C参考解析：PNH呈正色素性或低色素性贫血，网织红细胞增高，白细胞计数、血小板计数半数低于正常。[单选题]7.女性，18岁，面色苍白1年。体检：中度贫血貌，巩膜轻度黄染，脾肋下2cm。检验：HCB60g/L，血涂片中可见大量小球形红细胞，网织红细胞15%，Coombs试验（-），红细胞渗透脆性试验：开始溶血为0.70%NaCl，完全溶血为0.46%NaCl。本例溶血性贫血的发病机制最可能是A.红细胞自身抗体产生B.红细胞膜缺陷C.红细胞磷酸己糖旁路中的酶缺陷D.血红蛋白分子结构异常E.红细胞珠蛋白肽链合成量减少正确答案：B参考解析：红细胞渗透脆性试验阳性见于遗传性球形红细胞增多症、椭圆形红细胞增多症、部分自身免疫性溶血性贫血。[单选题]8.有关遗传性球形红细胞增多症的说法，不正确的是()A.患者红细胞呈球形B.自身溶血试验阳性可被ATP纠正C.红细胞酶缺陷所致D.渗透脆性试验阳性E.自身溶血试验阳性可被葡萄糖纠正正确答案：C参考解析：遗传性球形红细胞增多症红细胞膜成分异常和膜结构异常。[单选题]9.遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现不包括A.脾切除对改善溶血无作用B.患者红细胞寿命缩短C.脾肿大D.常染色体隐性遗传E.慢性溶血过程正确答案：D参考解析：遗传性椭圆形红细胞增多症是一种红细胞膜蛋白基因异常所致的遗传性溶血病，多呈常染色体显性遗传。贫血、黄疸和脾肿大，是HS最常见的临床表现。HS的临床特点：慢性溶血过程，伴有急性发作的溶血性贫血。[单选题]10.男性，28岁，主诉乏力，并且排酱油色尿，伴贫血。体检：皮肤黏膜和巩膜轻度黄染，肝脾肋下未及，网织红细胞10%，蔗糖溶血试验（＋）。为进一步确诊该病，应首选下列哪项试验A.红细胞渗透脆性试验B.变性珠蛋白小体试验C.Coombs试验D.Ham试验E.血红蛋白电泳正确答案：D参考解析：蔗糖溶血试验是PNH的筛选试验，确诊试验是Ham试验。[单选题]11.下列有关红细胞渗透脆性试验条件，哪项是不正确的()A.pH7.0PBSB.37℃C.24小时D.540nm测定E.绘制曲线正确答案：A参考解析：红细胞渗透脆性试验中磷酸盐缓冲液应配置成pH7.4系列低渗盐水溶液。[单选题]12.不属于遗传性红细胞内在缺陷的是()A.阵发性睡眠性血红蛋白尿症B.G-6-PD缺乏C.异常血红蛋白病D.遗传性球形红细胞增多症E.以上都是正确答案：A参考解析：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是后天获得的红细胞膜的因素所致。[单选题]13.红细胞渗透脆性试验条件哪项不符A.不同浓度的NaCl溶液B.室温C.24小时后观察结果D.有正常对照E.记录NaCl浓度正确答案：C参考解析：红细胞渗透脆性试验，室温放置2小时后观察结果。[单选题]14.下列哪种溶血性贫血是获得性红细胞膜的缺陷所致A.阵发性睡眠性血红蛋白尿症B.遗传性椭圆形红细胞增多症C.遗传性球形红细胞增多症D.微血管病性溶血性贫血E.自身免疫性溶血性贫血正确答案：A参考解析：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病。[单选题]15.红细胞膜组成含量由多到少顺序为A.膜蛋白，膜脂质，膜糖类B.膜脂质，膜蛋白，膜糖类C.膜糖，膜脂质，膜蛋白D.膜脂质，膜糖类，膜蛋白E.膜蛋白，膜糖类，膜脂质正确答案：A参考解析：红细胞膜蛋白质占49.3%，脂质42%，糖类约8%。[单选题]16.下述哪项不符合遗传性球形红细胞增多症A.脾肿大B.红细胞在脾窦被破坏C.尿胆原阳性D.网织红细胞明显增高E.血红蛋白电泳出现异常区带正确答案：E参考解析：遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜蛋白基因异常导致的家族遗传性溶血性疾病。贫血、溶血性黄疸和脾肿大是最常见的临床表现，尿胆原阳性。[单选题]17.遗传性球形红细胞增多症的血常规结果可出现A.MCV增大，RDW正常B.MCV增大，RDW增大C.MCV增大，RDW减小D.MCV减小，RDW正常E.MCV正常，RDW增大正确答案：D参考解析：遗传性球形红细胞增多症的血象：红细胞呈球形，直径变小（6.2～7.0μm），大小一致，数量占10%～70%，硬度增加，中心淡染区消失，简易红细胞滚动实验阳性。[单选题]18.男性，13岁，面色苍白半年。体检：中度贫血貌，巩膜轻度黄染，脾肋下3cm。检验：血红蛋白81g/L，白细胞及血小板正常，网织红细胞13%；Coombs试验（-）；红细胞渗透脆性试验，初溶为58%氯化钠溶液，全溶为46%氯化钠溶液。本例溶血性贫血发病机制为A.获得性红细胞膜缺陷B.遗传性红细胞膜缺陷C.红细胞磷酸己糖旁路中的酶缺陷D.珠蛋白肽链合成减少E.红细胞自身抗体产生正确答案：B参考解析：遗传性红细胞膜缺陷诊断标准主要包括有临床上具有慢性溶血的特征和体征、网织红细胞增高、红细胞渗透脆性尤其是孵育渗透脆性增高等。[单选题]19.不属红细胞生成减少所致的贫血是()A.红细胞酶缺陷性贫血B.营养性巨幼细胞性贫血C.铁粒幼细胞性贫血D.骨髓病性贫血E.恶性贫血正确答案：A[单选题]20.红细胞膜的改变哪项不引起红细胞破坏()A.红细胞膜附着C3B.红细胞表面积加大C.红细胞膜遭微血管病损伤D.红细胞膜上附着IgG不完全抗体E.以上都不是正确答案：B[单选题]21.关于溶血性贫血的试验，说法正确的是A.蔗糖溶血试验阳性一定是PNH患者B.Coombs试验阴性一定能排除免疫性溶血性贫血C.抗碱血红蛋白增加一定是珠蛋白生成障碍性贫血D.红细胞渗透脆性增高一定是遗传性球形细胞增多症E.Rous试验阳性一定存在慢性血管内溶血正确答案：E参考解析：Rous试验阳性提示存在慢性血管内溶血。[单选题]22.不属红细胞内在原因溶血的是()A.新生儿溶血病B.地中海贫血C.伯氨喹啉型药物性溶血D.蚕豆病E.丙酮酸激酶缺乏症正确答案：A[单选题]23.有关红细胞渗透脆性简易试验的描述，正确的是()A.检验先天性膜缺陷溶贫B.阳性表示红细胞渗透脆性增大，见于遗传性球形红细胞增多症C.脆性大是指对低渗盐水适应性小D.与正常对照NaCl浓度相差0.4g/L即可判阳性E.以上都是正确答案：E[单选题]24.下列红细胞膜缺陷性疾病中何项是获得性的()A.球形红细胞增多症B.椭圆形红细胞增多症C.口形红细胞增多症D.阵发性睡眠性血红蛋白尿症E.以上都是正确答案：D参考解析：红细胞膜缺陷性疾病中，PNH是获得性的。[单选题]25.诊断PNH的确诊试验是A.酸化血清溶血试验B.红细胞渗透脆性试验C.自身溶血试验D.蔗糖溶血试验E.酸化甘油溶血试验正确答案：A参考解析：酸化血清溶血试验是PNH的确诊试验，结果为阳性。蔗糖溶血试验为PNH简易重要的筛查试验，结果为阳性。[单选题]26.下列组合哪项不符合PNH的实验室检查A.PNH-蔗糖溶血试验阳性B.PNH-尿含铁血黄素试验阳性C.PNH-抗人球蛋白试验阳性D.PNH-属于红细胞膜异常溶血性贫血E.PNH-与遗传性有关的疾病正确答案：C参考解析：PNH诊断的实验室检查包括酸溶血、蔗糖溶血、蛇毒因子溶血或尿含铁血黄素试验中有任两项阳性；或以上试验仅一项阳性，并有肯定的血管内溶血实验室根据或红细胞膜上CD55和CD59表达下降，即可诊断。共享题干题某男，40岁，头晕乏力1年半，加重伴皮肤黄染1个月。检验结果：血红蛋白55g/L，白细胞3.0×109/L，血小板53×109/L，网织红细胞18%；蔗糖溶血试验阳性，尿胆红素阴性，尿胆原阳性，尿含铁血黄素阳性，血清铁蛋白12.9μg/L。骨髓检查示增生明显活跃，红系占45%，中幼、晚幼红细胞为主。[单选题]1.哪项辅助检查最具确诊价值A.骨髓铁染色B.脆性试验C.血清游离血红蛋白测定D.Ham试验E.Coombs试验正确答案：D参考解析：PNH患者体内存在对补体敏感的红细胞。酸化血清溶血试验，即红细胞在酸性条件下（pH6.4～6.5）的正常血清中孵育，补体被激活，PNH红细胞破坏而溶血。[单选题]2.本病最有可能的诊断是A.缺铁性贫血B.珠蛋白合成障碍性贫血C.PNHD.自身免疫性溶血性贫血E.PK缺乏症正确答案：C参考解析：PNH实验诊断：全血细胞减低，网织红细胞巨增；蔗糖溶血试验阳性，尿含铁血黄素试验阳性，伴黄疸、肝脾肿大；骨髓象一般早期增生旺盛，红细胞系统增生活跃。[单选题]3.在询问病史时，下列哪项最为重要A.有无服用药物史B.有无电离辐射史C.有无消化道出血史D.有无胆石症史E.有无酱油色尿发病史正确答案：E参考解析：PNH临床体征：血红蛋白尿期多数患者于睡眠后有血红蛋白尿及发热等，排出酱油