遗传的三大定律课件

第二章 遗传的三大根本定律问题1、怎样认识和研究生物性状的遗传现象？2、研究生物性状的遗传有规律可循吗？怎样才能揭示和证明这些规律的存在？3、三大遗传规律的本质是什么？怎样正确认识规律之外的例外情况？4、孟德尔、摩尔根的成功经验有哪些？这些经验对我们的工作有什么主要启示？……第一节孟德尔及其孟德尔定律第二节基因与环境作用的关系第三节孟德尔定律的扩展第四节遗传的染色体学说第五节连锁与交换定律

第二章 遗传的三大根本定律第一节孟德尔及其孟德尔定律孟德尔别离定律自由组合定律遗传数据的统计处理几个概念亲代〔P〕子一代〔F1〕子二代〔F2〕正交与反交自交回交测交孟德尔(GregorJ.Mendel,1822-1884)及其杂交试验从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花/闭花授粉)差异明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其别离与自由组合定律(Mendel’sLaws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的?植物杂交试验?一文，发表在?布隆自然科学会志?第4卷上。奥地利布隆(Brünn)

现捷克布尔诺(Bruo)豌豆杂交操作方法一、孟德尔的豌豆杂交实验

表1－1孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果

2.84:1277矮787高高茎高茎×矮茎3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生×花顶生2.82:1152黄428绿绿色绿色×黄色豆荚2.95:1299缩882满饱满饱满×缢缩豆荚3.15:1224白705红红花

红花×白花3.01:12001绿6022黄黄色黄色×绿色种子2.96:11850皱5474圆圆形圆形×皱形种子F2比例F2F1

亲本性状二、孟德尔植物杂交实验的特点〔一〕设计严密，层次清楚1、亲本〔parentalgeneration)杂交(1)严格选材(2)选择研究的性状(3)采用正反交〔reciprocalcrosses〕(4)设立对照实验2、杂种1代〔F1〕的观察：

确定了：显性性状(dominantcharacter)隐性性状(recessivecharacter)否认了融合遗传观念，提出了颗粒式遗传3、F2代的观察进行统计处理；采用大样本；通过自交来研究其遗传结构。纯合基因型杂合基因型RR+2RrrrRR纯合体可以真实遗传杂合体不能稳定遗传首创了测交方法〔1〕遗传因子成对存在，形成生殖细胞时彼此别离〔2〕以A代表显性性状，a代表隐性性状，Aa表示杂合类型，那么在F2代中后代的构成可用公式：1A+2Aa+1a

说明各种类型的基因型以及比例。〔二〕科学推论，合理解释：创用测交方法对推论加以验证测交〔testcross〕：是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交。回交〔backcross〕：是指杂种后代和任一亲本杂交。〔三〕精确验证三、孟德尔定律〔Mendel’slaws〕对一对性状的观察得出了三条规律：F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状称隐性，此称F1一致性法那么在杂种F2代中，初始亲代的二种性状〔显性和隐性〕都能得到表达〔别离现象〕F2代中两性状的比例总为3：1。六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果

3.01:144892134737

黄色×绿色子叶总数3.01:136186109090

黄色×绿色子叶Darbishire19092.80:15141438

黄色×绿色子叶Lock19053.05:1390311903

黄色×绿色子叶Bateson19052.94:14451310

黄色×绿色子叶Hurst19043.01:111903580

黄色×绿色子叶Tschermak19003.08:14531394

黄色×绿色子叶Correns19003.01:120016022

黄色×绿色子叶孟德尔

1865

绿

黄F2比例

F2

亲代实验者〔一〕别离定律〔Lawofsegregation〕1、别离定律的实质控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中。2、别离定律的意义〔1〕具有普遍性遗传病约有4344种〔1988年〕侏儒〔先天性软骨发育不全〕显性裂手裂足舞蹈病〔Huntington〕一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩白化半乳糖血症隐性苯丙酮尿症全色盲早老症自毁容貌综合征

〔2〕杂合体是不能留作种子一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)人类家谱分析中常用的符号男男女患者女男女携带者不知性别⊙性连锁携带者婚配流产儿或死胎近亲婚配已故家庭成员生育子女先证者

同卵双生I人类遗传家谱

II

异卵双生123〔二〕自由组合定律

〔lawofindependentassortment〕在研究两对相对性状后提出1、自由组合定律的内容：即在配子形成时各对等位基因彼此别离后，独立自由地组合到配子中2、自由组合定律的实质：配子形成时非同源染色体自由组合3．自由组合的解释重组合4．测交验证

5．多对基因的杂交6.孟德尔自由组合定律的意义自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病〔foulbrood〕使生物群体中存在着多样性，使得生物得以生存和进化可应用于育种，有利于组合双亲优良性状，并可根据杂交后代出现的优良组合及比例，确定育种工作的规模孟德尔植物杂交试验成功的因素选用适当的研究材料：豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作严格的试验方法与正确的试验结果统计分析方法：试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学根底)。独特的思维方式：由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设—推理—论证〞科学思维方法的充分应用。孟德尔定律长期不被接受的原因达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力；

而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈；

他的研究说明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。孟德尔思想的超前性。

颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。

遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的。孟德尔定律长期不被接受的原因孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。可能连他自己都疑心其理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。〔一〕概率的概念概率〔probability〕nA概率的公式为：P(A)=limn→∞nP(A)：A事件发生的概率n：群体中的个体数或测验次数nA：A事件在群体中出现的次数四、统计学原理在遗传学中的应用

〔二〕概率规那么1、相乘定律：独立事件〔independentevents〕P(A·B)=P(A)×P(B)2、相加定律互斥事件〔matuallyexclusiveevents〕P(A或B)=P(A)+P(B)3、组合事件〔combiningprobabilityrule〕P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2四、统计学原理在遗传学中的应用

4、条件概率〔conditionalprobability〕假设事件B与早先出现过的事件A有联系，那么在A条件下B的概率称为条件概率记为：P(B|A)＝P(AB)／P(A)利用概率来计算基因型、表型频率

AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓

要求的基因型

AABBCcDdee↓↓↓↓↓

概率

P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型

ABCDe↓↓↓↓↓

概率

P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

〔三〕适合度测验〔goodnessoffit〕适合度：实际数和理论数的符合程度χ2〔Chisquaremethod〕测验χ2=Σ(O-E)2/EO：观察值；E：预期值

(1)χ2测验应用于大样本(2)预期数不得小于5(3)所取数值不用百分比表示。统计的标准:P>0.05

结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值。P<0.05

结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值。P<0.01

结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。查χ2表(表2-4)：自由度n＝2－1＝1当χ2＝10P＜0.01有极显著差异，结果不符合理论比。当χ2＝20.05<P<0.30无显著差异，结果符合理论比。第二节基因与环境作用的关系水毛茛〔Ranunculusaguatilis〕太阳红玉米见光局部为红色，不见光局部绿色喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低局部的毛都是黑色的，其余局部全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色常用概念表型模写〔phenocopy〕外显率〔penetrance〕表现度〔expressivity〕外显率表现度第三节基因间的相互作用一、等位基因间的相互作用1、不完全显性〔incompletedominance〕与半显性〔semidominance〕金鱼草花色的半显性＋F1

P

红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓

F1

粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓

F2

红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕

1：2：11：2：11：2：1

紫茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓

F1

淡棕半透明↓↓

F2

棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明

1：2：11：2：1

马的皮毛金鱼身体的透明度

(d)(e)不完全显性的遗传方式2、共显性〔codominance〕

MN血型遗传

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:13、嵌镶显性〔mosaicdominance〕鞘翅瓢虫〔Harmoniaaxyridis〕4、超显性〔overdominance〕5、随所依据标准的不同显隐性关系改变镰形贫血症HbSvsHbA从临床角度看：隐性从镰形细胞的有无看：完全显性从镰形细胞的数目看：不完全显性从蛋白电泳条带看：共显性6、致死基因〔lethalgenes〕1904年法国学者居埃诺〔LucienCuenot〕黄色×黑色黄色×黄色

黄色黑色黄色黑色1：12：1白斑银狐，曼岛猫〔Manxcat〕

AYa×AYa黄↓黄1AYAY2AYa1aa(死亡)黄色黑色

致死等位基因〔lethalallele)显性致死〔dominantlethal〕隐性致死〔recessivelethal〕7、复等位基因〔multiplealleles〕人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原 抗体基因和产物(在细胞膜上)(在血清中) AIAIA,IAiA β〔抗B〕IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶BIBIB,IBiB α〔抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 ABIAIB AB-二者兼有O ii- αβ〔抗A抗B〕i(9q34)无相应产物孟买型与H抗原hh

基因型H

基因IA基因IB基因ii

基因前体H抗原A抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原H抗原前体未变，没有ABH抗原（孟买型）一个孟买个体的家系O型B型A型“O”型O型AB型ⅠⅡⅢHhIBIBHhIAIBHhiiHHIAihhIBiHhii植物自交不亲和性〔烟草〕一定数量等位基因构成基因型的数目

等位基因基因型种类纯合子种类杂合子种类

1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10

n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

如何正确理解显隐性关系的可变性？相对性条件性多表现性等理解：1、基因决定性状的分子机制

2、性状表现的内在与外在因素二、非等位基因间的相互作用rrPP豌豆冠RrPp胡桃冠

9R_P_

3R_pp

3rrP_

1rrpp×RRpp玫瑰冠基因互作互交基因互作P与R互作，形成胡桃冠性状p与r互作，形成单冠性状表型比例为9:3:3:1互补效应〔complementeffect〕CCrrccRRCcRrC_R_C_rr,ccR_,ccrrCCRRCCrr〔或ccRR〕CCRr〔或CcRR〕CCR_CCrr或C_RRccRR

无色素元无色的中间产物CR红色互补效应又称双隐性上位〔doublerecessiveepistatic〕表型比为9:7机理：互补基因控制同一代谢过程的不同阶段上位效应〔epistasis〕显性上位〔dominantepistasis〕：表型比12:3:1机理：分解合成色素，一对基因决定有无色〔上位〕，一对决定深浅隐性上位〔recessiveepistasis〕：表型比为9:3:4

P黑色×白化

RRCC↓rrccF1

黑色RrCc↓互交

F2

黑色黄色白化白化

R_C_rrC_(R_ccrrcc)9:3:4小鼠毛色的隐性上位效应机理：隐性上位决定前体物质的合成抑制基因〔suppressiongene〕亚洲白茧iiyy×黄茧iiYY黄茧iiYy黄茧iiYy白茧iiyy31欧洲白茧IIyy×黄茧iiYY白茧IiYyI_Y_I_yyiiY_iiyy9白茧3白茧

3黄茧1白茧家蚕蚕色的遗传——抑制基因表型比：13:3互交互交抑制作用与上位作用既相似又有所不同：起抑制作用的基因必须是显性，本身不能直接决定性状发育而显性上位基因除遮盖其他基因的表现外，本身还决定性状发育积加作用〔additiveeffect〕两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象表型比为9:6:1例如：猪毛色的遗传南瓜果形的遗传积加作用〔additiveeffect〕P棕红×白色AABB↓aabbF1棕红AaBb↓互交F2棕红淡棕淡棕白色A_B_〔A_bbaaB_〕aabb9:6:1猪毛色遗传的积加作用无色无色AB淡棕淡棕棕红猪毛色遗传机理：两个非等位基因独立地发生效应，并有累加效应

南瓜果形的遗传

扁形×长形

AABB

aabb

扁形

AaBb

互交扁形球型长形

A_B_A_bbaaB_aabb

9:6:1重叠作用〔duplicateeffect〕如果两对或两对以上等位基因同时控制一个单位性状，只要其中一对等位基因中存在显性基因，个体便表现显性性状，两对基因均为纯合隐性时，个体表现隐性性状。表型比为15：1例如：荠菜蒴果形状的遗传

荠菜种子形状的遗传

P三角形×卵形

T1T1T2T2

↓

t1t1t2t2F1

三角形

T1t1T2t2↓互交

F2三角形三角形三角形卵形

(T1_T2_T1_t2t2t1t1T2_)t1t1t2t215:1三角形T1卵形三角形T2卵形三角形机理：重叠基因都具有相同的作用非等位基因互作小结当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，修饰了孟德尔比例从遗传学开展的角度来理解应该视为对孟德尔定律的扩展，而不是相反各种基因互作所出现的被修饰的表型比例类型别离比例举例基因互作9:3:3:1鸡冠形状互补效应9:7香豌豆花色显性上位12:3:1南瓜皮色隐性上位9:3:4家鼠毛色抑制基因13:3家蚕茧色积加作用9:6:1猪毛色重叠作用15:1荠菜果形第四节遗传的染色体学说染色体在细胞分裂过程中的行为染色体周史遗传的染色体学说Sutton和Boveri假说：根据基因的别离和自由组合与染色体在减数分裂中的别离和合子形成中的自由组合并行不悖的事实提出了遗传的染色体学说〔p46-48〕第五节连锁与交换定律一、连锁遗传现象二、连锁遗传的解释三、完全连锁与不完全连锁四、交换与不完全连锁的形成五、重组型配子的比例六、交换的细胞学证据一、连锁遗传现象(一)、香豌豆(Lathyrusodoratus)两对相对性状杂交试验花色：

紫花(P)对红花(p)显性花粉粒形状：

长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)显性1.紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒2.紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型〔紫长和红圆〕的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型〔紫圆和红长〕的实际数少于理论数组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型〔紫圆和红长〕的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型〔紫长和红圆〕的实际数少于理论数。亲本所具有的两个性状，在F2中常常连系在一起而遗传，这种现象叫做连锁遗传互引相〔couplingphase〕——〔AB/ab〕互斥相〔repulsionphase〕——〔Ab/aBorAb/Ab〕二、连锁遗传的解释为什么F2不表现9:3:3:1的表现型别离比例(一)每对相对性状是否符合别离规律(二)非等位基因间是否符合独立分配规律(三)摩尔根等的果蝇遗传试验(四)连锁遗传现象的解释每对相对性状是否符合别离规律？两对相对性状自由组合？测交法：测定杂种F1产生配子的种类和比例赫钦森(C.B.Hutchinson,1922)玉米测交试验籽粒颜色：有色〔C〕对无色〔c〕显性籽粒饱满程度：饱满〔Sh〕对凹陷〔sh〕显性相引相测交试验；相斥相测交试验。试验结果分析：F1产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1；亲本型配子比例高于50％，重组型配子比例低于50％，且亲本型配子数根本相等，重组型配子数也根本相等。测交：相引相测交：相斥相摩尔根等的果蝇遗传试验果蝇(Drosophilamelanogaster)体色与翅长的连锁遗传：体色：灰身〔B〕对黑身〔b〕为显性翅长：长翅〔V〕对残翅〔v〕为显性相引相杂交与测交结果：雄性F1形成两种类型的配子，比例为1:1雌性F1形成四种类型的配子，但比例显然不符合1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配子；两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等1:10.42:0.08:0.08:0.42连锁遗传现象的解释连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。控制果蝇体色和翅长的两对非等位基因位于同一对同源染色体上。即：相引相中，BV连锁在一条染色体上，而bv连锁在另一条染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有BV和bv。完全连锁和不完全连锁完全连锁(completelinkage)：

如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。例：雄果蝇、雌家蚕不完全连锁(incompletelinkage)：

指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。完全连锁(completelinkage)A

Bab不完全连锁(incompletelinkage)C-Sh基因间的连锁与交换交换与不完全连锁的形成重组合配子的产生是由于：减数分裂前期I同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容)同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列；染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制；同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体；发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。相邻两