詹启敏谈精准

精准医学国家战略层面规划今年是我国第十二个五年计划收官之年，明天将进入第十三个五年计划，詹启敏院士作为专家组组长，与一些专家共同制定国家的一些大计划，其中包括中国医学科技发展规划，生物技术发展规划，精准医学发展规划等。在2015基因检测与健康产业论坛上，詹启敏院士以专家个人身份谈了我们国家在精准医疗的发展过程中的战略需求和考虑。詹启敏院士强调“健康梦”是“中国梦”最为重要的一部分。2014年12月，习近平主席在调研农村医疗卫生事业发展时指出：“没有全民健康，就没有全面小康”。健康是老百姓的基本需求。当前，在重大疾病方面，中国面临着巨大的挑战：每年有310万癌症新增案例，220万癌症死亡案例；每年300万心血管疾病死亡案例，我们国家有高血压患者2.6亿；超过1亿人数的糖尿病患者以及1.5亿潜在糖尿病人群；此外，我国有80万人HIV感染者，8千万乙肝病毒携带者，活动性结核病550万，这仅次于印度。健康问题是全面健康小康社会迫切需要解决的问题。对于健康事业的重要性，可以用几句话来表示：健康事业是创造良好社会经济发展环境的重要支撑；是构建社会主义和谐社会的基础要素；是扩大内需推动经济发展的重要杠杆；也是中央提出来，调整经济结构、转变经济增长方式的重要杠杆。因此，国家将开展大型健康计划项目，主要从“看得起、看得好、看得上、少生病”的需求为出发点，从以下方面入手：医药产品国产化：加快先进医疗器械进口替代降低诊疗成本；前沿技术临床转化：发展精准医学等前沿技术，提升诊疗技术水平；疾病诊疗规范化：提高基层规范化诊疗水平，提高基层医疗水平；医疗服务协同化：优化医疗服务模式，改善就医难题；健康服务个性化：加快培育大健康产业，带动经济增长；此外，要推行创新与创业融合发展，实施科技创业者行动；百万医师基层服务创业行动；新型服务模式创业行动等。对于精准医学的定义，詹启敏院士指出：精准医学是应用现代遗传技术，分子影像技术，生物信息技术结合患者生活环境和临床数据实现精准的治疗与诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。那么，精准医学为何在今天在大规模推行？首先是人类基因组测序技术的革新，生物医学分析技术的进步，以及大数据分析工具的出现；此外，生物芯片技术、蛋白质组学技术、代谢组学技术、分子影像、微创技术等技术的发展推动了精准医学时代的到来。中央高层领导高度关注，美国提出精准医学背后的原因是什么？詹启敏院士分析，美国提出精准医学的时代背景主要包括：精准医学是引领医学发展的前沿，可以推动美国经济发展；此外，精准医学的提出在一定程度上弥补奥巴马之前在医改工作上的一些不成功。对于中国开展精准医疗计划，具有诸多优势的同时，又面临者多重挑战，例如创新能力不足、合作对接系统不完善以及监管机制和法律法规不全面等。在我国，发展精准医疗的指导思想包括贯彻创新驱动发展战略，面向我国重大疾病防治和人口健康保障需求，与深化医疗卫生体系改革紧密结合，与发展生物医药和健康服务等新兴产业紧密结合，发挥举国体制优势和市场配置资源决定性作用，通过政府推动、科技支撑和体系建立， 提升自主创新能力，形成引领世界的精准医学发展的有效力量和途径。中国的精准医疗在实施过程中需秉持以下原则：需求向导，突出特色：开展我国发病率高、危害严重的重大疾病精准防治研究；顶层设计，分步实施：设定2030年的中长期发展目标和分阶段任务，逐步落实，近期以5年为目标重点落实；交叉融合，协同创新：“体系建设、基础研究、技术研发、临床转化、产业培育、示范推广”；创新机制，营造环境：整合各类优势资源，形成统一、开放、联合的网络化研究体系。建立相应的法律法规和监管体系；集成资源、实现共享：集成已有研究列队、资源库、数据库和技术平台，完善共享机制，提高资源利用率。在我国，精准医学的总体目标是要以为人民群众提供更精准、高效的医疗健康服务为目标，建立国际一流的精准医学研究平台和保障体系；自主掌握核心关键技术；研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备；形成一批我国定制、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施 ；显著提升重大疾病防治水平，带动生物医药、医疗器械和健康服务等产业发展，加快推进深化 医药卫生体制改革和医疗模式变革，推动建设“健康中国”。在总体目标的基础上，中国精准医疗的阶段目标，分为五年目标和十五年目标：五年目标：我国精准医学研究和临床水平位于国际前沿，部分具有中国特色疾病诊疗水平引领国际发展；针对某种肿瘤，心脑血管疾病、糖尿病、罕见病分别创制出8-10种精准治疗方案，并在全国推广实施。十五年目标：我国精准医学整体实现创新突破和临床应用，带动相关企业发展；重点研究疾病的诊疗标准和指南；在精准医学主要研究单位和试点地区，我国重要肿瘤早诊率由目前的20勉高到40%以上；遏制新生儿出生缺陷率上升趋势，将发生率由5.6%%降低到3.0%以下；主要心血管病的病死率和致残率降低10%中国精准医疗的重点任务将分两步走：2016-2020:组织实施“中国精准医学”科技重点专项，重点开展恶性肿瘤、高血压、糖尿病、出生缺陷和罕见病的精准防治治疗；加强创新能力、监管法规、保障体系建设；2021-2030年：组织实施“中国精准医学”科技重大专项，在已建研究体系基础上，扩展到其他重要疾病领域。随后，詹启敏院士谈到了中国的肿瘤精准医学的主要情况。目前，全世界肿瘤发病每年1400万，死亡820万。我国癌症的发病率和世界平均发病率是持平的，但死亡率高出世界平均水平，主要是因为我国的肿瘤诊断大多是在中晚期，缺少有效的药物，治疗效果不好。癌症发病率具有明显的中国特色。在中国，排行第一的是肺癌，第二胃癌，从死亡率来说第二位是肝癌，第三是胃癌，第四位食管癌，第五位结直肠癌，第六位胰腺癌。而肝癌、胃癌、食管癌在西方发病率并不是很高，因此，相对而言，对这几种癌症的没有太过重视。我国肺癌死亡占全世界 30%胃癌45%肝癌和食管癌超过了世界的50%因此，攻克这些癌症是中国医学界的历史责任，也是企业界的历史责任。有些癌症，如肺癌，可以跟国外的成果共享，但其他中国特色的癌症，我们自己不做，共享的机会都没有，我们一定要自主创新！肿瘤精准医学是一种基于肿瘤病人“定制”的医疗模式，即“对症下药”；针对每一个肿瘤病人个体特征而定制和实施医疗决策。癌症精准医学诊断检查不仅限于基因和蛋白检测，包括遗传、分子及细胞学信息、生活方式、环境信息达到在内的大数据综合分析，旨在实现精确诊断。此外，癌症精准医学治疗不仅限于靶向治疗，包括手术、放疗、化疗及生物治疗（靶向治疗、免疫治疗）等各种治疗方式综合运用的精确治疗。精准医学所使用的工具包括多组学技术即大数据（个人的大数据、群体的大数据）分析，分子诊断、分子影像，以及相应的信息和数据软件等。此外，詹启敏院士也谈到了癌症精准医疗的三个关键点： 1.预防、诊断和治疗；2.正确的病人、正确的时间、正确的治疗；3.精确、高效、安全、经济。肿瘤研究的重点任务包括以下六个方面：1.队列和生物样本信息的建设；2.防控技术和防控模式的研究；3分子标志物的发现；4分子标志物的应用；5分子影像和病理学的精确诊断；6实施临床精准治疗詹院士强调：国家要具备顶层设计的生物样品库，其中涉及规范的具有完整临床信息，要保障个人信息安全，满足人民和法规的要求，同时要具有共享机制。谁有生物样本资源