2023学年完整公开课版人类遗传病

一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第3节人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类１、单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。类型及常见病例：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形X染色体显性遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病外耳廓多毛症２、多基因遗传病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病无脑儿多基因遗传病唇裂3、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因：多了一条21号染色体13三体综合症

出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。

18三体综合症生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进

“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。我国大约有２０﹪－２５﹪的人患有各种遗传病，仅２１三体综合征患者总数，估计就不少于１００万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是

如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是

如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。小结:人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）红绿色盲E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体病

（7）性腺发育不良G.性染色体病

练习：D调查人群中的遗传病提示：１、以小组为单位开展调查工作；２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。课外作业４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数————————————————————某种遗传病的被调查人数×１００﹪二、优生优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。1、近亲结婚的危害：例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。2、遗传咨询的内容和步骤为：１、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。２、分析遗传病的传递方式３、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩C

生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

3、提倡适龄生育4、产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。三、人类基因组计划当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称ＨＧＰ）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组计划正式启动于１９９０年，目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中１﹪的测序任务。２００１年２月，人类基因组工作草图公开发表。截止２００３年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约３１．６亿个碱基对组成，已发现的基因约为３．０－３．５万个。科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。四、人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传人类遗传病的遗传方式的判断

方法第一步：能否排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可确定为常染色体显性或隐性遗传病。人类遗传病的遗传方式的判断

方法图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病女儿有病一定是常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病女儿有正常的一定是常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病儿子有病一定是隐性隔代遗传人类遗传病的遗传方式的判断

方法常显或X显男病女病连续遗传最可能X显，可能是常染色体男病女必病连续遗传患者女性多于男性X显、常染色体女病男没病最可能Y上、可能是X隐、常染色体父亲有病儿子全有病最可能Y上连续遗传只有男性患者人类遗传病的遗传方式的判断

方法遗传方式遗传特点Y遗传父病子病女不病X显性遗传男病女必病常染色体显性遗传两同生异女X隐性遗传女病男必病常染色体隐性遗传两同生异女遗传方式表现特征备注Ⅰ、Y染色体遗传代代相传Ⅱ、显性遗传代代相传Ⅱ1、X－显性遗传女性患者多于男性Ⅱ2、常－显性遗传男、女患病几率相等Ⅲ、隐性遗传多隔代遗传Ⅲ1、X－隐性遗传男性患者多于女性Ⅲ2、常－隐性遗传男、女患病几率相等①只有男性患者；②代代相传①双亲有病可生无病子女；②患者双亲至少有一方为患者男病女必病可出现父病女不病，子病母不病双亲正常可生有病子女；女病男必病可出现母病子不病，女病父不病推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置假设推论结论常显常隐常显X隐Y、X隐、常常染色体有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是

；最可能是

。X－显性X－隐性下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲基因的传递途径：

。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为

，是色盲女孩的概率为

。1234567891011121314

1→4→8→1425%0以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：Ⅰ

Ⅱ

Ⅳ

Ⅲ（1）该病属于_______性遗传病，其致病基因在______染色体。（2）Ⅲ10是杂合体的几率为：________。（3）Ⅲ10和Ⅳ13

可能相同的基因型是______。1234568910121114137正常患者隐常100％Dd下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。

(3)