4.2基因表达与性状的关系课件【知识精研+培优拓展】高一下学期生物人教版必修2

第四章

基因的表达第2节

基因表达与性状的关系学习目标：基因如何控制生物体的性状细胞分化与基因表达的关系表观遗传信息是如何调控基因表达的理解基因与性状的复杂性问题探讨同一株水毛茛裸露在空气中的叶和浸泡在水中的叶表现出两种不同的形态。2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？讨论浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。一样由叶片所处的环境因素引起。一、基因表达产物与性状的关系实例1：豌豆圆粒与皱粒性状对比基因对比淀粉在细胞中具有保留水分的作用饱满、水分多皱缩失水含有编码淀粉分支酶的基因插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因一、基因表达产物与性状的关系豌豆的圆粒与皱粒的形成机制淀粉分支酶淀粉含量多保留水分多，豌豆圆粒正常的淀粉分支酶基因不能合成淀粉分支酶淀粉含量少保留水分少，豌豆皱粒异常的淀粉分支酶基因基因酶性状外来DNA插入一、基因表达产物与性状的关系资料：白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素，全身毛发白色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。实例2：白化病

白化病患者控制酪氨酸酶的基因异常酪氨酸不能正常转化为__________________不能正常合成缺乏黑色素，表现_______酪氨酸酶黑色素白化病一、基因表达产物与性状的关系资料：白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素，全身毛发白色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。实例2：白化病

白化病患者一、基因表达产物与性状的关系实例2：白化病肤色正常酪氨酸酶基因酪氨酸酶表达酪氨酸黑色素催化白化病酪氨酸酶基因缺乏酪氨酸酶缺乏导致酪氨酸无黑色素×受阻基因酶性状一、基因表达产物与性状的关系途径1：基因通过控制______的合成来控制___________，进而控制生物体的

。酶代谢过程性状实例2：白化病基因酶细胞代谢生物性状实例1：豌豆圆粒与皱粒间接作用一、基因表达产物与性状的关系囊性纤维病患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染表现正常人患者性状对比基因对比肺部功能正常肺部功能严重受损含有编码CFTR蛋白的基因正常编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基实例3：囊性纤维病一、基因表达产物与性状的关系正常气管囊性纤维化气管囊性纤维病的发病机理CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构_____，导致功能_____患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染异常异常一、基因表达产物与性状的关系实例4：镰刀形细胞贫血症的发病原因血红蛋白基因正常血红蛋白正常红细胞正常(圆饼状)血红蛋白基因异常血红蛋白异常红细胞异常(镰刀状)基因蛋白质结构性状控制控制一、基因表达产物与性状的关系实例4：镰刀形细胞贫血症的发病原因实例3：囊性纤维病的发病机理蛋白质的结构基因控制性状控制基因还能通过控制

来

控制生物体的性状。蛋白质的结构直接作用途径2：直接一、基因表达产物与性状的关系小结：基因表达产物与性状的关系直接作用间接作用基因结构蛋白细胞结构生物性状酶或激素细胞代谢生物性状例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等习题巩固1.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂A习题巩固2.下列关于基因、蛋白质和性状三者间关系的叙述中，不正确的是（）A．基因控制性状可以通过控制蛋白质的合成来实现B．生物体的性状完全是由基因控制的C．蛋白质的结构可以直接影响性状D．蛋白质的功能可以影响性状B3．囊性纤维化和白化病都是与苯丙氨酸及其代谢有关的隐性遗传病，分别由7号染色体上的致病基因（a）和11号染色体上的致病基因（b）控制。下图是人体内苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径，分析并回答下列问题。（1）编码CFTR蛋白的基因A缺失3个碱基变为a，这种变异属于____________，基因A与a的根本区别在于二者的_________________不同。基因突变脱氧核苷酸序列（2）与基因A控制合成的CFTR蛋白相比，基因a控制合成的异常CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，运输氯离子的功能异常，导致囊性纤维化，这种基因控制性状的方式是____________________________________________________。（3）基因B控制合成的酪氨酸酶，能够催化酪氨酸转变成黑色素，使人的头发和肤色正常，而基因b不表达酪氨酸酶，使人出现白化病，这说明基因可以通过控制__________的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的____________。（4）控制囊性纤维化和白化病的基因在遗传中是否遵循自由组合定律？说说你的判断理由_____________________________。

基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状酶性状遵循。控制囊性纤维化和白化病的基因位于非同源染色体上二、基因的选择性表达与细胞分化同一生物体不同类型的细胞中，基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同,这是为什么呢?检测的3种细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++－－红细胞+++－+－胰岛细胞+++－－+说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子二、基因的选择性表达与细胞分化(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。思考与讨论：二、基因的选择性表达与细胞分化小结：2.细胞分化的本质：基因的选择性表达1.细胞中表达的基因分类：管家基因：奢侈基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。只在某类细胞中特异性表达的基因，如胰岛素基因、血红蛋白基因等。二、基因的选择性表达与细胞分化小结：3.细胞分化的结果：DNA、tRNA、rRNA

（2）不变细胞的数目（1）变mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能二、基因的选择性表达与细胞分化小结：4.细胞分化的标志：分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质。细胞水平：形成不同种类的细胞。【例题】.(2020·福建漳州华安一中高一下月考)下列哪个案例能说明人体细胞已经发生分化（

）A.进行ATP的合成 B.进行呼吸酶的合成C.合成血红蛋白 D.存在血红蛋白基因C三、表观遗传经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？表观遗传学三、表观遗传实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传植株A植株B柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。Lcyc基因植株A开花时表达正常Lcyc基因高度甲基化植株B开花时不表达三、表观遗传实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传DNA甲基化DNA甲基化后转录异常三、表观遗传实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传植株A植株BP×F1×F2植株A植株A植株B思考：在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似?F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。三、表观遗传柳穿鱼花表观遗传的机理结论：环境基因表达蛋白质（不同）性状影响不同直接决定三、表观遗传实例2：小鼠的毛色遗传F1介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型Avy

aP×AvyAvyaa黄色鼠黑色鼠Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛三、表观遗传（2）资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？

基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________，______了基因的表达，进而对表型产生了影响；这种DNA甲基化修饰还可以____________，

使后代出现同样的表型没有变化甲基化修饰抑制遗传给后代（1）上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受抑制思考与讨论：三、表观遗传（1）概念：生物体基因的碱基序列____________,但____________和_______发生________________的现象。保持不变基因表达表型可遗传变化（2）形成原因：①DNA序列不变②可遗传给后代③受环境影响、可逆性表观遗传：（3）特点：环境DNA甲基化诱发三、表观遗传（4）三种常见的调控机制①DNA甲基化修饰*主要抑制转录；②组蛋白甲基化、乙酰化等表观遗传：（5）实例①柳穿鱼花形遗传②某种小鼠毛色遗传③同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异④蜂王和工蜂的差异同卵双胞胎间的差异蜂王工蜂习题巩固5．某种花卉的红色花瓣(A)对白色花瓣(a)为显性。将纯种红色植株与纯种白色植株进行杂交，F1表现出介于红色和白色之间的多种不同花色。研究表明A基因的某段序列的胞嘧啶可发生甲基化。甲基化能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，甲基化程度越高，A基因的表达水平越低。下列叙述正确的是（

）A．甲基化可以使A基因突变成aB．甲基化可能影响了RNA聚合酶与DNA的结合C．A基因的甲基化可以直接导致其后代中A基因频率下降D．F1不同花色植株的基因型为AA或AaB习题巩固8．有研究表明，吸烟会使人体细胞内的DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。男性吸烟者的精子中DNA的甲基化水平明显升高，精子活力下降。DNA甲基化是指在甲基转移酶的催化作用下将甲基转移到正常的碱基上的过程。甲基化不改变基因的遗传信息，但该基因表达受到抑制。下列说错误的是（）A．甲基转移酶发挥作用需要与DNA分子进行结合B．癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果C．若某基因发生了甲基化，则该基因所控制的性状不变D．构成染色体的组蛋白发生甲基化等修饰也会影响基因的表达C习题巩固6．DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶（如DNMT3蛋白）的作用下，在DNA某些区域结合一个甲基基团（如图所示）。大量研究表明，DNA甲基化能引起DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代。下列说法正确的是（

）A．DNA片段甲基化后碱基对的排列顺序没有发生变化，因此性状也不会发生改变B．同卵双胞胎性状的微小差异，可能与他们体内某些DNA的甲基化程度不同有关C．DNA甲基化后影响DNA的半保留复制从而抑制细胞分裂D．DNA片段甲基化导致相关的基因发生突变B四、基因表达与性状的关系大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。水稻Ghd7基因开花调控控制生长发育产量四、基因表达与性状的关系2.一因多效：一个基因可以影响多个性状。3.多因一效：多个基因影响一个性状。如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。如水稻中的Ghd7基因参与了其开花、生长、发育和产量的调控。如人的身高是由多个基因决定。基因1.一因一效：一个基因影响一个性状。基因（内因）环境（外因）性状+决定四、基因表达与性状的关系小结：基因的表达基因指导蛋白质的合成翻译转录主要表现为基因细胞分化选择性表达控制酶的合成控制蛋白质的结构表观遗传控制性状环境影响概念检测1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（）（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（）X√练习与应用课堂练习2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（

）A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C8.图中④代表细胞质中的核糖体，⑤代表肽链，下列有关叙述不正确的是A.在真核细胞中，图中所示的两

个生理过程可发生在细胞核中B.①链中

的比值与②链中

的相同C.以③为模板合成的⑤上最多有21种氨基酸D.③上所含有的不同密码子可能会翻译出相同的氨基酸√123456789101112131415题组三基因表达过程中的计算10.胰岛素的A、B两条肽链是由一个基因编码的，其中A链中的氨基酸有m个，B链中的氨基酸有n个。下列有关叙述不正确的是A.胰岛素基因中至少含有的碱基数是6(m＋n)B.胰岛素mRNA中至少含有(m＋n)个编码氨基酸的密码子C.胰岛素基因的两条DNA单链分别编码A、B两条肽链D.A、B两条肽链可能是经过蛋白酶的作用后形成的123456789101112131415√综合强化13.肠道病毒EV71为单股正链RNA(＋RNA)病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。下面为该病毒在宿主细胞内增殖的示意图。据图回答下列问题：(1)图中物质M的合成场所是_________________。催化①、②过程的物质N是___________。宿主细胞的核糖体RNA复制酶(2)假定病毒基因组＋RNA含有7500个碱基，其中A和U占碱基总数的40%。以病毒基因组＋RNA为模板合成一条子代＋RNA的过程共需要碱基G和C______个。9000(3)图中＋RNA有三方面的功能，分别是___________________________________________________。翻译的模板；复制的模板；EV71病毒的重要组成成分12345678910111213141514.艾滋病是一种免疫缺陷病，由HIV引起，死亡率极高。如图所示为HIV的增殖过程，据图分析回答下列问题：(1)图中进行②过程所需的原料是_______________，进行③过程的场所是___________________。四种核糖核苷酸(宿主细胞的)核糖体123456789101112131415(2)前病毒是指整合到宿主细胞染色体上的病毒DNA，它会随着宿主DNA的复制而复制，则HIV的前病毒复制时以______________为模板。DNA的两条链(3)若HIV的蛋白质衣壳中有一段氨基酸序列为“—丝氨酸—谷氨酸—组氨酸—”，转运丝氨酸、谷氨酸和组氨酸的tRNA上的反密码子分别为AGA、CUU、GUG，则前病毒中决定该氨基酸序列的模板链碱基序列为_____________。若该病毒的遗传物质中有尿嘧啶128个，占总碱基数的32%，其逆转录生成的双链DNA分子中，A占总碱基数的30%，则该DNA分子中含鸟嘌呤的个数是____个。AGACTTGTG160123456789101112131415(4)已知HIV携带的整合酶由a个氨基酸组成，指导整合酶合成的mRNA的碱基数远多于3a，主要的原因是___________________________________。mRNA上存在不编码氨基酸的碱基序列123456789101112131415复习与提高一、选择题1.已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是(

)A.10%B.20%C.40%D.无法确定2.一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有(

)A.500个和1000个B.1000个和2000个C.1500个和1500个D.1500个和3000个DD3.基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是(

)A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNAD.在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的C4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是(

)A.生物体的性状主要是由基因决定的B.每种性状都是由一个特定的基因决定的C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同A5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内(

)A.tRNA不同B.rRNA不同C.mRNA不同D.DNA上的遗传信息不同C二、非选择题1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别