5.3人类遗传病课件【知识精研+培优拓展】高一下学期生物人教版必修2

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病授课人：罗榕曼学习目标1、举例说出人类常见遗传病的类型2、学会调查人类遗传病的基本方法3、探讨人类遗传病的检测和预防肥胖症

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。

研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？肥胖是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果肥胖症1.先天性疾病一定是遗传病吗？先天性疾病：生下来就表现出的疾病；不一定2.家族性疾病一定是遗传病吗？不一定家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病；

一、遗传病与其他疾病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病遗传病:通常由遗传物质改变而引起的人类疾病可能由遗传物质改变引起，也可能由环境引起实例:(先天性心脏病）母亲怀孕早期感染病毒，胎儿发育畸形实例：由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症下列属于遗传病的是(

)A．孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血B．由于缺少维生素C，一家人均得了坏血病C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲也是在40岁左右开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎C先天性疾病家族性疾病常染色体显性：隐性：多指、并指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血1、单基因遗传病二、人类遗传病的类型受一对等位基因控制的遗传病，8000多种(1)概念:(2)类型苯丙酮尿症基因通过控制

进而控制生物的性状。酶的合成来控制代谢过程苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸缺少苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶损害神经系统积累过多苯丙酮尿症积累黑色素常染色体显性：隐性：多指、并指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血1、单基因遗传病二、人类遗传病的类型受一对等位基因控制的遗传病，8000多种(1)概念:(2)类型伴X染色体隐性:显性:红绿色盲、血友病抗维生素D佝偻病Y染色体上：外耳道多毛症遵循孟德尔遗传定律原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰等受两对或两对以上等位基因控制的遗传病早衰1.概念：2.实例：无脑儿二、人类遗传病的类型2、多基因遗传病冠心病哮喘二、人类遗传病的类型2、多基因遗传病3.特点：家庭聚集现象群体中发病率较高易受环境影响1.我国高血压患者人数达1亿多。流行病学对原发性高血压病调查，发现此病有家族遗传现象，在调查群体中发病率高达45%。遗传上一般不遵循孟德尔遗传定律1.概念：由染色体变异引起的遗传病；500多种2.类型：常染色体异常：性染色体异常：猫叫综合征、21三体综合征性腺发育不良（XO）、XXY、XYY性腺发育不良21三体综合征二、人类遗传病的类型3、染色体异常遗传病先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。患者外貌是男性，身长较一般男子高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。二、人类遗传病的类型3、染色体异常遗传病减数分裂Ⅱ异常减数分裂Ⅰ异常讨论分析：21三体综合征产生的原因？学习任务请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常染色体显性遗传病

（2）21三体综合征B.常染色体隐性遗传病

（3）抗维生素D佝偻病C.伴X染色体显性遗传病

（4）软骨发育不全D.伴X染色体隐性遗传病

（5）血友病E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常遗传病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常遗传病项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式被调查总人数患者人数X100%广大人群随机抽样患者家系选择发病率较高的单基因遗传病(红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)二、人类遗传病的类型4.调查人类中的遗传病考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况分析基因显隐性及其所在染色体的类型1.类型：确定调查的目的和要求制定调查计划实施调查活动整理、分析调查资料得出结论，撰写调查报告以组为单位，确定组内人员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题调查流程图4.调查人类中的遗传病二、人类遗传病的类型某学校的研究性学习小组以“研究某遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(

)A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查B．红绿色盲；在患者家系中调查C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查B(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(

)(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(

)(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(

)(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(

)(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(

)×√××√辨析易错易混1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)①先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A.①②⑤ B.③④⑤C.①②③ D.①②③④D资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……三、遗传病的检测和预防和谁生？生之前干什么？能不能生？什么时候生？如何对遗传病进行检测和预防？优生---让每一个家庭生育出健康的孩子甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折1.和谁生？我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。——禁止近亲结婚三、遗传病的检测和预防祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：由父母子女关系形成的亲属旁系血亲：由兄弟姐妹关系形成的亲属2.能不能生？——遗传咨询（主要手段）遗传咨询的内容和步骤：一个患有抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，担心生下的孩子患有此病，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断2.分析遗传病的传递方式4.向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等3.推算出后代的再发风险率三、遗传病的检测和预防母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。3.什么时候生？——提倡“适龄生育”三、遗传病的检测和预防4.生之前做什么？确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病——产前诊断（重要措施）产前诊断目的时间手段胎儿出生前羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测三、遗传病的检测和预防

基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的

、

、

、

或

等，都可以用来进行基因检测。

血液唾液精液毛发人体组织基因检测意义：①

基因检测可以精确地

；②

分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测

患病的风险检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测

患这种疾病的概率。诊断病因个体后代缺陷基因基因检测也存在争议，人们担心由于

的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。三、遗传病的检测和预防正常基因

1.基因治疗拓展：遗传病的治疗取代或修补缺陷的基因经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。2.饮食治疗

二、遗传病的治疗3.药物治疗药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。课堂小结1．携带遗传病致病基因的个体会患遗传病。 (

)2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (

)3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 (

)4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(

)5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (

)6．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。 (

)7.遗传病不一定遗传给后代（）√×××××√(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(

)(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(

)(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(

)(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(

)(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(

)×××××辨析易错易混2.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是A.借助B超检查技术，可以检测与预防所有先天性人类遗传病B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病D.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征B24．下图为普通小麦的形成过