遗传与优生试题及答案

遗传与优生试题及答案一．单选题染色体数目整倍性变化的个体多在（B）死亡A．受精卵B.胚胎期C婴幼儿D青少年E中老年2.染色体整倍性变化造成个体死亡约占自然流产胎儿的（C）A12%B20%C22%D23%E32%3.染色体数目整倍性变化以（C）倍体为主A单B二C三D四E六4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C）A单体型B二体型C三体型D四体型E五倍体5．染色体不分离多发生在（A）时同源染色体的不分离A减数第一次分裂B减数第二次分裂C有丝分裂间期D有丝分裂前期E有丝分裂中期6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A）A.先天愚型B.18三体综合征C.5P-综合征D.染色体数目畸变E.染色体构造畸变7.下列哪项是人类最早拟定的，也是最常见的一种染色体病（A）A.21三体型B.18三体型C.5P-综合征D.先天性卵巢发育不全征E.脆性X染色体综合征8.下列哪项核型是先天愚型诊疗时含有典型的临床症状（A）A.21三体型B.嵌合型C.易位型D.突变型E.变构型9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最重要的临床特性（A）A.哭声似猫叫B.哭声似狗叫C.罢平足D.低位耳E.斜视10.下面有关肿瘤的说法错误的是(E)A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的B一切肿瘤都可能涉及遗传因素C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤E普通年把肿瘤叫做癌11.肿瘤的家族聚集现象体现为(D)A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌12.下列说法对的的是(E)A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有构造异常C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,并且是完整倍数D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。A.klinefelterB.TurnerC.LubsD.DownE.Lejeune14.先天性睾丸发育不全症核型为（C）A46，xxYB.47,xxC.47,xxYD.47,XyE.47,xxx15.先天性卵巢发育不全症又称（B）A.Klinefelter综合症B.Turner综合症C.Lubs综合症D.Lejeune症E.Down症4.Klinefelter综合症体现为（A）A.不产生精子B.原发性闭经C.长脸D.四肢较短E.斜视16.脆性x染色体综合症是（A）发现的A.LubsB.KlinefelterC.LejeuneD.TurnerE.Down17先天性卵巢发育不全症的核型为（A）A.45,xB.46,xC.47,xD.44,xE.45,xx18.盾状胸为（B）的临床特性A．Klinefelter综合症B.Turner综合症C.Lubs综合症D.Down症E。Lejeune症19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A）A.46,frax(q27)yB.47,frax(q27)yC.46,fray(q27)xD.46,fray(q27)yE.47,frax(q27)x20.脆性x染色体综合症患者有（D）可能为轻度智力低下A.1/5B.1/7C.1/9D.1/3E.1/221.男性假两性畸形性腺为（B）A.卵巢B.睾丸C.两者都是D.两者都不是E.无22.染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引发变异的现象属于下列哪种染色体构造变异？（D）A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失22.两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引发变异的现象属于下列哪种染色体构造变异？（B）A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失23.染色体上增加了某个相似区段，从而引发变异的现象属于下列哪种染色体构造变异？(A)A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失24.染色体上某一区段连同它带有的基因次序发生180°倒转，从而引发变异的现象属于下列哪种染色体构造变异？(C)A.重复B.易位C.倒位D.缺失E.染色体丢失二．多选题1．最为常见的三体型染色体号为（BDE）A11B13C15D18E212染色体数目非整倍性变化产生的因素（AC）A染色体不分离B染色体重复C染色体丢失D染色体增加E染色体嵌合3.下列那些疾病属于常染色体病（A,B,C）A,先天愚型B，18三体综合征C，5P-综合征D，染色体数目畸变E，脆性X染色体综合征4.18三体综合征的核型有哪些（A,B）A,18三体型B，嵌合型C，易位型D，突变型E，变构型家族性癌是(CE)A是指一种家族有较多组员患一种或几个相似的癌B是指一种家族有较多组员患一种或几个解剖部位类似的癌C是指一种家族内有多个组员患同一种癌D是指一种家族内有多个组员患多个解剖部位类似的癌E普通按常染色体显性遗传方式传递5.有关肿瘤发生中的遗传现象对的的是(ACD)A不同种族之间的遗传素质存在着差别B不同人种有相似的高发肿瘤C日本人患松果瘤的比率比其它民族高11~12倍D中国人鼻烟癌的发病风险不因移居到其它国家而减少E肿瘤的发生与染色体的稳定性毫无关系6.染色体构造畸变涉及哪些？A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.染色体丢失7.两性畸形分（A.C）A.真两性B.半真两性C.假两性D.半假两性E.无两性8.性染色体有（A.B）A．Turner症B.脆性x染色体综合症C.短指（趾）D.高血压E.消化性溃疡9.klinefelter症为（C.E）A.常染色体病B.伴x染色体病C.X染色体病D.伴Y染色体病E.性染色体病10.Turner综合症和脆性x染色体综合症于（B.C）发现A.1942B.1968C.1938D.1866E.1888主观题三．名词解释1.染色体病：染色体数目和构造畸变所造成的疾病。2.常染色体病：人类的第1——22号常染色体数目或构造畸变引发的疾病。3.癌基因:指能引发细胞癌变的基因,分为细胞癌基因和病毒癌基因两类.4.癌家族:是指一种家族有较多组员患有一种或几个解剖部位类似的癌.5.染色体畸变:指染色体数目或构造发生变化6.嵌合体:一种个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体叫嵌合体7.染色体不分离:有丝分裂或减数分裂时，如果一对姐妹染色单体或同源染色体由于某种因素没有正常移向两极，而同时进入一种子细胞中，这种现象称为染色体不分离8.染色体丢失:在细胞分裂过程中，由于某一条染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连，因而在后期不能移动，或者移动缓慢而未能与其它染色体一起进入新德细胞核，消失在细胞质中，成果使分裂后的一种子细胞缺少一条染色体，这种现象称为染色体丢失。9.性染色体病：x染色体或y染色体在数目或构造上发生异常而引发的疾病。10.两性畸形：某个体的性腺或内外生殖器、第二性征含有不同程度的两性特性。11.真两性畸形：患者体内兼含有男女两种性腺。两种性腺能够彼此分离，也能够结合在一起形成卵巢睾，外生殖器及第二性征不同程度的介于两性之间，其外表可为男性或女性。12.缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引发变异的现象13.重复：染色体上增加了某个相似区段，从而引发变异的现象14.倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因次序发生180°倒转，从而引发变异的现象15.易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引发变异的现象四．简答题染色体数目畸变的类型染色体数目畸变可分为两种类型：一种是细胞内整个染色体组数目的增加或减少，形成整倍性变化；另一种是细胞内染色体数目减少或增加一条或几条，引发非整倍性变化。染色体不分离的成果染色体不分离的成果造成一种子细胞中增加一条染色体，另一子细胞中减少一条染色体。嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例决定因素嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例取决于发生不分离时期的早晚。4.写出klinefelter的临床特性答：外表为男性，在小朋友期无任何症状。青春期开始后症状逐步明显，身材瘦长。体力较差；无胡须，体毛少，喉结不明显，皮下脂肪发达，25%的患者乳房发育；阴茎短小，睾丸很小或隐睾，不能产生精子，因而不育；少数患者智力低下，某些患者有精神异常或精神分裂症倾向。五．叙述题1．5P-综合征的重要临床症状有哪些？答：本病最重要的临床特性是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，故又称猫叫综合征。随着年纪的增加，猫叫样的哭声会逐步消失。患儿头小，出生时面圆如满月状，眼间距宽，外眼角下倾，斜视，低位耳，扁平足，生长发育缓慢，智力低下，50%有先天性心脏病。2.癌基因和抑癌基因在恶性肿瘤发生过程中有什么关系?答:(1)癌基因认为细胞癌基因和病毒癌基因,细胞癌基因在正常状况下不引发细胞癌变,只有当致癌因子作用使之发生突变后,基因体现的产物过量或异常,才干造成细胞发生恶性转化而癌变.病毒癌基因是存在于病毒基因组中的癌基因,可使受感染的宿主细胞发生癌变.(2)抑癌基因的功效是克制细胞癌基因的激活,当一对抑癌基因都发生突变或缺失时细胞就会发生恶性变化.遗传与优生摘要：遗传与优生有着亲密的关系，遗传学揭示了生物繁衍生息的规律，遗传学对优生有着重大的意义，通过的对遗传学的理解，能够对优生做出了理论指导，从而避免有害基因的遗传，使基因向着更优的方向发展，对个人乃至社会都有着主动的意义。核心词：遗传，基因，生殖，变异，优生一．遗传“墙角数枝梅，凌寒独自开”这是诗人所描写的宋代的梅花，而今梅花仍然傲雪开放；“日啖荔枝三百颗，不辞长作岭南人”荔枝在一千数年前的唐代堪称美味中的美味，如今也但是日常之水果；陶渊明描写过菊花，今天菊花仍然犹在；杜甫描写过农人收麦的场景，而今小麦仍然被大面积的种植，并养活这世界上众多人口。千百年之前的东西至今不仅没有消失，反而在今天更加的普遍，这是为什么呢？这就是由于遗传，有了遗传物种不仅不会消失，反而会代代相传，并且在自然环境中向更优的方向发展。那么终究什么是遗传？遗传就是生物体通过生殖将自己的生命信息传递给后裔的过程，其中生殖涉及有性生殖与无性生殖，这两种方式成为大部分生物繁衍生息的方式。孟德尔遗传规律那么遗传终究是如何的一种过程，谈到这里不得不提及一种人，他就是被誉为当代遗传学之父的奥地利人孟德尔，孟德尔发明性的提出了遗传因子这一概念，他认为遗传的单位是遗传因子（当代遗传学中称基因），并且通过八年的豌豆实验发现了遗传规律，孟德尔第一定律和孟德尔第二定律，即现在的基因分离定律和基因自由组合定律，遗传规律告诉我们，对于有性生殖的物种来说，亲代的生殖细胞通过有丝分裂和减数分裂分别产生携带亲代遗传信息的精子和卵细胞，当精子和卵细胞相遇后，两细胞发生融合形成受精卵，再通过细胞的分裂和分化后便产生新的个体，（这里需注意只有同一物种的精子和卵细胞在没有外界干扰和破坏的状况下结合后才干发育成新的个体，不同物种的精子和卵细胞普通不能产生后裔，即便有也不会存活多长时间，并且这种个体没有生育能力）；而对于无性生殖的物种则是通过无丝分裂的方式将亲代的性状传递的后裔。孟德尔第一遗传定律孟德尔通过含有一对相对性状的纯种高茎豌豆.和纯种矮茎豌豆杂交后发现子一代全为高茎豌豆，矮茎的性状消失，再让子一代杂交后，发现高茎和矮茎的性状同时体现出来，并统计高茎豌豆和矮茎豌豆的数量之比为3:1，下面以图解的形式将这一过程阐明：孟德尔不仅对豌豆高矮这一性状进行了实验，还对豌豆种子的形状，子叶的颜色，种皮的颜色，花的位置等相对性状进行了实验，通过大量实验统计表明一对相对性状在子二代中的比总靠近3:1，对于这一现象孟德尔予以里解释，他认为，生物体的性状都是由遗传因子控制的，在生物的体细胞中这些遗传因子都是成对出现的，生物体在形成生殖细胞（配子）时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入到不同的配子中去，雄雌配子结合后，遗传因子又恢复成对，但由于配子中遗传因子有些是显性的有些是隐性的，当一种含有显性遗传因子的配子与一种含有显性遗传因子的配子或与一种含有隐性遗传因子的配子结合后，个体体现出显性遗传因子所决定的性状，只有当两个配子的遗传因子都是隐性的时候，它们结合后，个体的性状才体现出隐性遗传因子所决定的性状，以上述豌豆高茎和矮茎为例：控制高茎的遗传因子D为显性，控制矮茎的遗传因子d为隐性，亲代DD型为高茎，dd型为矮茎，杂交后都为Dd，因此都为高茎，子一代再进行杂交，由于雄雌配子中都有D,d型配子，雄雌配子结合后则有三种不同遗传因子类型，分别是DD，Dd，dd型，其中DD，Dd型均为高茎，dd型为矮茎。孟德尔通过对含有一对相对性状豌豆的遗传研究表明：遗传因子在传递的过程中会发生分离，由于遗传因子控制着生物体的性状，这就造成了子代的性状与亲代的性状会有所差别。以上便是孟德尔第一遗传定律的类容，孟德尔第一遗传定律对有性生殖生物体有普遍的合用性。孟德尔第二遗传定律孟德尔对含有一对相对性状的豌豆进行实验之后，又对含有两对性状的豌豆进行了实验，实验采用纯种黄色圆粒的豌豆与纯种绿色皱粒的豌豆杂交，其图解过程以下：实验成果显示，在亲代黄色圆粒和绿色皱粒的基础上有产生了两种性状：绿色圆粒和黄色皱粒，经统计发现：

黄色圆粒：绿色圆粒：黄色皱粒：绿色皱粒=9:3:3:1那么为什么会产生这一成果呢？根据概率学的知识可知只有在所产生的雄雌配子在自由组合的状况下才会有此成果，后来孟德尔又进行测交实验，证明了所产生的配子确实是自由组合的，这就出名的孟德尔第二定律。通过对孟德尔第一定律和第二定律的理解我们对遗传规律有了某些认识，但仅仅是从宏观有了某些理解，近代以来随着物理学化学等学科发展人们遗传认识有经历的从宏观到微观，从一种生物个体到细胞层面的理解。那么通过对细胞的研究遗传过程又是如何的呢？在细胞内有一种构造叫做细胞核，细胞核里有一种物质叫染色质，并以细丝状的形式分布在细胞核内（当细胞发生分裂时，则染色质就会变成缩短变粗，并在光学显微镜下可见），染色质由DNA和蛋白质构成，其中DNA就是所说的遗传物质，前面的提到的遗传因子就蕴藏其中，随着生物学的发展人们对遗传因子重新命名即所谓的基因，当代生物学认为基因就是含有遗传信息的DNA片段，生物的性状就是有基因控制的。前面说过对于有性生殖的生物遗传是生物体的生殖器官通过细胞的有丝分裂和减数分裂产生精子和卵细胞，卵细胞再通过受精作用形成受精卵最后发育成新个体的过程，其中重要的两步是有丝分裂和减数分裂，有丝分裂的过程是细胞的遗传物质复制加倍，再通过一系列的变化是遗传物质平均分派到两个子细胞中去，减数分裂则有所不同，前期和有丝分裂相似，当产生两个子细胞后遗传物质不再复制加倍，而是子细胞继续分裂并平均分派遗传物质产生新的细胞，此时的细胞就是精子活卵细胞了，比较细胞中的遗传物质的数量，发现精子和卵细胞中的遗传物质均只有原先细胞中的二分之一，因此把细胞的这种分裂法师叫着减数分裂，只有精子和卵细胞结合后其遗传物质的数量才干恢复至该物种的遗传物质的数量。二.优生前面在讲到孟德尔遗传定律的时候发现子代的性状与亲代的性状不尽相似，这种现象就是变异，生物形状的变异归根终究还是由遗传物质发生变化，然而变异是不定向的，即会有好的变异也会有坏的变异，对于物种的发展来说应当去掉不好的变异，保存好的变异并让其遗传下去，特别是对于人类的发展有着极其重要的意义。前面已经说变异是不定向的，因此就必然有不好变异（即遗传病）而给生物体带来危害，如果这种变异一旦发生在某个人身上那么这种危害就将随着他的一生，针对中状况我们就必要对那些对人类有害的变异做一种理解，从而避免产生这种变异，为我们的子孙后裔传递更加优良的基因。下面将对某些常见的遗传病作某些理解。（一）遗传病的类型1.单基因遗传病单基因遗传病是指有一对等位基因控制的遗传病，由于染色体上的基因异常而造成发病。单基因遗传病可分为两种状况，一种是由显性致病基因引发的，如并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等；另一种是有隐性致病基因引发的，如先天性聋哑，白化病，苯丙酮尿症等。其中苯丙酮尿症是新生儿发病率较高的一种隐性遗传病，决定这种病的基因位于常染色体上，患者由于没有正常的基因P（患者的基因型为pp），而造成其体细胞不能合成一种酶，致使其体内的苯丙氨酸不能沿着正常的代谢途径转变为酪氨酸，而只能按照另一种代谢途径转变为苯丙酮酸，如果苯丙酮酸在体内积累过多就会患者的神经系统造成一定成对伤害，患儿在3~4个月后出现智力低下，面部表情呆滞，头发发黄等症状。2.多基因遗传病多基因遗传病是由多对致病基因引发的人类遗传病，多基因遗传病常体现出家族聚集现象，并且易受环境因素影响，现在发现的多基因遗传病已有100多个，常见的如唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年性糖尿病等，多基因遗传病在群体中的发病率较高。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病是由于染色体的构造或数目发生变化而引发的一类遗传病，构造的变异如染色体缺失，位移，增添，异位等；数目的变化如染色体数目增多或减少等。现在发现的染色体病也有一百多个，这些病几乎涉及每一对染色体，由于染色体变异从而造成遗传物质有较大的变化，因此染色体异常遗传病往往造成严重的后果，因此理解染色体异常遗传病对该类遗传病的防治有着重要的意义。染色体异常遗传病又可分为常染色体遗传病和性染色体遗传病，如21三体综合征就是一种常见的常染色体遗传病，患者是由于21号染色体比正常人多了一条而造成的病症