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文档简介

进行性肌营养不良症（progressivemusculardystrophyPMD）

概念是一组病因未明，原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。概念--分型假肥大型肌营养不良症(DMD)面肩肱型肌营养不良症肢带型肌营养不良症眼咽型肌营养不良症远端型肌营养不良症眼肌型肌营养不良症病因与发病机制遗传基因突变假肥大型肌营养不良症是因抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)基因突变引起Dys为细胞骨架蛋白，分布在骨骼肌及心肌膜上，起支架作用Dys基因突变致Dys结构变化、数量减少、功能丧失病理早期光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，可见再生纤维晚期肌纤维普遍萎缩、消失，由脂肪及结缔组织所代替。临床表现假肥大型肌营养不良症Duchenne型肌营养不良症(DMD)

Becker型肌营养不良症Duchenne型肌营养不良症(DMD)

其发病率为30/10万属性连隐性遗传，均影响男孩，女性仅为异常性染色体的携带者，而不发病大约在5岁左右，缓进发病，盆带肌无力。开始行走时动作笨拙，容易跌倒，15岁左右丧失独立行走能力。多于20-30岁左右死于呼吸道感染、心衰。体征肌萎缩下肢重于上肢，近端重于远端翼状肩胛鸭步摇摆步态Gower征Becker型肌营养不良症本病在5～15岁间发病，属性连隐性遗传。首发症状为骨盆带肌及股肌无力。常有腓肠肌假性肥大，病程进展缓慢，病人多数在起病后15～20年才不能行走。晚期也发生关节挛缩，心肌一般不受累，智力正常，接近正常寿命。辅助检查血清中肌酸磷酸激酶含量增高肌电图显示肌原性损害肌肉活检基因学检查可查突变基因CT和MRI检查诊断根据隐袭起病，持续进展，肌萎缩与肌无力呈选择性的肢近端型特殊分布，肌电图显示肌原性改变以及生化检查与肌活检等，如再有家族遗传史则诊断不难确立。鉴别诊断1.多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗有效。2.重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆碱酯酶抑制剂治疗有效可鉴别。3.运动神经元病表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点可鉴别治疗目前尚无特效疗法。应注意维护及增进病人的一般健康及营养状况

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