第05章 连锁遗传和性连锁

自1900年孟德尔遗传规律被重新发现之，遗传学进入了第一个发展的高潮时期；1906年，贝特森(Bateson，W)和他的学生庞尼特(Punet,RC)研究了香豌豆(Lathyrusdoratus)两对性状的遗传。F2结果表明：同样出现四种表现型,但不符合9:3:3:1；亲本组合数偏多，重新组合数偏少(与理论数相比)。试验一：4831390393133869523910.51303.51303.5434.56952按9︰3︰3︰1实际个体数

F2结果与第一个试验情况相同。

试验二：22695971419235.878.578.526.2419按9︰3︰3︰1实际个体数第5章连锁遗传和性连锁第一节连锁与交换第二节交换值及其测定第三节

基因定位与连锁遗传图第四节真菌类的连锁与交换第五节连锁遗传规律的应用第六节

性别决定与性连锁

一、连锁第一节连锁与交换连锁遗传(linkage)：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。描述亲本花色花粉粒形状相引组两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒（显）两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒（隐）相斥组一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒（隐）一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒（显）相引组(couplingphase)与相斥组(repulsionphase)(一)连锁遗传的分析

紫花:红花≈3:1相引组：483139039313386952实际个体数长花粉:短花粉

≈3:1紫花:红花≈3:1相斥组：22695971419实际个体数长花粉:短花粉≈3:1F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。以上结果都符合分离规律，但不符合独立分配规律。P黄、圆YYRRX绿、皱yyrrGYRyrF1黄、圆YyRrF2♀♂YRYryRyrYRYYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆YrYYRr

黄圆YYrr

黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr

绿圆yyrr绿皱实现独立分配的条件决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上产生的各种类型的配子相等

摩尔根(Morgan)的果蝇测交实验表明：F1所形成的四种配子数不等，两种亲型配子多,两种重组型少,均分别接近1:1。

红眼长翅紫眼长翅红眼残翅紫眼残翅总数133915415111952839红眼长翅×紫眼残翅pr+pr+vg+vg+

prprvgvg

↓F1红眼长翅

×

紫眼残翅pr+prvg+vg

prprvgvg

prvg配子pr+vg+

prvg

pr+vg

prvg+

Ftpr+prvg+vg

pr+prvgvg

prprvg+vg

prprvgvg

亲本组合=((1339+1195)/2839)×100%=89.26%重新组合=((154+151)/2839)×100%=10.74%相引组：表明：F1所产生的四种配子数不等，两种亲型配子多,两种重组型少,均分别接近1:1。

红眼长翅

紫眼长翅

红眼残翅紫眼残翅

总数15710679651462335

↓F1红眼长翅

×

紫眼残翅pr+prvg+vg

prprvgvg

prvg

Ftpr+prvg+vg

pr+prvgvg

prprvg+vg

prprvgvg

亲本组合=((1067+965)/2335)×100%=87.02%重新组合=((157+146)/2335)×100%=12.98%相斥组：红眼残翅×紫眼长翅pr+pr+vgvg

prprvg+vg+

配子pr+vg+

pr+vg

prvg+

prvg

（二）连锁遗传现象的解释连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；重组型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。配子Ft紫眼长翅1067紫眼残翅146pr+

vgpr+

vgprvg+prvg+pr+

vgF1×prvgprvgprvg+pr+

vgprvg+pr+vg+prvgpr+

vgprvgprvgprvg+prvgpr+vg+prvgprvgprvg红眼残翅965红眼长翅157×红眼残翅紫眼长翅原来亲本具有的两对非等位基因不是独立分配，而是连系在一起遗传，如相引相中，

pr+vg+和prvg常常连系在一起。F1配子中总是亲本型配子(pr+vg+和prvg)

数偏多，而重新组合配子(pr+vg和prvg+)

数偏少，而且分别为1︰1。为何连锁遗传的F1配子中，亲本型配子和重组型配子的比例均分别为1︰1?为何重组型配子数<亲型配子数?由F1杂合雄蝇（BbVv)与双隐性雌蝇测交的后代，只有两种表现型，比例为1:1

BV、bv分别连锁遗传♂♀灰身长翅黑身残翅配子bvbvbvbvFt灰身长翅黑身残翅bv++bv+bv+b+v+b+v+bvbv×bvbvbvb+v+×灰身长翅黑身残翅(三)完全连锁和不完全连锁完全连锁：位于同一同源染色体上非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起遗传的现象。F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。不完全连锁(部分连锁)：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。当两对非等位基因为不完全连锁时，F1不仅生亲本型配子，也产生重组型配子。

二、交换

交换：同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片断的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。在减数分裂前期I，粗线期非姊妹染色单体发生交换，导致在双线期可在二价体之间的某些区段出现交叉.

交换与不完全连锁的形成PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期

四分体PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期

四分体ABABababABABaba

bABa

b例如:玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和Shsh相连区段之内的有7个。重新组合=((7+7)/400)×100%=3.5%亲本组合=((193+193)/400)×100%=96.5%总配子数亲本型配子CShcsh重组型配子CshcSh93个孢母细胞在连锁区段内不发生交换93*4=372个配子7个孢母细胞在连锁区段内发生交换7*4=28个配子

18618600777777193193400一、交换值交换值(重组率)：指同源染色体非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。要估算交换值，首先要知道重组型配子数。测定重组型配子数的简易方法有测交法和自交法两种。第二节交换值及其测定二、交换值的测定(一)测交法

重组型配子数

=149+152=301

总配子数

=4032+149+152+4035=8368

交换值

=(301/8368)×100=3.6%，两种重组配子各1.8%玉米籽粒的有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性。CCShShccshsh×CcShshccshsh×CcShshCcshshccShshccshshPF1Ft实得粒数40321491524035(二)自交法

（香豌豆）F2有四种表现型紫长紫园红长红园F1有四种配子PL

Pl

pL

pl设各配子的比例为a

b

c

dF2组合为(aPL

bPl

cpL

dpl)2

其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2；既组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d。已知香豌豆ppll（双隐）个体数为1338株(相引组)∴双隐个体表现型比率=

d2=1338/6952×100%=19.2%由于44%>25%，故pl是亲本型配子，而另一亲本型配子PL的频率应是相等的，故均为44%；∴F1形成的四种配子比例为44PL∶6pl∶6pL∶44pl或0.44∶0.06∶0.06∶0.44重组型配子(Pl和pL)的频率各为(50–44)%=6%。44%0.44

F1即pl配子频率==2d交换值=6%×2=12%，是两种重组型配子之和。三、交换值与连锁强度的关系

交换值的幅度经常变化于—

之间：☆交换值

0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；☆交换值

50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越多。交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。050%四、影响交换值的因子1.性别：雄果蝇、雌蚕不发生交换；2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血)

饲养温度(℃)3028262319交换值（%）21.4822.3423.5524.9825.863.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。由于交换值具有相对稳定性,常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离(遗传距离)。单位是图距单位m.u.(mapunit)或厘摩(centimorgan,cM)。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。

遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；

遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。1.Aa、Bb、Cc三对基因独立遗传，F1可形成几种类型的配子？测交后代将出现几种表现型？它们之间的比例如何2.Aa、Bb、Cc三对基因，其中Aa、Bb连锁，F1可形成几种类型的配子？测交后代将出现几种表现型？它们之间的比例如何3.Aa、Bb、Cc三对基因连锁遗传，F1可形成几种类型的配子？测交后代将出现几种表现型？它们之间的比例如何？AaBbCcF1×aabbccPAABBCCaabbcc×F1配子类型ABCAbCABcaBCabCAbcaBcabcFt基因型AaBbCcAabbCcAaBbccaaBbCcaabbCcAabbccaaBbccaabbCc比例11111111F1配子类型ABCABcabCabcAbCAbcaBCaBcFt基因型AaBbCcAabbccaabbCcaabbccAabbCcAabbccaaBbCcaaBbcc比例N1N2×CCP×ABABababccababccABabCcF1F1配子类型ABCabcABcabCaBCAbcaBcAbC×Ft基因型AaBbCcaabbccAaBbccaabbCcaaBbCcAabbccaaBbccaaBbcc比例N1N4N2N3P×ABABCCababccababccF1abABCc(最多)(最少)

匍匐、多毛、白花的香豌豆与丛生、光滑、有色花的香豌豆杂交，F1均为匍匐、多毛、有色花。F1与纯合隐性亲本测交后代表现型的分离比如下：匍、多、有6%匍、多、白19%匍、光、有6%匍、光、白19%丛、多、有19%丛、多、白6%丛、光、有19%丛、光、白6%分析这3对基因的连锁情况，并计算其重组率。基因定位：确定基因在染色体上的位置。第三节基因定位与连锁遗传图一、基因定位ABC

基因定位：主要包括连锁基因遗传距离的确定以及基因顺序的确定。（一）两点测验:

通过一次杂交和一次测交(隐性纯合亲本)来确定两对基因间是否连锁，然后,再根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。PAABBaabb×AaBbF1×aabbF1配子类型ABAbaBabFt基因型AaBbAabbaaBbaabb比例1111×F1配子类型ABabAbaBFt基因型AaBbaabbAabbaaBb比例N1多N2少P×ABABababababF1ABab测出Aa-Bb间重组率

确定是否连锁；测出Bb-Cc间重组率

确定是否连锁；测出Aa-Cc间重组率

确定三个基因的顺序。玉米子粒:有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性，非糯性(Wx)对糯性(wx)为显性。第一组试验：

CCShSh

×ccshsh↓

F1

CcShsh

×ccshsh第二组试验：

wxwxShSh

×

WxWxshsh

↓

F1

WxwxShsh

×wxwxshsh第三组试验：WxWxCC×wxwxcc

↓F1WxwxCc×wxwxcc第一组试验：

CCShSh

×ccshsh↓

F1

CcShsh

×ccshsh40324035149152交换值＝(149＋152)/(4032+4035+149+152)×100%＝3.6%

第二组试验：

wxwxShSh

×WxWxshsh

↓F1

WxwxShsh

×wxwxshshFt交换值＝(1531＋1488)/(1531＋5991＋5885＋1488)×100%＝20%

第三组试验：WxWxCC×wxwxcc

↓F1WxwxCc×wxwxcc交换值＝(739＋717)/(2542＋739＋717＋2716)×100%＝22%

Wxwx、Cc和Shsh的连锁及排列顺序：

23.6203.6WxShC

Wx与Sh之间的交换值为20cM，Sh与C之间的交换值为3.6cM，因此，Wx与C之间的交换值应为23.6cM；但为什么实测Wx与C之间的交换值仅为22cM？如果两对连锁基因之间的距离超过5个遗传单位，两点测验法准确性较差。两点测验法工作非常繁琐。两点测验的缺点三点测验(three-pointtestcross)：通过一次杂交和一次测交(隐性纯合亲本)，同时确定三对基因在染色体上的位置。采用三点测验可以达到两个目的：（二）三点测验:使估算的交换值更加准确；通过一次实验同时确定三对连锁基因的位置。1．确定基因在染色体上的顺序：在Ft中找出双交换类型(即个体数最少的)；在Ft中找出亲本类型(即个体数最多的)；以双交换类型对照亲本类型，确定基因的顺序。凹陷、非糯、有色饱满、糯性、无色+sh+wx+c亲本型单交换单交换双交换双交换类型：+++Shwxc基因可能的顺序：sh+++wxcsh+++wxcsh+++wxcsh++================sh+++wx

c================+wx

c×Psh++================+wxcF1

这三个连锁基因在染色体的顺序为

wx

shc关键

以最少的双交换型与最多的亲本型相比较,确定中间一个基因。+sh+================wx+cF12．确定基因之间的距离：sh-c间单交换值=双交换值=〔(4+2)/6708〕×100%=0.09%wx-sh间单交换值=〔(116+113)/6708〕×100%+0.09%=3.5%〔(601+626)/6708〕×100%+0.09%=18.4%21.918.43.5WxShC三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：实际双交换值=〔(4+2)/6708〕×100%=0.09%理论双交换值=

0.184×0.035=0.64%干扰（interference):

一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。（三）干扰与符合:符合系数=实际双交换值/理论双交换值(0→1)

0.090.64=0.14上例符合系数=二、连锁遗传图连锁遗传图：通过二点或三点测验，将一对同源染色体上各个基因的位置和距离确定下来，绘制成图。连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。一种生物连锁群数目与染色体对数一致。

0点：以最先端基因为0，依次向下排列。0Dt126c29sh144bp159wx104wc138bm4第四节真菌类的连锁与交换一、红色面包霉的特点二、四分子分析与着丝点作图三、红色面包霉的连锁与交换一、红色面包霉的特点红色面包霉(真菌类)的特点：易于繁殖、培养、管理；可直接观察基因表现，无需测交；可获得、分析单次减数分裂的结果等。二、四分子分析与着丝点作图四分子分析(tetradanalysis)：指根据一个子囊中四个按严格顺序直线排列的四分子(或其有丝分裂产物子囊孢子)表现进行的遗传分析，也称为直列四分子分析。着丝点作图(centromeremapping)：将着丝点当作一个基因位点看待，计算基因位点与着丝点间的交换值，估计基因与着丝点间的遗传距离，称为着丝点距离；如果减数分裂过程中，基因位点与着丝点间不发生非姊妹染色单体间交换，一对等位基因分离产生的两种类型的孢子将分别排列在子囊的两端；该交换值为基因与着丝点间的交换值，因此可估计基因位点与着丝点间遗传距离，并进行连锁作图。如果发生交换将产生不同的排列方式。可根据子囊中孢子排列方式判断该次减数分裂是否发生交换，并计算交换值；三、红色面包霉的连锁与交换与赖氨酸合成有关的基因(lys)：野生型——能够合成赖氨酸，记为lys+，能在基本培养基(不含赖氨酸)上正常生长，成熟子囊孢子呈黑色；突变型——不能合成赖氨酸，称为赖氨酸缺陷型，记为lys-，在基本培养基上生长缓慢，子囊孢子成熟较迟，呈灰色。用不同接合型的lys+和lys-杂交，可预期八个孢子中lys+和lys-呈4:4的比例。在对子囊进行镜检时发现子囊中lys+和lys-有六种排列方式。六种子囊孢子排列方式第一次分裂分离与第二次分裂分离野生型lys+和突变型lys-在AI彼此分离，称第一次分裂分离(firstdivisionsegregation)。着丝点和lys基因位点间不发生非姊妹染色单体交换，因此，这两种子囊类型就是非交换型子囊。(3-6)四种排列方式：野生型和突变型AII发生分离，称第二次分裂分离(seconddivisionsegregation)。第一次分裂分离与第二次分裂分离着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单体交换，因此,这四种子囊均为交换型子囊。着丝点距离与着丝点作图每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间发生一次交换，其中半数孢子是重组型(重组型配子)。因此，交换值的计算公式为：理论研究中的意义：②明确各染色体上基因的位置和距离；③说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。第五节

连锁遗传规律的应用①把基因定位于染色体上，即基因的载体为染色体；实践研究中的意义：②设法打破基因连锁：如辐射、化学诱变、远缘杂交等。③可以根据交换率安排工作：交换值大，重组型多选择机会大，育种群体小，交换值小，重组型少选择机会小，育种群体大。例如:大麦抗秆锈病基因与抗散黑穗病基因紧密连锁，可以一举两得。①可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择效果：例如：已知水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)与迟熟基因(Lm)均为显性。二者为连锁遗传，交换率为2.4%。如希望在F3选出抗病早熟纯合株系5个，问F2群体至少种多大群体?F2群体中至少应选择表型为抗病早熟的多少株？Pi-ztLmpi-ztlmP抗病迟熟=========×感病早熟=========Pi-ztLm↓pi-ztlm++PLF1抗病迟熟=========pl

↓Pi-ztLmpi-ztlmP抗病迟熟=========×感病早熟=========Pi-ztLm↓pi-ztlm++

Ppll由上表可见：抗病早熟类型为PPll+PpLl+PpLl=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%其中纯合抗病早熟类型(PPll)=1.44/10000=0.0144%∴要在F2中选得5株理想的纯合体，则按10000:1.44=X:5

X=(10000×5)/1.44=3.5万株，即F2需3.5万株。又∵F2中抗病早熟类型为1.1856%

∴

3.5万株×1.1856%=4150株即F2群体中至少应选择表型为抗病早熟的4150株。第六节

性别决定与性连锁一、性染色体与性别决定性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果是成对的，往往是异型的，即形态、结构和大小以及功能都有所不同。常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。（一）性染色体果蝇的常染色体和性染色体如：果蝇n=4雌3AA+1XX雄3AA+1XY(二)性别决定的方式①雄杂合型：XY型：果蝇、人(n=23)、牛、羊、...X0型：蝗虫、蟋蟀、...，雄仅1个X、不成对；②雌杂合型：ZW型：家蚕(n=28)、鸟类、禽类、蝶类等；③决定于倍数性：如蜜蜂、蚂蚁。正常受精卵

2n为雌孤雌生殖

n为雄。（三）性别决定的畸变性别决定的一些畸变现象，通常是由于性染色体的增减而破坏了性染色体与常染色体两者正常的平衡关系而引起的。

如：雌果蝇的性染色体2X，而常染色体的各对成员是2A，那么：超雌

人类性别决定畸变人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：几种常见的畸变现象：XO: 表现为女性XXY: 表现为男性XYY: 表现为男性。与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。唐纳氏(Turner’s)综合症：

XO型(2n=45)。性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官;部分表现为智力低下;

卵巢发育不全、无生育能力。克氏(Klinefelter’s)综合症：

XXY型(2n=47)。性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智力低下，生殖器官发育不全、无生育能力。

XYY型(2n=47)：性别为男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、较粗野、进攻性强，有生育能力。

生殖器官发育不良，多数不育，有人认为患者有反社会行为。塞蒙娅在2009年非洲青年田径锦标赛上，以1分56秒72刷新了个人职业生涯最好成绩，这比她2008年的最好成绩足足快了8秒。当塞蒙娅从非洲青年锦标赛脱颖而出后，流言蜚语开始盛传。由于在800米和1500米的成绩突飞猛进，引起了国际田径联合会的关注。在随后对塞曼亚的性别鉴定结果显示，这位年仅18岁的南非运动员同时拥有男性和女性的双重性器官，权威机构证实，这是人体医学上所谓的雌雄同体。历史上，最著名的两性人无疑是波兰的斯特拉·瓦尔什(StellaWalsh)，她在1932年奥运会上夺得了金牌，四年后又摘得一枚银牌。瓦尔什1980年遭抢劫被枪杀后，尸检发现他拥有男性生殖器，虽然她同时也具备女性性征，