第二章 遗传的染色体基础

第二章

遗传的染色体基础

ChromosomeBasisofGenetics生命之所以能够在世代间延续，主要是由于遗传物质能够从亲代向后代传递的缘故。遗传物质DNA或RNA主要存在于细胞中，遗传物质的贮存、复制、表达、传递和重组等重要功能都是在细胞中实现的。染色体是细胞内遗传物质的主要载体，因此遗传物质的许多重要功能的实现都是以染色体为基础进行的。1848年，Hofmeister从紫鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体；1888年，Waldeyer正式定名为chromosome；1879年，Flemming提出了染色质(chromatin)这一术语，用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质；后来的研究证明染色质和染色体实际上是同一物质在不同细胞周期中的形态表现。染色体和染色质染色质染色体第一节

染色体的形态特征和数目在生物界中，每个物种的染色体都有其特定的数目和形态特征，了解物种染色体的数目和形态特征对于研究物种的起源、演化和分类，鉴别染色体的来源，以及开展基因定位和绘制遗传图谱都具有重要的意义。一、染色体的形态间期染色质分散于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压缩近万倍，包装成大小不等、形态各异的短棒状染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳时期。有丝分裂中期的染色体是由两条相同的染色单体构成的，彼此以着丝粒相连，互称为姊妹染色单体(sisterchromatid)。姊妹染色单体是在细胞分裂间期经过复制形成的。正常状态下的染色体形态复制后的染色体形态着丝粒(centromere)：

中期染色体上一个染色较浅而表现为缢缩的部位，又称为主缢痕(primaryconstriction)。由于这一区域的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。一般动植物的染色体具有一个位置固定的着丝粒，有些生物整个染色体都具有着丝粒活性，称为全着丝粒，如蛔虫、线虫、蝶、蛾、蚜虫等。在细胞分裂过程中，纺锤丝附着在着丝粒区，牵引染色体向细胞两极运动。根据着丝粒的位置将染色体分为4类：①中央着丝粒染色体(M)：又称V形染色体，着丝粒在染色体中央，两臂近于等长；②近中着丝粒染色体

(SM)：又称L形染色体，着丝粒略偏染色体中央，两臂不等长；③近端着丝粒染色体

(ST)：又称棒状染色体，着丝粒远离染色体中央，两臂长度差异很大；④顶端着丝粒染色体

(T)：又称粒状染色体，着丝粒在一端，只有一条臂。中期后期着丝粒和着丝点

着丝粒和着丝点(kinetochore)是两个不同的概念。前者指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位，为着丝点集中的区域；后者指主缢痕处两个染色单体外侧表层部位的特殊结构，它与纺锤丝微管相接触，又称为动粒。着丝点结构域次缢痕(secondaryconstriction)：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定某些染色体的一个显著特征。随体(satellite)：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。核仁组织区(nucleolarorganizingregions,NORs)：是核糖体RNA基因所在的区域，其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的28S、18S和5.8SrRNA。核仁组织区位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。核仁组织中心形成核仁端粒(telomere)：是染色体臂末端的特化部分，其作用在于维持染色体的稳定性。如果用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两端相连而成环状。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸的复制和基因DNA的复制不同，每复制一次它的长度减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶(telomerase)来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。荧光原位杂交显示的端粒二、染色体的数目和大小同一物种的染色体数目是相对稳定的，这对于维持生物的遗传稳定性具有十分重要的意义，因为染色体数目的改变，将会导致生物体的性状发生变异。染色体的数目因物种而异，在植物中染色体最少的是一种菊科植物Haplopapusgracillis仅2对染色体；最多的是瓶尔草属phioglossum的一些物种，可达400-600对。在动物中染色体最少的是一种介壳虫的雄虫steatococcustuberculatus仅有1对染色体，而一种灰蝶有217-223对染色体。生物的体细胞内染色体数目一般比性细胞染色体数目多一倍。通常性细胞的染色体数目用n表示，而体细胞染色体数目以2n表示。生物的体细胞内的染色体通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体一般都有2条，它们被称为同源染色体

(homologouschromosome)。而形态、结构、功能彼此不同的染色体称为非同源染色体

(non-homologouschromosome)。同源染色体和非同源染色体染色体大小不同生物之间的染色体大小存在较大差别，染色体长度一般为0.2~50μm，宽度为0.2~20μm之间，但染色体大小与其携带的基因数量不成比例；细胞分裂中期的染色体长度，在同一生物不同组织的细胞中和在不同发育时期也有差别；低温或秋水仙素等药剂处理分裂期的细胞，可使染色体长度缩短。三、几类特殊的巨型染色体多线染色体：1881年Balbiani发现于双翅目摇蚊幼虫的唾腺细胞。其特点是：①体积巨大，比其它体细胞染色体长100-200倍，体积大1000-2000倍，这是由于核内有丝分裂的结果，即染色体多次复制而不分离。②多线性，每条多线染色体由500-4000条解旋的染色体合并在一起形成。③体细胞联会，同源染色体紧密配对，并合并成一个染色体。④横带纹，染色后呈现出明暗相间的带纹⑤具有多线染色体的细胞处于永久间期状态。

唾腺染色体灯刷染色体：最早发现于鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。双线期是卵黄合成的旺盛期。灯刷染色体的主要特点：①染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，由两条同源染色体组成，在交叉处结合，每条同源染色体含2条染色单体。②轴上有一些染色粒，代表染色质紧密螺旋化的部位。③两条染色单体向两边伸出许多侧环，侧环是RNA活跃转录的区域。灯刷染色体四、染色体组型组型

(karyotype)：或称核型，是指细胞分裂中期染色体特征的总和，包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。核型分析：将成对的染色体按形状、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号等分析的过程。核型模式图(idiogram)：将各染色体根据其特征按顺序排列起来绘制成图。男性染色体的核型

染色体显带技术是经物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹的方法，显带技术可分为两大类：荧光分带，主要是Q带，它一般显示的是异染色质区；Giemsa分带，包括C、G、N带。C带显示的带型具有种的特异性和相对稳定性，是最有应用价值的染色体分带技术；G带主要反映的是蛋白质尤其是组蛋白在染色体上的不均一分布，它所显示的带纹可分布在整条染色体上；N带是能使核仁组织者区着色的带纹。人类的Q带核型，Q带显示的与带纹与G带相似人类C带核型，C带显示的是着丝粒异染色质人类G带核型，G带显示的是染色体上富含AT的区域男人的染色体组模式图染色体核型分析的用途诊断由染色体异常而引起的遗传疾病；鉴定系统发育过程中物种间的亲缘关系；鉴定作物的远缘杂种；追踪鉴别外源染色体或染色体片段。第二节

有丝分裂

mitosis细胞分裂是生命的基本特征，种族的繁衍、个体的发育、机体的修复等都离不开细胞分裂。在细胞分裂过程中，作为遗传物质主要载体的染色体通过一系列有规律的变化使自身得到了合理的分配，从而保证了遗传物质从细胞到细胞之间以及世代之间传递的连续性和稳定性，也保证了生物的正常生长、发育和物种的稳定性。有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便于描述人为的划分为五个时期：①间期(interphase)；②前期(prophase)；③中期(metaphase)；④后期(anaphase)；⑤末期(telophase)。其中，间期又包括G1期、S期和G2期，主要进行DNA复制等准备工作。一、有丝分裂过程细胞有丝分裂周期1.间期指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。特征：染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化。事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼吸和合成代谢都非常旺盛。为细胞分裂奠定物质和能量基础：DNA的复制；组蛋白的合成；能量准备；其它物质的合成。DNA合成是间期最重要的准备，因此一般根据DNA合成的特点，将间期分为：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)。2.前期当染色体呈在光学显微镜下可见的细线时标志着细胞分裂开始，进入细胞分裂前期。特征：每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲。着丝粒尚未复制分裂，因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结。动物细胞的中心体发生向极运动。核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁消失。前期动物细胞的两个中心体向两极移动中心体3.中期核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始。主要特征：染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态；纺锤丝形成一个三维的纺锤体(spindle)；纺锤丝与染色体的着丝点附着，并牵引染色体，使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上(赤道面)，染色体臂随机分布在赤道面的两侧。中期染色体的形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期。中期，右图显示与染色体联接的微管4.后期后期是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程。主要特征：由于纺锤丝的牵引作用，着丝粒发生分裂。每条染色体的两条染色单体成为两条独立的染色体，分别由纺锤丝拉向两极。两极都具有相同的染色体数。后期姊妹染色单体分离后期A：染色体分离，后期B：两极延伸5.末期末期是染色体到达两极，至形成两个新细胞为止的时期。主要特征：重新形成核膜和核仁。染色体解螺旋并逐渐伸展，在细胞核内高度分散。6.胞质分裂(cytokinesis)虽然核分裂与胞质分裂通常是相继发生的，但属于两个分离的过程，例如大多数昆虫的卵，核可进行多次分裂而无胞质分裂；某些藻类的多核细胞可长达数尺，以后胞质才分裂形成单核细胞。动物细胞的胞质分裂在赤道面处，环细胞表面出现一道窄的凹沟，称为收缩环。收缩环逐渐缢缩使细胞呈哑铃状，最后细胞分裂为两个子细胞，胞质中的各种细胞器随之被分配到子细胞中。植物细胞的胞质分裂

在赤道面处形成细胞板，从而将细胞一分为二，并产生细胞壁。动物细胞有丝分裂模式图植物细胞有丝分裂模式图二、有丝分裂的遗传学意义可从两个方面来理解：核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础；两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。通过有丝分裂能够维持生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间遗传组成一致性)。第三节

减数分裂

meiosis减数分裂的特点是：DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复为二倍体状态。减数分裂过程中同源染色体的非姊妹染色单体之间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性。因此减数分裂不仅是保证物种染色体数目稳定的机制，同时也是物种适应环境变化不断进化的机制。

减数分裂由紧密连接的两次细胞分裂构成。通常减数分裂I分离的是同源染色体，所以称为异型分裂(heterotypicdivision)或减数分裂(reductionaldivision)。减数分裂II分离的是姊妹染色体，类似于有丝分裂，所以称为同型分裂(homotypicdivision)或均等分裂(equationaldivision)。和有丝分裂一样，为了描述方便可将减数分裂人为地划分为几个期和亚期。一、减数分裂的过程间期(前间期)

(preinterphase)减数第一次分裂

(meiosisI)中间期

(interkinesis)减数第二次分裂

(meiosisⅡ)前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)1.间期性母细胞进入减数分裂前的间期称为减数分裂前间期。这一时期是为性细胞进入减数分裂作准备。其准备的内容包括：染色体复制；有丝分裂向减数分裂转化。主要特征：持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长；和有丝分裂不同的是，DNA不仅在S期合成，而且也在前期合成一小部分。这些DNA的合成可能与联会复合体的形成有关。2.减数第一次分裂前期Ⅰ：减数分裂的特殊过程主要发生在前期I，通常人为划分为5个时期：