第03章孟德尔遗传定律

第三章

孟德尔遗传定律

Mendel’sprinciplesGregorJohannMendel(1822-1884)Bornin1822，奥地利布隆(Brünn)，现捷克布尔诺(Brno)，Monastery1857~1864年连续做了8年豌豆的杂交试验，提出了遗传因子假说及其分离与自由组合规律论文“植物杂交试验”1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会上宣读，1866年发表在《布隆自然科学会志》第4卷上遗传学的伟大奠基者——

GregorJohannMendel孟德尔试验的成功之处选用适当的试验材料

从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料，并进行了品种和性状的选择精心设计的实验方法

采取单因子分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰严格的统计分析方法——定量分析法

对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出其规律性首创了测交方法

采用这种方法证明了其因子分离假设的正确性达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力孟德尔思想的超前性颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的孟德尔定律普遍适用性的研究遇到挫折并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象孟德尔定律长期不被接受的原因孟德尔定律的重新发现与证实1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展1875，Hertwig，受精过程1891，Boveri，描述减数分裂，联会过程再者，人们分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，并可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础3.1分离定律(thelawofsegregation)3.1.1孟德尔的豌豆杂交试验有关概念（concernedconcept）性状(character/trait)：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待单位性状(unitcharacter)：把性状总体区分为各个单位，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状相对性状(contrastingcharacter)：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状Thesevenpairsofcharacteristicsin

gardenpeasthatMendelstudied植物杂交试验的符号表示

P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：母本，提供胚囊的亲本♂：父本，提供花粉粒的亲本×：表示人工杂交过程

：表示自交F1：表示杂种第一代F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体F3、F4……：依此类推F1全部为开红花植株F2有开红花和开白花两种植株类型，且红花与白花植株比例接近3:1表明F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关正交和反交F1植株的花色仍全为红色；F2红花与白花植株比例也接近3:1孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果豌豆表型F1F2F2比例圆形×皱缩子叶圆形5474圆1850皱2.96︰1黄色×绿色子叶黄色6022黄2001绿3.01︰1紫花×白花紫花705紫224白3.15︰1膨大×缢缩豆荚膨大882鼓299瘪2.95︰1绿色×黄色豆荚绿色428绿152黄2.82︰1花掖生×花顶生花掖生651掖生207顶生3.14︰1高植株×矮植株高植株787高277低2.84︰1F1代所有植株的性状表现都是一致的，都只表现一个亲本的性状在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)在F2代中初始亲代的两种性状(显性和隐性)都能得到表达，且显性︰隐性＝3︰1隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象3.1.2分离现象的解释基因(Gene)：Johannsen于1909年提出，用以取代孟德尔所提出的遗传因子。是位于染色体上，具有特定核苷酸顺序的DNA片段；是储藏遗传信息的功能单位，基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。

随着分子生物学和分子遗传学的不断进步，特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术，以及核酸分子杂交等实验手段的发展，使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识Concernedconcept基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因显性基因(dominantgene)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示隐性基因(recessivegene)：

在杂合状态中，不表现其

表型效应的基因，一般以

小写字母表示基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如CC、Cc、cc表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状。如红花和白花等纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就该基因座而言，该个体或细胞称纯合体，或称基因的同质结合，如CC、cc杂合体(heterozygote)：基因

座上有两个不同的等位

基因，或称基因的异质

结合，如Cc基因型与表现型的相互关系基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定；而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？真实遗传(Truebreeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如cc×cccc或cc自交回交(Backcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式测交(Testcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本进行交配的方式，是测验子代个体基因型的一种回交孟德尔的假设性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的每一对基因的成员均等地分配到配子(gametes)中去每一个配子只含有每对基因中的一个每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的分离现象的解释F1F2基因型比1CC:2Cc:1ccF2表现型比3(红)：1(白)分离定律(thelawofsegregation)控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的配子中去3.1.3分离规律的验证一个正确的理论，首先要能解释已知的现象，其次要能对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果，这是科学理论的一般验证过程遗传因子分离行为仅是基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设。遗传因子的物质实体是什么？如何实现分离？测交法自交法F1花粉鉴定法测交法(testcross)测交子代表现型的种类和比例反映了被测个体所产生的配子种类和比例，从而可确定被测个体的基因型Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果在166株测交后代中85株开红花，81株开白花，其比例接近1:1分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的自交法(testcross)F1花粉鉴定法3.1.4分离比例实现的条件F1自交后代分离比为3:1，测交后代分离比为1:1研究的生物体是二倍体F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等，并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的杂种后代处于相对一致的条件下，且试验的群体较大3.2独立分配定律

(thelawofindependentassortment)又称“自由组合定律”，两对及两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系3.2.1两对相对性状的遗传黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，两对性状各自均遵循分离规律两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性形成配子时，同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的按概率的乘法定律，出现9:3:3:1的比例，可如下表示：

3黄：1绿

×3圆：1皱.9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱3.2.2独立分配现象的解释Punnettsquare棋盘式方格独立分配定律两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合3.2.3独立分配规律的验证测交验证YyRr×yyrr¼YR¼yR¼Yr¼yryr理论结果¼YyRr(黄圆)实际结果55495152¼yyRr(绿圆)¼Yyrr(黄皱)¼yyrr(绿皱)分枝法3.2.4多对基因的遗传两对基因在杂合状态AaBb时，F1的配子种类为2n=4种；F2的基因型种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1F2的表现型种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1遗传因子假说

(Hypothesisoftheinheritedfactor)生物性状由遗传因子控制亲代传给子代的是遗传因子(A,a….)遗传因子在体细胞内成双(AA,aa),在生殖细胞内为单(A,a)杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子(Aa)等位的遗传因子独立分离,非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中否定了泛生论，获得性遗传理论，融合遗传假说

奠定了

颗粒遗传理论

(theoryofparticulateinheritance)提出了

遗传因子的分离规律(Lawofsegregation)遗传因子的独立分配规律

(Lawofindependentassortment)缺乏细胞在有丝分裂和减数分裂过程中染色体行为的有力证据3.3遗传的染色体学说孟德尔基因和减数分裂中染色体的平行行为遗传因子(基因)位于染色体上成对基因分别位于同源染色体的对应位置上ChromosometheoryofheredityW.S.Suttonand

T.Boveri，19031910年摩尔根等利用果蝇为研究材料，直接证明了这一学说的正确性3.4遗传学数据的统计分析3.4.1概率原理概率(probability)：指一定事件总体中某一事件可能出现的几率。P(A)=lim(nA/n)概率的乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。P(A·B)=P(A)×P(B)概率的加法定律：两个互斥事件同时发生的概率等于各个事件各自发生的概率之和。P(A或B)=P(A)+P(B)3.4.2遗传比率的计算是一种最简单最直接的计算杂交后代遗传比率的方法。不适合多对基因的组合根据乘法定理，F2产生16种组合方式根据加法定理。基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16=2/16棋盘法分枝法(branchingprocess)先依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)，然后再把这些概率相乘Yy×YyRr×Rr后代基因型及其比例¼YY½Yy¼yy¼RR½Rr¼rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr¼RR½Rr¼rr¼RR½Rr¼rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrrRrYy自交后代中全部基因型的概率Yy×YyRr×Rr后代表型及其比例¾黄色¾圆形¼皱缩9/16黄圆3/16黄皱3/16绿圆1/16绿皱¼绿色¾圆形¼皱缩RrYy自交后代的表现型及其比例多对基因杂交中某种基因型或表型出现概率的计算五对基因的杂交组合AABbccDDEe×AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee基因型

AABBCcDdee概率P=

1/2×1/4×1×1×1/4

=1/32表型ABCDe概率P=

1×3/4×1×1×1/4

=3/163.4.3二项式展开式及其应用用于分析两对独立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率设A、B为两对立事件，P(A)=p，P(B)=q，p+q=1n：估测其出现概率的事件数r：在n次事件中A事件出现的次数n-r：在n次事件中B事件出现的次数二项式展开式为：二项分布的概率密度函数，可用于推算其中某一事件出现的概率杂种自交后代群体基因型结构分析YyRr自交A：F2中出现显性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2B：F2中出现隐性基因(y或r)，P(B)=q=1/2n：基因个数，n=4(p+q)n=(½+½)4=(½)4+4(½)3(½)+6(½)2(½)2+4(½)(½)3+(½)4

=1/16+4/16+6/16+4/16+1/16出现4显性基因的概率为1/16；3显性1隐性为4/16；2显性2隐性为6/16；1显性3隐性为4/16；4隐性为1/163显性1隐性基因个体出现的概率n=4，r=3，n-r=1杂种自交后代群体表现型结构分析YyRr自交A：F2表现为显性性状(黄、圆)，P(A)=p=3/4B：F2表现为隐性性状(绿、皱)，P(B)=q=1/4n：相对性状对数，n=2(p+q)n=(¾+¼)2=(¾)2+2(¾)(¼)+(¼)2

=9/16+6/16+1/16YyRrCc自交(p+q)n=(¾+¼)3=(¾)3+3(¾)2(¼)+3(¾)(¼)2

+(¼)3

=27/64+27/64+9/64+1/643.4.4

2检验概率定理及二项式公式用于推算理论比例，而

2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例O：实测值，E：理论值按公式计算

2值用统计参数值

2与查表得到的

2,df

相比较

为临界概率值。0.05为显著水平，0.01为极显著水平df为自由度，df=k-1，k为子代表现型的数目当

2<2,df

，结果与理论比例相符，反之则不相符

或直接从表中查得

2值对应概率值P(

2)，当P(

2)>0.05时，表示结果与理论比例相符番茄紫茎缺刻叶(AACC)植株和绿茎马铃薯叶植株(aacc)杂交F2代得到454株植株，其中紫茎缺刻叶247，紫茎马铃薯叶90，绿茎缺刻叶83，绿茎马铃薯叶34，判断其是否符合9:3:3:1的理论比率？紫茎缺刻叶紫茎马铃薯绿茎缺刻叶绿茎马铃薯实测值O247908334理论值E255.485.185.128.4(O-E)270.5624.014.4131.36(O-E)2/E0.280.280.051.10df=4－1=3；查

2表知

20.05,3

=7.82，1.71<7.82统计学上认为在5%显著水准上差异不显著，遗传学上认为该杂交试验符合9:3:3:1的理论比率3.5人类简单

孟德尔遗传Symbolsusedinhumanpedigreeanalysis孟德尔定律在很多生物中都得到证实，对整个生物界具有普遍意义，人类中也不例外。人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988)研究人类遗传学的方法不同于其他生物体，通常用系谱分析法

(pedigreeanalysis)双亲之一为患者，而且常为杂合子子女中有1/2可能性发病，男女发病机会相等连续几代都可能有患者正常人与正常人婚配，

其子女一般不会有患者常染色体单基因显性遗传如多指症、侏儒病、亨廷顿舞蹈病，先天性白内障等常染色体单基因隐性遗传如PTC尝味能力的遗传、白化病、半乳糖血症、全色盲、苯丙酮尿症、早老症等患者双亲无病，但都是致病基因携带者子女中有1/4可能性发病，男女发病机会相等系谱中看不到连续几代的遗传，是散发性的近亲结婚发病率高3.6孟德尔规律的补充和发展3.6.1遗传与环境生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果影响性状表现的环境分外界环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同同种基因型处于不同的遗传背景中，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变相同基因型个体处于不同外界环境中，也可能产生不同的性状表现反应规范反应规范(normofreaction)：指某一特定基因型个体在不同环境中所显示出的表型变化范围如果蝇在不同的温度下复眼发育大小不同果蝇中控制复眼的三种基因型对不同温度的反应规范10009008007006005004003002001009080706050015202530温