大学-4-孟德尔式遗传分析

孟德尔式遗传分析Chapter44.1分离定律及遗传分析4.2自由组合及遗传分析4.3遗传学数据χ2分析4.4人类孟德尔遗传分析4.5基因的作用与环境因素的关系4.1分离定律及其遗传分析圆形皱缩圆形圆形皱缩5474：18502.96：13：1PF1F2(1)植株的性状是由遗传因子决定的。(2)遗传因子在体细胞中成对存在的,但在每一个配子中每一种因子则只有一个,受精卵中每一种因子又恢复成对。(3)生物个体中控制不同相对性状的遗传因子独立存在,不相混合。PRRrrRRrr生殖细胞F1RrRr生殖细胞RrRrF2RRRrRrrr测交实验（testcross）：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。RrrPRrrrF1Rr生殖细胞rr1：1生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。这一基因的行动规律就称为分离律（lawofsegregation），也称为孟德尔第一定律。细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离律的细胞遗传学基础。4.2自由组合律及其遗传分析PF1黄圆绿皱黄圆绿皱黄圆绿圆黄皱F2315：101：108：32共计：5569：3：3：1PF1绿皱黄圆绿圆黄皱F2315：101：108：32共计：5569：3：3：1RRYYRrYyRYRRYYrryyry生殖细胞RYRyrYryRYRyrYryrrYYRRyyRRYyRrYYRrYyRRYyRrYyRryyRrYYRrYyrrYyrryyRrYyRryyrrYyRrYy回交RrYyrryyRYRyrYryryRrYyRryyrrYyrryy1:1:1:1自由组合律（lawofindependentassortment）：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。

4.3遗传学数据的χ2分析

概率

Χ2检验（适合度检验法）4.4人类孟德尔遗传分析4.4.1系谱（pedigree)与系谱分析法4.4.2人类孟德尔遗传特征4.4.1系谱（pedigree)与系谱分析法4.4.2人类孟德尔遗传特征形态特征生理生化特征疾病哪些异常？你见过？Down’ssyndromeFatherofMedicalGenetics医学遗传学研究工具McKusickV.A.

1966《MIM》MendelianInheritanceinMan“人类在线孟德尔遗传”

《OMIM》“OnlineMendelianInheritanceinMan”

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基因座表型描述遗传病条目A:14099；X:833；Y:48；Mt:60

人类基因

医学遗传学研究工具4.5基因的作用与环境因素的相互关系4.5.1基因的作用与环境关系4.5.2外显率与表现度4.5.3孟德尔定律扩展

等位基因相互作用非等位基因相互作用4.5.1基因的作用与环境关系

PKU与苯丙氨酸遗传性斑秃短肢畸形与反应停

表型模拟（phenocypy)

表型模拟（phenocopy)孕妇感染风疹病毒===先天性心脏病反应停===短肢畸形（疑似心肢综合症)表型模拟以否遗传？4.5.2外显率和表现度

外显率（penetrance)表现度（expressivity）

具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度为什么？表现度湖南某福利院收养的弃婴表现度123412341234ⅠⅡⅢ一个多指症的系谱外显率4.5.2外显率和表现度

外显率（penetrance)表现度（expressivity）产生不完全外显率和可变的表现度原因环境因素遗传背景基因型表型4.5.3孟德尔定律扩展

等位基因相互作用非等位基因相互作用（1）等位基因的相互作用不完全显性并显性和镶嵌显性

致死基因

复等位基因杂合体表现为双亲的中间性状。紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遗