第五章 遗传与变异 讲到27张片子 生科

第五章遗传与变异主讲：刘晓璐一、遗传的基本法则经典遗传学的创始人MendelMendel遗传学第一定律：分离定律Mendel遗传学第二定律：自由组合定律Mendel遗传学说的重要意义1、孟德尔开创了科学的遗传学1822年7月22日出生在一个贫穷的农民家庭；1840年中学毕业，到奥尔穆茨学习哲学；1843年中断学业，去布隆修道院当教士，

“我的境遇决定了我的职业选择”；1847年升任为神父；1851-1853，经院长那佩的推荐，进入维也纳大学学习自然科学。孟德尔(GregorMendel1822-1884)孟德尔的七对性状62、孟德尔遗传学第一定律

——分离定律3：1规律等位因子纯合子/杂合子显性和隐性基因分离定律：一对基因在形成配子时完全按照原样分离到不同的配子中去，相互不发生影响。3、孟德尔遗传学第二定律

——自由组合定律在分析了一对性状传递规律的基础上，Mendel进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析。他选择了这样两个亲本进行杂交：一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子的颜色为黄色；一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为绿色。组合类型总数是2n，（n代表相对性状的个数）他用两对性状不同的品系杂交，子一代全为显性性状，子一代自交，子二代出现四种性状，其数量比例为9：3：3：18孟德尔因子—遗传因子

依据上面的试验结果，孟德尔认为，每株豌豆植株中的每一对性状，都是由一对遗传因子所控制的，遗传因子有显性因子和隐性因子之分。当一株植株中控制某一性状的一对遗传因子均为隐性因子时，该植株才表现出隐性性状（如白花或绿色豆粒）。其它情况下，包括一对遗传因子均为显性，或一个显性一个隐性，均表现出显性性状（如紫花或黄色豆粒）。

当两对性状或多对性状一起加以研究时,显性和隐性的基本规律仍与上面相同,但要加上一条,控制不同性状的遗传因子,在传代中各自独立,互不干扰,出现自由组合现象。

（1）孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律：大多数生物体通常由一对遗传因子（后来称为两个等位基因）控制同一性状。这样的生物体称为2n个体。遗传因子可以区分为显性和隐性。控制不同性状的遗传因子是各自独立的。4、孟德尔学说的重要意义（2）孟德尔提出了杂交、自交、回交等一套科学有效的遗传研究方法，来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到1950s，才被分子遗传学方法取代。孟德尔具有良好的数学基础，在分析了前人实验结果后，他将数理统计引入杂交试验中，孟德尔实验的成功归功于他的卓越的观察力和方法学。主要包括:（1）设计严密，层次分明：表现他严格选材，精心设计。（2）科学推论。对后代进行性状的分类统计，并进行数学分析和科学推论。（3）精确验证。根据试验结果做出假设，并设计测交试验进行验证。孟德尔由于取得成功的主要原因是什么?“遗传因子/基因”的设想一经提出，便推动人们去寻找，去探索基因在哪里？基因是什么？二、基因概念的发展151、基因位于染色体上显微镜与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以确定基因在细胞核中，在染色体上。一个白眼果蝇带来的信息：

摩尔根与基因理论

荣获诺贝尔生理学和医学奖的首位遗传学家是摩尔根（ThomasHuntMorgan,1866-1945，1933年获此奖）。如果说是孟德尔拉开了经典遗传学的序幕，那么，摩尔根则使它走向高潮。果蝇的4对染色体摩尔根的果蝇突变—伴性遗传的发现实验结果如下：1.白眼雄蝇与正常雌蝇交配，杂交一代（F1）全是红眼；2.F1再行交配，F2中有3470只红眼果蝇782只白眼果蝇，大致符合3：1定律。显然，红眼是显性性状，白眼是隐性性状3.凡是白眼果蝇全是雄性，即眼睛的颜色与性别之间存在着某种关联。摩尔根推断，控制眼睛颜色的基因位于性染色体上。遗传学第三定律。23遗传学第三定律

——基因连锁和互换规律摩尔根用果蝇为材料的工作，发现了基因的连锁和互换规律：（1）基因交换导致基因重（2）染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比（3）三点测交法，遗传学图2、遗传物质是DNA在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：（1）基因是由什么物质组成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan时代，使用的实验材料主要是豌豆和果蝇等，非常复杂的多细胞生物后来，在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。25更有说服力的噬菌体实验1952年，Hershey和Chase，病毒（噬菌体）实验表明：DNA在病毒和生物体复制或繁殖中的关键作用。27Watson和Crick提出DNA双螺旋模型和半保留复制(1953)亲代细胞子代细胞StoreinformationStableAllowmutationEasyreplicationDNA作为遗传物质的性质

①Storinginformation②Stability2)Covalentbondsareverystrong4)Doublehelix3)Manyhydrogenbonds1)Basesareprotected③AllowingmutationAttack!Evolution④EasyreplicationDNA是否是唯一的遗传物质？

中心法则二、基因的表达35从DNA到

蛋白质DNA前体RNAmRNA多肽链36基因表达含义：决定合成什么样的蛋白质的遗传信息，贮存在细胞内的DNA大分子中，体现为DNA大分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白质大分子中的氨基酸序列的过程。基因表达可以分为转录和翻译两个过程：

转录：由DNA指导mRNA合成的过程

翻译：由mRNA指导蛋白质合成的过程37遗传密码的破译1966年，Nirenberg和Khorana，全部遗传密码字典64个密码子，61个负责20种氨基酸翻译，3个无义密码子1968年，诺贝尔奖三联密码子：mRNA分子中每三个核苷酸序列决定一个氨基酸。ACGUGAUUAmRNA细胞质中的mRNAAG

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UCAUGUUUAACGUGAUUAAAU甲硫氨酸ACU天冬氨酸

核糖体mRNA与核糖体结合AG

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UCAUGUUUAAUG异亮氨酸UCAUGAUUA

两个氨基酸分子缩合缩合AUG异亮氨酸AG

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UCAUGUUUAAAU甲硫氨酸ACU天冬氨酸

一个个氨基酸分子缩合成链状结构UCAUGAUUAAG

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UCAUGUUUA甲硫氨酸ACU天冬氨酸AUG异亮氨酸UCAUGAUUA

tRNA离开，再去转运下一个氨基酸AG

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UCAUGUUUA甲硫氨酸天冬氨酸AUG异亮氨酸AG

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UCAUGUUUAUCAUGAUUA以mRNA为模板形成了有一定氨基酸顺序的蛋白质

甲硫氨酸天冬氨酸异亮氨酸三、生物的变异1.基因突变2.染色体结构变异3.染色体数目变异生物体亲代与子代之间以及子代的个体之间总存在着或多或少的差异,这就是生物的变异现象1.基因突变基因突变—核苷酸或碱基序列的改变碱基置换:

转换:一种嘌呤转变为另一种嘌呤,A→G或G→A

颠换:一种嘧啶转变为另一种嘌呤,或者相反,如C→A或A→T等.碱基插入或缺失正常型红细胞与镰刀型红细胞镰刀型贫血症GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GAAGUAGTACAT突变分析镰刀型细胞贫血症病因

镰刀形细胞贫血病高发区在非洲，是一种致死性疾病，但他能抵抗一种流行于非洲的疟疾（致死性疾病）2、染色体结构变异缺失重复倒位易位1、缺失染色体的某一片段消失消失２重复:染色体增加了某一片段重复颠倒断裂连接３倒位:染色体的某一片段颠倒了180o４易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移接染色体的结构变异

——人类的猫叫综合症第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40四.染色体数目变异非整倍性整倍性变异按染色体基数(x)成倍增加或减少的变异称为整倍性变异。整倍体（多倍体）的个体一般比正常的大，所以常用来育种。个别或