基因表达与性状的关系 高一下期生物人教版必修二

因的表达第2节

基因表达与性状的关系基基因蛋白质性状第4章空气中的叶浸在水中中的叶叶呈扁平状叶呈丝状1．这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2．这两种叶形的差异，可能是什么因素引起的？一样。基因相同，形态不同可能与水毛茛两种叶形所处的环境有关。问题探讨同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。新课引入同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。同卵双胞胎（同一个受精卵发育），在相同环境中生长，表型也会有差异。问题：生物性状表现与基因和环境的关系？问题：基因如何控制生物性状的呢？基因蛋白质性状指导合成体现控制基因表达产物与性状的关系一①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）圆粒：饱满，能有效保留水分皱粒：皱缩，失水②基因对比圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因实例1：豌豆的圆粒与皱粒皱粒豌豆圆粒豌豆编码淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

锁水强饱满（圆粒）基因序列被打乱

淀粉分支酶异常蔗糖淀粉

插入一段DNA序列活性大大降低（含量降低）细胞失水皱缩（皱粒）实例1：豌豆的圆粒与皱粒①性状对比正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色患病：皮肤、毛发为淡白色②基因对比正常：含有编码酪氨酸酶的基因患病：编码酪氨酸酶的基因异常实例2：白化病酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常酪氨酸酶基因异常

酪氨酸酶酪氨酸黑色素（无）实例2：白化病编码淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

锁水强酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常代谢过程合成代谢过程合成生物性状生物性状基因酶细胞代谢性状控制控制一、基因表达产物与性状的关系控制基因控制酶的合成代谢过程控制生物性状控制1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，

进而间接控制生物体的性状。一、基因表达产物与性状的关系酒精（乙醇）乙醇脱氢酶乙醛乙醛脱氢酶乙酸（醋酸）CO2、H2O等乙醇脱氢酶相关基因乙醛脱氢酶相关基因乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管喝酒上脸（脸红）酒精中毒（脸白）酒量好酒量好不好和基因的关系为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！①性状对比正常：肺部功能正常患病：支气管中黏液过多，堵塞呼吸道，诱发感染②基因对比：正常：编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）基因正常患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基案例3：囊性纤维化正常气管囊性纤维化气管编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基编码CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白结构异常CFTR蛋白功能异常囊性纤维化案例3：囊性纤维化ATPADP功能正常的CFTR蛋白H2O异常关闭的CFTR蛋白稀薄的黏液氯离子黏稠的分泌物不断积累案例3：囊性纤维化编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基编码CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白结构异常CFTR蛋白功能异常囊性纤维化生物性状一、基因表达产物与性状的关系基

因2.基因通过控制蛋白质的结构来直接

控制生物体的性状。蛋白质结构控制生物性状控制一、基因表达产物与性状的关系镰刀型贫血症的发病原因正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，这种病的病因是相关基因的碱基序列发生改变，导致血红蛋白的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，使血红蛋白结构发生变化。基因酶细胞代谢生物性状结构蛋白生物性状蛋白质间接作用直接作用1.基因通过控制

来控制

，进而

控制生物体的性状。酶的合成代谢过程2.基因通过控制

来

控制生物体的性状。蛋白质的结构直接一、基因表达产物与性状的关系—小结间接同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？思考Thinking基因的选择性表达与细胞分化二回顾1.细胞分化：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。受精卵性成熟的个体（成人）细胞种类有200多种细胞分裂细胞分化检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++-红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+

科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：2.基因的选择性表达说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同输卵管细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）卵清蛋白mRNA卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同珠蛋白mRNA红细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）（未表达）（未表达）（未表达）（未表达）卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因--ATGCATGCAT……CCATGCTAGCCA……TCCCTAAGGATAGCCATCCCAGATG……CATGCATCCATGC-----TACGTACGTA……GGTACGATCGGT……AGGGATTCCTATCGGTAGGGTCTAC……GTACGTAGGTACG---其他基因均相同胰岛素mRNA胰岛细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）（未表达）（未表达）思考讨论1.

这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。思考讨论2.

3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。思考讨论3.

3种细胞中有表达情况相同的基因吗？有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。思考讨论3.

3种细胞中有表达情况相同的基因吗？有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。细胞分化的实质是？基因的选择性表达（1）细胞分化的实质：基因的选择性表达2.基因的选择性表达①管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。2.基因的选择性表达（2）不同细胞表达的基因分类1.同种生物的不同类型细胞中DNA是一样的。2.同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全一样的。注意基因什么时候表达基因在哪种细胞中表达基因表达水平的高低调控基因是否表达调控基因表达多少基因表达的调控直接影响性状表观遗传三柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。植株A植株B植株A的花两侧对称，植株B的花辐射对称A、B两植株体内Lcyc基因的序列相同A植株：Lcyc基因在开花时表达B植株：Lcyc基因在开花时不表达原因Lcyc基因被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传植株A植株B大部分少部分×

PF1F2植株A与植株B作为亲本杂交，F1的花与植株A相似。F1自交，F2中绝大部分的花与植株A相似，少部分的花与植株B相似。DNA甲基化修饰5`3`3`5`CGGC5`3`3`5`CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化1.通常是胞嘧啶发生甲基化修饰；2.甲基化通常是抑制基因表达。知识拓展DNA甲基化修饰知识拓展→

正常转录

→→

转录受阻

→抑制基因表达Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度

甲基化植株B开花时不表达×F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似04植株A植株B资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传植株A植株B大部分少部分×

1.

F1的花为什么与植株A的相似？Thinking2.F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？植株A的Lcvc基因能够表达，植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受阻。F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。因此，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因部分碱基被甲基化，基因表达受阻，因此，这部分植株的花与植株B的相似。PF1F2DNA甲基化抑制了基因的表达！资料1：柳穿鱼花的形态结构的遗传资料2：小鼠毛色的遗传Avy基因无甲基化，基因正常表达，黄色部分甲基化，基因表达受抑制，毛色加深甲基化程度高，基因表达被抑制更明显，毛色更深Avy基因Avy基因甲基甲基前端前端前端某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。PF1Avya黄毛黑毛×AvyAvyaa1.上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。【思考·讨论】2.上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？

两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。

这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。【思考·讨论】三、表观遗传1.概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。2.特点：（1）DNA序列不变；（2）可遗传给后代；（3）受环境影响。三、表观遗传3.常见的调控机制（1）DNA甲基化三、表观遗传3.常见的调控机制（2）构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等DNA组蛋白核小体组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达。组蛋白甲基化可逆，去甲基化之后，基因可以再次转录。组蛋白的乙酰化（乙酰基CH3CO-）有利于DNA与组蛋白解离，核小体结构松弛，从而激活基因的转录。而组蛋白去乙酰化则发挥相反的作用。三、表观遗传4.发生时期：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。5.实例:某种小鼠毛色遗传柳穿鱼花形态结构遗传同卵双胞胎微小的差异蜂王和工蜂的差异基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关表观遗传实例：同卵双胞胎一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。持续吃蜂王浆幼虫期只吃三天蜂王浆蜂王工蜂表观遗传实例：蜂王和工蜂吸烟酗酒暴食熬夜我只对自己造成影响，不改变遗传物质，所以对下一代没有影响！你同意这种说法吗？与社会的联系吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。环境DNA甲基化诱发3.柳穿鱼花形态结构和某种小鼠毛色的遗传现象，对你认识基因和性状的关系有什么启示？思考DNA甲基化可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。基因与性状的关系四大多数情况下，基因和性状不是简