医学遗传学习题附答案单基因病习题

单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间持续传递且无性别分布差别的遗传病为________。A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相似位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不体现出性状的基因B.在杂合时体现性状的基因C.只能在纯合时体现出性状的基因D.在任何条件下都不体现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不持续传代并无性别分布差别的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．体现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，儿女发病率为1/4的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，儿女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/214．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。A．1/2B．1/3C．1/4D．全部E．2/315．红绿色盲属于_______遗传。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。A．短指症B．血友病AC．白化病D．软骨发育不全E．早秃17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，阐明母亲有_______可能是携带者。A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．100%18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特性。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传19．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传20．家族中全部有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。A．外耳道多毛症B．BMDC．白化病D．软骨发育不全E．色素失调症21．家族中全部有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传22．男性患者全部女儿都患病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。A．1/4B．1/360C．1/240D．1/12024．母亲为红绿色盲（XR），父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O26．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，儿女患红绿色盲的概率为________。A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/427．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，儿女患红绿色盲的概率为________。A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/428．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一种O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O29．父亲为A血型，生育了一种B血型的儿子和一种O血型的儿子，母亲可能的血型为________。A．O和BB．B和ABC．只可能为OD．A和ABE．只可能为B30．一种男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹D．外甥女E．伯伯31.致病基因在一定年纪体现的遗传方式为________。A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．限性遗传E．不完全显性32．Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一种杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。A．40%B.20%C.100%D．50%E.60%33.早秃的遗传含有________的特点。 A．全男性遗传B．从性显性C．交叉遗传D．遗传印记E．限性遗传34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传含有________的特点。A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．完全显性E．不完全显性35．睾丸决定因子基因的遗传含有________的特点。A．X染色体失活B．从性显性C．延迟显性D．Y连锁遗传E．限性遗传36．白化病属于________遗传病。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传37．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则儿女可能的血型是________。A．MN和A型、MN和O型B．MN和O型、N和A型C．MN和A型、N和A型D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型E．N和A型、N和O型、MN和O型38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_______的遗传特性。A．ARB．线粒体遗传C．XRD．XDE．Y连锁遗传39．父母都是B型血，生了一种O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是。A．只能是B型B．只能是O型C．A型或O型D．AB型E．B型或O型40．下列不符合常染色体隐性遗传的特性。A．男女发病机会均等B．近亲结婚发病率明显增高C．系谱中呈持续传递D．双亲无病时，儿女可能发病。E．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。41．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是。A．AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aa42．位于X染色体上由显性致病基因引发的疾病是。A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X连锁显性遗传病D．X连锁隐性遗传病E．Y连锁遗传病43．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，这类疾病称为。A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X连锁显性遗传病D．X连锁隐性遗传病E．Y连锁遗传病44．一种杂合型并指（AD）的男子与一种正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一种孩子是患者的概率是。A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．145．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生儿女的发病状况是。A．男女均可发病B．全部男性后裔都有此病C．男性有1/2患病可能D．女性可能患病，男性不患病E．女性后裔有1/2可能患病（三）是非判断题1．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。√2．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其儿女的血型仅可能为AB和A血型。×3．近亲婚配时，儿女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往含有某种共同的基因。√4．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因都有一定程度的体现而引发的。×5．两个先天聋哑患者婚后所生儿女中均无聋哑患者，可能由于某种因素造成致病基因不体现所致。×6．“外显率”与“体现度”的根本区别在于前者阐明了基因体现与否，是个“质”的问题；而后者要阐明的是在体现前提下的体现程度如何，是个“量”的问题。√（四）名词解释题1．单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）2．系谱（pedigree）3．先证者(proband)4．体现度(expressivity)5．基因的多效性（pleiotropy）6．遗传异质性(geneticheterogeneity)7．外显率（penetrance）8．遗传印记(geneticimprinting)9．半合子(hemizygote)10.复等位基因(multiplealleles)11．携带者（carrier）12．交叉遗传（criss-crossinheritance）（五）问答题1．一对表型正常的夫妇生出了一种先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一种表型正常的儿子，试分析其因素。2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一种患有白化病的女儿和一种红绿色盲的儿子，请分析其因素。3．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年纪为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年纪与母亲同样。请对此家系做一分析。4．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？5．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其儿女患病的可能比例是多少？②杂合体间婚配儿女发病风险是多少？6．一种有O型和M型血型的人与一种有B型和MN型血型的人婚后所生儿女可能的血型有哪些？比例如何？7．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？ （3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？8．判断下列系谱的遗传方式，简述因素并写出患者及双亲的基因型。9．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。（1）如两个正常的双亲生了一种患病的女儿和一种正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少？（2）这个儿子与一种正常的女人结婚，他们生的第一种孩子患此病，那么第二个孩子患此病的几率是多少？10．分析系谱问:（1）此系谱符合哪种遗传方式?（2）判断的根据是什么?（3）写出病人及父母的基因型。11．丈夫的血型为B型，他的父亲是O型，妻子的血型为AB型，试分析后裔可能出现的血型，不可能出现的血型类型。12．判断下面系谱的遗传方式，阐明判断根据，写出Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅳ2、Ⅳ5个体可能含有的基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因）13．判断下面系谱的遗传方式，阐明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ2、Ⅳ5、Ⅳ6个体可能含有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐性基因）14．判断下面系谱的遗传方式，阐明判断的根据，写出=1\*ROMANⅠ1、=1\*ROMANⅠ2、=2\*ROMANⅡ1、=2\*ROMANⅡ2、=2\*ROMANⅡ5、=3\*ROMANⅢ1、=3\*ROMANⅢ3、=3\*ROMANⅢ6个体可能含有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）15．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。假定，一种蓝眼睛的男人和一种褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何？16．一种其父为色盲的正常女人与一种正常男人结婚，预期其儿女的类型及比率如何？17．大概在70个表型正常的人中有一种白化基因杂合子。一种表型正常其双亲也正常但有一种白化病弟弟的女人，与一种无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其儿女患白化症的概率是多少？18．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d控制。这些基因位于常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第一种孩子手指正常但近视。试问（1）这一家三口人的基因型（2）这对夫妇后来所生儿女中，还可能出现何种体现型。19．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。（1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。（2）为什么正常男性Ⅰ2的后裔中，会出现男性患者？（3）为什么患者Ⅱ3的女儿正常，却生下血友病的外孙？二、参考答案（三）是非判断题1．对2．错3．对4．错5．错6．对（四）名词解释题1．某种疾病的发生重要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵照孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其全部家族组员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。3．先证者是指某个家族中第一种被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或含有某种性状的个体。4．体现度是具相似基因型的个体间基因体现的变化程度。基因的作用可受环境和其它基因的影响而变化其表型的体现（体现度）。因此，即使在同一家庭中，有相似基因变化（等位基因）者可体现出非常不同的表型。5．基因的多效性是指一种基因能够决定或影响多个性状。6．与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状能够由多个不同的基因控制。7．外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一种群体中得以体现的比例。或者说外显率是指某一HYPERLINK基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因体现的另一变异方式。8．一种个体的同源染色体（或对应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功效上的差别，因此当它们其一发生变化时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或HYPERLINK基因组印记、亲代印记。9．由于男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一种组员，故称半合子。10.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。11．表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。12．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。（五）问答题1．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一种基因座位的纯合子均可造成同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，阐明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常阐明其父母并不是同一基因座的纯合子。2．白化病为AR（Aa），红绿色盲为XR（XBXb）,该夫妇表型正常而女儿为白化病患者，阐明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲，则母亲一定是红绿色盲基因携带者，因此，该夫妇的基因型应当分别为AaXBY和AaXbXB，女儿的基因型为aaXbXB或aaXBXB，儿子的基因型为AAXbY或AaXbY。3．从此家系中能够看出：Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年纪迟，含有延迟显性的特点；此病的传递含有遗传早现的现象，即一代比一代发病年纪提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，儿女发病年纪提前，病情比父亲严重，且男性早发者的后裔仍为早发，而女性早发者的后裔并无早发现象，这阐明此病的遗传含有遗传印记。4．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲必定是一种携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。5．（1）杂合体患者（Aa）与正常个体（aa）婚配：根据遗传规律，后裔有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，因此儿女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75%=3/8。（2）杂合体（Aa）间婚配：根据遗传规律，后裔有1/4可能为纯合显性，1/2为杂合体，由于外显率为75%，因此儿女患病的概率为1/4+1/2×75%=5/8。6．ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，含有O型血型和M型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子为：iM。含有B型血型和MN型血型的个体的基因型可能为IBiMN或IBIBMN，可能产生的配子为IBM、IBN、iM、iN，或为IBM、IBN。儿女可能的基因型为IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或为IBiMM、IBiMN。儿女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。或为B型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。7．（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是aa（2）概率为2/3（3）概率是1/6008．（1）系谱Ⅰ：①遗传方式：常染色体显性遗传②理由：在家系中代代可见相传；无性别差别；双亲无病，儿女普通不发病。③基因型：患者：Aa双亲：Ⅰ1：aaⅠ2:AaⅠ3:AaⅠ4:aaⅠ5:AaⅠ6:aa(2)系谱Ⅱ：遗传方式：X连锁显性遗传。理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多于男性；出现交叉遗传现象。基因型：患者：男性为XAY；女性为XAXa双亲：Ⅰ1:XAXaⅠ2:XaYⅡ1:XaYⅡ2:XAXaⅡ5:XAYⅡ6:XaXa9．2/3；1/410．（1）此系谱属于常染色体显性遗传。（2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈持续传递。（3）Ⅰ1：aa，Ⅰ2：Aa，=2\*ROMANⅡ3：Aa，=2\*ROMANⅡ6：Aa，=2\*ROMANⅡ7：aa，=2\*ROMANⅡ8：Aa，=3\*ROMANⅢ7：Aa11．后裔可能出现的血型类型是AB型、A型、B型，不可能出现的血型是O型。12．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传=2\*ROMANⅡ1：Bb，=2\*ROMANⅡ3：Bb或BB，=3\*ROMANⅢ1：BB或Bb，=3\*ROMANⅢ2：Bb，=3\*R