神经内科病例分享课件

10天前突发意识不清、口吐白沫、四肢抽搐，与安定静推后抽搐停止，但神志谵妄、烦躁。急查头颅CT“未见明显异常”，血生化“Na108mmol/L,Cl77mmol/L”，血气分析示呼吸性碱中毒，予补钠及面罩呼吸无好转，此后，反复发作抽搐，并出现发热，T38.4，双肺闻及痰鸣音，予抗感染及“地西泮、丙戊酸钠、苯巴比妥”抗癫痫治疗无好转，考虑“昏迷原因待查：癫痫持续状态，腹痛待查：腹型癫痫可能、肺部感染、呼吸性碱中毒、电解质紊乱”于8天前转内科ICU。10天前突发意识不清、口吐白沫、四肢抽搐，与安定静推后抽搐停17天前腰穿检查:脑脊液压力252mmH2O,脑脊液WBC6×10^9/L，中性比例86%，Glu5.4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/dl,血及脑脊液TORCH未见明显异常头颅MRI平扫+增强：左额叶深部白质内小腔隙灶，增强扫描未见明显异常。予补液、抗感染、“德巴金、苯巴比妥”抗癫痫，逐渐减少“复方冬眠灵、苯巴比妥”等镇静抗癫痫药物后神志转清,体温正常,复查血气分析正常,转出内科ICU.1天前再发意识不清、抽搐，转诊我科。7天前腰穿检查:脑脊液压力252mmH2O,脑脊液WBC2既往史：否认高血压、心脏病、癫痫病史，堂妹有癫痫病史。入院体格检查：T37.2℃、P132次/分、R19次/分、BP157/105mmHg，神志清楚，表情淡漠，全身皮肤无皮疹，浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音粗，右下肺可闻及少许细湿性啰音。心率132次/分，律齐。专科情况：神志清楚，表情淡漠，对答切题，查体欠合作；颅神经无异常，四肢肌张力正常，双上肢肌力4+级，双下肢肌力4-级。双上肢腱反射（++),双下肢腱反射（+）。感觉正常，双侧指鼻试验准确，未引出病理反射。颈部稍抵抗，颏距前胸2横指，克氏征阴性。既往史：否认高血压、心脏病、癫痫病史，堂妹有癫痫病史。3入院诊断

癫痫原因待查：颅内感染可能腹痛原因待查：消化性溃疡？肺部感染电解质紊乱（低钠、低氯）窦性心动过速：病毒性心肌炎？轻度贫血

入院诊断4辅助检查血常规：WBC14.1*10^9/L，N%78.4%，Hb112g/L，PLT248*10^9/L血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.5mmol/l,LDH378IU/L

CK1435IU/LCKMB35IU/LNa128mmol/L,Cl86mmol/L血凝+dic全套：D-D

1.34μg/ml甲功

T30.74mmol/L,FT32.65Pmol/L,T4正常尿常规：胆红素2+,隐血（微量），红细胞2.2个/ul。自身免疫全套、ANCA、RF、ASO阴性。血尿淀粉酶（-）辅助检查5腹部B超（-）腹部立位平片（-）脑电图:轻度异常头颅MRI平扫+增强：左额叶深部白质内小腔隙灶，增强扫描未见明显异常腹部B超（-）6头颅MRIT1、T2头颅MRIT1、T27头颅MRI增强扫描头颅MRI增强扫描8甘露醇脱水降颅压更昔洛维抗病毒、舒普深抗感染得理多、丙戊酸钠、苯巴比妥抗癫痫洛赛克制酸、舍兰保护胃黏膜治疗甘露醇脱水降颅压治疗99月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，单核样23%,Glu4.34mmol/L,Cl113.5mmol/L,蛋白190mg/L。停用甘露醇。9月11日突然出现言语无力、双侧面瘫、四肢无力（肌力2级）、呼吸急促，心率130-140/分，呼吸30-40/分。申请肌电图检查。9月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC110肌电图运动神经传导：1、右侧尺神经刺激腕部CMAP波幅4.8mv（56％↓

），刺激肘部CMAP波幅4.1mv（61.5↓

）。2、右侧正中神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常。感觉神经传导：右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常

肌电图运动神经传导：111*10^9/L，N%78.腹痛后出现周围神经损害1天前再发意识不清、抽搐，转诊我科。10天前突发意识不清、口吐白沫、四肢抽搐，与安定静推后抽搐停止，但神志谵妄、烦躁。5mmol/L,蛋白190mg/L。2℃、P132次/分、R19次/分、BP157/105mmHg，神志清楚，表情淡漠，全身皮肤无皮疹，浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音粗，右下肺可闻及少许细湿性啰音。1、右侧尺神经刺激腕部CMAP波幅4.加强抗癫痫治疗：德巴金10mlTID,苯巴比妥0.四肢对称性迟缓瘫，脑神经可受累血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.10天前突发意识不清、口吐白沫、四肢抽搐，与安定静推后抽搐停止，但神志谵妄、烦躁。考虑“格林巴利综合症”，予“大剂量丙球”静滴治急查头颅CT“未见明显异常”，血生化“Na108mmol/L,Cl77mmol/L”，血气分析示呼吸性碱中毒，予补钠及面罩呼吸无好转，此后，反复发作抽搐，并出现发热，T38.5mmol/L,蛋白190mg/L。10天前突发意识不清、口吐白沫、四肢抽搐，与安定静推后抽搐停止，但神志谵妄、烦躁。9月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，单核样23%,Glu4.8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.得理多、丙戊酸钠、苯巴比妥抗癫痫其中遗传性急性间歇性卟啉病最易出现神经系统症状，其无光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神经、精神症状。颈部稍抵抗，颏距前胸2横指，克氏征阴性。F反应右侧正中神经：F波出现率40％，F-lat:26.3ms

右侧尺神经：未引出左侧胫后神经：F波出现率15％，F-lat:49ms瞬目反射双侧均未引出针极肌电图：右侧额肌、右第一骨间肌可见自发电位，均无力收缩结论

正中、尺、胫后神经F反应异常，考虑周围神经近端损害双侧瞬目反射未引出1*10^9/L，N%78.F反应12考虑“格林巴利综合症”，予“大剂量丙球”静滴治疗，无好转，且进行性加重，意识不清、出现点头样呼吸，予气管插管、呼吸支持并转内科ICU。考虑“格林巴利综合症”，予“大剂量丙球”静滴治13肌无力进行性加重，查体：意识不清，颈软，四肢肌张力低，肌力0级，腱反射消失，未引出病理反射。9月28日肺部感染加重，行气管切开癫痫反复发作肌无力进行性加重，查体：意识不清，颈软，四肢肌张力低，肌力014调整治疗方案甲基强的松龙冲击治疗加强抗癫痫治疗：德巴金10mlTID,苯巴比妥0.1IMq6h营养神经加强抗感染：舒普深+他格适结果未见改善调整治疗方案1510月3日腰穿脑脊液压力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，单核样60%,Glu5.34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L。10月3日腰穿168月28日压力252mmH2O,WBC6×10^9/L，中性比例86%，Glu5.4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/L。9月10日压力75mmH2O,WBC1×10^9/L，小淋巴比例77%，单核样细胞23%,

Glu4.34mmol/L,Cl113.5mmol/L,蛋白190mg/L。10月3日压力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，单核样60%,Glu5.34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L脑脊液化验8月28日压力252mmH2O,WBC6×10^917诊断？治疗？诊断？治疗？18病例特点年轻女性，急性起病，进行性加重。主要症状：腹痛、癫痫、四肢无力、电解质紊乱、窦性心动过速、肺部感染主要神经系统体征：神志不清、四肢肌张力低，肌力0级，腱反射减退，未引出病理反射病例特点19辅助检查：头颅MRI：未见明显异常；脑电图：轻度异常；肌电图：F波未引出，瞬目反射未引出；胸片：肺部感染；腹部平片：未见异常；腹部B超：未见异常；血常规：WBC14.1*10^9/L，N%78.4%；尿常规：胆红素2+～3+。血生化：TBIL7.9UMOL/L,DBIL2.2UMOL/L,IBIL15.7UMOL/L,ALT22IU/L、AST62IU/L；多次腰穿检查：压力（75->280）mmH2O，WBC（1-6）×10^9/L，蛋白160-220mg/L；辅助检查：20诊断标准病前1-4周感染史或疫苗接种史，急性起病，进行性加重，多在2周达高峰四肢对称性迟缓瘫，脑神经可受累可有轻度感觉异常、自主神经功能障碍脑脊液蛋白-细胞分离神经传导速度减慢，F波与H反射延迟或消失、传导阻滞或异常波形离散病程自限性格林巴利综合症？诊断标准格林巴利综合症？21腹痛癫痫电解质紊乱尿胆红素2+～3+，无溶血性黄疸，复查肝功能基本正常腹痛2234mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L神经传导速度减慢，F波与H反射延迟或消失、传导阻滞或异常波形离散入院体格检查：T37.9月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，单核样23%,Glu4.5mmol/L,蛋白190mg/L。1、右侧尺神经刺激腕部CMAP波幅4.主要症状：腹痛、癫痫、四肢无力、电解质紊乱、窦性心动过速、肺部感染血凝+dic全套：D-D1.中枢神经症状:癫痫、昏迷、偏瘫、精神症状5mmol/L,蛋白190mg/L。防止诱因：避免巴比妥盐、磺胺、酒精等颈部稍抵抗，颏距前胸2横指，克氏征阴性。双侧瞬目反射未引出右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/L。65Pmol/L,T4正常9月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，单核样23%,Glu4.8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.年轻女性，急性起病，进行性加重。其中遗传性急性间歇性卟啉病最易出现神经系统症状，其无光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神经、精神症状。补充病史父亲、姐姐类似腹痛史补充检查尿紫质体（阳性）父亲尿紫质体（弱阳性）姐姐尿紫质体（弱阳性）确诊:血卟啉病

34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg23血卟啉病(hematoporphyria)原称血紫质病，属少见病，为常染色体显性遗传病。大多是因血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病，临床表现形式多种，按损害部位分为皮肤型和神经型。其中遗传性急性间歇性卟啉病最易出现神经系统症状，其无光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神经、精神症状。卟啉病性神经病血卟啉病(hematoporphyria)原称血紫质病，属少24临床表现植物神经症状：腹痛、心动过速、高血压周围神经症状:上下肢迟缓性瘫痪、也可表现为单神经病、严重时可出现呼吸肌麻痹中枢神经症状:癫痫、昏迷、偏瘫、精神症状丘脑下部损害→抗利尿激素分泌异常综合征：低钠、低镁

临床表现25确诊实验室证实尿液粪便酶活性检测血清学检查脑脊液分子生物学影像

确诊26诊断多发生于青春期后，女性多见，家族史腹痛后出现周围神经损害中枢神经损害自主神经症状实验室检查诊断27治疗防止诱因：避免巴比妥盐、磺胺、酒精等高糖治疗对症治疗治疗289月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，单核样23%,Glu4.34mmol/L,Cl113.5mmol/L,蛋白190mg/L。停用甘露醇。9月11日突然出现言语无力、双侧面瘫、四肢无力（肌力2级）、呼吸急促，心率130-140/分，呼吸30-40/分。申请肌电图检查。9月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC129肌电图运动神经传导：1、右侧尺神经刺激腕部CMAP波幅4.8mv（56％↓

），刺激肘部CMAP波幅4.1mv（61.5↓

）。2、右侧正中神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常。感觉神经传导：右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常

肌电图运动神经传导：308月28日压力252mmH2O,WBC6×10^9/L，中性比例86%，Glu5.4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/L。9月10日压力75mmH2O,WBC1×10^9/L，小淋巴比例77%，单核样细胞23%,

Glu4.34mmol/L,Cl113.5mmol/L,蛋白190mg/L。10月3日压力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，单核样60%,Glu5.34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L脑脊液化验8月28日压力252mmH2O,WBC6×10^931诊断标准病前1-4周感染史或疫苗接种史，急性起病，进行性加重，多在2周达高峰四肢对称性迟缓瘫，脑神经可受累可有轻度感觉异常、自主神经功能障碍脑脊液蛋白-细胞分离神经传导速度减慢，F波与H反射延迟或消失、传导阻滞或异常波形离散病程自限性格林巴利综合症？诊断标准格林巴利综合症？32腹痛癫痫电解质紊乱尿胆红素2+～3+，无溶血性黄疸，复查肝功能基本正常腹痛33右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L蛋白220mg/L。5mmol/L,蛋白190mg/L。四肢对称性迟缓瘫，脑神经可受累颈部稍抵抗，颏距前胸2横指，克氏征阴性。右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常34mmol/L,Cl123mmol/L,洛赛克制酸、舍兰保护胃黏膜其中遗传性急性间歇性卟啉病最易出现神经系统症状，其无光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神经、精神症状。洛赛克制酸、舍兰保护胃黏膜65Pmol/L,T4正常加强抗感染：舒普深+他格适4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/L。5mmol/L,蛋白190mg/L。防止诱因：避免巴比妥盐、磺胺、酒精等血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.植物神经症状：腹痛、心动过速、高血压血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.5mmol/l,LDH378IU/LCK1435IU/LCKMB35IU/LNa128mmol/L,Cl86mmol/L尿胆红素2+～3+，无溶血性黄疸，复查肝功能基本正常年轻女性，急性起病，进行性加重。9月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，单核样23%,Glu4.血凝+dic全套：D-D1.防止诱因：避免巴比妥盐、磺胺、酒精等周围神经症状:上下肢迟缓性瘫痪、也可表现为单神经病、严重时可出现呼吸肌麻痹肌无力进行性加重，查体：意识不清，颈软，四肢肌张力低，肌力0级，腱反射消失，未引出病理反射。入院体格检查：T37.加强抗癫痫治疗：德巴金10mlTID,苯巴比妥0.心率132次/分，律齐。8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.年轻女性，急性起病，进行性加重。肌无力进行性加重，查体：意识不清，颈软，四肢肌张力低，肌力0级，腱反射消失，未引出病理反射。9月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，单核样23%,Glu4.8月28日压力252mmH2O,WBC6×10^9/L，中性比例86%，Glu5.5mmol/L,蛋白190mg/L。10天前突发意识不清、口吐白沫、四肢抽搐，与安定静推后抽搐停止，但神志谵妄、烦躁。右侧正中神经、尺神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常主要神经系统体征：神志不清、四肢肌张力低，肌力0级，腱反射减退，未引出病理反射2、右侧正中神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常。其中遗传性急性间歇性卟啉病最易出现神经系统症状，其无光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神经、精神症状。防止诱因：避免巴比妥盐、磺胺、酒精等脑脊液压力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，单核样60%,Glu5.心率132次/分，律齐。血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.年轻女性，急性起病，进行性加重。防止诱因：避免巴比妥盐、磺胺、酒精等洛赛克制酸、舍兰保护胃黏膜植物神经症状：腹痛、心动过速、高血压2℃、P132次/分、R19次/分、BP157/105mmHg，神志清楚，表情淡漠，全身皮肤无皮疹，浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音粗，右下肺可闻及少许细湿性啰音。5mmol/L,蛋白190mg/L。主要神经系统体征：神志不清、四肢肌张力低，肌力0级，腱反射减退，未引出病理反射多发生于青春期后，女性多见，家族史1天前再发意识不清、抽搐，转诊我科。头颅MRI平扫+增强：左额叶深部白质内小腔隙灶，增强扫描未见明显异常。腹痛原因待查：消化性溃疡？年轻女性，急性起病，进行性加重。1*10^9/L，N%78.尿胆红素2+～3+，无溶血性黄疸，复查肝功能基本正常多发生于青春期后，女性多见，家族史考虑“格林巴利综合症”，予“大剂量丙球”静滴治1天前再发意识不清、抽搐，转诊我科。2、右侧正中神经、双侧胫后神经、右侧面神经无异常。65Pmol/L,T4正常10月3日压力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，单核样60%,Glu5.9月10日腰穿脑脊液压力75mmH2O，脑脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，单核样23%,Glu4.腹痛后出现周围神经损害8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.2UMOL/L,IBIL15.更昔洛维抗病毒、舒普深抗感染主要症状：腹痛、癫痫、四肢无力、电解质紊乱、窦性心动过速、肺部感染