医学遗传学09人类染色体

09人类染色体

humanchromosome人类染色体

前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带Everynucleatedcellinthebodycarriesitsowncopyofhumangenome,whichcontains,bycurrentestimates,about25,000genes.前言每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000个基因。GenesareencodedintheDNAofthegenome,organizedintoanumberofrod-shapedorganellescalledchormosomesinthenucleusofeachcell.前言基因是以特定形式存在于每个有核细胞的棒状的染色体上。前言染色体（chromosome）

是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。前言Cytogenetics细胞遗传学诊断治疗咨询染色体病肿瘤免疫缺陷人类染色体

前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带人类染色体的基本特征一、染色质和染色体二、人类染色体的数目、结构和形态三、性别决定及性染色体人类染色体的基本特征

染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。一、染色质和染色体(chromatin&chromasome)Thegenomeispackagedaschromatin,inwhichgenomicDNAiscomplexedwithseveralclassesofchromosomalproteins.Whenacelldivides,itsgenomecondensestoappearasmicroscolicallyvisiblechromosomes.染色质（chromatin）定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。TheDNAmoleculeofachromosomeexistsinchromatinasacomeplexwithafamilyofbasicchromosomalproteinscalledhistonesandwithaheterogeneousgroupofnonhistoneproteins.染色质和染色体异染色质（heterochromatin）分类：

常染色质（euchromatin）常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，染色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复的DNA序列，很少进行转录或者无转录活性，是间期中不活跃的染色质。染色质和染色体常染色质与异染色质的特性比较

特征常染色质异染色质数量和分布一般占染色体的极大部分一般占染色体的少部分,位于着丝粒区、端粒、核仁形成区，染色体的中间、末端及整个染色体臂染色反应正常染色反应特有染色反应DNA复制正常复制晚复制凝缩程度折叠疏松折叠紧密固缩行为间期解螺旋，分裂时形成螺旋，分裂中期达到高峰异固缩（正、负异固缩）组成特性含单一和重复序列，能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA，不能转录；功能异染色质含有活动基因，有转录活性化学性质无差别无差别异染色质特点：在细胞间期处于凝缩状态是遗传惰性区复制时间晚于其他染色质区域常染色质和异染色质染色质和染色体异染色质分类：结构异染色质（专性异染色质）功能异染色质（兼性异染色质）X染色质染色质和染色体

性染色质（sexchromatin）

X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。X染色质（Xchromatin）Y染色质（Ychromatin）染色质和染色体

X染色质

A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质

染色质和染色体为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？染色质和染色体女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？Lyon假说

失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。染色质和染色体人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活

染色质和染色体Y染色质染色质和染色体染色体

核小体是染色质的基本结构单位核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面染色质和染色体从DNA到染色体水平的压缩过程染色质和染色体从DNA到染色体水平的压缩过程染色质和染色体从DNA到染色体水平的压缩过程染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态

染色体组（chromosomeset)一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组（genome）一个染色体组所含的全部基因

人类染色体的数目：2n=46条

人类染色体的数目、结构和形态

中期染色体的形态特征染色体的结构、形态人类染色体的数目、结构和形态

中着丝粒染色体（metacentricchromosome）亚中着丝粒染色体（submetacentricchromosome）近端着丝粒染色体（acrocentricchromosome）端着丝粒染色体（telocentricchromosome）

人类染色体的数目、结构和形态

人类染色体的3种类型图解

人类染色体的数目、结构和形态

三、性别决定及性染色体

性别决定性别决定及性染色体

人类染色体

前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带染色体分组、核型与显带技术

一、染色体分组、核型染色体分组A、B、C、D、E、F、G七组核型（karyotype）

一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）

组号染色体号大小着丝粒位置次溢痕随体可鉴别程度A1~3最大中（1、3号）亚中（2号）1号常见

可鉴别B4~5次大亚中

难鉴别C6~12、X中等亚中9号常见

难鉴别E17~18小中（16号）亚中（17、18号）

16号可鉴别，17、18难鉴别F19~20次小中

难鉴别G21~22、Y最小近端

21、