roche唐氏筛查培训zhangyunkai

罗氏唐氏综合征筛查项目&软件介绍

张耘恺2010年4月29日唐氏综合征产前筛查

何为唐氏综合征

唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病发病率约为1：600－1：80021－三体综合征的临床特征：先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞器官组织的多发性畸形(心脏,消化道等)唐氏综合征产前筛查

唐氏胎儿的风险率

随着孕妇年龄上升，风险率不断上升需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇唐氏胎儿发生率孕妇年龄1:291:501:1131:1901:3851:5751:9101:12091:13521:14481:15294543403835333027252320Source:Dr.MedMichaelSinger,FMHGynäkologieSource:FMF筛查胎儿异常1：孕早期检查（11周-13周)2：孕中期检查（15周-20周）3：绒毛膜取样（10周-11周）4：羊膜穿刺技术（14周-20周）5：脐带血技术（20周以后）6：超声波检查（整个孕期)侵入性诊断方法

高灵敏度和高风险羊水诊断(16周-20周)绒毛膜取样(9周-12周)脐带血染色体核型分析

灵敏度/特异性>99%易导致流产高检查费用末次月经时间产前登记肝炎、梅毒、HIV、TORCH筛查和生化检查早期唐氏综合征筛查、NT、B超检查中期唐氏综合征筛查、B超高危B超筛查糖筛查脐血流检查B超检查NST每周一次注意事项：1.孕早期B超检查是确定孕周和预产期的可靠依据。2.在常规检查时如有异常发现，可能需要适当增加一些检查的次数。孕周分娩孕妇产前计划检查项目时间一览表F-HBG目前市场上唐氏筛查方法

孕中期三联筛查在中国应用最普遍孕早期NTmeasurement

（胎儿颈项半透明层厚度）PAPP-A,freeβhCGNTmeasurement,PAPP-A,freeβhCG孕中期两联(AFP,hCG)三联(AFP,hCG,uE3)

（目前是我国唐氏筛查应用最普遍的方法）四联(AFP,hCG,uE3,InhibinA)孕早期结合孕中期PAPP-A,freeβhCG和两联PAPP-A,freeβhCG和三联NT,PAPP-A,freeβhCG和四联唐氏综合征产前筛查

罗氏提供最佳筛查方案唐氏筛查最佳组合PAPP-A

妊娠相关血浆蛋白Afreeβ-hCG

游离绒毛膜促性腺激素AFP

甲胎蛋白β-HCG绒毛膜促性腺激素β亚单位SsdwLabSoftware孕早期孕中期计算软件孕早期唐氏综合征筛查

PAPP-A和freeβ-HCG的临床应用freeβ-HCG妊娠期间，只有1％左右的HCG是以游离的β亚基存在浓度水平的变化反应染色体异常胎儿PAPP-A由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白具有激活补体、起免疫抑制的作用早期的浓度变化反应染色体异常胎儿NT（一般不超过3mm）通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度联合血清标志物更有效评估唐氏胎儿怀孕10－14周即可检测基本流程：孕妇到达孕10周-14周孕妇登记并签署知情同意书孕妇抽静脉血测定PAPP-A和freeβhCGB超NT测定结合孕早期和孕中期筛查结果决定进一步的处理孕妇抽静脉血测AFP、βhCG和uE3孕妇到达孕14-18周孕妇登记并签署知情同意书B超测定胎儿双顶径孕早期筛查孕中期筛查综合评估孕早期唐氏综合征筛查流程说明血清标志物结果

(e.g.PAPP-A.freeHCGß)孕妇相关信息

(e.gAge,weight)超声结果

(e.g.NT)结果分析xxxyyyzzz风险评估结果及报告软件输入唐氏筛查报告

三方面信息结合

唐氏筛查临床常每周一次或二次出报告唐氏筛查推广最大的挑战

观念的转变、筛查时间的转变如何改变医生、孕妇的筛查观念，使大环境从孕中期筛查转化成孕早期筛查？孕妇10～14周即来医院进行唐氏筛查医生向孕妇建议并提供早期唐氏筛查各地建立孕早期的唐氏筛查指南或标准唐氏筛查市场推广科室

临床主导、科室配合

目标推广切入科室产前诊断中心或围产医学中心实验室检验科生殖与遗传中心实验室妇产科实验室临床宣传是根本，观念转变是导向，目标是从中期筛查转向早期唐氏综合征筛查软件

功能强大、随时优化Text一个光盘适用一个用户已有注册证罗氏唐氏筛查软件特点

同时适用于孕早和孕中期计算

软件应用特点及优势：一般Windows操作系统电脑都可以随时安装每次操作计算风险值时必须插入USB支持目前常用的孕早期和孕中期筛查方法计算软件可以根据用户输入信息量的增加不断优化MOM支持未来更多的扩展可能，新的筛查指标加入如：ADAM12、NB等计算软件没有唯一性，只要此软件有罗氏平台的完善数据库，即可应用于风险评估SoftwareFeatures

MinimumhardwareandsoftwarerequirementsOperatingsystem:Windows2000/XPrequired

alsoWindowsVistapossible(exceptdatabaserepairfunctionisnotsupportedonWindowsVistaandincasemustbedonewithMSAccess)Processor:1GHz256MbRAM200MboffreeharddrivespaceOnefreeUSBport800x600pixelsscreenresolutionDateformatanddecimalsymbolisdependentonregionalWindowsconfigurationLanguageofscreenpresentationandreportprintingisuserdefinableRiskConceptRiskforDown`ssyndromeisexpressedasalikelihood(p)forwhichthefetusofapregnantwomanisaffected:

Risk=1:(1/p)Example:

Alikelihoodofp=0.002,whichisariskof1:500,meansthatin1outof500pregnanciesthefetusisaffectedbyDown`ssyndrome.RiskofAgeMostimportantriskfactorforDown`ssyndromeisthematernalage,whichincreasesexponentially,mainlyaftertheageof35.AgeRiskMoMandlogMoMTobeindependentofgestationalage,theindividualvaluesareexpressedasamultipleofthenormalmedian(MultipleofMedian=MoM):Togeta„normaldistribution“ofdata(Gauss)asabasisforcomparisonofpopulations,thelogoftheMoMvaluesofpopulationsandpatientsarecalculated.

Themeanvalueoflog10MoMforhealthypregnanciesiszero.MoM=valueofserummarkermedianNeccessaryParametersforRiskCalculation

neededbytheSoftwareSsdwLab(I)PatientidentificationdataNameandbirthdateofmotherScreeningdate=timeofbloodsamplingNeccessaryParametersforRiskCalculation

neededbytheSoftwareSsdwLab(II)DataforgestationalageDeterminedvialastmenstrualperiod(LMP)ordifferentultrasoundmethodsto-

getherwithscreeningdateWiththedifferencetothe

dateofbloodsamplingthegestationalageatblood

samplingiscalculatedNeccessaryParametersforRiskCalculation

neededbytheSoftwareSsdwLab(III)ResultsofElecsystestsValuesoffreeßhCGand

PAPP-AplusscreeningdateordirectentryofMoM-valuesNTandCRLinthecaseof

Rocheprofile1and2OptionalParameterswhichdoaffectRiskCalculation(I)Weightofmother

(it´sanimportantinformation!)EthnicbackgroundTwinpregnanciesInformationsinthecheckboxesmarkedingreyarenottransferredtothesoftwareanddonotinfluencetheriskcalculation.Ifcheckboxesaremarkedinblack,theydoaffectriskcalculationOptionalParameterswhichdoaffectRiskCalculation(II)Smokingisonlyconsideredinthecaseofmorethan5cigarettes/dayandifthecheckbox„tobacco“ismarkedinblackOptionalParameterswhichdonotaffectRiskCalculationBodyheightofmotherBMIIntakeoffolicacidInformationsinthecheckboxesmarkedingreyarenottransferredtothesoftwareanddonotinfluencetheriskcalculation.Ifcheckboxesaremarkedinblack,theydoaffectriskcalculationCrownRumpLength

(CRL)CrownRumpLength

(CRL)BiparietalDiameter

(BPD)政策法规1：《产前诊断技术管理办法》2003年5月1日第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件：

(一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；

(二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；

(三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》；

(四)经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。2：《中华人民共和国母婴保健法实施办法》

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