大学医学遗传学考试(习题卷21)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷21)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.根据丹佛体制,人类46条染色体,最多的一组是()。(了解,难度:0.7,区分度:0.45)A)A组B)C组C)D组D)G组答案:B解析:[单选题]2.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：A)黑尿酸B)酪氨酸C)苯丙酮酸D)5-羟色胺答案:C解析:[单选题]3.乙肝的基因治疗的可行方法是：A)RNA干扰技术B)基因修正C)基因替代D)基因增强答案:A解析:[单选题]4.分离定律研究的是几对相对性状A)1对B)2对C)3对D)4对答案:A解析:[单选题]5.相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)四射体B)8字形C)环状D)双着丝粒染色体答案:A解析:[单选题]6.精细胞有多少条染色体?(了解,难度:0.46,区分度:0.96)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:A解析:[单选题]7.倒位是发生在：A)两条同源染色体之间，断裂后颠倒180º再接上去B)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段C)一条染色体发生两次断裂，中间片段颠倒180º再接上去D)两条非同源染色体之间，断裂后颠倒180º再接上去答案:C解析:[单选题]8.下列关于基因突变的叙述中，正确的是：A)突变基因一定由物理或化学因素诱发。B)子代获得突变基因后一定能改变性状。C)突变基因一定有基因结构上的改变。D)亲代的突变基因可以传递给子代。答案:D解析:[单选题]9.常染色体显性遗传病的基因型多数是：A)AAB)AA或AaC)aaD)Aa答案:D解析:[单选题]10.遗传度是________。A)遗传病发病率的高低B)致病基因有害程度C)遗传因素对性状影响程度D)遗传性状的表现程度答案:C解析:[单选题]11.在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:[单选题]12.罗伯逊易位发生的原因是：A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:[单选题]13.若()丢失,则在细胞分裂时,染色体不能和纺锤丝相连而导致染色体缺失()。(熟悉,难度:0.73,区分度:0.27)A)着丝粒B)长臂C)短臂D)端粒答案:A解析:[单选题]14.母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是：A)B，MB)AB，MNC)B，MND)O，M答案:D解析:[单选题]15.一个初级精母细胞能够形成几种精子?(了解,难度:0.27,区分度:0.41)A)1种B)2种C)3种D)4种答案:B解析:[单选题]16.自由组合定律研究的是几对相对性状A)1对B)2对C)3对D)4对答案:B解析:[单选题]17.在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：A)a基因的频率为0.6B)A基因的频率为0.3C)a基因的频率为0.7D)A基因的频率为0.7答案:D解析:[单选题]18.RNA中的碱基是()。(掌握,难度:0.75,区分度:0.1)A)AGCTB)AGCUC)GCTUD)ABGC答案:B解析:[单选题]19.我国南方a地中海贫血较常见。如果男方是a0杂合子（－－／aa),女方是a+杂合子（－a/aa),孩子得标准型a地中海贫血的概率是A)0B)1/2C)1/4D)1/8E)1/16答案:C解析:[单选题]20.雄激素性秃发，又称男性秃顶为常染色体显性遗传病。该病与与雄激素水平有关，男性杂合子一般在35岁出现秃顶而女性杂合子则不表现出脱发，只有女性纯合子个体才出现较轻的脱发症状。其遗传学原理是：A)基因组印迹B)限性遗传C)表现度不一致D)从性显性E)遗传异质性答案:D解析:P64,常染色体基因杂合子的表达受性别的影响-从性遗传[单选题]21.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:D解析:[单选题]22.人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是()A)rcpB)robC)iD)fraE)r答案:B解析:[单选题]23.外耳道多毛症属于()。A)常染色体显性遗传病B)常染色体隐性遗传病C)X连锁显性遗传病D)X连锁隐性遗传病E)Y连锁遗传病答案:E解析:[单选题]24.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是()A)A型和B型B)AB型和O型C)AB型D)O型E)A型、B型、AB型、O型答案:C解析:[单选题]25.针对群体发病率高、危害大的遗传病防治重点要做好:()A)婚前咨询B)产前诊断C)婚姻指导D)携带者筛查E)PDG技术应用答案:D解析:二.多选题[单选题]26.下列各项中属于性染色体疾病的是________。A)Down综合征B)Turner综合征C)先天愚型D)Edward综合征E)猫叫综合征答案:B解析:[单选题]27.控制单基因遗传病的致病基因对数是()A)-对B)二对C)三对D)四对E)五对答案:A解析:[单选题]28.在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是________。A)ζ链和ε链B)ζ链和γ链C)ε链和α链D)β链和ζ链E)α链和ζ链答案:A解析:[单选题]29.不属于遗传病的性特征是：()A)家族性B)亲缘性C)遗传物质改变性D)先天性E)传染性答案:B解析:[单选题]30.精子能决定子代的性别,原因是精子中含有()A)两条X染色体B)两条Y染色体C)一条Y染色体D)一条X染色体和一条Y染色体E)一条X染色体或一条Y染色体答案:E解析:[单选题]31.一对表现型正常的夫妻，生了一个红绿色盲的儿子，如果他们再生女儿，患红绿色盲的风险是()。A)1B)1/2C)1/4D)3/4E)0答案:E解析:[单选题]32.下列哪一项不是组装成核小体核心的组蛋白()A)H1B)H2AC)H2BD)H3E)H4答案:A解析:[单选题]33.遗传密码中的4种碱基一般是指______。A)AUCGB)ATUCC)AUTGD)ATCGE)ACGT答案:A解析:[单选题]34.大部分先天性代谢病的遗传方式是________。A)ADB)ARC)XRD)XDE)MF答案:B解析:[单选题]35.孕期如果缺乏可造成神经管畸形儿的维生素是()A)维生素AB)维生素BC)维生素CD)维生素KE)叶酸答案:E解析:[单选题]36.一对夫妇表型正常，1个儿子为白化病者，再次生出白化病患儿的可能性为A)1/3B)1/2C)1/4D)3/4E)2/3答案:C解析:[单选题]37.原发性损害是指A)突变改变糖类结构、使糖原利用障碍B)突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能C)突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻D)突变改变核酸分子结构、使其不能传递E)突变主要影响蛋白质亚基聚合答案:B解析:[单选题]38.曾生育过1个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为A)再发风险率B)患病率C)患者D)遗传病E)遗传风险答案:A解析:[单选题]39.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女无病时可能携带的风险是()A)1/2B)1/4C)1/3D)2/3E)1答案:D解析:[单选题]40.50个初级精母细胞最终形成的精子数目是()。A)50B)100C)200D)400E)800答案:C解析:[单选题]41.下列属于生物大分子的为()A)葡萄糖B)核苷酸C)氨基酸D)核酸E)脂肪酸答案:D解析:[单选题]42.人群中遗传病影响最大的是()A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)肿瘤E)线粒体遗传病答案:B解析:[单选题]43.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是A)Ph小体B)13q缺失C)8、14易位D)11p缺失E)11q缺失答案:A解析:[单选题]44.下列属于转换的是:A)A→CB)T→AC)A→GD)G→TE)C→G答案:C解析:转换是同类碱基的替换，颠换是不同类碱基的替换[单选题]45.高尔基复合体的主体部分是（）A)大囊泡B)扁平囊C)小囊泡D)扁囊状结构E)管状结构答案:B解析:[单选题]46.雄激素性秃发,又称男性秃顶,为常染色体显性遗传病。该病与与雄激素水平有关,男性杂合子一般在35岁出现秃顶,而女性杂合子则不表现出脱发,只有女性纯合子个体才出现较轻的脱发症状。其遗传学原理是:A)从性显性B)遗传异质性C)表现度不一致D)限性遗传E)基因组印迹答案:A解析:从性显性：是指常染色体基因杂合子（Aa）的表达受性别的影响，在某一性别表现出相应表型，在另一性别则不表现出相应的性状。例如男性早秃，Aa男性发病，女性Aa不发病限性遗传：是指控制性状的基因位于常染色体，但基因的表达受性别限制，只限于在一种性别中表达的现象。由于某种性别没有对应的结构即使有对应的基因，仍旧无法患病例如：乳腺癌基因BRCA1；男性性早熟；子宫阴道积水[单选题]47.21三体综合症的临床表现有________。A)智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸E)以上都不对答案:A解析:[单选题]48.视网膜母细胞瘤的特异性标志畸变染色体是()A)dup（13）（q14）B)No.8与No.14发生rcpC)Ph小体D)i（11p）E)del（13）（q14）答案:E解析:[单选题]49.从孕妇外周血分离胎儿细胞是()A)非创伤性产前诊断技术B)创伤性产前诊断技术C)创伤性产前筛查技术D)非创伤性产前筛查技术E)遗传病生化检查技术答案:A解析:[单选题]50.XR遗传病女性在XAXa发病多为()引起。A)外显不全B)不规则显性C)X失活D)基因突变E)从性遗传答案:C解析:[单选题]51.不适合用于染色体分析的产前诊断的材料是()A)绒毛B)孕妇外周血C)内脏器官组织D)脐带血E)羊水答案:C解析:[单选题]52.根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3亚带的正确表示是()A)3p2.33B)3q2.33C)3q233D)3p23.3E)3q23.3答案:E解析:[单选题]53.染色体结构畸变的基础是（）A)姐妹染色单体交换B)染色体核内复制C)染色体不分离D)染色体断裂及断裂之后的异常重排E)染色体丢失答案:D解析:[单选题]54.X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。A)1B)2C)3D)4E)5答案:A解析:[单选题]55.染色体病分析中，常采用的方法是A)系谱分析法B)双生子法C)群体筛查法D)核型分析法E)关联分析法答案:D解析:[单选题]56.ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞是A)造血祖细胞B)肝细胞血C)T淋巴细胞：D)骨髓细胞E)干细胞答案:C解析:[单选题]57.如果男方为B型,女方也为B型,其子女血型为()。A)A型或B型B)B型或O型C)A型或O型D)AB型和O型E)AB型或A型答案:B解析:[单选题]58.目前进行的基因治疗属于:A)生殖细胞基因治疗B)原核细胞基因治疗C)cDNA基因治疗D)体细胞基因治疗E)胎儿基因治疗答案:D解析:P246最上面，基因治疗大多都是利用基因材料导入靶细胞，例子当中有淋巴细胞初步可以估计为体细胞注意基因材料：基因，基因替代物，cDNA,RNA,小的基因片段[单选题]59.对怀疑有明显形态改变的胎儿,首选产前诊断方法是:A)胎儿羊水脱落细胞核型分析B)胎儿镜检查C)B型超声D)核磁共振E)CT答案:C解析:明显形态改变直接观察，BCDEB-创伤性C-无创很好-P261E-有一定辐射[单选题]60.因X染色体畸变所引起的女性疾病，可以补充（），使患者的第二性征得到发育A)雄激素B)生长激素C)类固醇激素D)雌激素E)胰岛素答案:D解析:[单选题]61.判断胎儿是否患先天性心脏病这种缺陷可选用的方法是()A)胎儿镜检B)绒毛膜检查C)羊膜穿刺D)脐带穿刺E)B超答案:E解析:[单选题]62.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是________。A)不育B)智力低下C)自发流产D)多发畸形E)易患癌症答案:C解析:[单选题]63.一对夫妇表型正常，生出了1个先天性聋哑的儿子，如果再次生育，子女仍为先天性聋哑患者的可能性为第1页A)1/2B)0C)3/4D)2/3E)1/4答案:E解析:[单选题]64.下列核型中，除了哪项外均为先天思型患者的核型A)47,XXYB)47,XX,+21C)47,XY,+21D)46,XX/47,XX,+21E)46,XY,-14,+t(14q,21q)答案:A解析:[单选题]65.群体易患性平均值与阈值相距较远A)阈值低B)群体易患性平均值高C)发病风险高D)发病风险高E)群体发病率低答案:E解析:[单选题]66.静止型a地中海贫血的基因型是A)--/--B)--/-aC)--/aa或－w/-aD)-a/aaE)aa/aa答案:D解析:[单选题]67.下列因素与多基因遗传病的发病风险无关的是()[]A)群体发病率B)亲属关系等级C)发病年龄D)病情严重度E)遗传率答案:C解析:[单选题]68.唐氏综合症的核型为()[]A)47,XX(XY),+18B)47,XX（XY），+13C)47,XX(XY),+21D)47,XYE)45,X答案:C解析:[单选题]69.46,XX/45,X核型的患者属于下列哪种异常A)常染色体数目异常的嵌合体B)性染色体数目异常的嵌合体C)常染色体结构异常的嵌合体D)性染色体结构异常的嵌合体E)单基因病答案:B解析:[单选题]70.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成________。A)缺失B)倒位C)易位D)插入E)重复答案:B解析:[单选题]71.等位基因是指()A)一个染色体的两条染色单体上的基因B)一个DNA分子的两条长链上的基因C)同源染色体的同一位置上的基因D)同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因E)一对染色体的同一位置上的基因答案:D解析:[单选题]72.基因型为AA的个体与基因型为aa的个体杂交,F2中纯合体占全部F2个体的()。A)50%B)25%C)75%D)100%E)都不是答案:A解析:[单选题]73.对肿瘤转移有抑制作用的基因是________。A)FESB)RASC)nm23D)MYCE)p53答案:C解析:[单选题]74.47，XXY的染色质检查结果是()A)X（＋＋）、Y（＋）B)X（＋）、Y（＋）C)X（＋＋）、Y（-）D)X（-）、Y（＋）E)X（－）、Y（－）答案:B解析:[单选题]75.21三体型先天愚型的最主要的病因是：________。A)母亲怀孕期间接触辐射B)母亲怀孕期间有病毒感染C)母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离D)父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离E)母亲是47，XXX患者答案:C解析:[单选题]76.关于染色体的说法,不正确的是()A)染色体是DNA的主要载体B)染色体主要由DNA和蛋白质组成C)染色体和染色质是同一物质的两种形态D)性染色体只存在于性细胞中E)染色体在细胞的分裂期出现答案:D解析:[单选题]77.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了________。A)缺失B)倒位C)易位D)插入E)重复答案:A解析:[单选题]78.下列亲属关系中属于直系血亲的是()A)父母与子女B)父母与儿媳C)叔叔和侄子D)兄弟姐妹E)姨表兄妹答案:A解析:[单选题]79.哪一种细胞器的分布情况及发达程度可作为判断细胞功能状态和分化程度的一个指标()A)高尔基复合体B)光面内质网C)糙面内质网D)溶酶体E)细胞核答案:C解析:[单选题]80.筛查1型DM的易感基因中发现_______。A)染色体畸变明显B)HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C)单个碱基突变明显D)均存在mtDNA的突变E)均存在动态突变答案:B解析:[单选题]81.多基因遗传病()A)发病与一对等位基因有关B)发病与多对微效基因有关C)致病基因是位于常染色体上的显性基因D)致病基因是位于X染色体上的隐性基因E)致病基因是位于X染色体上的显性基因答案:B解析:[单选题]82.一对夫妻，表型都正常，但妻子的父亲患红绿色盲，这对夫妻所生子女A)女儿都将患红绿色盲B)都不会患红绿色盲C)女儿有1/2可能患红绿色盲D)儿子都将患红绿色盲E)儿子有1/2可能患红绿色盲答案:E解析:由于先天性红绿色盲，因此XR因此婚配类型：XAXaxXAY后代女性：XAXaXAXA都正常后代男性XAYXaY因此一半发病一半不发病[单选题]83.标准型α地中海贫血的基因型为()A)αα/ααB)αα/α-C)α-/α-D)--/α-E)--/--答案:C解析:[单选题]84.表现型相同或相似而基因型不同的遗传现象称为()。A)外显率B)表现度C)表型模拟D)遗传异质性E)基因多效性答案:D解析:[单选题]85.非同源罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下的孩子患Down综合征的风险是A)1B)1/2C)1/3D)1/4E)3/4答案:C解析:由于生下孩子并未流产因此分母为3，同时患病1个，1/3[单选题]86.下列哪种酶参与DNA甲基化修饰A)HGPRTB)PAHC)GP6DD)DicerE)DNMTs答案:E解析:[单选题]87.不能进行染色体检查的材料有()A)外周血B)尿液C)绒毛膜D)羊水E)皮肤答案:B解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.在一个遗传平衡的群体中，aa的频率是0.49,则A)AA的频率为0.09B)Aa的频率为0.28C)Aa的频率为0.42D)基因a的频率为0.7E)基因A的频率为0.3答案:ACDE解析:[多选题]89.下列疾病中属于常染色体病的是:A)Down综合征B)Klinefelter综合征C)Turner综合征D)Edwars综合征E)猫叫综合征答案:ADE解析:ADE-长染色体积BC-性染色体[多选题]90.致病基因位于X染色体上，在正常情况下可能进行的遗传是A)母亲传递给儿子B)母亲传递给女儿C)父