大学医学遗传学考试(习题卷17)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷17)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.在自由组合定律中,F2的性状之比是A)3:1B)1:2:1C)9:3:3:1D)1:1:1:1答案:C解析:[单选题]2.遗传病特指：A)不可医治的疾病B)遗传物质改变引起的疾病C)家族性疾病D)先天性疾病答案:B解析:[单选题]3.若某人的核型为46,XX,t(10;22)(q21;q12),则表明在其体内的染色体发生了:A)10号和22号发生平衡易位B)10号和22号发生罗伯逊易位C)10号和22号发生倒位D)10号和22号发生插入易位答案:A解析:[单选题]4.复等位基因是指：A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:[单选题]5.遗传率是：A)致病基因的有害程度B)遗传因素对性状影响程度C)遗传性状的表现程度D)疾病发病率的高低答案:B解析:[单选题]6.基因分离规律的实质是()。A)等位基因随同源染色体的分离而分开B)F2代性状分离比例为3:1C)测交后代性状分离比例为1:1D)F1子代不出现性状分离答案:A解析:[单选题]7.一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是：A)儿子不会携带致病基因B)D.必须经基因检测才能确定C)女儿不会携带致病基因D)儿子和女儿都携带致病基因答案:D解析:[单选题]8.SIS基因的产物是()A)生长因子B)神经递质C)DNA结合蛋白D)表皮生长因子E酪氨酸蛋白激酶答案:A解析:[单选题]9.无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:[单选题]10.下列哪个说法是正确的：A)遗传病具有家族性，但不是所有的家族性疾病都属于遗传病B)遗传性疾病有传染性C)家族性疾病就是遗传病D)先天性疾病就是遗传病答案:A解析:[单选题]11.控制生物性状的基因的组成称为()。(掌握,难度:0.85,区分度:0.41)A)性状B)相对性状C)表现型D)基因型答案:D解析:[单选题]12.DNA分子的复制称为()。(熟悉,难度:0.41,区分度:0.08)A)半保留复制B)全保留复制C)双螺旋复制D)单螺旋复制答案:A解析:[单选题]13.距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:[单选题]14.对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于：A)精子发生时的第一次减数分裂不分离B)卵子发生时的第一次减数分裂不分离C)精子发生时的第二次减数分裂不分离D)卵子发生时的第二次减数分裂不分离答案:B解析:[单选题]15.初级精母细胞有多少条染色体?(掌握,难度:0.3,区分度:0.27)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:[单选题]16.父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：A)全为O型B)A型、B型各1/2C)O型占3/4D)全为AB型答案:B解析:[单选题]17.关于线粒体异质性的正确描述是：A)正常人mtDNA的异质性高发于编码区B)是mtDNA发生突变所导致的C)在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D)D环区的异质性通常与线粒体疾病相关答案:B解析:[单选题]18.控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上,并且性质是显性的,其遗传方式称()。(熟悉,难度:0.1,区分度:0.78)A)ADB)ARC)XDD)XR答案:A解析:[单选题]19.先天愚型最具有诊断价值是A)骨骼X线检查B)染色体检查C)血清T3、T4检查D)智力低下E)特殊面容、通贯手答案:B解析:[单选题]20.组织分化不良性畸形的发生时间较晚且（）不易识别A)基因诊断B)肉眼C)生化检测D)免疫学检测E)超声检查答案:B解析:[单选题]21.47，XXY的染色质检查结果是()A)X(＋＋)、Y（＋）B)X（＋）、Y（＋）C)X（＋＋）、Y（-）D)X（-）、Y（＋）E)X（－）、Y（－）答案:B解析:[单选题]22.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A)软骨发育不全B)BMDC)白化病D)外耳道多毛症E)色素失调症答案:D解析:[单选题]23.DNA复制是在()进行和完成的。A)G1期B)G2期C)S期D)M期E)间期答案:C解析:[单选题]24.胎儿患有甲基丙二酸尿症，应在出生前和出生后给母体和患儿注射A)维生素EB)维生素B12C)维生素DD)维生素AE)维生素C答案:B解析:[单选题]25.外显子的含义是指真核细胞中()。(掌握,难度:0,区分度:0.66)A)结构基因中的编码区B)结构基因中的编码序列C)结构基因中的非编码序列D)结构基因中的非编码区E)编码序列和非编码序列的总称答案:B解析:[单选题]26.下列有关细胞分裂的叙述哪一项是不正确的（）A)细胞可通过细胞分裂来恢复正常的细胞表面积/体积、细胞核/质的比例B)无丝分裂仅存在于低等生物中，高等脊椎动物细胞中不存在无丝分裂C)减数分裂是一种特殊方式的有丝分裂D)无丝分裂分裂迅速，能量消耗少，分裂中细胞仍能行使其功能E)无丝分裂又称为直接分裂答案:B解析:[单选题]27.具有缓慢渗血症状的遗传病为A)苯丙酮尿症B)白化病C)自毁容貌综合征D)血友病E)血红蛋白病答案:D解析:[单选题]28.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A)染色单体B)染色体C)姐妹染色单体D)非姐妹染色单体E)同源染色体答案:E解析:[单选题]29.在某市调查出某疾病的发病情况如下，在一般群体中检查25000人，其中253人发病，这253个患者的一级亲属484人中有50人患病，男性23人，女性27人，由此推测该病的遗传方式最可能为：A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)多基因遗传D)X连锁隐性遗传E)X连锁显性遗传答案:C解析:P83可知符合多基因遗传病的特征1-10%，并且不符合单基因1/2，1/4[单选题]30.最常用的显带方法：A)Q显带B)G显带C)R显带D)C显带E)T显带答案:B解析:G显带最常用，有几个区域也用C显带[单选题]31.2型DM的遗传特性是________。A)异质性很强的多基因遗传病B)多基因遗传病C)染色体病D)X链锁显性遗传病E)母系遗传病答案:A解析:[单选题]32.血友病B属于________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传病答案:C解析:[单选题]33.产前诊断时AFP值高于正常值，患（）风险增高A)先天性心脏病B)两性畸形C)先天愚型D)多囊肾E)神经管畸形答案:E解析:[单选题]34.先天愚型染色体检查绝大部分核型为A)47,XX(或XY),+21B)46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)C)45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)D)46,XX(或XY),-21,+t21qE)46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)答案:A解析:[单选题]35.假如一个性状总是由父亲传给儿子,儿子又传给孙子。那么,决定这个性状的基因最可能是()A)在第1对~第22对染色体上B)在23对染色体上C)在X染色体上D)在Y染色体上E)同在X染色体,Y染色体上答案:D解析:[单选题]36.下列疾病中不能通过核型分析确诊的是：A)Turner综合征B)先天愚型C)Edwars综合征D)Klinefelter综合征E)Huntington病答案:E解析:A-P104B-P97C-P100D-P102E-动态突变[单选题]37.家族性高胆固醇血症属于A)胶原蛋白病B)结构蛋白缺陷病C)受体蛋白病D)血浆蛋白病E)膜转运蛋白病答案:C解析:[单选题]38.使用ASO法进行基因诊断的原理是()A)碱基互补B)DNA复制C)转录D)翻译E)RNA剪接答案:A解析:[单选题]39.物理图谱反应了DNA序列上两个点之间的()。A)遗传距离B)相对位置C)连锁关系D)实际距离E)交换率答案:D解析:[单选题]40.已知丈夫的血型为B型,丈夫的母亲血型为0型,妻子的血型为0型,他们的子女可能的血型()[]A)都是B型B)都是O型C)B型和O型D)都是A型E)都是AB型答案:C解析:[单选题]41.人类的在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传答案:B解析:[单选题]42.生物因素也是影响优生的重要因素之一,以下不属于生物因素的是()A)弓形虫感染B)乙肝病毒感染C)风疹病毒感染D)梅毒螺旋体感染E)电离辐射答案:E解析:[单选题]43.核型46,XX,del(3)(q21q31)，属于：A)臂内倒位B)相互易位C)末端缺失D)重复E)以上都不正确答案:E解析:P93可知属于中间缺失[单选题]44.外耳道多毛症属于________。A)Y连锁遗传B)X连锁隐性遗传C)X连锁显性遗传D)常染色体显性遗传E)常染色体隐性遗传答案:A解析:[单选题]45.群体中一种多基因病男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%是问其后代发病风险是()A)男性患者子女更高B)女性患者子女更高C)生儿子男性患者比女性患者风险更高D)生女儿男性患者比女性患者风险更高E)生儿女风险都一样答案:B解析:[单选题]46.100名某遗传病患者共生育了32个孩子，而他们的250个正常同胞共生育了400个孩子，这种遗传病的选择系数是A)0.2B)0.4C)0.5D)0.6E)0.8答案:E解析:[单选题]47.近亲婚配可以使()A)遗传负荷降低B)遗传负荷增加C)隐性遗传病发病率增加D)显性遗传病发病率增加E)隐性遗传病发病率降低答案:C解析:[单选题]48.某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:A)XXXB)XXYYC)XXYD)XXXYE)XXXXY答案:D解析:[单选题]49.下列哪种是线粒体基因不可能发生的突变:A)碱基的缺失B)碱基的插入C)拷贝数增加D)拷贝数减少E)动态突变答案:E解析:P69-70,不包含动态突变[单选题]50.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为________。A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)X连锁显性遗传D)X连锁隐性遗传E)Y连锁遗传答案:B解析:[单选题]51.关于遗传病的概念和特点,下列错误的是()A)是细胞内的遗传物质发生改变所引起的一类疾病B)遗传病可以按一定方式传给后代C)家族性疾病属于遗传病D)先天性疾病不一定是遗传病E)遗传病也可表现为散发性答案:C解析:[单选题]52.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的概率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为A)1/4B)1/120C)1/240D)1/360E)1/480答案:D解析:[单选题]53.正常男人是()。A)■B)⊙C)●D)□=〇E)□答案:E解析:[单选题]54.猫叫样综合征核型为A)46,XY,r(5)(p14)B)46,XY,t(5;8)(p14;p15)C)46,XY,del(5)(p15)D)46,XY,ins(5)(p15)E)46,XY,dup(5)(p15)答案:C解析:P101[单选题]55.嵌合体形成的原因可能是()。A)卵裂过程中发生了联会的同染色体不分离B)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D)卵裂过程中发生了染色体不分离及染色体丢失E)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对答案:D解析:[单选题]56.双亲之一是AB型血,孩子一定不是()。A)A型B)B型C)AB型D)O型E)以上均有可能答案:D解析:[单选题]57.多基因遗传中,在一定的环境条件下,能代表患病所必需的最低的易感基因数量的是()[]A)发病率B)易感性C)阈值D)易患者E)遗传率答案:C解析:[单选题]58.在肿瘤中，某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分比占多数，则次细胞系就称为肿瘤的()A)众数B)标志性细胞系C)非标志性细胞系D)干系E)旁系答案:D解析:[单选题]59.矽肺与哪一种细胞器受损有关()A)糙面内质网B)光面内质网C)高尔基复合体D)溶酶体E)过氧化物酶体答案:D解析:[单选题]60.属于共显性的遗传病为A)苯丙酮尿症B)Marfan综合征C)并指症D)MN血型E)肌强直性营养不良答案:D解析:[单选题]61.多基因遗传是由2对或2对以上等位基因控制的，这些等位基因之间是A)共显性B)显性C)隐性和显性D)隐性E)以上都不是答案:A解析:[单选题]62.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A)2种B)4种C)6种D)8种E)10种答案:D解析:[单选题]63.在我国首次进行基因治疗的单基因病是()A)ADA缺乏症B)血友病AC)囊性纤维化D)苯丙酮尿症E)乙型血友病答案:E解析:[单选题]64.猫叫样综合征患者的核型为_______。A)46，XY，r(5)(p14)B)46，XY，t(5;8)(p14;p15)C)46，XY，del(5)(p14)D)46，XY，ins(5)(p14)E)46，XY，dup(5)(p14答案:C解析:[单选题]65.一段DNA分子中碱基T占10%,碱基G的比例为()A)20%B)30%C)40%D)50%E)60%答案:C解析:[单选题]66.基因自由组合定律的细胞学基础是A)同源染色体分离B)非同源染色体自由组合C)染色单体分离D)非姊妹染色单体交换E)姐妹染色单体答案:B解析:[单选题]67.下列关于微效基因的特点,不正确的是()A)是2对或2对以上B)每对基因对表现型的影响较小C)每对基因对表现型的影响较大D)每对基因之间的作用可以累加E)基因之间没有显性和隐性的区分答案:C解析:[单选题]68.糖尿病属于()A)单基因遗传病B)多基因病C)线粒体遗传病D)染色体病E)以上都不是答案:B解析:[单选题]69.Turner综合征染色质检查结果是()A)X（+＋）Y（＋＋）B)X（＋）Y（＋）C)X（＋＋）Y（＋）D)X（＋）Y（＋＋）E)X（－）Y（－）答案:E解析:[单选题]70.某患者核型为45,XY,-14,-21,＋t(14q,21q),其表现型正常,染色体畸变类型是A)等臂染色体B)染色体缺失C)染色体倒位D)染色体易位E)染色体重复答案:D解析:[单选题]71.一男性抗维生素D佝偿病患者的女儿是患者的可能性为A)2/3B)1/2C)1/4D)1/3E)全部答案:E解析:[单选题]72.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是________。A)1B)1/2C)1/3D)1/4E)1/8答案:C解析:[单选题]73.人类钟摆形眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制，半乳糖血症是由常染色体上的隐性基因控制。一个患摆形眼球震颤的女性和一个正常男性结婚，生了一个患半乳糖血症但眼球正常的男孩，那他们再生一个患两种疾病的女儿的概率是A)1/16B)1/4C)1/8D)1/2E)0答案:A解析:[单选题]74.癌基因erb产物是________。A)生长因子受体B)生长因子C)信号传递因子D)核内转录因子E)蛋白质酪氨酸激酶答案:A解析:[单选题]75.猫叫综合征的发病机制是()。A)6号染色体缺失B)5号染色体易位C)染色体数目改变D)5号染色体短臂缺失E)5号染色体发生臂内倒位答案:D解析:[单选题]76.某些抗生素有致畸作用，大剂量应用链霉素可引起A)先天性耳聋B)脑积水C)智力低下D)肢体发育不全E)小眼球答案:A解析:[单选题]77.21三体综合征的临床表现有()[]A)智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E)智力低下、小头、满月脸、塌鼻梁、耳低位答案:A解析:[单选题]78.Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。A)5号B)10号C)13号D)15号E)18号答案:C解析:[单选题]79.在一个遗传平衡的群体中，白化病（AR)的群体发病率为1/1000,适合度为0.40,则白化病基因的突变率为A)60x10-6(基因·代）B)40x10-6/(基因·代）C)20X10-6/(基因·代）D)10x10-6(基因·代）E)30x10-6/(基因·代）答案:A解析:[单选题]80.Tuner患者的核型为()[]A)45,XX，-13B)46,XXC)47,XX+13D)47,XXYE)45,X答案:E解析:[单选题]81.一个白化病（AR)患者与一个基因型及表现型均正常的人结婚，后代是携带者的概率是A)1/4B)1C)1/2D)3/4E)1/8答案:B解析:[单选题]82.2p26表示的含义是A)2号染色体短臂上有26条带B)2号染色体长臂上有26条带C)2号染色体短臂2区6带D)2号染色体长臂2区6带E)2号染色体短臂上有2个区、6条带答案:C解析:[单选题]83.同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的A)细线期B)偶线期C)粗线期D)双线期E)终变期答案:B解析:[单选题]84.下列关于基因突变的描述，错误的是：A)基因突变可发生在个体发育的任何时期，但是突变时期不同，其表现及产生的影响也不相同B)基因突变的诱因包括物理因素、化学因素和生物因素C)一个基因突变后可能会导致出现多种等位基因形式D)基因突变是指DNA分子的碱基组成或排列顺序发生改变E)基因突变一定导致有害效应答案:E解析:E-P31,基因突变可以产生还多利少，但还是不一定有害[单选题]85.精神分裂症的易感基因研究表明________。A)KCNN3的cDNA基因5?端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见B)KCNN3的cDNA基因5?端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见C)KCNN3的cDNA基因5?端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见D)KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因E)KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记答案:C解析:[单选题]86.DNA的半保留复制发生在（）A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:A解析:[单选题]87.人类NO.25号染色体是环状的常指()A)环状染色体B)核内染色体C)核糖体中的遗传物质D)线粒体中的遗传物质E)21-三体答案:D解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.常见的常染色体隐性遗传病是A)白化病B)多指症C)镰状红细胞贫血症D)先天性聋哑E)苯丙酮尿症答案:ACDE解析:[多选题]89.可能形成Klinefelter综合征的是()A)47，XXXB)47，XXYC)47，XXY/46，XYD)47，XYYE)48，XXXY答案:BCE解析:[多选题]90.FISH可检测:A)染色体缺失B)染色体倒位C)染色体易位D)嵌合体E)基因扩增答案:ABCDE解析:P231可知[多选题]91.组内染色体均属于亚中着丝粒染色