大学医学遗传学考试(习题卷16)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷16)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：A)酪氨酸B)苯丙氨酸C)黑色素D)精氨酸答案:B解析:[单选题]2.脆性X染色体综合征：A)主要是女性发病B)主要是男性发病C)患者身材高大D)是X染色体缺失引起答案:B解析:[单选题]3.苯丙酮尿症为________遗传病。A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:[单选题]4.RNA含几条多核苷酸链?(熟悉,难度:0.64,区分度:0.19)A)一条B)二条C)三条D)四条答案:A解析:[单选题]5.mtDNA突变类型不包括：A)mtDNA数量减少B)点突变C)双着丝粒D)缺失答案:C解析:[单选题]6.直接进行细胞核与细胞质分裂的是()。(了解,难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:[单选题]7.组成DNA的碱基是()。(熟悉,难度:0.79,区分度:0.4)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:B解析:[单选题]8.1p36代表的意义为：A)1号染色体长臂3区6带B)1号染色体短臂3区6亚带C)1号染色体短臂3区6带D)1号染色体长臂3带6亚带答案:C解析:[单选题]9.每一条中期染色体均由几条染色单体组成?(了解,难度:0.87,区分度:0.66)A)1条B)2条C)3条D)4条答案:B解析:[单选题]10.等位基因彼此相同的个体称为()。(掌握,难度:0.83,区分度:0.96)A)基因型B)表现型C)等位基因D)纯合体答案:D解析:[单选题]11.以下对精准医学理解错误的是：A)精准医学对一些复杂疾病如高血压、过度肥胖等没法做到精准。B)精准医学需要精准诊断病因C)精准医学需要根据病因精准治疗D)医学遗传学知识和技术的进步是精准医学的基础答案:A解析:[单选题]12.RB基因是()A)癌基因B)抑癌基因C)细胞癌基因D)肿瘤转移基因E肿瘤转移抑癌基因答案:B解析:[单选题]13.出生后，正常人体的主要血红蛋白为HbA,其组成为（）A)α2γ2B)α2ζ2C)α2δ2D)α2β2答案:D解析:[单选题]14.几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的()。(了解,难度:0.78,区分度:0.89)A)通用性B)兼并性C)互补性D)连续性答案:B解析:[单选题]15.镰状细胞贫血的发现者是：A)LandsteinerB)GarrodC)BeadleD)Pauling答案:D解析:[单选题]16.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为：A)XRB)XDC)ADD)AR答案:A解析:[单选题]17.决定多基因遗传性状或疾病的基因为：A)微效基因B)隐性基因C)显性基因D)复等位基因答案:A解析:[单选题]18.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为:A)ADB)ARC)XDD)XR答案:C解析:[单选题]19.2个无血缘关系的男孩都被诊断为鸟氨酸氨甲基转移酶(OTC)缺陷。遗传学分析结果表明一个男孩OTC基因5?端有大量缺失,另一男孩OTC基因3?端有错义突变。该现象的遗传学原理是:A)遗传早现B)X染色体失活C)遗传异质性D)表现度不一致E)基因组印迹答案:C解析:本题属于遗传异质性的等位异质性遗传异质性包括等位异质性和非等位异质性等位异质性：同一基因不同突变所致的异质性非等位异质性：不同基因的不同突变所致的异质性[单选题]20.猫叫综合征的发病机制是:A)基因突变B)染色体不分离C)染色体丢失D)染色体重复E)染色体缺失答案:E解析:P101,染色体缺失5p15[单选题]21.同一基因座位所有基因型频率之和等于BA)0B)1C)0.5D)0.25E)0.15答案:B解析:[单选题]22.血友病A(用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR.现有一家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，1个儿子为血友病A,另1男1女为红绿色盲。母亲的基因型是A)X(HB)X(Hb)B)X(HB)X(hb)C)X(Hb)X(hB)D)X(HB)X(hB)E)X(HB)X(HB)答案:C解析:[单选题]23.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是A)同胞兄妹为1/2B)祖孙为1/4C)舅甥为1/4D)同卵双生兄弟为1/2E)姨表兄妹为1/8答案:D解析:[单选题]24.堂兄弟之间的亲缘系数是A)0B)1/2C)1/4D)1/8E)1/16答案:D解析:[单选题]25.基因突变后，其编码的多肽链肯定会变短，这种突变方式是A)移码突变B)同义突变C)终止密码突变D)无义突变E)错义突变答案:D解析:变短-P32，无义突变[单选题]26.使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于()A)模板量B)引物C)循环次数D)DNA聚合酶活性E)操作技术答案:B解析:二.多（共8道试题，共16分）[单选题]27.线粒体中编码mRNA的基因是()个。A)22B)37C)17D)2E)13答案:E解析:[单选题]28.?一母生九子,连母十个样"是生物的差异现象,称为()A)遗传B)变异C)生殖D)生长E)进化答案:B解析:[单选题]29.下列关于核酸的叙述,不正确的是()A)核酸是生物的遗传物质B)核酸通过控制糖类的合成控制生物性状C)所有的生物都含有核酸D)核酸分成DNA和RNA两大类E)组成核酸的基本单位是核苷酸答案:B解析:[单选题]30.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。A)DNAB)CdnaC)mRNAD)rRNAE)tRNA答案:C解析:[单选题]31.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是()A)invB)delC)tD)bE)rob答案:C解析:[单选题]32.某一群体AA占64%Aa占32%aa占4%；该群体A基因频率是()A)0.64B)0.80C)0.16D)0.36E)0.90答案:B解析:[单选题]33.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成________。A)单倍体B)三倍体C)单体型D)三体型E)嵌合体答案:D解析:[单选题]34.抗疟药能引起的致畸表现是()A)脑积水B)软骨发育不全C)鼻缺陷D)脑出血E)颜面畸形答案:A解析:[单选题]35.两株豌豆异花传粉,子代中有50%表型为圆粒高茎。则两株豌豆的基因型分别为()A)RRDD╳rrddB)RRDd╳rrDdC)RRdd╳rrDDD)Rrdd╳rrDdE)RrDD╳rrDd答案:D解析:[单选题]36.肌阵挛性癫痫和粗糙纤维病最常见的突变型是A)A3243GB)A8344GC)C8344TD)A14484GE)C14484T答案:B解析:[单选题]37.若红绿色盲（XR)的男性发病率为0.05,那么A)女性发病率为0.0025B)致病基因频率为0.025C)XAXa基因型的频率为0.01D)XaY基因型的频率为0.0025E)女性表型正常的频率为0.075答案:A解析:[单选题]38.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。A)O区B)1区C)2区D)3区E)4区答案:B解析:[单选题]39.姨表兄妹婚配的F值是()A)1/2B)1/4C)1/8D)3/8E)3/16答案:E解析:二.多（共3道试题，共6分）[单选题]40.组成RNA分子的单糖是______。A)五碳糖B)葡萄糖C)核糖D)脱氧核糖E)半乳糖答案:C解析:[单选题]41.细胞核与细胞质之间大分子物质交换的通道是()A)核膜B)核仁C)核孔D)染色质E)核基质答案:C解析:[单选题]42.细胞增殖周期是________。A)从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B)从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C)从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D)从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E)从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程答案:A解析:[单选题]43.DNA和RNA的主要区别是()A)DNA中有尿嘧啶核昔酸B)DNA的戊糖为脱氧核糖C)DNA的戊糖为核糖D)DNA为单链E)DNA中没有碱基答案:B解析:[单选题]44.DNA储存、复制和转录的场所是()A)细胞核B)粗面内质网C)滑面内质网D)高尔基复合体E)溶酶体答案:A解析:[单选题]45.大部分Down综合征都属于________。A)易位型B)游离型C)微小缺失型D)嵌核型E)倒位型答案:B解析:[单选题]46.精子能决定子代的性别,原因是精子中含有()A)两条X染色体B)两条Y染色体C)一条X染色体和一条Y染色体D)一条X染色体或一条Y染色体E)一条Y染色体答案:D解析:[单选题]47.46，XY/69，XXY患者是()A)同源嵌合体B)异源嵌合体C)多倍体D)非整倍体E)以上都不是答案:B解析:二.多（共10道试题，共20分）[单选题]48.属于常染色体隐性遗传病的是()A)软骨发育不全症B)白化病C)进行性肌营养不良D)佝偻病E)MN血型答案:B解析:[单选题]49.以下哪个组织器官对ATP依赖程度最高，较低的突变型mtDNA水平就会引起临床症状。A)中枢神经系统B)肝脏C)脾脏D)呼吸系统E)骨骼肌答案:A解析:[单选题]50.下列关于Y染色质的描述,错误的是:A)由Y染色体长臂远端2/3区段在男性间期细胞核中所形成B)属于性染色质C)为结构异染色质D)正常男性体细胞中可检测到2个Y染色质E)正常女性体细胞中检测不到Y染色质答案:D解析:A.Y染色质是由Y染色体长臂远端2/3区段间期细胞核形成的异染色质，满足定义正确B.性染色质包括X染色质和Y染色质，因此Y染色质属于性染色质C.结构性异染色质，包括丝粒区，端粒区，Y染色质，次缢痕D.正常男性为XY，因此仅能检测到一个Y染色质E.正常女性XX，确实没有Y染色质[单选题]51.在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。A)腺嘌呤（A）B)胸腺嘧啶（T）C)胞嘧啶（C）D)鸟嘌呤（G）E)尿嘧啶（U）答案:E解析:[单选题]52.人类出现返祖现象,体现了基因突变的()[]A)多向性B)可逆性C)稀有性D)重复性E)有害性答案:B解析:[单选题]53.弓形虫感染主要引起的疾病主要是()A)四肢B)心脏C)神经管D)眼E)肾答案:D解析:[单选题]54.人类的三体型细胞中含有几条染色体A)23条B)45条C)46条D)47条E)69条答案:D解析:[单选题]55.同一细胞有丝分裂前期和后期的染色体数和DNA分子数之比为()A)1:2和1：2B)1：1和1：1C)1：2和1：1D)1：1和1：2E)以上都不是答案:C解析:[单选题]56.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成________。A)单倍体B)三倍体C)单体型D)三体型E)多体型答案:C解析:[单选题]57.某47,XY,+21核型的个体患的是下哪种疾病?()A)先天性睾丸发育不全B)性染色体异常疾病C)嵌合型先天愚型D)易位型先天愚型E)三体型先天愚型答案:E解析:[单选题]58.以?配子发生过程中,同源染色体分离?为细胞学基础的是()。(熟悉,难度:0.17,区分度:0.51)A)分离律B)自由组合律C)连锁律D)互换律E)平衡定律答案:A解析:[单选题]59.有害基因突变可A)降低突变负荷B)增高突变负荷C)增高分离负荷D)降低遗传负荷者E)不影响遗传负荷答案:B解析:[单选题]60.染色体不分离()A)只是指姊妹染色单体不分离B)只是指同源染色体不分离C)只发生在有丝分裂过程中D)只发生在减数分裂过程中E)可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离答案:E解析:[单选题]61.一条mRNA分子可以结合核糖体的数目为()A)只有1个XB)只有2个C)仅3个D)许多个E)没有答案:D解析:[单选题]62.近亲婚配可以使()A)遗传负荷降低B)遗传负荷增加C)隐性遗传病发病率增加D)显性遗传病发病率增加E)隐性遗传病发病率降低答案:C解析:[单选题]63.膜转运载体蛋白病是A)半乳糖血症B)血友病AC)家族性高胆固醇血症D)胱氨酸尿症E)苯丙酮尿症答案:D解析:[单选题]64.细胞学说不包括的内容()A)细胞是生命活动的基本结构和功能单位B)多细胞生物是从单细胞生物发育而来C)新细胞由原来的细胞经分裂而产生D)细胞在结构和功能上有共同的规律E)细胞只能来自于细胞答案:B解析:[单选题]65.下列哪类疾病不属于表观遗传病的是A)脆性X染色体综合征B)Edwards综合征C)Prader-Willi综合征D)Angelman综合征E)Beckwith-Wiedemann综合征答案:B解析:[单选题]66.最常见的人类染色体病是A)白化病B)13三体综合征C)18三体综合征D)21三体综合征E)PKU答案:D解析:[单选题]67.世界上第一个在显微镜下看到细胞的人是()A)RobertHookeB)LeeUwenhokeC)MendelD)GolgiE)Brown答案:B解析:[单选题]68.人类染色体的长臂或者短臂发生一处断裂后,短片丢失可能形成()。(了解,难度:0.09,区分度:0.82)A)重复B)缺失C)倒位D)易位E)插入答案:B解析:[单选题]69.导入目的基因,其表达产物可以补偿或增强细胞的缺陷功能属于:A)基因抑制B)基因替换C)基因增强D)基因突变E)基因修正答案:C解析:P245[单选题]70.先天性睾丸发育不全症核型为()。A)46,XXYB)47,XXC)47,XXYD)47,XYE)47,XXX答案:C解析:[单选题]71.属于颠换的碱基替换为A)G和TB)A和GC)T和CD)C和UE)T和U答案:A解析:[单选题]72.下列遗传病属于常见病的是()A)单基因病B)多基因病C)常染色体隐性遗传病D)X-连锁隐性遗传病E)Y连锁遗传病答案:B解析:[单选题]73.在完全显性的情况下,表型相同的是()A)BBDD和BbDdB)BBDd和BBddC)BbDd和bbDDD)BbDd和bbddE)BBDD和Bbdd答案:A解析:[单选题]74.46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A)一女性细胞内发生了染色体的插入B)一男性细胞内发生了染色体的易位C)一男性细胞带有等臂染色体D)一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E)一男性细胞含有缺失型的畸变染色体答案:B解析:[单选题]75.不属VATER关联征影响的部位是()A)脊椎B)肾脏C)直肠D)心脏E)气管食管答案:D解析:[单选题]76.正常女人是()。A)■B)⊙C)●D)〇E)□答案:D解析:[单选题]77.核型46,X,+21属于A)二倍体B)假二倍体C)亚二倍体D)超二倍体E)三体型答案:B解析:[单选题]78.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。A)RNA→DNA→蛋白质B)hnRNA→mRNA→蛋白质C)DNA→>tRNA→蛋白质D)DNA→mRNA→蛋白质E)DNA→RNA→蛋白质答案:D解析:[单选题]79.5p综合征又称为?猫叫综合征?，其发病机制属于下列哪种A)基因突变B)染色体数目畸变C)染色体易位D)染色体缺失E)染色体重复答案:D解析:[单选题]80.单基因病分析中，常采用的方法是A)系谱分析法B)双生子法C)群体筛查法D)染色体分析法E)关联分析法答案:A解析:[单选题]81.随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。A)2万～2.5万B)4万～5万C)5万～6万D)8万～9万E)13万～14万答案:A解析:[单选题]82.下列是RNA分子单链的是()A)…CAGTT…B)…AGTAC…C)…GGATT…D)…CGAUU…E)…AATTC…答案:D解析:[单选题]83.为了减少出生缺陷,最佳受孕季节为()A)春季B)夏末秋初C)秋季D)严冬E)春末夏初答案:B解析:[单选题]84.染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入()A)GiemasB)甲醇C)乙酸D)秋水仙素E)BrdU答案:D解析:[单选题]85.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。A)单方易位B)复杂易位C)串联易位D)罗伯逊易位E)不平衡易位答案:D解析:[单选题]86.正常女性卵子的染色体数目为A)20B)40C)46D)23E)69答案:D解析:[单选题]87.遗传病再发风险率为4%~6%,属于A)低风险B)高风险C)中度再发风险D)较高风险E)较低风险答案:C解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.影响H-W平衡率的因素是()A)很大很大群体B)没有基因突变C)有选择作用D)选型婚配E)没有群体中成员大规模迁移答案:CD解析:[多选题]89.风疹病毒诱发的出生缺陷包括A)白内障B)耳聋C)动脉导管未闭D)心房和心室间隔缺损E)以上都不是答案:ABCD解析:[多选题]90.一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为A)O型和M型B)O型和N型C)O型和MN型D)