大学医学遗传学考试(习题卷10)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷10)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.有丝分裂按其时间顺序可分为()。(掌握,难度:0.74,区分度:0.8)A)前期,中期,后期,末期B)中期,前期,后期,末期C)前期,后期,中期,末期D)末期,前期,中期,后期答案:A解析:[单选题]2.绝大多数生物的遗传物质是()。(了解,难度:0.44,区分度:0.16)A)DNAB)RNAC)蛋白质D)核糖答案:A解析:[单选题]3.一个个体含有三种不同核型的细胞系称为：A)三体型B)嵌合体C)三倍体D)多倍体答案:B解析:[单选题]4.位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为()。(了解,难度:0.37,区分度:0.35)A)基因型B)表现型C)等位基因D)纯合体答案:C解析:[单选题]5.减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为()。(了解,难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n答案:A解析:[单选题]6.在基因突变中,同一基因可发生多次独立突变,产生3个或3个以上的等位基因成员,如人的ABO血型,在进化过程中,由i基因突变成了i、IA、IB基因,称为基因突变的()。A)多向性B)可逆性C)稀有性D)有害性答案:A解析:[单选题]7.一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：A)1B)0C)1/2D)1/4答案:B解析:[单选题]8.基因通过转录形成()。(熟悉,难度:0.7,区分度:0.8)A)DNAB)rRNAC)mRNAD)tRNA答案:C解析:[单选题]9.最早被研究的人类遗传病是_______。A)尿黑酸尿症B)白化病C)慢性粒细胞白血病D)镰状细胞贫血症答案:A解析:[单选题]10.在系谱中,黑色方框的左下角有一个箭头,代表()。(了解,难度:0.74,区分度:0.78)A)男性患者B)女性患者C)男性先证者D)女性先证者答案:C解析:[单选题]11.真核细胞中,翻译的场所是()。(了解,难度:0.13,区分度:0.7)A)细胞质B)细胞核C)线粒体D)高尔基体答案:A解析:[单选题]12.真核细胞中染色体主要是由（）组成。A)核酸和非组蛋白质B)DNA和RNAC)DNA和组蛋白质D)RNA和蛋白质答案:C解析:[单选题]13.遗传性疾病是()。A)先天性疾病B)家族性疾病C)遗传物质改变引起的疾病D)不可医治的疾病答案:C解析:[单选题]14.一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中致病基因的频率为:A)0.01B)0.08C)0.04D)0.02答案:D解析:[单选题]15.下列关于减数分裂的叙述，①减数分裂包括两次连续的细胞分裂②在次级卵母细胞中存在同源染色体；③着丝点在第一次分裂后期一分为二；④减数分裂的结果，染色体数减半，DNA数不变；⑤同源染色体的分离，导致染色体数目减半；⑥联会后染色体复制，形成四分体；⑦染色体数目减半发生在第二次分裂的末期。正确的是：A)④⑤⑥B)⑥⑦C)①⑤D)①②③答案:C解析:[单选题]16.生化检查主要是指针对的检查是：A)病原体B)RNAC)蛋白质和酶D)DNA答案:C解析:[单选题]17.下列不符合常染色体显性遗传的特点是()。A)男女发病机会均等B)系谱中呈连续传递现象C)患者都是纯合体发病,杂合体为携带者D)患者双亲中往往有一个也是患者答案:C解析:[单选题]18.易患性是指：A)易患性是由遗传因素决定一个个体患病的可能性。B)易患性是指遗传因素对性状影响程度大小。C)易患性是指一个个体患病所需要的最少的易感基因。D)易患性是由遗传因素和环境因素决定一个个体患病的可能性。答案:D解析:[单选题]19.系谱中女性患者符号是()A)■B)⊙C)●D)□=〇E)□答案:C解析:[单选题]20.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关________。A)群体发病率B)患者年龄C)家庭患病人数D)病情严重程度E)遗传率答案:B解析:[单选题]21.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长否优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的人A)干系B)旁系C)众系D)标志系E)非标志系答案:A解析:[单选题]22.先天愚型患者发生异常的染色体是A)1号染色体B)5号染色体C)8号染色体D)21号染色体E)X染色体答案:D解析:[单选题]23.导致镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变类型是A)单个碱基替代B)移码突变C)无义突变D)终止密码突变E)融合突变答案:A解析:[单选题]24.引起镰形细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型属于:A)错义突变B)同义突变C)终止密码子突变D)无义突变E)插入突变答案:A解析:P115可知为错义突变[单选题]25.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊________。A)苯丙酮尿症B)白化病C)血友病D)Klinefelter综合征E)Huntington舞蹈病答案:D解析:[单选题]26.人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()A)碱基置换B)碱基插入C)密码子插入D)染色体错误配对引起的不等交换E)基因剪接答案:D解析:[单选题]27.杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称()A)不完全显性遗传B)隐性遗传C)显性遗传能D)共显性遗传能E)多基因遗传答案:A解析:[单选题]28.某孕妇中孕期唐氏筛查高风险,现孕20周,拟产前诊断,应首选以下哪种取材方法:A)B型超声B)绒毛吸取术C)胎儿镜检D)脐带穿刺术E)羊膜穿刺术答案:E解析:由于为诊断方法无A20周则CE都可以，但是E更加安全-P263,264[单选题]29.属于不完全显性的遗传病为A)Huntington舞蹈病B)短指症C)多指症D)软骨发育不全E)早秃答案:D解析:[单选题]30.与特定溶质结合、通过改变构象,使溶质分子顺浓度梯度穿膜的运输方式是()A)简单扩散B)通道蛋白易化扩散C)载体蛋白易化扩散D)离子泵运输E)受体介导的内吞作用答案:C解析:[单选题]31.由于至死或有害基因的存在，导致群体适合度下降的现象称为A)适合度B)遗传负荷C)选择系数D)迁移压力E)选择压力答案:B解析:[单选题]32.弓形虫感染主要引起（）的疾患。A)心脏B)神经管C)眼D)四肢E)肾脏答案:C解析:[单选题]33.由精神分裂症单卵双生子发病的一致率远高于二卵双生子发病一致率,来判断精神分裂症的发生具有遗传基础的方法是:A)群体筛查法B)系谱分析法C)双生子法D)疾病组分分析E)伴随性状研究答案:C解析:了解内容单卵双生子发病的一致率远与二卵双生子发病一致率比较，是双生子法[单选题]34.在Hardy-Weinberg平衡公式中，p+q=1中的p,q指的是A)基因频率B)表型频率C)表现度D)易患性E)外显率答案:A解析:[单选题]35.近亲婚配时，子女中遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，其遗传为A)不规则显性B)染色体C)常染色体隐性D)常染色体显性E)共显性答案:C解析:[单选题]36.染色质的一级结构单位是：A)染色丝B)断裂基因C)染色单体D)核小体E)核体答案:D解析:[单选题]37.属于共显性遗传病的是()A)软骨发育不全症B)白化病C)进行性肌营养不良D)抗维生素D佝偻病E)MN血型答案:E解析:[单选题]38.亲代与子代之间的相似性现象,称为()A)新陈代谢B)变异C)生殖D)遗传E)优生答案:D解析:[单选题]39.真核细胞和原核细胞最大的差异是()A)细胞核的大小不同B)细胞核的结构不同C)细胞核的物质不同D)细胞核的物质分布不同E)有无核膜答案:E解析:[单选题]40.双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿活到成人的风险是()A)1/2B)1/3C)1/4D)1/8E)3/4答案:C解析:[单选题]41.常染色体显性遗传病中,杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间,这种遗传现象称为:A)完全显性B)不完全显性C)共显性D)不规则显性E)延迟显性答案:B解析:[单选题]42.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A)Leber视神经病B)DMDC)PKUD)糖尿病E)Down综合征答案:A解析:[单选题]43.四倍体形成的原因是()A)双雄授精B)双雌授精C)染色体不等交换D)核内复制异常E)染色体不分离答案:D解析:[单选题]44.视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在_______。A)15号染色体的长臂（15q14-）缺失B)17号染色体的短臂杂合性丢失C)11号染色体的短臂部分缺失D)18号染色体的长臂缺失E)13号染色体的长臂（13q14-）缺失答案:E解析:[单选题]45.由于染色体数目或结构异常所引起的疾病,称为()[]A)单基因病B)多基因病C)体细胞遗传病D)染色体病E)分子病答案:D解析:[单选题]46.一对标准型α地中海贫血的夫妇（东南亚人）出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为()A)1/2B)1/4C)1/8D)0E)1答案:B解析:[单选题]47.人类身高属多基因遗传如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A)极高B)中等C)偏矮D)极矮E)偏高答案:B解析:[单选题]48.受精卵中的线粒体来源于A)几乎全部来自精子B)几乎全部来自卵子C)精子和卵子各提供1/2D)不会来自卵子E)大部分来自精子答案:B解析:[单选题]49.几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的()。A)通用性B)方向性C)连续性D)简并性E)终止性答案:D解析:[单选题]50.复等位基因是指()。A)一对染色体上有三种以上的基因B)一对染色体上有两个相同的基因C)同源染色体的不同位点有三个以上的基因D)同源染色体的相同位点有三种以上的基因E)非同源染色体相同位点上不同形式的基因答案:D解析:[单选题]51.某染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成()。A)缺失B)倒位C)易位D)插入E)重复答案:A解析:[单选题]52.显性基因用()来表示A)中文B)英文C)大写的英文D)小写的英文E)大小写英文字母均可答案:C解析:[单选题]53.选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f,二者的关系是A)s+f=1B)s=1+fC)f=1+sD)s-f=1E)f-s=1答案:A解析:[单选题]54.正常的体细胞是A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)多倍体E)亚二倍体答案:B解析:[单选题]55.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。A)50%B)45%C)75%D)100%E)25%答案:B解析:[单选题]56.肿瘤是：A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病E)mtDNA病答案:D解析:[单选题]57.高血压是：()A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病E)mtDNA病答案:B解析:[单选题]58.下列疾病中不能通过核型分析确诊的是:A)先天愚型B)Klinefelter综合征C)Turner综合征D)Huntington病E)Edwars综合征答案:D解析:A属于21三体-染色体水平B-属于47，XXYC-45,XD-动态突变E-18三体[单选题]59.下列关于DNA转录的叙述,不正确的是()A)转录的模板是DNA分子中两条单链B)转录的意义是遗传信息从DNA传递至RNAC)转录所需的碱基是A、U、G、CD)转录的场所在细胞核内E)转录的结果产生一个单链RNA分子答案:A解析:[单选题]60.一个tRNA上的反密码子是5?AGC3?，它能识别的密码子是：A)5?UGC3?B)5?UCG3?C)5?GCU3?D)5?CGU3?E)5?TCG3?答案:C解析:[单选题]61.Ph染色体的特征是________。A)22q+B)22q-C)9q+D)9q-E)t（9：22）（q34：q11）答案:B解析:[单选题]62.在肿瘤细胞内常见结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为A)染色体畸变B)染色体变异C)染色体脆性D)标记染色体E)异常染色体答案:D解析:[单选题]63.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了________。A)缺失B)倒位C)易位D)插入E)重复答案:B解析:[单选题]64.如果两对致病基因位于同一对染色体上,这两对致病基因将表现为()A)共显性遗传B)分离遗传C)连锁遗传D)互换遗传E)连锁与互换遗传答案:E解析:[单选题]65.下列哪种疾病属于胶原蛋白病?()A)血友病B)半乳糖血症C)成骨发育不全D)家族性高胆固醇血症E)β-地中海贫血答案:C解析:[单选题]66.在世代间连续传代且患者的同胞中约1/2可能也为患者的遗传病为A)染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)X连锁显性遗传D)X连锁隐性遗传E)Y连锁遗传答案:A解析:[单选题]67.孕妇叶酸缺乏最易导致A)先天性心脏病B)唇腭裂C)神经管畸形D)牙釉缺损E)畸形足答案:C解析:[单选题]68.一对生育过DS患儿前来进行要第二胎的遗传咨询称作:()A)婚前咨询B)婚后咨询C)生育咨询D)产前咨询E)一般咨询答案:D解析:[单选题]69.ABO血型的遗传属于()[]A)完全显性遗传B)不完全显性遗传C)共显性遗传D)不规则显性遗传E)隐性遗传答案:C解析:[单选题]70.在世代间间断传递，并且男性发病率高于女性的遗传病为A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传答案:C解析:[单选题]71.下列不属于多基因遗传病的是A)哮喘B)原发性高血压C)糖尿病D)21三体综合征E)精神分裂症答案:A解析:[单选题]72.根据ISCN、人类C组染色体数目为()A)12条B)14条C)15条D)16条E)7对+X染色答案:E解析:[单选题]73.下列哪种疾病是由于染色体数目异常引起的A)红绿色盲B)先天性聋哑C)猫叫综合征D)家族性结肠息肉E)先天性卵巢发育不全答案:E解析:[单选题]74.不改变氨基酸编码的基因突变为________。A)同义突变B)错义突变C)无义突变D)终止密码突变E)移码突变答案:A解析:[单选题]75.绝大多数原核细胞和真核细胞核糖体沉降系数分别为()A)80S和12SB)70S和80SC)50S和60SD)80S和50SE)50S和30S答案:B解析:[单选题]76.下列哪项不是微效基因所具备的特点DA)是2对或2B)彼此之间有累加效应C)基因之间是共显性D)基因之间是显性E)每对基因的作用是微小的答案:D解析:[单选题]77.遗传咨询的关键步骤是:()A)再发风险评估B)准确诊断C)提高有效对策D)判断遗传方式E)及时随访答案:B解析:[单选题]78.罕见的常染色体隐性遗传病A)杂合携带者的数量远远高于患者B)患者的数量远远高于杂合携带者C)男性患者比女性患者高D)男性患者是女性患者的1/2E)女性患者是男性患者的1/2答案:A解析:[单选题]79.具有双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A和a所决定的,某男孩的双亲都是双眼皮,而他却是单眼皮,则他的基因型及其父母的基因型依次是()。(熟悉,难度:0.08,区分度:0.96)A)aa、AA、AaB)Aa、Aa、aaC)aa、Aa、AaD)aa、AA、AAE)Aa、aa、Aa答案:C解析:[单选题]80.临床上最常见的出生缺陷类型是A)畸形缺陷B)裂解缺陷C)变形缺陷D)发育不良E)多发畸形答案:A解析:[单选题]81.某男子患有遗传性耳廓多毛症,现已知此病的致病基因位于Y染色体上,那么这名男子婚后所生子女的发病情况是()[]A)男女均可发病B)所有男性后代均有此病C)男性有1/2患病D)女性有1/2患病E)女性可能患病,男性不患病答案:B解析:[单选题]82.根据膜受体分子的结构和信息传导方式的不同,可将膜受体类型分为(）A)2种B)3种C)4种D)5种E)以上都不是答案:B解析:[单选题]83.父亲为A血型，生育了1个B血型的儿子和1个0血型的儿子，母亲可能的血型为A)O和BB)只可能为BC)只可能为OD)A和ABE)B和AB答案:B解析:[单选题]84.下列哪一种疾病需要进行核型分析诊断?()。A)红绿色盲B)先天性聋哑C)家族性多发性结肠息肉症D)先天性心脏病E)先天性性腺发育不全症答案:E解析:[单选题]85.研究人类遗传疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发生风险和预防措施的科学,称为()A)医学遗传学B)人类遗传学C)遗传学D)优生学E)临床学答案:A解析:[单选题]86.下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是()。A)近亲婚配时,子女的患病风险也提高,但不如AR明显B)患者一级亲属的发病率高于群体发病率C)有明显的家族聚集倾向D)病情越重,再发风险越大E)随着亲属级别的降低,发病风险也迅速升高答案:E解析:[单选题]87.一对生育过DS患儿前来进行要第二胎的遗传咨询称作:A)婚前咨询B)婚后咨询C)生育咨询D)产前咨询E)一般咨询答案:D解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.X连锁显性遗传的系谱特征的正确说法是A)系谱中常呈隔代遗传的现象B)系谱中可见交叉遗传的现象C)患者的双亲之一是患者D)系谱中女性患者多于男性患者E)男性患者所生的女儿全部为患者答案:BCDE解析:[多选题]89.减数分裂时易引起遗传病的时期是：()A)间期B)偶线期C)粗线期D)后期E)终变期答案:ABCD解析:第二章人类基因和基因组一、（共6道试题，共6分）[多选题]90.属AD携带者的是()：A)不规则显性Aa不发病者B)延迟显性Aa年龄未到未发病者C)不完全显性Aa个体D)限性显性Aa该性别不发病者E)从性显性Aa该性别不发病者答案:ABDE解析:[多选题]91.与