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文档简介

第五章

基因突变及其他变异黑老鼠灰老鼠黄老鼠

太空南瓜王

这种太空南瓜王最大能长到200多公斤,在生长繁殖期高峰时,南瓜每天能增大5公斤。

通过美容手术,纹成弯弯的柳叶眉。基因型

+环境条件(改变)(改变)(改变)表现型与基因型的关系生物体遗传性状的改变就是生物的变异表现型普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中,给予充足的阳光和水分,结出的是粒多饱满的种子,但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子

不可遗传的变异太空椒(经过太空遨游,也就是经过辐射的)和普通椒相比,太空椒具有明显的优势,果实肥大,把其种下去后结出的仍是太空椒可遗传的变异变异的类型可遗传的变异:不可遗传的变异:基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。由于遗传物质发生了改变,其后代将可能继承这种改变生物变异的类型基因是有遗传效应的DNA片段1.基本组成单位:脱氧核苷酸磷酸脱氧核糖含氮碱基2.DNA准确复制的保证a.独特的双螺旋结构提供精确模板5.1、基因突变b.碱基互补配对保证准确复制

1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀状细胞贫血症。(一)基因突变的实例镰刀型贫血症有哪些症状?为何患者红细胞变成长镰刀形?患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大,四肢的骨骼、关节疼痛,血尿和肾功能衰竭等症状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。

1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形,从而失去输氧功能。

血红蛋白究竟出了什么问题?你能比较出来吗?

1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白(共四条),两条肽链上第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…

…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸—…

随着分子遗传学的崛起,已经查明是指导蛋白质是由DNA指导合成的。

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢?生物的性状蛋白质的结构氨基酸序列mRNA分子中的碱基序列DNA分子中的碱基对序列DNA和蛋白质之间的关系简述由此关系,请推测蛋白质发生改变的原因何在?思考与讨论谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变CTTGAAGAA

镰刀型细胞贫血症是由________引起的一种遗传病(由于DNA中发生碱基的______而引发___________改变)。病因:基因突变基因结构_____原因根本_____原因直接替换思考:

DNA中除了上述的“碱基发生替换”外,还可能有什么情况会引发基因碱基对排列顺序发生改变呢?┯┯┯┯

ATGC

TACG

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ATAGC

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ATGC

TACG

┷┷┷┷┯┯┯

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TCG

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ACGC

TGCG

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ATGC

TACG

┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的

,而引起的

的改变。

替换增添缺失基因结构(二)基因突变的概念:思考与讨论:①由于DNA碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质的改变?②基因突变都会遗传给后代吗?基因突变发生的时间细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞中可以发生基因突变(一般不能传给后代,人体中某些体细胞突变,可能发展为癌细胞)中也可以发生基因突变(可以通过受精作用直接传给后代)基因突变——DNA在进行复制时发生错误.真核细胞Why?(三)基因突变的原因物理因素:化学因素:生物因素:基因突变的原因诱发突变紫外线、X射线等亚硝酸和碱基类似物等某些病毒自然突变棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病你认为突变有什么特点?常见突变性状:1、普遍性;讨论与思考玉米白化苗人类多指短腿安康羊(中)以植物的个体发育为例:开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵(2)哪些细胞能发生基因突变?发育的任何时期都可能突变具有分裂间期的细胞都能突变2、随机性;(1)基因突变发生在生物个体发育的什么时期?(3)分裂间期DNA都要复制,那么是否不同DNA都可能突变?不同DNA,DNA的不同部位都可能突变基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10-6果蝇的白眼基因4×10-5果蝇的褐眼基因3×10-5玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类色盲基因3×10-5小资料3、低频性;例:果蝇约有104对基因,假定其每个基因的突变率都是10-5,对于一个中等大小的果蝇种群(约有108个个体)来说,每一代出现的基因突变数约为多少?2×104×10-5×108=2×107个可为生物进化提供大量的原材料4、基因突是不定向的基因突变会产生一种或多种等位基因白化苗5、少利多害性但突变的有害和有利也并不是绝对的,往往取决于生物生存的环境具有对抗生素抗性的大肠杆菌----适应的相对性一名非洲白化病儿童(四)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期,任何DNA,DNA的不同位点自然界突变率很低:10-5-

10-8多数有害,少数有利——取决于是否适应环境①普遍性:②随机性:③低频性:⑤少利多害性:一个基因可以产生一个以上的等位基因④不定向性:(打破对环境的适应性)(五)基因突变的意义

基因突变会产生新的基因,生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原始材料1.基因突变会产生新的基因吗?

等位基因

2.新基因带来的新的性状对生物生存有何影响?

(1)可能破坏原有的协调,而对生物生存有害

(2)可能使生物适应新的环境,获得生存机会

3.自然环境会选择哪些个体生存下来?

自然选择带有有利变异性状的个体

4.基因突变对生物进化有何意义?

①成功率低,有利个体少②需大量处理材料(六)人工诱变在育种上的应用诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法(2)优点:①提高突变率,缩短育种周期②大幅度改良某些性状(3)缺点:

物理因素:射线、紫外线、激光、太空辐射等

化学因素:亚硝酸、硫酸二乙酯等

(1)常用的方法:利用随机性、不定向性解决低频性低频性、随机性、不定向性少利多害性(4)实例:南瓜王

高产青霉菌株太空彩椒课堂小结

2、发生时期:________________________3、发生原因:________________________4、特点:①普遍性、②随机性、③___________、④不定向性、⑤少利多害性。

5、意义:生物变异的____________

,为生物进化提供了________________6、应用:诱变育种能产生细胞分裂间期(DNA复制时)低频性DNA分子中发生碱基对的

,而引起的

的改变。替换增添缺失基因结构1.概念:________新的基因,________引起蛋白质结构改变不一定诱发或自然根本来源最初的原始材料1、生物变异的根本来源是

A.基因重组B.染色体数目变异C.染色体结构变异D.基因突变课堂巩固D2.诱发突变与自然突变相比,正确的是

A.都是有利的B.都是定向的

C.都是隐性突变D.诱发突变率提高D课堂巩固4.下列有关基因突变的说法,不正确的是

A.在自然条件下,基因突变频率是很低的

B.基因突变是遗传物质改变引起的

C.基因突变能产生新的基因

D.人工诱导的基因突变都是有利的

3.基因突变常发生在细胞周期的()

A.分裂间期B.分裂期前期

C.分裂期后期

D.在分裂期的各期均有可能AD课堂巩固5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常,请判断这人性状最可能是()

A.伴性遗传B.常染色体遗传

C.基因突变D.基因重组C

6.每10万人中约2~3个血友病患者,这表明基因突变具有()

A.随机性B.低频性

C.不定向性D.有害性

BB课堂巩固7.人发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于突变,其突变方式是()A.增添或缺失某个碱基对B.碱基发生替换改变C.缺失一小段DNAD.增添一小段DNA8.以下关于基因突变的叙述,正确的是()A、基因突变都会遗传给后代B、基因碱基序列改变,不一定导致蛋白质改变C、基因突变频率很低,所以不能为进化提供材料D、基因突变只能产生一个相同基因B课堂巩固9.(多选)以美国为首的北约在1994~1995年对波黑的空袭以及1999年对南联盟的空袭中大量使用了贫铀弹,导致人类癌症、白血病和新生儿畸形的发生等。几个月后,一些欧洲国家也纷纷报道本国参加北约维和行动的士兵因患癌症等病症而死亡,并称之为“巴尔干综合症”。对上述现象的讨论,下列选项合理的是A.大多数基因突变是对生物体有害的B.当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时,新生儿可能产生畸形C.射线引起的生物变异都将通过有性生殖遗传给下一代D.射线的作用引起基因突变或染色体变异,是导致“巴尔干综合症”发生的重要原因

ABD课堂提升(1)请给予图中①②③以特定的含义:①__________;②__________;③__________。根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因,并回答:(3)镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病,该隐性致病基因在图中对应的碱基组成为__________;正常基因在图中对应的组成为__________。(4)根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征,说明基因突变具有__________和__________的特点。(2)患镰刀型细胞贫血症的根本原因是,控制_________合成的___________________,从而改变了遗传信息。基因突变

CAT

GUA

血红蛋白

DNA碱基序列发生了改变低频性

少利多害性

【拓

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