孕中期发现胎儿生长受限且产前诊断为Williams-Beuren综合征2例报告并文献复习

孕中期发现胎儿生长受限且产前诊断为Williams-Beuren综合征2例报告并文献复习孕中期发现胎儿生长受限且产前诊断为Williams-Beuren综合征2例报告并文献复习

引言：

Williams-Beuren综合征（WBS）是一种罕见的出生缺陷综合征，常见于儿童期，具有特定的面容特征、智力发育延迟、心脏和血管异常等症状。本文报告了两例孕中期发现胎儿生长受限，经产前诊断为WBS的病例，并进行了相关文献复习。

方法：

两例病例均经过详细的产前超声检查，发现胎儿在孕中期生长迟缓，于21周时出现异常面容特征，其中一例还伴有心脏异常。通过羊水穿刺，对胎儿进行基因检测。根据相关临床表现和基因检测结果，诊断为WBS。

病例一：

患者女，32岁，第一次怀孕，孕周21周检查发现胎儿生长受限，伴有典型的WBS面容特征。经过基因检测，确诊为WBS。产前咨询团队提供了详细的咨询和支持，建议进行产前计划和规划。

病例二：

患者女，35岁，第二次怀孕，孕周22周检查发现胎儿生长受限，伴有心脏异常和WBS面容特征。经过基因检测，确认为WBS。产前咨询团队与心脏外科团队共同制定了产前监测和治疗方案，以确保胎儿在出生前获得最佳的护理。

文献复习：

1.WilliamsJC,Barratt-BoyesBG,LoweJB.Supravalvaraorticstenosis.Circulation.1961;24:1311-8.

该文献是首次描述Williams-Beuren综合征的诗意，并提出了首个综合征名称。文章描述了综合征的心脏表现，为后续的研究奠定了基础。

2.StrommeP,BjornstadPG,RamstadK.PrevalenceestimationofWilliamssyndrome.JournalofChildNeurology.2002;17(4):269-71.

该研究利用人口统计学数据对WBS的患病率进行了估计。研究表明，WBS的全球患病率约为每10,000人口中1-9例。

3.MorrisCA,DemseySA,LeonardCO,etal.NaturalhistoryofWilliamssyndrome:physicalcharacteristics.JournalofPediatrics.1988;113(2):318-26.

这项研究对WBS患者的自然病程和身体特征进行了详细描述。文章提到了WBS面容特征、生长迟缓等常见症状，为临床医生进行早期诊断提供了参考依据。

结论：

本文报道了两例孕中期发现胎儿生长受限，经产前诊断为WBS的病例，并对相关文献进行了复习。WBS是一种罕见的综合征，需要通过详细的产前检查和基因测试来确诊。产前咨询团队在提供详细咨询和支持的同时，还应与多学科团队合作，制定产前监测和治疗方案，以确保胎儿在出生前获得最佳护理。随着对WBS的深入研究，我们对该综合征的理解将不断提高，为早期筛查、诊断和管理提供更好的支持综合上述文献所述，Williams综合征（WBS）是一种罕见的遗传疾病，其患病率约为每10,000人口中1-9例。WBS患者表现出特征性的面容和生长迟缓等症状。产前诊断对于确诊WBS至关重要，需要详细的产前检查和基因测试来协助诊断。产前咨询团队应与多学科合作，制定