(完整版)CNV检测方案汇总

检测CNV的方法汇总CNV（Copynumbervariation，拷贝数变异）人类遗传病的一大重要原因，CNV是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1kb以上的基因组大片段拷贝数的增加或减少，主要表现为亚显微水平的缺失或重复。01全基因组测序02生物芯片03CNV-seq04CNVplex法目录CONTENTS小清新教育总结PPT05AccuCopy法06质谱法07Taqman法08MLPA方法小清新教育总结PPT全基因组测序简介：全基因组测序是最直接的方法，当一个地方有片段缺失，或者片段增多的时候，测序的覆盖深度会马上显示出片段的增多或缺失全基因组测序，可以很快地对整个基因组的CNV进行扫描实验费用：成本最贵的方法，在Illumina推出HiSeqX10之后，市场服务费用大约在2万人民币一个人全基因组测序原理：下图是用全基因组测序，得到的覆盖深度，哪里有增加，又哪里有缺失，明楚得很小清新教育总结PPT生物芯片原理：实验原理：下图是用Affmetrix的SNP6.0芯片做的全基因组拷贝数变异的实验结果，相比于全基因组测序，其清晰程度差了较多aCGH采用的双杂交策略SNP-array利用待测样本与芯片探针进行单杂交

简介：生物芯片是在全基因组之外，通量第二的CNV检测手段Illumina、Affymetrix、Agilent三家公司都有成熟的全基因组SNP/CNV芯片供应◦Affymetrix的CytoScanHD有约190万CNV位点探针，这些探针较为均匀地分布在整个基因◦Illumina有中华芯片◦Agilent有CGH芯片实验费用：约2000~5000元一个样本

主要服务商：北京生物芯片公司（博奥），上海生物芯片公司（伯豪）

原理：小清新教育总结PPTCNV-seq天昊生物适用：适用于一次500~2000个目标位点的检测，CNV-seq价格较低原理：◦类似GoldenGate法◦将等量的待测样本DNA和正常对照DNA建库测序后，分别与referencesequence进行对比。通过比较两个样本每个滑窗内比对reads数目的多少来确定每个位点的拷贝数。用延伸、连接、多重PCR的方法，把目标区域扩增出来◦高通量测序◦生物信息分析，看目标片段的数量

主要服务公司：小清新教育总结PPTCNVplex法天昊生物适用：适用于一次48~480个目标位点的检测原理：◦类似GoldenGate法◦用延伸、连接得两侧有四种统一序列的多个位点的模板片段◦用带四种荧光的四种统一扩增引物多重PCR的方法，把目标区域扩增出来◦毛细管电泳，分析峰的面积

主要服务公司：小清新教育总结PPTAccuCopy法天昊生物适用：适用于一次12~16个位点合成特异引物和竞争模板原理：◦设计带荧光染料的PCR引物◦多重PCR◦毛细管电泳分离◦测峰面积

主要服务公司：小清新教育总结PPTAccuCopy法原理：取一定量的竞争DNA片段混合物----每个片段与各自对应基因片段仅有微小差别（通常为几个碱基长度差异）与合适量的样本DNA混合多重PCR产物经毛细管电泳后对不同基因位点扩增产物以及同一位点的不同模板（样本DNA与竞争DNA）扩增产物根据其长度差异进行分离；分析每个基因片段的S/I值，利用参照基因S/I值对目标基因S/I值进行校正后获取目标基因的准确拷贝数。小清新教育总结PPT质谱法一次反应可以测几十个位点，平均到每个点、每样本是约2元人民币通过对目标位点的PCR产物进行单碱基延伸，再跑质谱，检测目标片段的量和内参基因的片段的量得出结果。右图是Sequenom测SNP的原理图，测CNV也是同样原理毅新兴业、邃志公司

简介/适用：Sequenom公司的MassArray质谱分析仪实验费用：约2000~5000元一个样本

主要服务商：原理：小清新教育总结PPTTaqman法右图是Taqman的原理图Taqman的原理视频生工生物公司、英骏公司

简介/适用：Taqman是经典的CNV检测方法。实验费用：合成一个Taqman探针的费用约1000元人民币，可以做几百个到上千个反应

主要服务商：原理：小清新教育总结PPTMLPA方法见视频小清新教育总结PPTCNV检测方法应如何选择？xx原位杂交技术FISH法01全基因组测序02生物芯片03CNV-seq04CNVplex法一代测序仪小清新教育总结PPT05AccuCopy法一代测序仪，

与qRT-PCR和MLPA相比，具备低成本、高效率、高准确性的优势。06质谱法价格更低的CNV-seq可代替07Taqman法单个位点08MLPA方法一代测序仪，且不能对染色体组进行全局分析太贵太复杂，成本高需质谱仪无条件CNV检测方法应如何选择？核型分析xx无条件浆细胞染色体按照该生物的固有染色体形态特征和规定进行配对、编号、分组的分析过程。谢谢欣赏01年度工作概述请替换文字内容，点击添加相关标题文字10%20%40%60%此部分内容作为文字排版占位显示（建议使用主题字体）全基因组测序2万/个人此部分内容作为文字排版占位显示（建议使用主题字体）生物芯片2千-5千/sample此部分内容作为文字排版占位显示（建议使用主题字体）标题文本预设此部分内容作为文字排版占位显示（建议使用主题字体）标题文本预设费用02工作完成情况请替换文字内容，点击添加相关标题文字标题文本预设此部分内容作为文字排版占位显示（建议使用主题字体）如需更改请在（设置形状格式）菜单下（文本选项）中调整标题标题标题标题标题标题此部分内容作为文字排版占位显示（建议使用主题字体）如需更改请在（设置形状格式）菜单下（文本选项）中调整此部分内容作为文字排版占位显示（建议使用主题字体）如需更改请在（设置形状格式）菜单下（文本选项）中调整标题文本预设点击输入标题内容点击更改您的文字内容以下内容并没有什么实际意义点击输入标题内容标题文本预设点击更改您的文字内容以下内容并没有什么实际意义标题文本预设点击更改您的文字内容以下内容并没有什么实际意义标题文本预设点击更改您的文字内容以下内容并没有什么实际意义标题文本预设点击输入标题内容此部分内容作为文字排版占位

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