遗传学-生命的遗传和变异

第四章生命的遗传和变异第一节

遗传的分子基础第二节

遗传的细胞基础一、染色质※

性染色质(sexchromatin)性染色质是指间期细胞核中性染色体（X染色体和Y染色体）的异染色质部分显示出来的一种特殊的结构。分两种：X染色质和Y染色质※性染色质(sexchromatin)1、X染色质(X-chromatin)：

X染色体数=X染色质数+12、Y染色质(Y-chromatin)

：3、正常男性X染色质阴性，Y染色质阳性；正常女性X染色质阳性，Y染色质阴性。二、染色体（一）人类染色体的形态结构1、形态2、结构人类染色体在正常情况下呈杆状，在细胞分裂中期呈“X”形，最为典型。

近中着丝粒染色体(metacentricchromosome）亚中着丝粒染色体(submetacentricchromosome)近端着丝粒染色体(acrocentricchromosome）（二）人类染色体的类型：二、染色体二、染色体（三）人类染色体的数目不同的生物物种，其染色体数目是不相同的，而同一物种的染色体数目是恒定的，染色体数目是物种鉴定的重要标志之一。正常人类的染色体数目为46条，23对。三、人类的正常核型1、核型（karyotpe）（1）核型的概念将一个体细胞中的全部染色体按同源染色体的大小和结构，从大到小，依次排列成对，并分组编号所构成的图形，称为核型（又称组型）。三、人类的正常核型1、核型（组型）（2）非显带染色体核型分析将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列、进行识别和判定的分析过程称为核型分析。三、人类的正常核型1、核型（karyotpe）（3）组型的特点三、人类的正常核型1、核型（组型）（4）人类正常核型的书写方法正常核型的描述：染色体的总数+性染色体的组成

女：46，XX

男：46，XY2、带型（1）显带染色体用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显示出一个个明暗交替或染色深浅不一的横纹，称染色体带(band)；具有这些带纹的染色体称为显带染色体。所构成的图型称带型(bandingpattern)。①几个概念②显带技术(bandingtechique)2、带型(bandingpattern)③带型的识别

a、带、区、界标

b、带型的书写方法表1-3人类染色体编组和各组染色体的基本特征组别序号大小着丝粒位置区别难易备注A1～3最大1中央2亚中3中央易B4～5大亚中难P比2号染色体短些C6～12+X中等亚中难11号P较长，12号P较短，X染色体介于7、8之间。D13～15中等近端难有随体E

16～18小16中央17亚中18亚中可以区别18号P很短F19～20次小中央难G21～22+Y最小近端21、22难区别，Y可区分Y染色体比21号大Y染色体无随体赖昂（Lyon）假说的要点：（1）正常女性的两条X染色体中，只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩状态，结果形成一个大小约1微米、紧贴核膜内缘的浓染小体。（2）异固缩失活的X染色体可来自父亲，也可来自母亲，失活是随机发生的。（3）异固缩最早发生于胚胎早期（人胚第16天）。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点。（4）正常男性的体细胞中只有一条X染色体，它具有活性，但男性的Y染色体长臂的一部分（Yq12）用荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约0.3微米的强荧光小体为Y小体亦即是Y染色质。染色体（chromosme）（chromosme）短臂（P）长臂（q）着丝粒（centromere）染色单体（chromatid）（Satellite）（secondaryconstriction）（primaryconstriction）端粒（telom