《遗传病学》课件-染色体病-ppt

染色体病染色体病——是一类由染色体发生畸变所导致的疾病。染色体数目异常染色体结构异常在病理条件或环境因素作用下，细胞中的染色体数目或形态结构发生改变。染色体畸变：一、人类染色体（chromosome）（一）染色体的结构染色体标本A组：1~3，中央着丝粒，1号有次溢痕B组：4、5

，亚中着丝粒，无次溢痕C组：6~12、X

，亚中着丝粒，9号有次溢痕D组：13~15，近端着丝粒，有随体E组：16~18，亚中着丝粒，16号有溢痕F组：19、20，中央着丝粒G组：21、22、Y，近端着丝粒，21、22号有随体人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）

二、人类正常核型核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按丹佛体制所排列构成的图像。核型分析(karyotypeanalysis)

：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，进行识别和判定的分析过程。染色体数目异常染色体结构异常在病理条件或环境因素作用下，细胞中的染色体数目或形态结构发生改变。染色体畸变：第二节染色体畸变21三体综合征5p-综合征（一）染色体数目异常1、整倍性改变2、非整倍性改变三倍体（triploid）多倍体（polyploid）单倍体（haploid）

超二倍体（hyperdiploid）

三体（trisomy）亚二倍体（hypodiploid）

单体（monosomy）

3、嵌合体（46，XX/47,XX）染色体数目畸变的机制1、多倍体产生的机制23X23Y23Y69,XYY（1）双雄受精(diandry)（2）双雌受精(digyny)69,XXY23X23X23Y（3）核内复制（endoreplication）2、非整倍性改变的形成机制主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。染色体不分离(non-disjunction)染色体丢失(loss)减数分裂不分离有丝分裂不分离MI分裂同源染色体不分离MII分裂姐妹染色单体不分离减数分裂不分离染色体丢失：4646463、嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上核型的细胞群。464646

后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解4645464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解染色体数目畸变符号书写次序：染色体总数，性染色体组成，异常常染色体情况。畸变类型描述意义多倍体69,XXY总数69，性染色体2条X，一条Y多体性47,XXY性染色体2条X,一条Y47,XY,+21多1条21号染色体单体性45,XX,-8丢失8号染色体45,X性染色体只有1条X嵌合体45,X/46,XX/47,XXY个体中具有三种核型的细胞系(二)染色体畸变——染色体结构异常指染色体部分片段的缺失、重复或重排（一）染色体结构畸变产生的基础染色体结构畸变的基础首先是断裂（breakage）及断裂后的重接（reunion）。发生结构重排（rearrangement）的染色体称为衍生染色体(derivativechromosome)。一条染色体断裂及重接倒位环状染色体等臂染色体缺失两条染色体断裂及重接易位插入双着丝粒染色体1、缺失（deletion，del）a：末端缺失；b：中间缺失2、倒位（inversion，inv）a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解5、易位（translocation，t）相互易位（reciprocaltranslocation）:罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）:染色体缺失（deletion，del

）染色体倒位（inversion，inv）环状染色体(ring，r)等臂染色体(isochromosome，i)染色体易位（translocation，t）染色体插入（insertion，ins）双着丝粒染色体(dicentric，dic)染色体结构异常的类型：结构畸变怎么描述？G显带核型非显带核型人类染色体显带技术常用类染色体显带技术Q显带（Qbanding）→荧光染料G显带（Gbanding）→Giemsa染料R显带→与G带相反T显带→特异显示染色体末端C显带→着丝粒和次溢痕区N显带→核仁组织区高分辩染色体显带技术→850多条带Q显带G显带R显带C显带2、显带染色体的命名系统

——人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）人类G显带核型区（region）：两相邻界标之间为一个区。带（band）：显带染色体上深浅或明暗的条纹。界标（landmark）：界标是染色体上具有显著形态学特征且稳定存在的结构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。ISCN规定了每条染色体界标（landmark），染色体根据界标划分为若干个区，每个区（region）又包括若干条带（band）染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号；特定带描述包括：例：ABO血型基因位于9q34、红绿色盲基因位于Xq28、性别决定基因位于Yp11.2结构畸变描述1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号断裂点详式：46，XX，del（1）（pter→q21:）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变后的染色体带纹组成q21缺失：pter符号术语意义符号术语意义符号术语意义A-G染色体组的名称1-22常染色体序号ins插入→从…到…ct染色单体inv倒位/表示嵌合体mn众数mal男性+或-在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少ph费城染色体mar标记染色体qr四射体mat母源的tr三射体min微小体ace无着丝粒断片（见f）mos嵌合体?染色体分类或情况不明cen着丝粒pat父源的:断裂chi异源嵌合体pro近侧::断裂与重接chr染色体psu假e交换del缺失rcp相互易位f断片der衍生染色体rea重排g裂隙dic双着丝粒rac重组染色体h副缢痕dir正位rob罗伯逊易位i等臂染色体dis远侧tan串联易位p短臂dup重复ter末端q长臂end（核）内复制tri三着丝粒r环状染色体fem女性var可变区s随体fra脆性部位dmin双微体核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语（人类细胞遗传学命名的国际体制ISCN）结构异常多样性和唯一性常见染色体结构异常病：5p-综合征（“猫”叫综合征）发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位核型：46,XX(XY),del(5)(5p15)哭声如猫叫，生长迟缓，小头，满月脸，斜视，先天性心脏病(50％)。智力严重低下主要症状：第三节染色体病常染色体病性染色体病21三体综合征18三体综合征13三体综合征5p-综合征先天性睾丸发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征脆性X染色体智力障碍综合征两性畸形21三体综合征（先天愚型、Down综合征）主要症状:

特殊面容：鼻梁低，眼斜视，外眼角上翘，内眦赘皮，耳小，低位，口常开，流口水。智力障碍，智商一般在25~60。50%有先天性心脏畸形，通贯手，草鞋脚。新生儿发病率：1/600~1/800内眦赘皮90%单纯型（游离型）：47，XX(XY),+218%易位型：46，XY,-D,+t(Dq21q)2%嵌合型：46，XY/47，XY，+21核型：易位型46，XX（XY），-15，+t(15q21q)

50%来源于父母生殖细胞新突变，50%来源于罗伯逊易位携带者平衡易位携带者的遗传

外表男性，睾丸小，不育，男性乳房发育。其性情体态女性化。身材瘦长，体力较弱。1、先天性睾丸发育不全综合征

(Klinefeltersyndrome)主要临床特征：47，XXY48，XXXY49，XXXXY46，XY/47，XXY核型：47，XXY

在男性新生儿中占1/1000～2/1000，在身高180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中占1/100，在不育的男性中占1/102、先天性卵巢发育不全综合征

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