《人类基因遗传病》PPT课件(江苏省县级优课)

苏教版必修二《遗传与进化》第四章第五节《关注人类遗传病》教师：张勇人类遗传病与优生近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第五节关注人类遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病染色体异常遗传病1：SARS

2：艾滋病

3：白化病

4：红绿色盲

5：大脖子病

下列哪些属于遗传病？单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病人类遗传病多基因遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体：软骨发育不全、多指、并指

X染色体：抗维生素D佝偻病

显性遗传病并指多指隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。地中海贫血(常、隐)广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂多基因遗传病特点：1、由多对基因控制。2、常表现出家族聚集现象。3、易受环境因素影响。4、发病率高三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构改变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。性腺发育不良（女性）先天性愚型(21三体）性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，XO型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。

21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病显

（4）软骨发育不全隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！

遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？

想一想四、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。五、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）

2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先

那里继承同一种致病基因的机会大增，

使所生子女患隐性遗传病的机会大增。概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内

的旁系血亲禁止结婚。达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩C进行遗传咨询过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断1.下列很有需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年

D．得过乙型脑炎的夫妇2.下列说法中正确的是（）A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的

作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC练习：3.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲

也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲

型肝炎4.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象

③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③