2022届02人类遗传病与基因定位

人类遗传病与基因定位CONTENTS01基本概念02人类常见遗传病03人类遗传病的监测和预防04人类基因组计划录目05调查人群中的遗传病Q1：基本概念（单基因遗传病/多基因遗传病/染色体遗传病）多指、并指、抗VD佝偻病、色盲、血友病、苯丙酮尿症、原发性高血压、青少年型糖尿病、性腺发育不良、先天性发育不良、先天性愚型、猫叫综合征Q2：人类遗传病与传染病的区别？Q3：人类常见遗传病的类型、特点及实例（原发性高血压、色盲、21三体综合征、白化病、猫叫综合征、抗维生素D佝偻病等）Q4：人类遗传病的监测和预防【遗传咨询】：了解家族史、终止妊娠、产前诊断【产前诊断】胎儿出生前的羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊段等Q5：人类基因组计划：【目的】：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。【意义】：认识到人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。Q6：调查人群中的遗传病Q7:（教材必修P38拓展题）解释白眼雌果蝇和红眼雄果蝇出现的原因？雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2000---3000个细胞中，有一次发生了差错，产生了wwY的个体白眼雌果蝇；不含的卵细胞与含w的精子受精，产生wO的个体为红眼雄果蝇。哺乳动物中：O为♀，Y为♂果蝇中：O为♂，Y为♀例1：下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．人类遗传病不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D．先天愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化C例2：下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病B判断正误：人类遗传病调查1调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象2调查遗传病发病率时，可在一定小范围人群中随机调查3调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图4发病率的调查结果不能用于遗传方式的分析√×√×例3：某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D例4：人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因T位于染色体上。已知没有染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔染色体组成为O与正常灰色t雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为A．3/4与1∶1 B．2/3与2∶1C．1/2与1∶2 D．1/3与1∶1B例5：将果蝇进行相关处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测出上述四种情况。实验时，将经相关处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配B表示红眼基因，得F1，使F1单对交配，分别饲养，观察F2的分离情况。下列说法不正确的是A．若为隐性突变，则F2中表现型比例为3∶1，且雄性中有隐性突变体B．若不发生突变，则F2中表现型为红眼，且雄性中无隐性突变体C．若为隐性致死突变，则F2中雌∶雄＝1∶2D．若为隐性不完全致死突变，则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间C例6：图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，下列有关该遗传病的叙述错误的是A．该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者B．若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6C．10号个体可能发生了基因突变D．若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0A．该病为常染色体隐性遗传病，且1号为