第3章第1-4节性别决定与伴性遗传

第三章连锁遗传分析与染色体作图

第一节性染色体与性别决定

第二节性别分化与性别畸形第三节性相关遗传第四节连锁基因的交换与重组

第五节真菌类的遗传学分析

第六节人类基因组的染色体作图

第一节性染色体与性别决定一、性染色体

二、性染色体决定性别及类型三、其他类型的性决定四、果蝇Y染色体常染色体与性别决定一、性染色体……染色体组型9/22/20233第一节性染色体与性别决定HumanMaleKaryotype,XY9/22/20234第一节性染色体与性别决定一、性染色体…XY染色体155Mb1098个基因60Mb78个基因2.7Mb330kb9/22/20235第一节性染色体与性别决定二、性染色体决定性别及类型

1、XY型性决定雄的是异配性别(heterogametic-sex)产生两种类型的配子。雌的是同配性别(homogametic-sex)，只产生一种配子2、ZW型性决定

雌性为异配性别，雄的为同配性别。在鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、鸟类中较为普遍3、XO型XO型:蝗虫、花椒、蟋蟀、蟑螂、直翅止昆虫9/22/20236第一节性染色体与性别决定三、其他类型的性决定

1、单倍体型性别决定一些膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂。2、环境决定性别9/22/20237第一节性染色体与性别决定三、其他类型的性决定3、基因决定性别♀：babatsts

×

♂：babaTsts↓

雌株∶雄株

1∶

19/22/20238第一节性染色体与性别决定四、果蝇的Y染色体、常染色体与性别决定果蝇的性别决定取决于X染色体数目和常染色体倍数之比。X/A=0.5→雄性X/A=1.0→雌性0.5<X/A<1→间性

(不育)X/A>1.0→变态雌性

（超雌）X/A<0.5→变态雄性

（超雄）果蝇的性别决定取决于X染色体上决定雌性的基因与常染色体上决定雄性的基因之间的平衡—性别决定的基因平衡理论9/22/20239第一节性染色体与性别决定基因平衡理论的直接证据雌雄嵌合体9/22/202310第一节性染色体与性别决定第二节性别分化和性别畸形一、人类性别决定二、人类性别分化三、基因与性别分化异常四、性染色体与性别畸形五、性染色体畸变的发生机制一、人类性别决定1、人类性别差异——第一性征和第二性征性别女性男性第一性征卵巢精巢（睾丸）初级性征阴道、子宫、输卵管阴茎、阴囊、贮精囊次级性征第二性征乳房发达乳房退化皮下脂肪发达皮下脂肪不发达声调高声调低体毛稀少体毛多臀部、骨盆阔大臀部、骨盆较狭窄9/22/202312第二节性别分化和性别畸形二、人类性别决定…22、Y染色体上的睾丸决定基因（1）位于Y染色体短臂拟常染色体端约35Kb的区域（2）35Kb的区域中的SRY基因(sex-determiningregionoftheY)编码223个氨基酸的多肽，睾丸决定因子(TDF，Testisdeterminingfactor)9/22/202313第二节性别分化和性别畸形一、人类性别决定…3证明1：从人体DNA文库中筛选出对Y专一的DNA序列作探针，同XX男性，XY女性进行分子杂交，XY，XX男性都有SRY基因；XX，XY女性都没有SRY基因；证明2：SRY基因的转基因到XX雌鼠受精卵中，胚胎发育成雄性，只是不能产生精子；证明3：发现至少有两个基因的启动子序列里有SRY蛋白的结合位点，分别是抗苗勒氏因子基因和合成甾体有关的P450芳香酶基因。9/22/202314第二节性别分化和性别畸形一、人类性别决定…43、常染色体基因参与性别决定证据：人群中发现极罕见的XY，SRY＋女性

和XX，SRY－男性。推测：Z基因的存在（抑制睾丸的分化而促进卵巢的形成），SRY蛋白可以抑制Z基因或其产物的活性9/22/202315第二节性别分化和性别畸形二、人类性别分化1、初级性决定和次级性决定

（primarysexdeterminationandsecondarysexdetermination)前者指性腺的决定，后者指性腺以外的身体表型2、性别分化是受精卵在的基础下，进行雄性或雌性分化发育的过程，实质是胚胎发育的结果。人类性别主要是由性染色体决定的，但是对于性别的分化，特别对于那些明显的第二性征的发育，激素在其中起着重要的作用9/22/202316第二节性别分化和性别畸形性原基状态性腺Wolff氏管Muller氏管共泻腔性别未分化时期（第五周）睾丸正在退化的Muller氏管精囊腺尿道TDF（第六周）卵巢正在退化的Wolff氏管输卵管子宫阴道无TDF（第七周）精囊腺输精管Wolff氏管尿道睾丸男性发育输卵管Muller氏管残留的Wolff氏管卵巢子宫阴道女性发育3、生殖系统

分化9/22/202317第二节性别分化和性别畸形睾丸睾丸间质细胞足细胞Muller氏管抑制激素刺激Wolff氏管发育成男性生殖导管(输精管,精囊,附睾)睾丸酮Tfm基因（位于X染色体上）雄性激素受体蛋白(androgenreceptor,AR)核基因核基因进入受体细胞、核核基因睾丸酮激活雄性化基因产生促进雄性发育的基因产物睾丸酮5α－还原酶二氢睾丸酮促进外生殖器发育(阴茎,阴囊,前列腺)促进Muller氏管退化，阻止其发育成女性生殖系统雄性激素睾丸酮与受体结核4、男性分化9/22/202318第二节性别分化和性别畸形5、女性分化卵巢Muller氏管雌性激素输卵管Muller氏管残留的Wolff氏管卵巢子宫阴道膜细胞粘膜细胞第一性征发育乳房组织乳腺第一性征发育说明：在一个个体中，无论男性还是女性，体内都有两种激素同时存在，只不过它们数量比例很悬殊罢了。任何一性别摘除生殖腺后，都会引起另一种性别的各种第二性征的发育。9/22/202319第二节性别分化和性别畸形三、基因与性别分化异常1、睾丸女性化综合症

(testicularfeminization)病因:

XY型不能产生雄性激素的受体.X染色体上的基因Tfm→tfm2、5α还原酶基因突变

.病因:不能将睾丸酮转化为二氢睾丸酮常染色体隐性遗传9/22/202320第二节性别分化和性别畸形四、性染色体与性别畸形1、KlineFelter综合症(睾丸退化症，原发性小睾丸症)病因:47,XXY；少数

48，

XXXY9/22/202321第二节性别分化和性别畸形四、性染色体与性别畸形

2、Turner氏综合症（卵巢退化症，X单体）

病因:45,XO

发病率:1/2500～1/5000

9/22/202322第二节性别分化和性别畸形四、性染色体与性别畸形

3、XYY综合症

病因:

47,XYY9/22/202323第二节性别分化和性别畸形五、性染色体畸变的发生机制雌性生殖细胞XXX－X次级卵母细胞X－XX－XX－X初级卵母细胞X－XX－XX－XX－XXXXX卵细胞XXXXXX雌性生殖细胞9/22/202324第二节性别分化和性别畸形五、性染色体畸变的发生机制雄性生殖细胞XXX－X次级精母细胞Y－YX－XY－Y初级精母细胞X－XY－YX－XY－YXYX

Y精细胞

YYXYXY雄性生殖细胞9/22/202325第二节性别分化和性别畸形五、性染色体畸变的发生机制表：性染色体畸变的形成卵子精子XXXOXXXXXXXOYXYXXYYOXYXXYXXXYXYOXOXXOO9/22/202326第二节性别分化和性别畸形五、性染色体畸变的发生机制受精卵有丝分裂出现异常

染色体复制X－XY－YXY受精卵雌雄嵌合体X

OXYXY

X

O有丝分裂X

OYXY丢失9/22/202327第二节性别分化和性别畸形五、性染色体畸变的发生机制

1、Turner氏综合症通常是由父亲减数分裂不正常所致提供X:男占25%，女占75%Nance推测可能是由于受精卵后期染色体偶然丢失所造成的.2、Klinefelter综合症60%由母方提供XX，40%由父方提供XY（第一次减数分裂时XY不分离）.3、XYY综合症父方精子形成时,第二次减数分裂Y-Y不分离.9/22/202328第二节性别分化和性别畸形4、XO/XY嵌合体受精卵有丝分裂出现异常15%表现为女性;5%的人表现为男性;80%的人具有两性特征的阴阳人.9/22/202329第二节性别分化和性别畸形思考题一个没有血友病的男人与表型正常的女人结婚后，有了一个患血友病和Klinefelter综合症的儿子。说明他们两人的染色体组成和基因型分析：儿子XhXhY父亲X＋Y母亲X＋Xh母亲在形成卵子的第二次减数分裂时，X染色体不分开，形成Xh

Xh配子。9/22/202330第二节性别分化和性别畸形

第三节性相关遗传性相关遗传(Sex-relatedinheritance)和性别有相关性的遗传。

包括伴性遗传，限性遗传和从性遗传，三者的特点是不同的性连锁基因(sex-linkedgene)性连锁遗传(sex-linkageinheritance)，也称伴性遗传

第三节性相关遗传一、X染色体连锁遗传二、Z染色体上的基因遗传三、Y染色体上的基因遗传四、限性遗传五、从性遗传六、伴性遗传、限性遗传、从性遗传的关系

一、X染色体连锁遗传(X-linkedinheritance)1、X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance)

果蝇:♀XwXw(白眼)，X+Xw(红眼)，

♂X+Y(红眼)，XwY(白眼♂)人类

：血友病h，红绿色盲b，G-6pD缺乏，

进行性肌营养不良特点：

(1)男性患者多于女性，系谱中往往只有男性患者；

(2)表现为交叉遗传、隔代遗传；

(3)男性患者的兄弟,外祖父,姨表兄弟,外孙可能是患者

9/22/202333第三节性相关遗传

一、X染色体连锁遗传…22、X连锁显性遗传

举例：（1）抗维生素D佝偻病；（2）Xg血型特点：(1)患者双亲中有一方患有此病。女患者多于男性，但女性患者病情较轻(2)男性患者的女儿都是患者，儿子正常；(3)女性患者的子女有1/2可能患病。9/22/202334第三节性相关遗传二、Z染色体上的基因遗传(Z-linkedinheritance)

例1:

油蚕os隐性基因控制，隐性遗传方式例2:

芦花鸡受Z染色体上的显性基因B控制

♀ZBW×♂ZbZb↓

ZBZb，ZbW↓自交

ZBZb，ZbZb，ZBW，ZbW9/22/202335第三节性相关遗传三、Y染色体上的基因遗传

限雄遗传(holandricinheritance)

[例1]

人的毛耳

(hairyears)

[例2]

SRY基因9/22/202336第三节性相关遗传四、限性遗传

限性性状:

只在某一性别中表现的性状称为限性性状，不论有关的基因是X连锁，Y连锁或是常染色体上的基因例1：ZW←p

例2：鸡的抱窝习由常染色体上两对独立的互补基因作用例3：产乳性状例4：Y染色体连锁遗传

9/22/202337第三节性相关遗传五、从性遗传

定义：1.从性遗传是指常染色体基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。2.在两个性别中都表现，可是表现程度不同的性状称为从性性状。3.一对常染色体上的等位基因杂合子有时在两种性别中表现不同，这种现象称为从性遗传。举例：绵羊角的从性遗传，Hh。

人类秃顶的遗传。9/22/202338第三节性相关遗传六、伴性遗传、限性遗传、从性遗传的关系伴性遗传限性遗传从性遗传X(Z)连锁遗传Y(W)连锁遗传常染色体遗传交叉、隔代遗传两个性别中都表现，但程度不同限雄(雌)遗传只在一个性别中表现9/22/202339第三节性相关遗传第四节剂量补偿相应一、Barr小体二、剂量补偿效应三、Lyon假说四、染色体失活机制研究进展一、Barr小体1949雌猫的神经细胞间期核中浓缩的染色质小体正常女性表皮口腔颊膜、羊水等许多组织的间期核中性染色质体

（sex-chromatinbody)巴氏小体

（barrbody)9/22/202341第四节剂量补偿相应二、剂量补偿效应在XY性别决定机制的生物中．使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应两种情况：（1）x染色体的转录速率不同果绳雄性的细胞（2）雌性细胞中有一条x染色体是矢活的哨乳类和人类9/22/202342第四节剂量补偿相应三、

Lyon假说（Lyonhypothesis）①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性(Xa),另一条X失活并固缩(Xi)，表现为性染色质体；②失活发生在胚胎的早期(妊娠16天)；③失活是随机的；④杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(

mosaic)9/22/2023