第三章-染色体畸变与染色体病(答案)

第三章染色体畸变与染色体病（HYPERLINK答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变B．性染色体数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8B．12C．16D．18E．207．Edward综合征的核型为：A．45，XB．47，XXYC．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．RasB．SRYC．p53D．MycE．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌合型E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体D．染色体部分丢失E．嵌合体14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A．男性B．真两性畸形C．女性D．假两性畸形E．性腺发育不全*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体D．染色体缺失E．染色体易位16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．3/417．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。A．BrdUB．秋水仙素C．吖啶橙D．吉姆萨E．碱18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离D．染色体丢失E．等臂染色体*19．四倍体的形成原因可能是：A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体*25．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制*30．染色体结构畸变的基础是：A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞33．染色体不分离：A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：A．受精卵分裂时发生了不分离B.母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离C.母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D.父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离E.父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：E．以上都不是*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性．Y染色质阳性D．X染色质阴性，Y染色质阳性E．以上都不是74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性．Y染色质阳性E．以上都不是75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：A．TB．CC．UD．AE．G76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：A.0B．1／2C．2／3D．1／3E．100％77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?A．等臂染色体B．染色体倒位C．染色体缺失D．染色体易位E．染色体重复*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?A．多倍体B．单倍体C．三体型D．单体型E．嵌合体79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?先天性睾丸发育不全B．性染色体异常综合征C.嵌合型先天愚型D．易位型先天愚型E.三体型先天愚型*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常?A．常染色体数目异常的嵌合体B．性染色体数目异常的嵌合体C.常染色体结构异常的嵌合体D．性染色体结构异常的嵌合体E．以上都不是81．真两性畸形患者的核型可能是：A．45，XB．47，XXYC．47，XXXD．46，XX／47，XXYE．46，XY82．睾丸女性化患者的核型可能是：A．45，XB．47，XXYC.47，XXXD．46，XX／47，XXYE．46，XY83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变B．群体调查C.醇的活性分析D．系谱分析E．染色体核型检查84．病毒感染常引起的染色体损伤是：A．断裂B．缺乏C.环状染色体D．粉碎化E．裂隙85．电离辐射常引起的染色体损伤是：A．断裂B．缺乏C.环状染色体D．粉碎化E．裂隙86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：A．断裂B．缺乏C.环状染色体D．SCE增高E．裂隙87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：A．断裂B．缺乏C.环状染色体D．SCE增高E．裂隙（二）多项选择题1．母亲的核型为45，-14，-21，+t(14q21q)，父亲核型正常，其后代：A．全部正常B．1／3平衡易位携带者C.全部死胎D．1／3易位型先天愚型E．1／3完全正常*2．46．XY，del(1)(q2l)表示：A．第1号染色体长臂末端缺失B．断裂点在短臂2区1带C．断裂点在长臂2区1带D．繁式可表示为46，XY，del(1)(pter→q21:)E．表示1号染色体长臂上发生中间缺失*3．脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓B，智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸E．多数性腺发育不良4．XYY综合征患者的主要体征：A．身材高大B．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质双阳性X染色质阴性C．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质阴性X染色质阳性D．语言发育迟缓，计算能力差E．精神缺陷，有反社会行为*5．下列哪些疾病不属于染色体病?A．成骨不全B．猫叫综合征C．苯丙酮尿症D．唇裂E．先天愚型6．非整倍体的染色体数目包括下列哪些?A．45B．46C．47D．48E．697．组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)的染色体，包括下列哪些组?A.B组B．C组C．D组D.G组E．F组8．生育先天愚型患者的孕妇一般具有下列哪些情况?A．流产史B．高龄孕妇C.D／G易位携带者D.13／21易位携带者E．怀孕早期服用反应停：9．13-三体综合征患者的特征包括：A．特殊的握拳姿势B．摇椅样畸形足C．多发性畸形D.出生时低体重E.8个以上指尖为弓形纹：10．母亲的核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父亲正常，他们的后代可能为：A．子女全部为先天愚型患者B．流产的胎儿全为21单体C．1／3为平衡易位携带者D．1／3为先天愚型患者E．1／3正常*11．染色体畸变发生的原因包括：A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄*12．染色体数目畸变的类型有：A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体13．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排*14．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括：A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离15．当染色体的两个末端同时缺失时，不可能形成：A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体*16．下列核型中哪项的书写是错误的：A．46，XX，t(4；6)(q35；q21)B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY17．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：A．D/DB．D/GC．D/ED．G/FE．G/G18．等臂染色体的形成原因包括：A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位19．染色体重复发生的原因可为：A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精20．染色体不分离可以发生在：A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程21．三倍体的形成机理可能是：A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制*22．染色体数目异常形成的可能原因是：A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制23．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有：A．DSCAM基因B．KCNE-2基因C．DCR1基因D．COL6A1/2基因E．ADNP基因24．Down综合征遗传学类型有：A．游离型B．缺失型C．嵌合型D．易位型E．倒位型25．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是：A．着色性干皮病B．Patau综合征C．Bloom综合征D．Fanconi贫血E．地中海贫血26．以下属于微小缺失综合征的疾病是：A．视网膜母细胞瘤B．Bloom综合征C．“快乐木偶”综合征D．着色性干皮病E．哮喘27．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。A．甲胎蛋白B．雌三醇C．过氧化氢酶D．酪氨酸酶E．绒毛膜促性腺激素*28．染色体病的临床上特点是：A．先天性多发畸形B．性发育落后C．特殊肤纹D．智力障碍E．生长迟缓29．染色体病在遗传上一般的特点是：A．散发性B．双亲染色体正常C．呈隐性遗传D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E．双亲之一为纯合子30．下列有必要做染色体检查的是：A．习惯性流产者B．感冒患者C．智力低下者D．不孕者E．血友病患者31．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有：A．染色体缺失B．易位携带者C．染色体倒位D．染色体部分缺失E．脆性X染色体*32．属于性染色体疾病的是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征二、填空题1．多倍体的发生机理包括、和。2．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。*3．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。4．SCE是表示。*5．在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为。6．核内复制可形成倍体。7．三倍体的发生机理可能是由于和。8．染色体倒位包括和两类。9．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。三、名词解释*1．chromosomaldisorder染色体病2．balancedtranslocation平衡易位3．euploid整倍体4．insert插入5．deletion缺失6．inversion倒位*7．translocation易位四、问答题*1．试述Down综合征一般特点。2．为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？3．导致染色体畸变的原因有哪些？4．简述多倍体产生的机理。第三章参考答案一、选择题（一）单项选择题1．B2．C3．B4．E5．B6．D7．E8．B9．B10．D11．D12．C13．D14．B15．C16．C17．B18．B19．C20．D21．C22.A23.C24.B25.E26.B27.B28.A29.D30.D31.C32.D33.E34.A35.D36.C37.B38.D39.A40.C41.E42.C43.D44.D45.A46.B47.D48.E49.D50.A51.C52.D53.D54.A55.E56.E57.A58.C59.D60.C61.B62.A63.C64.E65.D66.B67.B68.B69.C70.D71.C72.D73.A74.D75.A76.D77.D78.C79.E80.B81.D82.E83.E84.D85.C86.D87.A（二）多项选择题1.BDE2.ACD3.BCD4.ABE5.ACD6.ACD7.CD8.ABCD9.ABCD10.AB11.ABCDE12.BCDE13.ACD14.ABE15.ABDE16.BCD17.ABE18.CE19.ABC20.ABCDE21.AB22.CD23.ACE24.ACD25.ACD26.AC27.ABE28.ABCDE29.ABD30.ACD31.BCD32.ACD填空题1.双雌受精双雄受精核内复制2.单体多体3.染色体不分离染色体丢失4.姐妹染色单体交换5.嵌合体6.四7.双雌受精双雄受精8.臂间倒位臂内倒位9.