肌营养不良症JiYingYangBuLiangZheng

d档肌营养不良症_JiYingYangBuLiangZheng一述肌养分不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群分不良症包括先天性肌养分不良、其他BECKER型MD等多种类型部分肌养分良症会导致运动受损甚至瘫临床上主要表现为不度和分布的进行性加重的肌萎缩和无力。也可累及心肌。二因肌养分症的发病缘由有源性神经源性肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说病病因是遗传特别在不同的型中可以不同式进行但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性则始终未明。三临床表现1.假肥大型为的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；型从蹲位只能靠两手撑着自体而逐步站直大腿逐步挺起身不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、1d档生长发育响，消失病程的稳定或好转。多儿在10岁时丢四肢挛缩，完能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等在20岁之前死亡智商有不同程度减退半数以上可伴心脏损害心电图特别。早期呈现心肌肥大，除心悸外常。2.-肱型任在偶然状况或医师进行家谱发觉幼年或青期隐匿发病发病后数年才被发觉面肌受累较早表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力笑脸容逐步消失颈肌肩胛带肌的萎缩。肩胛带和肱部肌肉萎缩两侧明显隆突整个肩胛部类。端肌肉很缩。偶伴腓肠肌。多数病例不影命。3.肢带型较简单，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。型严峻程度和进展速度差异很大，命。4.眼肌型睑2d档其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质特别。5.远端型依据发病年龄自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型为常染色体显性或隐性遗传表现为进行性远端小肌肉萎缩逐步向近端进展，进展缓慢，不影响寿命。四查1.血清酶测定（1（CPKCPK增高是诊断本病重要而敏感的指标可在诞生后或症状之前已有增高当病程迁时活力渐渐下降。也可用于检查基因者，阳性率为60～80。（2）血清肌红蛋白（MB）在本病早期及基因携带者中也多显著增高。（3）血清丙酮酸酶（PK）敏感20岁以下正常男女血清PK为119.000岁以上男性为84.3为77.50，中CRKPK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。（4其他酶如醛缩ADL乳酸脱氢（LD谷草转氨（GO，谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异转变，也不敏感。2.尿检查3d档尿肌酸排出增多，肌酐削减。3.肌电图各型肌养分不良见到肌源性受损的肌电图表现包括运动单收缩时消失干扰相运动单位范围缩小单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。4.肌活检可见如前述的变，有条件时可应用X-CT或核磁共技术能发觉肌肉变性的程度和范围为临供应肌肉活检优选部位。五断依据病因、临床表现及试验室做出诊断。六鉴别诊断1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩，为常染色体显性遗传疾病年起病主要表现为四肢近端肌萎缩对称性分布，群组性萎缩，符合失神经支配。2.慢性多发性肌炎肌萎缩明显。常有痛苦和压痛，血沉增快。血清肌酶正常或轻度上升，肌肉病理符合肌变，皮质类固醇治疗效果较好。4d档3.重症肌无力重症肌无力在运动后加重息后减轻无肌肉萎缩和肥大。抗胆碱剂治疗有效。肌和肌肉活检有助别。4.强直性肌养分不良及远端手部和足部的小肌肉无假大早期常表现为肢体端的无肌锁语不清、吞咽困难，大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现晚期可消失瘫痪和心肌损害血清酶正常或轻度上升。肌电图及肌肉病理有助于。七并发症晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图。早期呈现心肌，除心悸外一般状。八疗目前虽然许多学者对肌养分不良症的病因及发病机理进行，但至今仍不清晰由于本病的病程缓慢某些类型长达正常，这对本病的治疗以及疗效估量带来很大困难有上百种药物的临床应用但至今仍无确定疗效的药物以至于此病仍在进展状态中，造成患者病累终生。5d档1.三磷酸腺苷（ATP）状进展快速。2.三磷酸苷UPT）通过糖代谢而状。停药后瘫痪进展更快。3.维生素E通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌。4.地塞来松、葡萄糖胰岛素、心可等。5.中医治疗（1）脾胃虚弱治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药陈皮等；气虚明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。（2气血亏虚治血双补益气养血方用珍汤加减药用：虚气虚明显加黄芪。（3肝肾不足治宜滋补强筋壮骨方用虎潜丸加减药用：虚加黄柏骨皮鳖甲等肝风内动筋惕肉跳者天麻、钩藤、石决；兼有淤象者，加鸡血丹参、赤芍等。（4湿热侵淫治利湿热健脾和中方用妙丸加味药用：加6d档党参、黄精；可加藿香、佩兰、竹叶等。6.体疗临床实践表明适体育熬炼及各的充动虽然不能治愈本病至少可以延更严峻的肌缩肌无力和关节挛缩的发生。因此鼓舞病人尽量多的活动在病的治疗中起着重要的作用。7.针灸本病患者应慎用针灸治疗尤其是要慎用体针治疗在必需应用针灸治疗时肯定要留意把握针刺的刺激强度本病患者不宜使用强刺激。（1）体针可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳