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第2节染色体变异考点一染色体结构变异和数目变异

[考点梳理]1.染色体结构变异类型缺失(续表)易位重复(续表)倒位2.染色体数目变异类型个别染色体(1)____________的增加或减少:如21三体综合征、性染色体数目异常。染色体组(2)以__________的形式成倍增减:如三倍体无子西瓜。3.染色体组非同源染色体

(1)染色体组:细胞中的一组______________,它们在形态和功能上各不相同,但携带着控制生物生长发育的全部遗传物质。即二倍体生物生殖细胞中所含的一组形状、大小、结构互不相同的染色体。

(2)染色体组概念辨析 ①从本质上看,全为非同源染色体,无同源染色体。 ②从形式上看,所有染色体形态和大小各不相同。 ③从功能上看,携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息。

(3)染色体组数目的判断方法 ①根据染色体形态判断:细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中所含的染色体组数分别是:a为3个,b为2个,c为1个。abc

②根据基因型判断:控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因。如下图所示的细胞中,它们所含的染色体组数分别是:a为4个,b为2个,c为3个,d为1个。abcd

③根据染色体数与形态数的比值判断:染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少,每种形态染色体有几条,即含几个染色体组,如玉米的体细胞中共有20条染色体,10种形态,则玉米含有2个染色体组。

4.细胞分裂图像中染色体组数的判断方法 以生殖细胞中的染色体数为标准,判断题目中所给图像中的染色体组数。如下图所示:abcd

(1)图a为处于减数第一次分裂前期的细胞,含染色体4条,生殖细胞中含染色体2条,该细胞中有2个染色体组,每个染色体组有2条染色体。

(2)图b为处于减数第二次分裂前期的细胞,含染色体2条,生殖细胞中含染色体2条,该细胞中有1个染色体组,染色体组中有2条染色体。

(3)图c为处于减数第一次分裂后期的细胞,含染色体4条,生殖细胞中含染色体2条,该细胞中有2个染色体组,每个染色体组有2条染色体。

(4)图d为处于有丝分裂后期的细胞,含染色体8条,生殖细胞中含染色体2条,该细胞中有4个染色体组,每个染色体组有2条染色体。5.单倍体、二倍体、多倍体的比较(续表)(续表)关于单倍体与多倍体的三个易误点(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组。

因为大部分的生物是二倍体,所以容易误认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组。多倍体的配子发育成的个体也是单倍体,其体细胞中含有的染色体组不止一个。

(2)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同。

两种育种方式都出现了染色体加倍情况。单倍体育种操作对象是单倍体幼苗,若是二倍体生物的单倍体幼苗,通过植物组织培养,得到的植株是纯合子;多倍体育种的操作对象是正在萌发的种子或幼苗。(3)单倍体并非都不育。

二倍体的配子发育成的单倍体,表现为高度不育;多倍体的配子如含有偶数个染色体组,则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因,可育并能产生后代。“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体

[易错诊断]1.DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异。()答案:×2.染色体易位或倒位不改变基因数量,对个体性状不会产生影响。()答案:×3.体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体,含有三个)或三个以上染色体组的个体是多倍体。(

答案:×4.用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。(

)答案:×)5.单倍体含有的染色体组数都是奇数。(答案:×

[基础测评]1.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种变异属于染色体结构变异中的()A.染色体缺失片段B.染色体增加片段C.染色体某一片段位置颠倒180°D.染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上答案:A2.基因型为AABBCC的豌豆与基因型为aabbcc的豌豆杂交,产生的F2

用秋水仙素处理幼苗后得到的植株是()A.二倍体B.三倍体C.四倍体D.六倍体答案:C)3.下列关于染色体组的叙述,正确的是(A.一个染色体组内不存在同源染色体B.染色体组只存在于生殖细胞中C.染色体组只存在于体细胞中D.染色体组在减数分裂过程中消失答案:A考点二可遗传变异的比较与判断

[考点梳理]1.变异类型的概述突变染色体变异

基因突变和染色体变异均属于________,其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为______________,分子水平上发生的变异为________________________,只在减数分裂过程中发生的变异为____________,真、原核生物和病毒共有的变异类型为________。基因突变和基因重组基因重组基因突变2.比较三种可遗传变异(续表)产生新基因型,

注:DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异,DNA分子上若干碱基对的缺失,属于基因突变。没产生新基因(1)生物类型推断法①病毒→基因突变②原核生物→基因突变③真核生物→基因突变、基因重组和染色体变异(2)细胞分裂方式推断法①二分裂→基因突变②无丝分裂→基因突变、染色体变异③有丝分裂→基因突变、染色体变异④减数分裂→基因突变、基因重组和染色体变异3.生物变异类型的判定(3)显微镜辅助推断法①可见→细胞水平的变异→染色体变异②不可见→分子水平的变异→基因突变和基因重组(4)变异水平推断法①染色体水平同源染色体的非姐妹染色单体间的交换→重组基因非同源染色体间的交换→易位②DNA分子水平DNA分子中若干基因的增加或缺失→染色体变异DNA分子中若干个碱基对的增加或缺失→基因突变

[易错诊断]1.三倍体无子西瓜的培育过程利用了染色体变异的原理。(

)答案:√2.基因突变、基因重组和染色体变异决定了生物进化的方向。()答案:×)3.基因重组可以产生新的基因型。(答案:√4.基因突变不一定都会引起生物性状的改变。()答案:√5.基因突变、基因重组和染色体变异均可为生物的进化提)供原材料。(

答案:√[基础测评]1.下列4种育种方法中,变异类型相同的是()①用玉米花药离体培养得到单倍体植株②用秋水仙素处理西瓜幼苗得到多倍体植株③通过杂交育种获得抗病抗倒伏小麦品种

A.①② C.①③④用X射线处理青霉菌得到高产菌株

B.③④ D.②④答案:A2.下图是三倍体无子西瓜育种的流程图,以下说法错误的是()

A.四倍体母本上结出的西瓜,其果肉细胞内有三个染色体组

B.秋水仙素作用于细胞分裂前期,能够抑制纺锤体的形成

C.上述三倍体无子西瓜的育种原理是染色体数目变异

D.三倍体植株所结的无子西瓜偶尔也会形成少量种子

答案:A考向1染色体结构变异的类型[典例1](2018年云南玉溪期末)据下图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述,不正确的是()图1图2A.图1是交叉互换,图2是染色体易位B.交叉互换发生于同源染色体之间,染色体易位发生于非同源染色体之间C.交叉互换属于基因重组,染色体易位属于染色体结构变异D.交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到

[解析]图1是同源染色体的非姐妹染色单体之间进行的交叉互换,在四分体时期发生,属于基因重组;染色体易位指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异,属于染色体结构变异,A、B、C正确;交叉互换在显微镜下观察不到,而染色体易位在显微镜下能观察到,D错误。[答案]D[考向预测]1.下图①②③④分别表示不同的变异类型,其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是()①②③④A.图①②都表示易位,发生在减数分裂的四分体时期B.图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失C.图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复D.图中4种变异能够遗传的是①③

解析:图①表示交叉互换,发生在减数分裂的四分体时期,图②表示易位,A错误;图③中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失,B错误;图④中,若染色体3正常,染色体4则发生染色体结构变异中的缺失,若染色体4正常,染色体3则发生染色体结构变异中的重复,C正确;图中4种变异都是遗传物质的改变,都能够遗传,D错误。答案:C2.甲、乙为两种果蝇(2n),下图为这两种果蝇的各一个染色体组,下列叙述正确的是()A.甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B.甲发生染色体交叉互换形成了乙C.甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同D.图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料

解析:根据题干信息可知,甲、乙是两种果蝇,甲、乙杂交产生的F1

虽然含有2个染色体组,但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对,所以F1

不能进行正常的减数分裂,A错误;根据题图,甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体,B错误;染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序,C错误;可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料,D正确。答案:D考向2基因突变和染色体变异综合考查[典例2]基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者____。(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以____________为单位的变异。

(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子____代中能观察到该显性突变的性状;最早在子____代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子____代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子____代中能分离得到隐性突变纯合体。

[解析](1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基替换、增添或缺失,而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序,所以基因突变所涉及的碱基数目相对较少。(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa,而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa,题目中已知在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,所以不论是显性突变还是隐性突变,在子一代中的基因型都有Aa,该基因型个体表现显性性状,故最早可在子一代观察到该显性突变的性状;该种植物自花受粉,且子一代基因型为Aa,则子二代的基因型有AA、Aa和aa三种,故最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa);子二代虽然出现了显性突变纯合体(AA),但与基因型为Aa的杂合体区分不开(都表现显性性状),需要再自交一代,若后代不发生性状分离,才可证明基因型为AA,故最早在子三代中分离得到显性突变纯合体(AA);只有隐性突变纯合体(aa)才表现隐性性状,所以该性状一旦出现,即可确定是纯合体,故最早在子二代中分离得到隐性突变纯合体(aa)。[答案](1)少(2)染色体(3)一二三二染色体结构变异与基因突变的判断[考向预测]3.(2018年湖南湘潭模拟)下图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像,其中能够体现基因重组的是()A.①③C.②③B.①④D.②④

解析:图①表示四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换,能够实现基因重组。图②表示染色体结构变异中的易位。图③表示有丝分裂后期,着丝点分裂导致两套相同的染色体分别移向细胞两极,在这个过程中不发生基因重组。图④表示减数第一次分裂后期,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。答案:B4.(2019年四川成都诊断)下列关于基因突变、基因重组以及染色体变异的理解,正确的是()A.所有生物都能发生这三种可遗传变异B.人体内不是每个细胞都能发生这三种变异C.这三种变异都一定能改变DNA的分子结构D.基因重组是生物变异的根本原因

解析:原核生物多数进行无性繁殖,只有基因突变这一种变异方式,A错误;有丝分裂过程中可以发生基因突变和染色体变异,减数分裂过程中可以发生这三种可遗传变异,B正确;基因是DNA上有遗传效应的片段,基因突变可导致DNA分子结构发生改变,若是基因自由组合导致的基因重组,则不改变DNA的分子结构,若是由于交叉互换导致的基因重组,则会改变DNA的分子结构,染色体数量改变不会改变DNA分子结构,染色体结构变异会改变DNA的分子结构,C错误;基因突变是生物变异的根本原因,D错误。答案:B5.在某作物育种时,将①②两个植株杂交,得到③,再将③进行如下图所示的处理。下列分析错误的是()

A.由③到④过程一定发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合

B.⑤×⑥的育种过程中,依据的主要原理是染色体变异

C.若③的基因型为AaBbdd,则⑧中能稳定遗传的个体占总数的1/4 D.由③到⑧过程可能发生突变和基因重组

解析:由③到④过程是诱变育种,会发生基因突变,A错误;由于⑥植株是多倍体,所以由⑤和⑥杂交得到⑨的育种过程中,依据的主要原理是染色体数目变异,B正确;若③的基因型为AaBbdd,说明含有两对等位基因和一对纯合基因,因此⑧植株中能稳定遗传的个体占总数的1/4,C正确;由③到⑧过程中要进行有丝分裂和减数分裂,所以可能发生基因突变、染色体变异和基因重组,为生物进化提供原材料,D正确。答案:A考向3染色体数目变异[典例3](2020年新课标Ⅱ卷)关于高等植物细胞中染色体组的叙述,错误的是()A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同

[解析]二倍体植物体细胞含有两个染色体组,减数分裂形成配子时染色体数目减半,即配子只含一个染色体组,A正确;由染色体组的定义可知,一个染色体组中所有染色体均为非同源染色体,不含同源染色体,B正确;不是所有生物都有性别之分,有性别之分的生物的性别不一定由性染色体决定,因此不是所有细胞中都有性染色体和常染色体之分,C错误;一个染色体组中的所有染色体在形态和功能上各不相同,因此染色体DNA的碱基序列不同,D正确。[答案]C[考向预测]6.下列图示为细胞中所含染色体分布情况,有关叙述正确的是()abcd

A.图a所示细胞含有2个染色体组,图b所示细胞含有3个染色体组

B.如果图b表示体细胞,则图b代表的生物一定是三倍体

C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体

D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的,是单倍体

解析:图a为处于有丝分裂后期的细胞,含有4个染色体组,A错误;图b所示细胞有同源染色体,含有3个染色体组,如果图b生物是由配子发育而成的,则图b代表的生物是单倍体,如果图b生物是由受精卵发育而成的,则图b代表的生物是三倍体,B错误;图c所示细胞中有同源染色体,含有2个染色体组,若是由受精卵发育而成的,则该细胞所代表的生物一定是二倍体,C正确;图d所示细胞中只含1个染色体组,一定是单倍体,可能是由雄性配子或雌性配子发育而成的,D错误。答案:C7.下列是对a~h所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述,正确的是()

A.细胞中含有一个染色体组的是h图,该个体是单倍体

B.细胞中含有两个染色体组的是g、e图,该个体是二倍体

C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图,但该个体未必是三倍体

D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图,该个体一定是四倍体

解析:形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。由此可知:a、b图含有三个染色体组,c、h图含有两个染色体组,d、g图含有一个染色体组,e、f图含有四个染色体组。确认单倍体、二倍体、多倍体必须先看发育起点,若由配子发育而来,无论含几个染色体组均属单倍体,若由受精卵发育而来,有几个染色体组即为几倍体。答案:C8.(2020年江苏卷)下列叙述中与染色体变异无关的是(

)A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜—甘蓝D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦

解析:21三体综合征属于染色体数目变异中的非整倍性变异,A不符合题意;连续自交可获得纯合基因品系玉米,原理为基因重组,子代染色体结构和数目均未改变,与染色体变异无关,B符合题意;植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异,C不符合题意;普通小麦与黑麦杂交后,需用秋水仙素处理使染色体数目加倍,才能培育出稳定遗传的小黑麦,利用了染色体数目的变异原理,D不符合题意。答案:B考向4区分可遗传变异的类型

[典例4]某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如下图所示,该生物性原细胞经减数分裂形成了如下图所示的几种配子。关于这几种配子形成过程中所发生的变异,下列说法中错误的是()A.甲的变异属于基因重组,发生在减数第一次分裂过程中B.乙的变异属于染色体数目变异,发生在减数第二次分裂过程中C.丙的变异属于染色体结构变异,可能是基因b转移到非同源染色体上D.丁的变异属于基因突变,在光学显微镜下可观察到碱基序列发生了改变

[解析]甲形成的过程中,在减数第一次分裂后期,发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合,属于基因重组,A正确;乙形成的原因是减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后未分离,这属于染色体变异,B正确;a和b是非同源染色体上的基因,而丙中a和b位于同一条染色体上,原因可能是基因b转移到非同源染色体上,属于染色体结构变异中的易位,C正确;丁的变异产生了新的等位基因,属于基因突变,基因突变是DNA中碱基序列的改变,在显微镜下观察不到,D错误。[答案]D

[考向预测] 9.(2019年山东泰安模拟)已知性染色体组成为XO(体细胞内只含1条性染色体X)的果蝇,表现为雄性不育,用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本进行杂交,在F1

群体中,发现一只白眼雄果蝇M。为探究M果蝇出现的原因,某研究小组用M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交,再根据杂交结果进行分析推理。下列有关实验结果和实验结论的叙述,正确的是()

A.若子代雌、雄果蝇的表现型都为白眼,则M的出现是由环境改变引起的B.若子代雌果蝇都是红眼、雄果蝇都是白眼,则M的出现是由基因突变引起的C.若无子代产生,则M的基因组成为XrO,由不能进行正常的减数第一次分裂引起D.若无子代产生,则M的基因组成为XrY,由基因重组引起

解析:M果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交,若子代雌、雄果蝇的表现型都为白眼,则M果蝇的基因型为XrY,其出现是由基因突变引起的,A错误;若子代雌果蝇都是红眼、雄果蝇都是白眼,则M果蝇的基因型为(XRY),其出现是由环境改变引起的,B错误;若无子代产生,则M果蝇的基因组成为XrO,表现为雄性不育,由不能进行正常的减数第一次分裂引起的,C正确、D错误。答案:C

10.(2019年福建厦门一模)果蝇的红眼和白眼是一对相对性状,缺刻翅和正常翅是另一对相对性状,分别受一对等位基因控制。现用一些纯合亲本果蝇进行杂交实验,结果如下表。请回答:(1)缺刻翅和正常翅这对相对性状中显性性状是________。

(2)这两对相对性状的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律,理由是____________________________________________________________________________。

(3)研究者在组别2的F1中偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变,也可能是染色体片段缺失。请你选择合适的材料,设计杂交实验方案来判断出现该缺刻翅果蝇的原因。(注:各型配子活力相同;雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。)

实验方案:_______________________________________。 结果预测:①若________________________________,则为基因突变;②若__________________________,则为染色体片段缺失。

解析:(1)由于缺刻翅♀×正常翅杂交后代中,雌性个体只有正常翅,说明正常翅对缺刻翅为显性性状。若控制正常翅和缺刻翅这对相对性状的等位基因为B、b,则亲本的基因型为XbXb和XBY,F1的基因型为XBXb和XbY。(2)由第1组实验结果可判断控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上,由于控制这两对相对性状的两对等位基因都位于X染色体上,即位于同一对同源染色体上,所以这两对相对性状的遗传不遵循基因的自由组合定律。(3)由于组别2的F1中雌果蝇应该都是正常翅,现偶然发现了一只缺刻翅雌果蝇,可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变,也可能是染色体片段缺失,而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。因此,可让这只缺刻翅雌果蝇(XbXb

或XbO)与正常翅雄果蝇(XBY)杂交,观察子代表现型及比例。①如果子代中正常翅(XBXb)∶缺刻翅(XbY)=1∶1,即雌性∶雄性=1∶1,说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变;②由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死,如果子代中正常翅(XBXb和XBO)∶缺刻翅[XbY和OY(胚胎致死)]=2∶1,即雌性∶雄性=2∶1,说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。答案:(1)正常翅

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