遗传性原发性心律失常综合征课件

遗传性原发性心律失常综合征遗传性原发性心律失常综合征1遗传性原发性心律失常综合征长QT综合征(LQTS)Brugada综合征儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速短QT综合征早复极综合征进行性心脏传导障碍性疾病遗传性原发性心律失常综合征2长QT综合征(LQTS遗传性LQTS是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速(torsadedepointes,TdP),易发晕厥抽搐和猝死。长QT综合征(LQTS3长QT综合征(LQTS遗传性LQTS是一组单基因遗传性疾病,约80%为显性遗传(Romano-Ward综合征),约10%为隐性遗传(Jewel和Lange-Nielsen综合征),还有约10%为散发病例,无家族遗传背景长QT综合征(LQTS4长QT综合征(LQTSJervel和Lange-Nielsen综合征(ULN):最早由Jervell和ange-Nielsen在1957年报道,有先天性神经性耳聋、心电图QT间期延长和反复发作晕厥、猝死的特征,为常染色隐性遗传疾病,父母双方必须都带有基因异常突变才会使子女受累,故该种综合征病例少。长QT综合征(LQTS5长QT综合征(LQTSRomano-Ward综合征(RWS):由Romano和Ward分别在1963年和1964年报道,有QT间期延长、反复发作晕厥、猝死的特征但听力正常,为常染色显性遗传,父母双方只要一方携带异常基因即可传给后代,故该综合征占已报道病例的80%以上长QT综合征(LQTS6长QT综合征(LQTS自1995年LQTS3个致病基因被确认至今,分子遗传学研究共确认15个亚型,这些不同亚型分别由编码钾通道、钠通道、钙通道等结构蛋白及相关因子和膜调节蛋白的基因突变造成。其中位于KCNQ1、KCNH2、SCN5A的基因突变造成的LQT1、LQT2和LQT3这3种亚型占所有经基因检测确诊患者的92%我国已LQT2型最常见。LQT13首先在中国发现长QT综合征(LQTS7长QT综合征(LQTSLQT1心律失常多发生在情绪激动、运动、游泳或其他交感神经过度兴奋时。游泳是相对特异性的LQT1心律失常促发因素。有溺水个人史或家族史,加上QT间期延长,应考虑LQT1。LQT2心律失常多与听觉刺激有关,如电话铃、闹铃声,高达15%的患者在休息或睡眠时发生心律失常。LQT3患者则主要发生在休息或睡眠中。长QT综合征(LQTS8长QT综合征(LQTS钾通道的基因突变导致了LQT1和LQT2,而钾通道和交感神经对心脏的活性有关,因此交感神经活性的升高会增加LQT1和LQT2的危险,故β受体阻滞剂对预阬LQT1和LQT2综合征最为有效。钠通道的基因突变增强了钠通道的活性,导致LQT3的发生,而LQT3心脏事件通常由较慢心率诱发,因此主要是安置永久心脏起搏器,βBlockers在该人群不但不具有治疗作用,反而可能有促进心律失常作用。长QT综合征(LQTS9长QT综合征(LQTS诊断指标主要是QTc,用Bazett/式(QTC=QT/RR)LQTS诊断标准的建议、具备以下1种或多种情况,可明确诊断a、无QT间期延长的继发性因素、Schwartz诊断评分≥3.5分(下表)b、存在明确的至少1个基因的致病突变;长QT综合征(LQTS10遗传性原发性心律失常综合征课件11遗传性原发性心律失常综合征课件12遗传性原发性心律失常综合征课件13遗传性原发性心律失常综合征课件14遗传性原发性心律失常综合征课件15遗传性原发性心律失常综合征课件16遗传性原发性心律失常综合征课件17遗传性原发性心律失常综合征课件18遗传性原发性心律失常综合征课件19遗传性原发性心律失常综合征课件20遗传性原发性心律失常综合征课件21遗传性原发性心律失常综合征课件22遗传性原发性心律失常综合征课件23遗传性原发性心律失常综合征课件24遗传性原发性心律失常综合征课件25遗传性原发性心律失常综合征课件26遗传性原发性心律失常综合征课件27遗传性原发性心律失常综合征课件28遗传性原发性心律失常综合征课件29遗传性原发性心律失常综合征课件30遗传性原发性心律失常综合征课件31遗传性原发性心律失常综合征课